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1
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
K
eren J. Carss
1
;
2
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18
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Gavin Arno
2
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3
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4
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18
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Marie Erwood
1
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2
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Jonathan Stephens
1
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2
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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K
aryn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
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5
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Eleanor Dewhurst
1
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2
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Samantha Mal
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3
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4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Pen
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1
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2
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K
athleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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Emma Clement
2
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Louise Allen
2
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Ruth Armstrong
2
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Angela F. Brady
2
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Jenny Carmichael
2
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Manali Chitre
2
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Robert H.H. Henderson
2
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Jane Hurst
2
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Robert E. MacLaren
2
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4
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Elaine Murphy
2
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Joan Paterson
2
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Elisabeth Rosser
2
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Dorothy A. Thompson
2
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Emma Wa
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Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
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4
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
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17
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
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Hana Alach
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Sonia Ali
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Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaon
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Julie Anderson
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Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
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Gavin Arno
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Gururaj Arumuga
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Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
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Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Ba
k
choul
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Tadbir
K
. Bariana
;
Helen Baxendale
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David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
;
Christine Bryson
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Siobhan Burns
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Paul Calleja
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Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
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K
eren Carss
;
Mar
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Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
;
Patric
k
Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Min
k
a De Vries
;
Patric
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Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
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K
athleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
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Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
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Pavandeep
K
. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
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K
imberley Gilmour
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Paul Gissen
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Sarah Goddard
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K
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Pavel Gordins
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Stefan Gr&
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Daniel Greene
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Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
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Chara
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Rosie Hague
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Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
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Tracey Hammerton
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Daniel Hart
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Grant Hayman
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Johan W.M. Heems
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Robert Henderson
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Yvonne Hens
k
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Archana Herwad
k
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Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid
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David
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Peter
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Anne M.
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David
K
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Nathalie
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Taco W.
K
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Dina
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antha Kumararatne
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Manju
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Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
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Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
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Melissa Lees
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Claire Lentaigne
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Ri Liesner
;
Rachel Linger
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Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mac
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Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
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Hugh S. Mar
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Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
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Anna Maw
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Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
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Sharon Meehan
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K
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Sarju Mehta
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Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
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Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
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Andrew Mumford
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Sai Murng
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Elaine Murphy
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Sergey Nejentsev
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Sadia Noorani
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Paquita Nurden
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Willem H. Ouwehand
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Sofia Papadia
;
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John Pasi
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Chris Patch
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David J. Perry
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Christopher J. Rhodes
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Sylvia Richardson
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Irene Roberts
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Matthew Rondina
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Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
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K
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Crina Samarghitean
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Alba Sanchis-Juan
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Richard Sandford
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Olga Shamardina
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Debbie Shipley
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Ilenia Simeoni
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Laura Southgate
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Simon Staines
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Hans Stauss
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Penelope Stein
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James Thaventhiran
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Adrian Thrasher
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Carmen Treacy
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Julie Vogt
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Julie von Ziegenweldt
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Timothy Q. Warner
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Evangeline Wassmer
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Hugh Wat
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Andrew Webster
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Steve Welch
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Sarah Westbury
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John Wharton
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Deborah Whitehorn
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Martin Wil
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Lisa Willcoc
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Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
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Nigel Yeatman
;
Patric
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Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Combining internal and external motivations in multi-actor governance arrangements for biodiversity and ecosystem services
作者:
Tom Dedeurwaerdere
a
;
tom.dedeurwaerdere@uclouvain.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jeroen Admiraal
b
;
Admiraal@cml.leidenuniv.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Almut Beringer
c
;
a.beringer@uni-greifswald.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Flavia Bonaiuto
d
;
flavia.bonaiuto@alice.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lavinia Cicero
d
;
laviniacicero@libero.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Paula Fernandez-Wulff
a
;
paula.fernandez-wulff@uclouvain.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Janne
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e
;
J.Hagens@fnwi.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Juha Hiedanp&
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Juha.Hiedanpaa@lu
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Paul
K
nights
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;
paul.
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nights@manchester.ac.u
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;
Erica Molinario
d
;
erica.molinario@uniroma1.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Paolo Melindi-Ghidi
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;
paolo.melindi-ghidi@univ-amu.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Florin Popa
i
;
Florin.POPA@inbo.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Urban &Scaron
;
ilc
j
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urban@zrc-sazu.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nathalie
Soethe
c
;
nathalie
.soethe@uni-greifswald.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Tiina Soininen
k
;
tiina.m.soininen@uef.fi" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jose Luis Vivero
a
;
jose-luis.viveropol@uclouvain.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Internal motivations
;
Biodiversity
;
Multi-actor governance
;
Payment for ecosystem services
;
Crowding out
刊名:Environmental Science & Policy
出版年:2016
3.
Occupancy of pramipexole (Sifrol) at cerebral dopamine D2/3 receptors in Par
k
inson's disease patients
作者:
Angela Deutschl&
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;
nder
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Christian la Fougè
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K
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Nathalie
L. Albert
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Franz-Josef Gildehaus
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;
Peter Bartenstein
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Guoming Xiong
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;
Paul Cumming
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;
e
;
paul.cumming@qut.edu.au
关键词:
Par
k
inson's disease
;
Pet
;
Fallypride
;
Pramipexole
;
Agonist
;
Dopamine receptors
;
Occupancy
刊名:NeuroImage: Clinical
出版年:2016
4.
Empirical evidence for a relationship between narcissistic personality traits and job burnout
作者:
K
athleen Schwarz
k
opf
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;
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.schwarz
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opf@gmx.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Doris Straus
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Hildburg Porsch
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Nathalie
Conrad
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Arno Schmidt-Truc
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Roland von
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;
nel
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;
f
关键词:
Burnout
;
Narcissism
;
Personality
;
Psychological stress
;
Depression
刊名:Burnout Research
出版年:2016
5.
Phylogeography of the European sturgeon (Acipenser sturio): A critically endangered species
作者:
Olivier Chassaing
a
;
b
;
Nathalie
Desse-Berset
c
;
Catherine H&
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;
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;
1
;
Sandrine Hughes
b
;
Patric
k
Berrebi
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;
patric
k
.berrebi@umontpellier.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Acipenser sturio
;
Critically endangered sturgeon
;
Ancient DNA
;
MtDNA
;
Phylogeography
刊名:Molecular Phylogenetics and Evolution
出版年:2016
6.
Nerve regeneration techniques respecting the special characteristics of the inferior alveolar nerve
作者:
Ansgar C. Hergt
a
;
ansgar.hergt@med.uni-goettingen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Benedicta E. Bec
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-Broichsitter
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Jan Raethjen
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Nathalie
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;
Michael Hü
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;
rg Wiltfang
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;
Jö
;
rg Heine
d
;
Stephan T. Bec
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关键词:
Nerve regeneration
;
Inferior alveolar nerve
;
IAN
;
JOR
;
Nerve dissection
;
Reconstruction
刊名:Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery
出版年:2016
7.
Genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) identification and characterization in a non-model organism, the African buffalo (Syncerus caffer), using next generation sequencing
作者:
Nathalie
Smitz
a
;
b
;
nathalie
.smitz@africamuseum.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Pim Van Hooft
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;
Rasmus Heller
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;
Daniel Corné
;
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f
;
Philippe Chardonnet
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Robert
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Ben Greyling
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Richard Crooijmans
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Martien Groenen
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Johan Michaux
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关键词:
Population genomics
;
Conservation
;
Disease ecology
;
Molecular mar
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刊名:Mammalian Biology - Zeitschrift für S&
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出版年:2016
8.
K
idney Versus Combined Kidney and Liver Transplantation in Young People With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: Data From the European Society for Pediatric Nephrology/European Renal Association−European Dialysis and Transplant (ESPN/ERA-EDTA) Registry
作者:
Djalila Me
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;
MD
;
PhD
1
;
2
;
K
arlijn J. van Stralen
;
PhD
3
;
Marjolein Bonthuis
;
PhD
3
;
m.bonthuis@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
K
itty J. Jager
;
MD
;
PhD
3
;
Ayşe Balat
;
MD
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;
Elisa Benetti
;
MD
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;
Nathalie
Godefroid
;
MD
6
;
Vidar O. Edvardsson
;
MD
7
;
8
;
James G. Heaf
;
MD
;
DMSc
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;
Augustina Jan
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;
MD
10
;
Larissa
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;
MBBS
;
BSc
;
MRCPCH
;
FRCPCH
11
;
Svetlana Marinova
;
MD
12
;
Flora Puteo
;
MD
13
;
Tomas Seeman
;
MD
;
PhD
14
;
Ale
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sandra Zurows
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;
MD
;
PhD
15
;
Jacques Pirenne
;
MD
;
PhD
16
;
Franz Schaefer
;
MD
17
;
Jaap W. Groothoff
;
MD
;
PhD
18
;
on behalf of the ESPN/ERA-EDTA Registry
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;
;
E. Levtchen
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D. Haffner
;
A. Bjerre
;
Z. Massy
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D. Shtiza
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R.
K
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R. Oberbauer
;
S. Bai
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A. Su
k
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K
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F. Collart
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J.M. des Grottes
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D. Po
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;
D. Roussinov
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D. Batinić
;
M. Lemac
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J. Slavice
k
;
T. Seeman
;
K
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k
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J.G. Heaf
;
U. Toots
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P. Finne
;
C. Grö
;
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C. Couchoud
;
M Lasalle
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G von Gersdorff
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E.
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R. Palsson
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V. Edvardsson
;
B. Gianoglio
;
S. Maringhini
;
C. Pecoraro
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S. Picca
;
S. Testa
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E. Vidal
;
E. Verrina
;
A. Jan
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B. Pundziene
;
V. Said-Conti
;
S. Gatcan
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O. Berbeca
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N. Zai
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S. Pavićević
;
T. Leivestad
;
A. Zurows
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I. Zagozdzon
;
C. Mota
;
M. Almeida
;
C. Afonso
;
G. Mircescu
;
L. Garneata
;
E.A. Molchanova
;
N.A. Tomilina
;
B.T. Bi
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bov
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M.
K
ostic
;
A. Peco-Antic
;
B. Spasojevic-Dimitrijeva
;
G. Milosevs
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i-Lomic
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D. Paripovic
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S. Puric
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D.
K
ruscic
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L. Podrac
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G.
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J. Buturovic-Poni
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G. Novljan
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N. Battelino
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A. Alonso Melgar
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L. Bac
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M. Stendahl
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M. Evans
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B. Rippe
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C.E.
K
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E. Maurer
;
G.F. Laube
;
S. Tschumi
;
P. Parvex
;
A. Hoitsma
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A. Hem
k
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;
R. Topaloglu
;
A. Duzova
;
D. Ivanov
;
R. Pruthi
;
F. Braddon
;
S. Mannings
;
A. Cassula
;
M.D. Sinha
关键词:
Autosomal recessive polycystic
k
idney disease (ARPKD)
;
children
;
adolescents
;
young adults
;
k
idney transplantation
;
combined liver-
k
idney transplantation
;
allograft survival
;
patient survival
;
mortality
;
renal replacement therapy
;
pediatric
;
ESPN/ERA-EDTA Registry
刊名:American Journal of
K
idney Diseases
出版年:2016
9.
When do cancer patients regret their treatment decision? A path analysis of the influence of clinicians‿communication styles and the match of decision-ma
k
ing styles on decision regret
作者:
Jennifer Nicolai
a
;
b
;
nicolai@uni-mannheim.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
nicolai.jen@googlemail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Angela Buchholz
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Seefried
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;
Wolfgang Eich
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Christiane Bieber
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关键词:
Shared decision ma
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;
Patient involvement
;
Physician&ndash
;
patient communication
;
Empathy
;
Patient preferences
;
Decision-ma
k
ing style
刊名:Patient Education and Counseling
出版年:2016
10.
New technologies for DNA analysis - a review of the READNA Project
作者:
Steven McGinn
1
;
David Bauer
19
;
Thomas Brefort
17
;
Liqin Dong
19
;
Afaf El-Sagheer
6
;
7
;
8
;
Abdou Elsharawy
4
;
5
;
Geraint Evans
10
;
Elin Fal
k
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;
rqvist
13
;
Michael Forster
4
;
Simon Fredri
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27
;
Peter Freeman
2
;
Camilla Freitag
24
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Joachim Fritzsche
25
;
Spencer Gibson
2
;
Mats Gullberg
27
;
Marta Gut
28
;
29
;
Simon Heath
28
;
29
;
Isabelle Heath-Brun
28
;
29
;
Andrew J. Heron
20
;
Johannes Hohlbein
10
;
Rongqin
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9
;
13
;
Owen Lancaster
2
;
Ludovic Le Reste
10
;
Giovanni Maglia
20
;
Rodolphe Marie
16
;
Florence Mauger
1
;
Florian Mertes
3
;
Marco Mignardi
9
;
13
;
Lotte Moens
13
;
Jelle Oostmeijer
15
;
Ruud Out
15
;
Jonas Nyvold Pedersen
16
;
Fredri
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Persson
24
;
Vincent Picaud
18
;
Dvir Rotem
20
;
Nadine Schrac
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Jennifer Sengenes
1
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Peer F. St&
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17
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Bjö
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4
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David Stoddart
20
;
Xia Teng
15
;
Colin D. Veal
2
;
Nathalie
Zahra
2
;
Hagan Bayley
20
;
Mar
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17
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Tom Brown
6
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Cees De
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16
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4
刊名:New Biotechnology
出版年:2016
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