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1.
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for
Duchenne
/Becker
Muscular
Dystrophy
作者:
Riccardo Papa
;
MD
a
;
Francesca Madia
;
PhD
b
;
Domenico Bartolomeo
;
MD
a
;
Federica Trucco
;
MD
a
;
Marina Pedemonte
;
MD
a
;
Monica Traverso
;
PhD
b
;
Paolo Broda
;
BS
a
;
Claudio Bruno
;
MD
c
;
Federico Zara
;
PhD
b
;
Carlo Minetti
;
MD
a
;
d
;
Chiara Fiorillo
;
MD
;
PhD
d
;
e
;
chi.fiorillo@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Duchenne
muscular
dystrophy
;
pediatric
;
female carrier
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
2.
Contributions of Japanese patients to development of antisense therapy for DMD
作者:
Masafumi Matsuo
a
;
mmatsuo@reha.kobegakuin.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Yasuhiro Takeshima
b
;
Hisahide Nishio
c
关键词:
Duchenne
muscular
dystrophy
;
Becker
muscular
dystrophy
;
Exon skipping
;
Antisense oligonucleotide
;
Reading frame
;
Treatment
刊名:Brain and Development
出版年:2016
3.
Ataluren : vue d’ensemble des résultats d’essai clinique dans la dystrophie musculaire de
Duchenne
résultant d’une
mutation
non sens (nmDMD)
作者:
Yann Pé
;
ré
;
on
1
;
michelle.parrish@pharmagenesis.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Brigitte Chabrol
2
;
Thomas Voit
3
;
Teresa Girado
3
;
Armelle Magot
1
;
Sandra Mercier
1
;
Isabelle Desguerre
4
;
Pour le Comité
;
directeur de l&rsquo
;
é
;
tude DMD avec ataluren
关键词:
Ataluren
;
Nonsense
mutation
Duchenne
muscular
dystrophy
;
Clinical trials
刊名:Revue Neurologique
出版年:2016
4.
Corticosteroid Therapy for
Duchenne
Muscular
Dystrophy
: Improvement of Psychomotor Function
作者:
Yuko Sato
;
Akemi Yamauchi
;
Mari Urano
;
Eri Kondo
;
Kayoko Saito
关键词:
Duchenne
muscular
dystrophy
;
prednisolone
;
cognition
;
motor function
刊名:Pediatric Neurology
出版年:January, 2014
5.
P159 - 2412: First drug registry in
Duchenne
muscular
dystrophy
(DMD) to assess Translarna use, safety, and effectiveness in routine clinical practice
作者:
K. Bushby
;
A. Reha
;
V.J. Northcutt
;
X. Luo
;
T. Ong
;
R.J. Spiegel
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2015
6.
G.P.47 -
Duchenne
muscular
dystrophy
caused by a DMD
nonsense
mutation
transmitted from a grandfather with somatic mosaicism
作者:
E. Ulm
*
;
M. Walker
;
B. Wong
刊名:Neuro
muscular
Disorders
出版年:2015
7.
Becker
muscular
dystrophy
with widespread muscle hypertrophy and a non-sense
mutation
of exon 2
作者:
N. Witting
a
;
nanna.witting@rh.regionh.dk
;
M. Duno
b
;
mdunoe@rh.dk
;
J. Vissing
a
;
john.vissing@rh.hosp.dk
关键词:
Nonsense
mutation
;
Becker
muscular
dystrophy
;
Widespread muscle hypertrophy
;
Dystrophinopathy
刊名:Neuro
muscular
Disorders
出版年:2013
8.
P.11.18 Design of a confirmatory phase 3, multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled study of ataluren in patients with
nonsense
mutation
Duchenne
muscular
dystrophy
作者:
J. Barth
;
A. Reha
;
R. Spiegel
;
G.L. Elfring
;
M. Husain
;
S.W. Peltz
刊名:Neuro
muscular
Disorders
出版年:2013
9.
P.11.19 Phase 2b, dose-ranging study of ataluren (PTC124?) in
nonsense
mutation
Duchenne
muscular
dystrophy
- results of a post hoc analysis of change in % -predicted 6-min walk distance
作者:
C.M. McDonald
;
E.K. Henricson
;
R.T. Abresch
;
G.L. Elfring
;
J. Barth
;
S.W. Peltz
;
A. Reha
刊名:Neuro
muscular
Disorders
出版年:2013
10.
O.14 Optimization and evaluation of new read-through compounds (RTCs) for the treatment of
Duchenne
Muscular
Dystrophy
(DMD)
作者:
T. Gintjee
;
R. Kayali
;
A. Magh
;
C. Bertoni
刊名:Neuro
muscular
Disorders
出版年:2013
1
2
3
4
5
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