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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
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Ruth Armstrong
2
;
12
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Angela F. Brady
2
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13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
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Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel
Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michel
e P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel
Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
作者:
Gavin Arno
1
;
2
;
Keren J. Carss
3
;
4
;
Sarah Hull
1
;
2
;
Ceniz Zihni
1
;
Anthony G. Robson
1
;
2
;
Alessia Fiorentino
1
;
UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black
;
Georgina Hall
;
Stuart Ingram
;
Rachel Gillespie
;
Forbes Manson
;
Panagiotis Sergouniotis
;
Chris Inglehearn
;
Carmel Toomes
;
Manir Ali
;
Martin McKibbin
;
James Poulter
;
Kamron Khan
;
Emma Lord
;
Andrea Nemeth
;
Susan Downes
;
Stephanie Halford
;
Jing Yu
;
Stefano Lise
;
Gavin Arno
;
Alessia Fiorentino
;
Nikos Ponitkos
;
Vincent Plagnol
;
Michel
Michaelides
;
Alison J. Hardcastle
;
Michael E. Cheetham
;
Andrew R. Webster
;
Veronica van Heyningen
关键词:
retinitis pigmentosa
;
inherited retinal dystrophy
;
retinal degeneration
;
ARHGEF18
;
p114RhoGEF
;
apicobasal polarity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:
Xiangrong Kong
;
PhD
1
;
2
;
Rupert W. Strauss
;
MD
1
;
3
;
4
;
Michel
Michaelides
;
MD
3
;
Artur V. Cideciyan
;
PhD
5
;
José
;
-Alain Sahel
;
MD
6
;
Beatriz Muñ
;
oz
;
MS
1
;
Sheila West
;
PhD
1
;
Hendrik P.N. Scholl
;
MD
;
MA
1
;
hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the ProgStar Study Group
&lowast
;
;
Hendrik P.N. Scholl
;
Rupert W. Strauss
;
Yulia Wolfson
;
Millena Bittencourt
;
Syed Mahmood Shah
;
Mohammed Ahmed
;
Etienne Schonbach
;
Kaoru Fujinami
;
Elias Traboulsi
;
Justis Ehlers
;
Meghan Marino
;
Susan Crowe
;
Rachael Briggs
;
Angela Borer
;
Anne Pinter
;
Tami Fecko
;
Nikki Brugnoni
;
Janet S. Sunness
;
Carol Applegate
;
Leslie Russell
;
Michel
Michaelides
;
Anthony Moore
;
Andrew Webster
;
Sophie Connor
;
Victoria McCudden
;
Maria Pefkianaki
;
Jonathan Aboshiha
;
Gerald Liew
;
Graham Holder
;
Anthony Robson
;
Alexa King
;
Daniela Ivanova Cajas Narvaez
;
Katy Barnard
;
Catherine Grigg
;
Hannah Dunbar
;
Yetunde Obadeyi
;
Karine Girard-Claudon
;
Hilary Swann
;
Avani Rughani
;
Charles Amoah
;
Dominic Carrington
;
Kanom Bibi
;
Emerson Ting Co
;
Andrew Carter
;
Anne Georgiou
;
Selma Lewis
;
Saddaf Shaheen
;
Harpreet Shinmar
;
Linda Burton
;
Paul Bernstein
;
Kimberley Wegner
;
Briana Lauren Sawyer
;
Bonnie Carlstrom
;
Kellian Farnsworth
;
Cyrie Fry
;
Melissa Chandler
;
Glen Jenkins
;
Donnel Creel
;
David Birch
;
Yi-Zhong Wang
;
Luis Rodriguez
;
Kirsten Locke
;
Martin Klein
;
Paulina Mejia
;
Artur V. Cideciyan
;
Samuel G. Jacobson
;
Sharon B. Schwartz
;
Rodrigo Matsui
;
Michaela Gruzensky
;
Alejandro J. Roman
;
Eberhart Zrenner
;
Fadi Nasser
;
Gesa Astrid Hahn
;
Barbara Wilhelm
;
Tobias Peters
;
Benjamin Beier
;
Tilman Koenig
;
Susanne Kramer
;
José
;
-Alain Sahel
;
Saddek Mohand-Said
;
Isabelle Audo
;
Caroline Laurent-Coriat
;
Ieva Sliesoraityte
;
Christina Zeitz
;
Fiona Boyard
;
Minh Ha Tran
;
Mathias Chapon
;
Cé
;
line Chaumette
;
Juliette Amaudruz
;
Victoria Ganem
;
Serge Sancho
;
Aurore Girmens
;
Hendrik P.N. Scholl
;
Rupert W. Strauss
;
Yulia Wolfson
;
Syed Mahmood Shah
;
Mohammed Ahmed
;
Etienne Schonbach
;
Robert Wojciechowski
;
Shazia Khan
;
David G. Emmert
;
Dennis Cain
;
Mark Herring
;
Jennifer Bassinger
;
Lisa Liberto
;
Sheila West
;
Ann-Margret Ervin
;
Beatriz Munoz
;
Xiangrong Kong
;
Kurt Dreger
;
Jennifer Jones
;
Srinivas Sadda
;
Anamika Jha
;
Alex Ho
;
Brendan Kramer
;
Amirhossein Hariri
;
Gloria Rebecca Blanquel
;
Ngoc Lam
;
Sean Pitetta
;
Yue Shi
;
Rita Tawdros
;
Christine Petrossian
;
Dennis Jenkins
;
Muneeswar Gupta
;
Yong Dong Zhou
;
Katherine Aguilar
;
Cynthia Chan
;
Lisa Santos
;
Brian Seo
;
Christopher Sison
;
Silvia Perez
;
Stephanie Chao
;
Kelly Miyasato
;
Julia Higgins
;
Zoila Luna
;
Anita Menchaca
;
Norma Gonzalez
;
Vicky Robledo
;
Karen Carig
;
Kirstie Baker
;
David Ellenbogen
;
James Russell
;
Daniel Bluemel
;
Alex Moreno
;
Royal Pham
;
Theo Sanford
;
Daisy Linares
;
Mei Tran
关键词:
BPC VA
;
best or presenting VA with correction
;
CRF
;
clinical report form
;
GEE
;
generalized estimating equation
;
IQR
;
interquartile range
;
LMM
;
linear mixed effects model
;
logMAR
;
logarithm of the minimum angle of resolution
;
STGD1
;
Stargardt macular dystrophy 1
;
VA
;
visual acuity
;
VI
;
visual impairment
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
4.
Clinical and Genetic Features of Choroideremia in Childhood
作者:
Kamron N. Khan
;
PhD
;
FRCOphth
1
;
2
;
3
;
medknk@leeds.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Farrah Islam
;
FCPS
;
FRCS
2
;
Anthony T. Moore
;
FRCS
;
FRCOphth
1
;
2
;
4
;
Michel
Michaelides
;
MD(Res)
;
FRCOphth
1
;
2
关键词:
ABCA4
;
ATP-binding cassette
;
subfamily A
;
member 4
;
BAF
;
blue light autofluorescence
;
CFP
;
color fundus photography
;
CNV
;
choroidal neovascularization
;
DC
;
diopter sphere
;
DS
;
diopter cylinder
;
FAF
;
fundus autofluorescence
;
OCT
;
optical coherence tomography
;
OMIM
;
Online Mendelian Inheritance in Man
;
ORT
;
outer retinal tubulation
;
REP-1
;
Rab escort protein-1
;
RPE
;
retinal pigment epithelium
;
SD
;
spectral-domain
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
5.
Differentiating drusen: Drusen and drusen-like appearances associated with ageing, age-related macular degeneration, inherited eye disease and other pathological processes
作者:
Kamron N. Khan
a
;
b
;
c
;
1
;
K.N.Khan@leeds.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Omar A. Mahroo
a
;
b
;
d
;
e
;
1
;
Rehna S. Khan
f
;
1
;
Moin D. Mohamed
g
;
1
;
Martin McKibbin
c
;
1
;
Alan Bird
a
;
b
;
1
;
Michel
Michaelides
a
;
b
;
1
;
Adnan Tufail
a
;
b
;
1
;
Anthony T. Moore
a
;
b
;
h
;
1
关键词:
Retinal drusen
;
Macular degeneration
;
Retinal dystrophy
刊名:Progress in Retinal and Eye Research
出版年:2016
6.
The New Pretender: A Large UK Case Series of Retinal Injuries in Children Secondary to Handheld Lasers
作者:
Naz Raoof
a
;
Patrick Bradley
b
;
Maria Theodorou
b
;
Anthony T. Moore
b
;
c
;
Michel
Michaelides
b
;
d
;
michel
.
michaelides
@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:American Journal of Ophthalmology
出版年:2016
7.
Unilateral BEST1-Associated Retinopathy
作者:
Rashi Arora
a
;
b
;
Kamron Khan
a
;
c
;
Melissa L. Kasilian
a
;
c
;
Rupert W. Strauss
a
;
c
;
Graham E. Holder
a
;
Anthony G. Robson
a
;
Dorothy A. Thompson
d
;
Anthony T. Moore
a
;
c
;
e
;
Michel
Michaelides
a
;
c
;
michel
.
michaelides
@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:American Journal of Ophthalmology
出版年:2016
8.
Comparison of Short-Wavelength Reduced-Illuminance and Conventional Autofluorescence Imaging in Stargardt Macular Dystrophy
作者:
Rupert W. Strauss
a
;
b
;
c
;
Beatriz Muñ
;
oz
a
;
Anamika Jha
d
;
Alexander Ho
d
;
Artur V. Cideciyan
e
;
Melissa L. Kasilian
b
;
Yulia Wolfson
a
;
SriniVas Sadda
d
;
f
;
Sheila West
d
;
f
;
Hendrik P.N. Scholl
a
;
Michel
Michaelides
b
;
c
;
michel
.
michaelides
@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:American Journal of Ophthalmology
出版年:2016
9.
Whole-exome sequencing in the investigation of retinal dystrophy
作者:
Sarah Hull
;
FRCOphth
a
;
b
;
s.hull@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Gavin Arno
;
PhD
a
;
b
;
Nicholas Owen
;
DPhil
a
;
Vincent Plagnol
;
PhD
a
;
Anthony Robson
;
PhD
a
;
b
;
Prof
Michel
Michaelides
;
FRCOphth
a
;
b
;
Prof Graham Holder
;
PhD
a
;
b
;
Prof Andrew Webster
;
FRCOphth
a
;
b
;
Prof Anthony Moore
;
FRCOphth
a
;
b
;
c
刊名:The Lancet
出版年:2016
10.
Mutations in CACNA2D4 Cause Distinctive Retinal Dysfunction in Humans
作者:
Rola Ba-Abbad
;
MD
1
;
2
;
Gavin Arno
;
PhD
1
;
2
;
Keren Carss
;
PhD
3
;
4
;
Kathleen Stirrups
;
PhD
3
;
4
;
Christopher J. Penkett
;
PhD
3
;
4
;
Anthony T. Moore
;
MD
1
;
2
;
5
;
Michel
Michaelides
;
MD
1
;
2
;
F. Lucy Raymond
;
MA
;
DPhil
4
;
6
;
Andrew R. Webster
;
MD
1
;
2
;
Graham E. Holder
;
PhD
1
;
2
;
graham.holder@moorfields.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
1
2
3
4
按检索点细分(38)
作者(38)
按出版年细分(38)
2027年及以后(3)
2017年(2)
2016年(9)
2015年(1)
2013年(4)
2012年(1)
2011年(2)
2010年(4)
2009年(3)
2008年(1)
2007年(1)
2006年(4)
2005年(3)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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