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CNKI学位论文(89)
CNKI期刊论文0611(1)
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条
1.
Ivacaftor and symptoms of extra-oesophageal reflux in patients with cystic fibrosis and G551D mutation
作者:
Gemma L. Zeybel
a
;
Jeffrey P. Pearson
a
;
Amaran Krishnan
c
;
Stephen J. Bourke
d
;
Simon Doe
d
;
Alan Anderson
d
;
Shoaib Faruqi
e
;
Alyn H. Morice
e
;
Rhys Jones
c
;
Melissa
McDonnell
a
;
Mujdat Zeybel
b
;
f
;
Peter W. Dettmar
g
;
Malcolm Brodlie
b
;
h
;
Chris Ward
b
;
c
;
Chris.Ward@newcastle.ac.uk
关键词:
G551D
;
CFTR potentiator
;
Gastrointestinal
;
Real life data
刊名:Journal of Cystic Fibrosis
出版年:2017
2.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah
Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa
Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Usefulness of the well being map for the follow-up of Parkinson's disease patients
作者:
Bé
;
atrice Sc
hull
er
1
;
Yassine Zouitina
1
;
Michel Lefranc
2
;
Olivier Godefroy
1
;
Melissa
Tir
1
;
Pierre Krystkowiak
1
刊名:Parkinsonism & Related Disorders
出版年:2016
4.
Decidua-driven differentiation of angiogenic phenotype in second trimester peripheral blood neutrophils from healthy and preeclamptic women
作者:
Melissa
Kwan
1
;
3
;
Caroline Dunk
2
;
3
;
5
;
Mark Kibsc
hull
2
;
3
;
Lynda Harris
3
;
4
;
Rebecca Lee Jones
3
;
4
;
Stephen Lye
1
;
2
;
3
刊名:Placenta
出版年:2016
5.
Mortality and Management of Surgical Necrotizing Enterocolitis in Very Low Birth Weight Neonates: A聽Prospective Cohort Study
作者:
Melissa
A.
Hull
;
MD
a
;
Jeremy G. Fisher
;
MD
a
;
Ivan M. Gutierrez
;
MD
a
;
Brian A. Jones
;
MD
a
;
Kuang Horng Kang
;
MD
a
;
Michael Kenny
;
MS
b
;
David Zurakowski
;
PhD
a
;
Biren P. Modi
;
MD
a
;
Jeffrey D. Horbar
;
MD
b
;
Tom Jaksic
;
MD
;
PhD
;
FACS
a
;
tom.jaksic@childrens.harvard.edu" class="auth_mail
关键词:
NEC
;
necrotizing enterocolitis
;
NICU
;
neonatal ICU
;
PPD
;
primary peritoneal drainage
;
SIP
;
spontaneous intestinal perforation
;
VLBW
;
very low birth weight
;
VON
;
Vermont Oxford Network
刊名:Journal of the American College of Surgeons
出版年:June 2014
6.
Report of 111 Consecutive Patients Enrolled in the International Serial Transverse Enteroplasty (STEP) Data Registry: A Retrospective Observational Study
作者:
Brian A. Jones
;
MD
a
;
Melissa
A.
Hull
;
MD
b
;
Kristina M. Potanos
;
MD
c
;
d
;
David Zurakowski
;
PhD
c
;
Shimae C. Fitzgibbons
;
MD
g
;
Y. Avery Ching
;
MD
h
;
Christopher Duggan
;
MD
;
MPH
e
;
f
;
Tom Jaksic
;
MD
;
PhD
;
FACS
c
;
e
;
Heung Bae Kim
;
MD
;
FACS
c
;
d
;
e
;
heung.kim@childrens.harvard.edu
;
International STEP Data Registry
关键词:
aMSA
;
actual mucosal surface area
;
fMSA
;
functional mucosal surface area
;
PN
;
parenteral nutrition
;
SBS
;
short bowel syndrome
;
STEP
;
serial transverse enteroplasty
刊名:Journal of the American College of Surgeons
出版年:2013
7.
Autologous intestinal reconstruction surgery
作者:
Brian A. Jones
;
Melissa
A.
Hull
;
Margaret M. McGuire
;
Heung Bae Kim
关键词:
Autologous intestinal reconstruction surgery (AIRS)
;
Iowa procedure
;
Longitudinal intestinal lengthening and tailoring (LILT)
;
Serial transverse enteroplasty (STEP)
;
Short bowel syndrome (SBS)
刊名:Seminars in Pediatric Surgery
出版年:2010
8.
Relationship between biopsy-proven parenteralnutrition-associated liver fibrosis and biochemical cholestasis in children with short bowel syndrome
作者:
Shimae C. Fitzgibbons
;
Brian A. Jones
;
Melissa
A.
Hull
;
David Zurakowski
;
Debora Duro
;
Christopher Duggan
;
Dana Boctor
;
David L. Sigalet
;
Tom Jaksic
关键词:
Short bowel syndrome
;
Parenteral nutrition
;
Liver fibrosis
;
Biochemical cholestasis
刊名:Journal of Pediatric Surgery
出版年:2010
9.
Efficacy of ethanol locks in reducing central venous catheter infections in pediatric patients with intestinal failure
作者:
Brian A. Jones
;
Melissa
A.
Hull
;
Denise S. Richardson
;
David Zurakowski
;
Kathleen Gura
;
Shimae C. Fitzgibbons
;
Debora Duro
;
Clifford W. Lo
;
Christopher Duggan
;
Tom Jaksic
关键词:
Intestinal failure
;
Ethanol locks
;
Catheter-related sepsis
;
Central venous catheter infection
刊名:Journal of Pediatric Surgery
出版年:2010
10.
Persistent alanine aminotransferase elevations in children with parenteral nutrition-associated liver disease
作者:
Chi-fu Jeffrey Yang
;
Michele Lee
;
Clarissa Valim
;
Melissa
A.
Hull
;
Jing Zhou
;
Brian A. Jones
;
Kathy Gura
;
Sharon Collier
;
Clifford Lo
;
Christopher Duggan
;
Tom Jaksic
关键词:
Parenteral nutrition
;
Alanine aminotransferase
;
Direct bilirubin
;
Intestinal failure
;
Short bowel syndrome
刊名:Journal of Pediatric Surgery
出版年:2009
1
2
按检索点细分(11)
作者(9)
按出版年细分(11)
2027年及以后(1)
2017年(2)
2016年(2)
2013年(1)
2010年(3)
2009年(1)
2003年(1)
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