作者：Pei-Jung Lin ; PhD^a ; ^{plin@tuftsmedicalcenter.org} ; Wei-Shi Yeh ; PhD^b ; Peter J. Neumann ; ScD^a

关键词：spinal muscular atrophy ; willingness to pay ; newborn screening ; preferences

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2017

作者：Mattia Quattrocelli^a ; Melissa J. Spencer^b ; Elizabeth M. McNally^a ; ^{elizabeth.mcnally@northwestern.edu}

关键词：Duchenne Muscular Dystrophy ; Genetic modifiers ; SPP1 ; Osteopontin ; LTBP4 ; Jagged1 ; TGFβ ; Notch ; Myostatin ; Novel drugs ; Investigational medicinal products ; Monoclonal antibodies

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research

出版年：2017

作者：Satoru Noguchi^a ; ^b ; ^{noguchi@ncnp.go.jp} ; Megumu Ogawa^a ; May Christine Malicdan^c ; ^d ; Ikuya Nonaka^a ; Ichizo Nishino^a ; ^b

关键词：Collagen ; Fibrosis ; IGF-1 ; Mesenchymal ; Mouse ; Muscular dystrophy ; Skeletal muscles ; Weakness

刊名：EBioMedicine

出版年：2017

作者：Takatoshi Sato^a ; Michiru Adachi^b ; Kaho Nakamura^b ; Masaya Zushi^b ; Keisuke Goto^b ; Terumi Murakami^a ; Kumiko Ishiguro^a ; Minobu Shichiji^a ; Kayoko Saito^a ; ^c ; Tetsuo Ikai^d ; Makiko Osawa^a ; Izumi Kondo^e ; Satoru Nagata^a ; Keiko Ishigaki^a ; ^{ishigaki.keiko@twmu.ac.jp}

关键词：Fukuyama congenital muscular dystrophy ; Gross motor function measure ; Intellectual involvement

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

作者：Toshio Saito^a ; ^{saitot@toneyama.go.jp} ; Mitsuru Kawai^b ; En Kimura^c ; Katsuhisa Ogata^b ; Toshiaki Takahashi^d ; Michio Kobayashi^e ; Hiroto Takada^f ; Satoshi Kuru^g ; Takashi Mikata^h ; Tsuyoshi Matsumuraⁱ ; Naohiro Yonemoto^c ; Harutoshi Fujimuraⁱ ; Saburo Sakodaⁱ

关键词：Duchenne muscular dystrophy (DMD) ; Long-term survivor ; Conventional multidisciplinary care

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

作者：Sally Lindsay ; Ph.D.^a ; ^b ; ^{slindsay@hollandbloorview.ca} ; Laura McAdam ; M.D.^a ; ^c ; Tania Mahendiran ; B.Sc. (Candidate)^d

关键词：Transition ; Adolescent ; Rehabilitation ; Muscular dystrophy ; Neuromuscular

刊名：Disability and Health Journal

出版年：2017

作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Nicholas J. Kramer¹ ; ² ; Aaron D. Gitler¹ ; ^{agitler@stanford.edu}

关键词：spinal muscular atrophy ; SMA ; SMN ; antisense ; lncRNA

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Elizabeth Harris^a ; Meriel McEntagart^b ; Ana Topf^a ; Hanns Lochmü ; ller^a ; Kate Bushby^a ; Caroline Sewry^c ; ^d ; Volker Straub^a ; ^{volker.straub@newcastle.ac.uk}

关键词：Limb girdle muscular dystrophy ; Laminin α2 ; Collagen VI ; Muscle MRI

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

作者：Basmah El-Aloul^a ; Luis Altamirano-Diaz^b ; Eugenio Zapata-Aldana^b ; ^c ; Rebecca Rodrigues^a ; Monali S. Malvankar-Mehta^a ; ^d ; Cam-Tu Nguyen^b ; ^c ; Craig Campbell^a ; ^b ; ^c ; ^{Craig.Campbell@lhsc.on.ca}

关键词：Duchenne muscular dystrophy ; Cardiomyopathy ; Heart failure

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017