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1.
Expression of Myosin Storage
Myopathy
Mutations in Drosophila Disrupts Muscle Function,
Myofibrillar
Structure and Causes Defects in Thick Filament Assembly
作者:
Meera C. Viswanathan
1
;
Rick Tham
2
;
William A. Kronert
2
;
William Schmidt
3
;
Floyd Sarsoza
2
;
Adrianna S. Trujillo
2
;
Sanford I. Bernstein
2
;
Anthony Cammarato
3
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
2.
Cardiac arrhythmia and late-onset muscle weakness caused by a
myofibrillar
myopathy
with unusual histopathological features due to a novel missense mutation in FLNC
作者:
D. Avila-Smirnow
a
;
L. Gueneau
a
;
S. Batonnet-Pichon
b
;
F. Delort
b
;
H.-M. Bé
;
cane
c
;
K. Claeys
d
;
M. Beuvin
a
;
B. Goudeau
a
;
J.-P. Jais
e
;
I. Nelson
a
;
P. Richard
f
;
R. Ben Yaou
a
;
c
;
N.B. Romero
a
;
d
;
K. Wahbi
a
;
c
;
g
;
S. Mathis
i
;
T. Voit
a
;
c
;
D. Furst
h
;
P. van der Ven
h
;
R. Gil
i
;
P. Vicart
b
;
M. Fardeau
d
;
G. Bonne
a
;
A. Behin
c
;
anthony.behin@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Myofibrillar
myopathies
;
Morphology
;
Genome wide scan
;
Western blots
;
Functional anomalies
;
NIH 3T3
刊名:Revue Neurologique
出版年:2016
3.
Myofibrillar
and distal myopathies
作者:
J. Palmio
a
;
johanna.palmio@uta.fi" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
B. Udd
a
;
b
;
c
关键词:
Distal myopathies
;
Myofibrillar
myopathy
;
Desmin
;
Myotilin
;
ZASPopathy
;
Alpha-B crystallin
刊名:Revue Neurologique
出版年:2016
4.
Mitochondrial dysfunction in
myofibrillar
myopathy
作者:
Amy E. Vincent
a
;
John P. Grady
a
;
Mariana C. Rocha
a
;
Charlotte L. Alston
a
;
Karolina A. Rygiel
a
;
Rita Barresi
b
;
Robert W. Taylor
a
;
Doug M. Turnbull
a
;
doug.turnbull@ncl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Myofibrillar
myopathy
;
Mitochondria
;
Mitochondrial DNA deletion
;
Immunofluorescence
;
Histochemistry
;
Cytochrome c oxidase deficiency
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2016
5.
Functional characterization of the novel DES mutation p.L136P associated with dilated cardio
myopathy
reveals a dominant filament assembly defect
作者:
Andreas Brodehl
a
;
b
;
Andreas.Brodehl@web.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mareike Dieding
c
;
Niklas Biere
c
;
Andreas Unger
d
;
Bä
;
rbel Klauke
a
;
Volker Walhorn
c
;
Jan Gummert
a
;
Uwe Schulz
a
;
Wolfgang A. Linke
d
;
Brenda Gerull
b
;
Matthias Vorgert
e
;
Dario Anselmetti
c
;
Hendrik Milting
a
;
hmilting@hdz-nrw.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Desmin
;
Intermediate filaments
;
Dilated cardio
myopathy
;
Myofibrillar
myopathy
;
Desmosomes
刊名:Journal of Molecular and Cellular Cardiology
出版年:2016
6.
Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies
作者:
Martí
;
n F. Ortiz-Genga
;
MD
a
;
b
;
martin.ortiz@healthincode.com
;
Sofí
;
a Cuenca
;
MD
;
PhD
c
;
Matteo Dal Ferro
;
MD
d
;
Esther Zorio
;
MD
;
PhD
e
;
Ricardo Salgado-Aranda
;
MD
f
;
Vicente Climent
;
MD
g
;
Laura Padró
;
n-Barthe
;
PhD
h
;
Iria Duro-Aguado
;
MD
i
;
Juan Jimé
;
nez-Já
;
imez
;
MD
;
PhD
j
;
Ví
;
ctor M. Hidalgo-Olivares
;
MD
k
;
Enrique Garcí
;
a-Campo
;
MD
l
;
Chiara Lanzillo
;
MD
;
PhD
m
;
M. Paz Suá
;
rez-Mier
;
MD
;
PhD
n
;
Hagith Yonath
;
MD
o
;
Sonia Marcos-Alonso
;
MD
;
PhD
p
;
Juan P. Ochoa
;
MD
b
;
José
;
L. Santomé
;
BSc
b
;
Diego Garcí
;
a-Giustiniani
;
MD
b
;
Jorge L. Rodrí
;
guez-Garrido
;
MD
b
;
p
;
Fernando Domí
;
nguez
;
MD
c
;
Marco Merlo
;
MD
d
;
Juliá
;
n Palomino
;
MD
;
PhD
l
;
Marí
;
a L. Peñ
a ;
MD
q
;
Juan P. Trujillo
;
MD
;
PhD
b
;
Alicia Martí
;
n-Vila
;
PharmD
l
;
Davide Stolfo
;
MD
d
;
Pilar Molina
;
MD
;
PhD
r
;
Enrique Lara-Pezzi
;
PhD
h
;
s
;
Francisco E. Calvo-Iglesias
;
MD
;
PhD
l
;
Eyal Nof
;
MD
o
;
Leonardo Calò
;
MD
m
;
Roberto Barriales-Villa
;
MD
;
PhD
a
;
p
;
Juan R. Gimeno-Blanes
;
MD
;
PhD
t
;
Michael Arad
;
MD
;
PhD
o
;
Pablo Garcí
;
a-Paví
a ;
MD
;
PhD
c
;
u
;
Lorenzo Monserrat
;
MD
;
PhD
a
;
b
关键词:
filamin C
;
filaminopathy
;
genotype
;
prognosis
;
sudden death
;
ventricular arrhythmia
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
7.
EP 40. Gynecomastia - A sign of a neuromuscular disease?
作者:
E. Widmann
;
J. Scheß
l ;
B. Schoser
刊名:Clinical Neurophysiology
出版年:2016
8.
A new disease allele for the p.C30071R mutation in titin causing hereditary
myopathy
with early respiratory failure
作者:
Gerald Pfeffer
a
;
b
;
Nyamkhishig Sambuughin
c
;
Montse Olivé
;
d
;
e
;
Felix Tyndel
f
;
Camilo Toro
g
;
Lev G. Goldfarb
h
;
Patrick F. Chinnery
a
;
b
;
patrick.chinnery@ncl.ac.uk" class="auth_mail
;
P.F.Chinnery@newcastle.ac.uk" class="auth_mail
关键词:
Hereditary
myopathy
with early respiratory failure
;
Titin
;
Titinopathy
;
Myofibrillar
myopathy
;
Haplotype
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:March, 2014
9.
G.P.235 - Mitochondrial dysfunction: A key player in
myofibrillar
myopathy
?
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2015
10.
OP46 - 2969: Novel phenotypes of childhood encephalomyopathies with mitochondrial DNA depletion or deletions
作者:
M.R. Hautakangas
;
T. Komulainen
;
R. Hinttala
;
S. Pakanen
;
V. Vä
;
hä
;
saija
;
P. Lehenkari
;
P. Olsen
;
P. Vieira
;
O. Saarenpä
;
ä
;
-Heikkilä
;
J. Palmio
;
H. Tuominen
;
P. Kinnunen
;
K. Majamaa
;
H. Rantala
;
J. Uusimaa
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2015
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(123)
题名(37)
关键词(25)
文摘(91)
按出版年细分(123)
2027年及以后(4)
2017年(1)
2016年(6)
2015年(2)
2013年(18)
2012年(22)
2011年(11)
2010年(8)
2009年(10)
2008年(8)
2007年(3)
2006年(6)
2005年(7)
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2003年(3)
2001年(4)
2000年及以前(8)
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