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在“Elsevier电子期刊”中，命中：429条，耗时：小于0.01 秒

1.Cellular, Biochemical and Molecular Changes in Muscles from Patients with X-Linked Myotubular Myopathy due to MTM1 Mutations

作者：Susan Treves¹ ; ² ; Christoph Bachmann¹ ; Heinz Jungbluth³ ; Francesco Muntoni⁴ ; Adnan Y. Manzur⁴ ; Francesco Zorzato²

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

2.Response to treatment and occurrence of cardiovascular (cv) complications in patients with autosomal recessive hypercholesterolemia (arh): A retrospective analysis

作者：L. D'Erasmo¹ ; ^{derasmolaura@gmail.com} ; I. Minicocci¹ ; L. Masana² ; S. Muntoni³ ; P. Pintus⁴ ; S. Bertolini⁵ ; C.R. Sirtori⁶ ; L. Calabresi⁶ ; C. Pavanello⁶ ; M. Averna⁷ ; A.B. Cefalù ; ⁷ ; D. Noto⁷ ; A. Pacifico⁸ ; G. Pes⁹ ; M. Harada-Shiba¹⁰ ; J.R. Roeters Van Lennep¹¹ ; R. Fellin¹² ; E. Manzato¹³ ; S. Zambon¹³ ; A. Zambon¹⁴ ; P. Mata¹⁵ ; R.M. Sá ; nchez-Herná ; ndez¹⁶ ; P. Prieto-Matos¹⁷ ; J.T. Real¹⁸ ; ¹⁹ ; ²⁰ ; A. Vogt²¹ ; M. Arca¹

刊名：Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases

出版年：2017

3.Duchenne muscular dystrophy (4th edition), Alan Emery, Francesco Muntoni and Rosaline Quinlivan. Oxford University Press (2015). 320 pp., £60.00, ISBN 978-0-19-968148-8.

作者：Gautam Ambegaonkar ^{gautam.ambegaonkar@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

4.Choline Kinase Beta-Related Muscular Dystrophy, Appearance of Muscle Involvement on Magnetic Resonance Imaging

作者：Christian De Goede ; FRCPCH FRCP Edin^a ; ^{Christian.degoede@lthtr.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Teik Oh ; FRCR^b ; Jacob Joseph ; FRCPath^c ; Francesco Muntoni ; MD^d ; Caroline Sewry ; PhD ; FRCPath^d ; Rahul Phadke ; MD ; FRCPath^d

关键词：muscle MRI ; muscular dystrophy ; choline kinase beta ; mitochondria ; learning difficulties

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

5.216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands

作者：Isabelle Richard^a ; ^b ; ^{richard@genethon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean-Pierre Laurent^c ; Sebahattin Cirak^d ; ^e ; ^f ; John Vissing^g ; the ENMC FKRP Study Group¹ ; Susan Brown¹ ; Kevin Campbell² ; Sebahattin Cirak³ ; Evelyne Gicquel⁴ ; Jean-Yves Hogrel⁵ ; Gé ; raldine Honnet⁴ ; Nynke Koelma⁶ ; Jean-Pierre Laurent⁷ ; Katherine Mathews² ; Francesco Muntoni¹ ; Susana Quijano-Roy⁸ ; Isabelle Richard⁴ ; Agata Robertson⁹ ; Herb Stevenson⁷ ; Tanya Stojkovic⁵ ; Volker Straub⁹ ; Haluk Topaloglu¹⁰ ; Jiri Vajsar¹¹ ; John Vissing¹² ; Maggie Walter¹³

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

6.Reversible immortalisation, human artificial chromosomes, and induced pluripotency: new gene and cell therapy technologies for Duchenne muscular dystrophy

作者：Sara Benedetti ; PhD^a ; Hidetoshi Hoshiya ; PhD^a ; Narumi Uno ; PhD^b ; Giulia Ferrari ; MD^a ; Yasuhiro Kazuki ; PhD^b ; Sara Maffioletti ; MSc^a ; Tamara Casteels^a ; Martina Ragazzi ; MSc^a ; Graziella Messina ; PhD^c ; Prof Francesco Muntoni ; MD^a ; ^d ; Prof Mitsuo Oshimura ; PhD^b ; Prof Giulio Cossu ; FMedSci^e ; Dr Francesco Saverio Tedesco ; PhD^a ; ^{f.s.tedesco@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：The Lancet

出版年：2016

7.Stakeholder cooperation to overcome challenges in orphan medicine development: the example of Duchenne muscular dystrophy

作者：Volker Straub ; MD^a ; Pavel Balabanov ; PhD^b ; Kate Bushby ; MD^a ; Monica Ensini ; PhD^a ; Nathalie Goemans ; MD^c ; Annamaria De Luca ; PhD^d ; Alejandra Pereda^e ; Robert Hemmings^f ; Giles Campion ; MD^g ; Edward Kaye ; MD^h ; Virginia Arechavala-Gomeza ; PhDⁱ ; Aurelie Goyenvalle ; PhD^j ; Erik Niks ; MD^k ; Olav Veldhuizen^a ; Pat Furlong^l ; Violeta Stoyanova-Beninska ; MD^m ; Matthew J Wood ; PhDⁿ ; Alex Johnson^o ; Eugenio Mercuri ; MD^p ; Francesco Muntoni ; MD^q ; Bruno Sepodes ; PhD^r ; Manuel Haas ; PharmD^b ; Elizabeth Vroom ; DMD^s ; Dr Annemieke Aartsma-Rus ; PhD^a ; ^k ; ^{a.m.rus@lumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016

8.1st Workshop on Upper-Extremity Assistive Technology for People with Duchenne: State of the art, emerging avenues, and challenges: April 27th 2015, London, United Kingdom

作者：Arjen Bergsma¹ ; ² ; ³ ; ^b ; ^{a.bergsma@flextension.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joan Lobo-Prat² ; ^b ; Elizabeth Vroom⁴ ; ⁵ ; Pat Furlong⁵ ; ⁶ ; Just L. Herder² ; ³ ; ⁷ ; on behalf of Workshop Participants^a ; Arjen Bergsma⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Madeline Corrigan¹¹ ; Imelda de Groot¹² ; ¹³ ; Aldo Faisal¹⁴ ; Pat Furlong¹⁵ ; ¹⁶ ; Nathalie Goemans¹⁷ ; Jay Han¹⁸ ; Just Herder¹⁹ ; Mario Iodice²⁰ ; Annie Kennedy²¹ ; Bart Koopman²² ; ²³ ; Joan Lobo Prat²⁴ ; ²⁵ ; Marion Main²⁶ ; Blake Mathie²⁷ ; Francesco Muntoni²⁸ ; Miguel Nobre Castro²⁹ ; Micha Paalman³⁰ ; ³¹ ; John Porter³² ; Tariq Rahman³³ ; Joel Schneider³⁴ ; Arno Stienen³⁵ ; Paul Verstegen³⁶ ; Elizabeth Vroom³⁷ ; ³⁸ ; Conor Walsh³⁹

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

9.Response to treatment and occurrence of cardiovascular (CV) complications in patients with autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH): A retrospective analysis

作者：L. D'Erasmo¹ ; I. Minicocci¹ ; L. Masana² ; J. Roeters van Lennep³ ; M. Harada-Shiba⁴ ; S. Muntoni⁵ ; P. Pintus⁶ ; S. Bertolini⁷ ; C. Sirtori⁸ ; L. Calabresi⁸ ; C. Pavanello⁹ ; M. Averna¹⁰ ; A.B. Cefalù ; ¹⁰ ; D. Noto¹⁰ ; A. Pacifico¹¹ ; G. Pes¹² ; R. Fellin¹³ ; E. Manzato¹⁴ ; S. Zambon¹⁴ ; M. Arca¹

刊名：Atherosclerosis

出版年：2016

10.P.2.008 Effect of acute and chronic administration of a new psychoactive drug, methoxetamine, on behaviour, mood and reward

作者：M.T. Zanda ; S. Antinori ; A. Mutti ; L. Mancini ; L. Padovani ; M. Scherma ; R. Collu ; S. Aroni ; A.L. Muntoni ; W. Fratta ; P. Fadda ; C. Chiamulera ; L. Fattore

刊名：European Neuropsychopharmacology

出版年：2016

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