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A newborn screening dilemma: when to treat Pompe disease with c.-32-13T >/; G IVS splice site mutation
作者:
Lauren A Bailey
;
Mugdha
Rairikar
;
Ankit Desai
;
Zoheb Kazi
;
Laura Case
;
Priya Kishnani
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2017
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2017年(1)
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