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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
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Marie Erwood
1
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2
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Jonathan Stephens
1
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2
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Alba Sanchis-Juan
1
;
2
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Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
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Detelina Grozeva
2
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5
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Eleanor Dewhurst
1
;
2
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Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
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2
;
Kathleen Stirrups
1
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2
;
Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
;
Richard H. Scott
2
;
9
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Emma Clement
2
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10
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Louise Allen
2
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11
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Ruth Armstrong
2
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12
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Angela F. Brady
2
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13
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Jenny Car
michael
2
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12
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Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
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Robert E. MacLaren
2
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4
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14
;
Elaine Murphy
2
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15
;
Joan Paterson
2
;
12
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Elisabeth Rosser
2
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10
;
Dorothy A. Thompson
2
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16
;
Emma Wakeling
2
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13
;
Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel
Michael
ides
2
;
3
;
4
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Anthony T. Moore
2
;
3
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4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael
Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Car
michael
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Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
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Michael
Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael
A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena
Lorenz
o
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Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel
Michael
ides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
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Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
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Michael
Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
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Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
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Laura Southgate
;
Simon Staines
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Emily Staples
;
Hans Stauss
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Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
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Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
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Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Efficacy of Sofosbuvir Plus Ribavirin in Veterans With Hepatitis C Virus Genotype 2 Infection, Compensated Cirrhosis, and Multiple Comorbidities
作者:
Samuel B. Ho
&lowast
;
;
samuel.ho2@va.gov
;
Alexander Monto
&Dagger
;
;
Adam Peyton
§
;
;
David E. Kaplan
‖
;
Sean Byrne
¶
;
;
Scott Moon
¶
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;
Amanda Copans
¶
;
;
Lorenz
o Rossaro
¶
;
;
Anupma Roy
¶
;
;
Hadley Le
¶
;
;
Hadas Dvory-Sobol
¶
;
;
Yanni Zhu
¶
;
;
Diana M. Brainard
¶
;
;
William Guyer
¶
;
;
Obaid Shaikh
#
;
Michael
Fuchs
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;
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;
;
Timothy R. Morgan
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;
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;
;
on behalf of the VALOR study teamGeri Brown
;
Ramsey Cheung
;
Michael
Fuchs
;
Bruce Gilliam
;
Sam Ho
;
Lennox Jeffers
;
David Kaplan
;
Joseph Lim
;
Alexander Monto
;
Timothy Morgan
;
Susanna Naggie
;
Prashant Pandya
;
Adam Peyton
;
David Rimland
;
Obaid Shaikh
;
Rohit Talwani
;
Boris Yoffee
;
Emily Cartwright
关键词:
VA
;
DAA
;
NS5B Inhibitor
;
Substance Abuse
;
Clinical Trial
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
3.
A Systematic Review and Meta-analysis Comparing the Effectiveness and Adverse Effects of Different Systemic Treatments for Non-clear Cell Renal Cell Carcinoma
作者:
Sergio Ferná
;
ndez-Pello
a
;
Fabian Hofmann
b
;
Rana Tahbaz
c
;
Lorenz
o Marconi
d
;
Thomas B. Lam
e
;
f
;
Laurence Albiges
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;
Karim Bensalah
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;
Steven E. Canfield
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;
Saeed Dabestani
j
;
Rachel H. Giles
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;
Milan Hora
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;
Markus A. Kuczyk
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;
Axel S. Merseburger
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;
Thomas Powles
o
;
Michael
Staehler
p
;
Alessandro Volpe
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;
Bö
;
rje Ljungberg
r
;
Axel Bex
s
;
a.bex@nki.nl
关键词:
Non-clear cell renal cell carcinoma
;
Papillary
;
Chromophobe
;
Sunitinib
;
Everolimus
;
Systematic review
刊名:European Urology
出版年:2017
4.
Treatment of estrogen-dependent diseases: Design, synthesis and profiling of a selective 17β-HSD1 inhibitor with sub-nanomolar IC
50
for a proof-of-principle study
作者:
Ahmed S. Abdelsamie
a
;
b
;
Chris J. van Koppen
c
;
Emmanuel Bey
c
;
Mohamed Salah
a
;
Carsten Bö
;
rger
d
;
Lorenz
Siebenbü
;
rger
d
;
Matthias W. Laschke
e
;
Michael
D. Menger
e
;
Martin Frotscher
a
;
m.frotscher@mx.uni-saarland.de
关键词:
17β-Hydroxysteroid dehydrogenase type 1
;
Enzyme inhibitor
;
Steroidogenic enzymes
;
Estrogen-dependent disease
;
Intracrinology
刊名:European Journal of Medicinal Chemistry
出版年:2017
5.
Advanced portrayal of SMIL coating by allying CZE performance with in-capillary topographic and charge-related surface characterization
作者:
Lorenz
G. Stock
a
;
b
;
1
;
Michael
Leitner
c
;
1
;
Lukas Traxler
c
;
Klaus Bonazza
d
;
Laurent Leclercq
e
;
Hervé
;
Cottet
e
;
Gernot Friedbacher
d
;
Andreas Ebner
c
;
Hanno Stutz
a
;
b
;
hanno.stutz@sbg.ac.at
关键词:
Atomic force microscopy
;
Capillary zone electrophoresis
;
Protein separation
;
SMIL coating
;
Square capillary
;
Topography and recognition imaging
刊名:Analytica Chimica Acta
出版年:2017
6.
Myosin content of single muscle fibers following short-term disuse and active recovery in young and old healthy men
作者:
Lars G. Hvid
a
;
lhvid@health.sdu.dk
;
Lorenz
a Brocca
b
;
Niels Ø
;
rtenblad
a
;
c
;
Charlotte Suetta
d
;
Per Aagaard
a
;
Michael
Kjaer
e
;
Roberto Bottinelli
b
;
Maria Antonietta Pellegrino
b
关键词:
Aging
;
Disuse
;
Myofiber
;
Myosin content
;
Retraining
刊名:Experimental Gerontology
出版年:2017
7.
Analysis of noncatheter-associated upper extremity deep venous thrombosis from the RIETE registry
作者:
Daniel H. Newton
;
MD
a
;
Manuel Monreal Bosch
;
MD
;
PhD
b
;
Michael
Amendola
;
MD
a
;
Luke Wolfe
;
MS
a
;
Cristina Perez Ductor
;
MD
c
;
Ramó
;
n Lecumberri
;
MD
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PhD
d
;
Mark M. Levy
;
MD
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;
mark.levy@vcuhealth.org
;
for the RIETE Investigators
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;
;
Dr Manuel Monreal
;
Dr Hervè
;
Decousus
;
Dr Paolo Prandoni
;
Dr Benjamin Brenner
;
Dr Raquel Barba
;
Dr Pierpaolo Di Micco
;
Dr Laurent Bertoletti
;
Dr Inna Tzoran
;
Dr Abilio Reis
;
Dr Marijan Bosevski
;
Dr Henri Bounameaux
;
Dr Radovan Malý
;
Dr Philip Wells
;
Dr Manolis Papadakis
;
R. Agü
;
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;
M.A. Aibar
;
M. Alfonso
;
R. Aranda
;
J.I. Arcelus
;
R. Barba
;
M. Barró
n ;
B. Barró
;
n-André
s ;
J. Bascuñ
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;
J. Binetti
;
A. Blanco-Molina
;
T. Bueso
;
I. Cañ
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F. Carmona
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N. Chic
;
A. Culla
;
R. del Pozo
;
J. del Toro
;
M.C. Dí
;
az-Pedroche
;
J.A. Dí
;
az-Peromingo
;
C. Falgá
;
C. Ferná
;
ndez-Aracil
;
C. Ferná
;
ndez-Capitá
n ;
M.A. Fidalgo
;
C. Font
;
L. Font
;
P. Gallego
;
M.A. Garcí
a ;
F. Garcí
;
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V. Gó
;
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J. Gonzá
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;
E. Grau
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A. Grimó
n ;
L. Guirado
;
J. Gutié
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;
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L. Herná
;
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;
L. Jara-Palomares
;
M.J. Jaras
;
D. Jimé
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M.D. Joya
;
R. Lecumberri
;
J.L. Lobo
;
L. Ló
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R. Ló
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J.B. Ló
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M.A. Lorente
;
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I. Manrique-Abos
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P.J. Marchena
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M. Martí
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J.M. Martí
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M. Monreal
;
J.A. Nieto
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;
M.J. Nú
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S. Otalora
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R. Otero
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B. Pagá
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J.M. Pedrajas
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;
C. Pé
;
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;
M.L. Peris
;
J.A. Porras
;
O. Reig
;
A. Riera-Mestre
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D. Riesco
;
A. Rivas
;
M.A. Rodrí
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V. Rosa
;
E. Rosillo-Herná
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;
P. Ruiz-Artacho
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N. Ruiz-Gimé
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J.C. Sahuquillo
;
M.C. Sala-Sainz
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A. Sampé
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R. Sá
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O. Sanz
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S. Soler
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B. Sopeñ
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J.M. Suriñ
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C. Tolosa
;
J. Trujillo-Santos
;
F. Uresandi
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B. Valero
;
R. Valle
;
J. Vela
;
G. Vidal
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J. Villalta
;
T. Vanassche
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P. Verhamme
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P. Wells
;
J. Hirmerova
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R. Malý
;
E. Salgado
;
L. Bertoletti
;
A. Bura-Riviere
;
K. Champion
;
D. Farge-Bancel
;
A. Hij
;
I. Mahé
;
A. Merah
;
M. Papadakis
;
A. Braester
;
B. Brenner
;
I. Tzoran
;
G. Antonucci
;
G. Barillari
;
F. Bilora
;
M. Ciammaichella
;
F. Dentali
;
P. Di Micco
;
R. Duce
;
P. Ferrazzi
;
E. Grandone
;
C. Lodigiani
;
R. Maida
;
F. Pace
;
R. Pesavento
;
R. Poggio
;
P. Prandoni
;
L. Rota
;
E. Tiraferri
;
D. Tonello
;
A. Tufano
;
A. Visonà
;
B. Zalunardo
;
E. Drucka
;
D. Kigitovica
;
A. Skride
;
A.R. Ramos
;
J.L. Ribeiro
;
M.S. Sousa
;
M. Bosevski
;
M. Zdraveska
;
H. Bounameaux
;
A. Erdmann
;
L. Mazzolai
;
B. Ney
刊名:Journal of Vascular Surgery: Venous and Lymphatic Disorders
出版年:2017
8.
HBV-Associated Acute Liver Failure After Immunosuppression and Risk of Death
作者:
Constantine J. Karvellas
&lowast
;
;
a
;
dean.karvellas@ualberta.ca
;
Filipe S. Cardoso
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;
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K. Rajender Reddy
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A. James Hanje
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;
William M. Lee
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for the US Acute Liver Failure Study GroupW.M. Lee
;
MD (Principal Investigator)
;
Anne M. Larson
;
MD
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MD
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MD
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MD
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Timothy McCashland
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MD
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J. Eileen Hay
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MBBS
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Natalie Murray
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MD
;
A. Obaid S. Shaikh
;
MD
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Andres Blei
;
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;
Daniel Ganger
;
MD
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Atif Zaman
;
MD
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Steven H.B. Han
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MD
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Robert Fontana
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MD
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Brendan McGuire
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MD
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Raymond T. Chung
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MD
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Alastair Smith
;
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Robert Brown
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MD
;
Jeffrey Crippin
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MD
;
Edwin Harrison
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Adrian Reuben
;
MBBS
;
Santiago Munoz
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MD
;
Rajender Reddy
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MD
;
R. Todd Stravitz
;
MD
;
Lorenz
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;
MD
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Raj Satyanarayana
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MD
;
Tarek Hassanein
;
MD
;
Constantine J. Karvellas
;
MD
;
Jodi Olson
;
MD
;
Ram Subramanian
;
MD
;
James Hanje
;
MD
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
9.
Sex differences in lipid profiles and treatment utilization among young adults with acute myocardial infarction: Results from the VIRGO study
作者:
Yuan Lu
;
ScD
a
;
b
;
Shengfan Zhou
;
MS
a
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Rachel P. Dreyer
;
PhD
a
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Michael
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PhD
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Erica S. Spatz
;
MD
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Nancy P.
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Peter Herbert
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Gail D'Onofrio
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MD
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Elizabeth A. Jackson
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Judith H. Lichtman
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MD
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PhD
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John A. Spertus
;
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Harlan M. Krumholz
;
MD
;
SM
a
;
b
;
m
;
harlan.krumholz@yale.edu
刊名:American Heart Journal
出版年:2017
10.
Investigating the Phenotype of Cardiomyopathy-Associated Alpha-Tropomyosin E192K Mutation in Patient-Derived Engineered Heart Tissue
作者:
Lorenz
o R. Sewanan
1
;
Jinkyu Park
2
;
Yongming Ren
2
;
Angela Urdaneta
3
;
Michael
Rynkiewicz
3
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Jeffrey Moore
4
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William Lehman
3
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Daniel L. Jacoby
2
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Yibing Qyang
2
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Stuart G. Campbell
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刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
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