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条
1.
Calpain 12 Function Revealed through the Study of an Atypical Case of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
作者:
Ron Bochner
1
;
12
;
Liat Samuelov
1
;
2
;
12
;
Ofer
Sarig
1
;
12
;
Qiaoli Li
3
;
Christopher A. Adase
2
;
Ofer
Isakov
4
;
5
;
Natalia Malchin
1
;
Dan Vodo
1
;
6
;
Ronna Shayevitch
6
;
Alon Peled
1
;
6
;
Benjamin D. Yu
2
;
Gilad Fainberg
1
;
Emily Warshauer
1
;
Noam Adir
7
;
Noam Erez
8
;
Andrea Gat
9
;
Yehonatan Gottlieb
10
;
Tova Rogers
1
;
Mor Pavlovsky
1
;
Ilan Goldberg
1
;
Noam Shomron
4
;
5
;
Aileen Sandilands
11
;
Linda E. Campbell
11
;
Stephanie MacCallum
11
;
W. H. Irwin McLean
11
;
Gil Ast
6
;
Richard L. Gallo
2
;
Jouni Uitto
3
;
Eli Sprecher
1
;
6
;
elisp@tlvmc.gov.il
关键词:
ARCI
;
autosomal recessive congenital ichthyose
;
PCR-RFLP
;
PCR-restriction fragment length polymorphism
;
siRNA
;
small interfering RNA
刊名:Journal of Investigative Dermatology
出版年:2017
2.
Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin
作者:
Maeve A. McAleer
;
MB
;
MRCP
a
;
b
;
c
;
Elizabeth Pohler
;
PhD
d
;
Frances J.D. Smith
;
PhD
d
;
Neil J. Wilson
;
MSc
d
;
Christian Cole
;
PhD
e
;
Stuart MacGowan
;
PhD
e
;
Jennifer L. Koetsier
;
BS
f
;
Lisa M. Godsel
;
PhD
f
;
g
;
Robert M. Harmon
;
PhD
f
;
Robert Gruber
;
MD
h
;
Debra Crumrine
;
BS
i
;
Peter M. Elias
;
MD
i
;
Michael McDermott
;
FRCPath
c
;
Karina Butler
;
FRCPI
j
;
Annemarie Broderick
;
MRCPI
k
;
Ofer
Sarig
;
PhD
l
;
m
;
Eli Sprecher
;
MD
;
PhD
k
;
l
;
m
;
Kathleen J. Green
;
PhD
f
;
g
;
W.H. Irwin McLean
;
PhD
;
DSc
;
FRS
;
FRSE
;
FMedSci
d
;
Alan D. Irvine
;
MD
a
;
b
;
c
;
irvinea@tcd.ie" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Atopy
;
skin barrier
;
atopic dermatitis
;
desmosome
;
desmoplakin
;
atopic sensitization
;
eosinophilic esophagitis
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
3.
Autosomal dominant inheritance of central centrifugal聽cicatricial alopecia in black South Africans
作者:
Ncoza C. Dlova
;
MBChB
;
FCDerm
a
;
dlovan@ukzn.ac.za" class="auth_mail
;
Francois H. Jordaan
;
MBChB
;
MMED
b
;
Ofer
Sarig
;
PhD
c
;
Eli Sprecher
;
MD
;
PhD
c
;
d
关键词:
African
;
black
;
familial
;
follicular degeneration syndrome
;
genetic
;
hair loss
;
lymphocytic primary scarring alopecia
;
scarring alopecia
;
South Africa
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:April, 2014
4.
Cole Disease Results from Mutations in ENPP1
作者:
Ori Eytan
;
Fanny Morice-Picard
;
Ofer
Sarig
;
Khaled Ezzedine
;
Ofer
Isakov
;
Qiaoli Li
;
Akemi Ishida-Yamamoto
;
Noam Shomron
;
Tomer Goldsmith
;
Dana Fuchs-Telem
;
Noam Adir
;
Jouni Uitto
;
Seth?J. Orlow
;
Alain Taieb
;
Eli Sprecher
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
Familial Pityriasis Rubra Pilaris Is Caused by Mutations in CARD14
作者:
Dana Fuchs-Telem
;
Ofer
Sarig
;
Maurice?A.M. van?Steensel
;
Ofer
Isakov
;
Shirli Israeli
;
Janna Nousbeck
;
Katharina Richard
;
Veronique Winnepenninckx
;
Marigje Vernooij
;
Noam Shomron
;
Jouni Uitto
;
Philip Fleckman
;
Gabriele Richard
;
Eli Sprecher
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis Syndrome Is Caused by a POC1A Mutation
作者:
Ofer
Sarig
;
Sagi Nahum
;
Debora Rapaport
;
Akemi Ishida-Yamamoto
;
Dana Fuchs-Telem
;
Li Qiaoli
;
Ksenya Cohen-Katsenelson
;
Ronen Spiegel
;
Janna Nousbeck
;
Shirli Israeli
;
Zvi-Uri Borochowitz
;
Gilly Padalon-Brauch
;
Jouni Uitto
;
Mia Horowitz
;
Stavit Shalev
;
Eli Sprecher
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
7.
A Mutation in LIPN, Encoding Epidermal Lipase N, Causes a Late-Onset Form of Autosomal-Recessive Congenital Ichthyosis
作者:
Shirli Israeli
1
;
2
;
4
;
Ziyad Khamaysi
3
;
4
;
Dana Fuchs-Telem
1
;
2
;
4
;
Janna Nousbeck
1
;
Reuven Bergman
3
;
Ofer
Sarig
1
;
Eli Sprecher
1
;
2
;
elisp@tasmc.health.gov.il
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
8.
A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia
作者:
Janna Nousbeck
1
;
Bettina Burger
2
;
Dana Fuchs-Telem
1
;
4
;
Mor Pavlovsky
1
;
Shlomit Fenig
1
;
Ofer
Sarig
1
;
Peter Itin
2
;
3
;
Eli Sprecher
1
;
4
;
elisp@tasmc.health.gov.il"" rel=""nofollow
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
9.
RIN2 Deficiency Results in Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis: MACS Syndrome
作者:
Lina Basel-Vanagaite
;
Ofer
Sarig
;
Dov Hershkovitz
;
Dana Fuchs-Telem
;
Debora Rapaport
;
Andrea Gat
;
Gila Isman
;
Idit Shirazi
;
Mordechai Shohat
;
Claes D. Enk
;
Efrat Birk
;
Jü
;
rgen Kohlhase
;
Uta Matysiak-Scholze
;
Idit Maya
;
Carlos Knopf
;
Anette Peffekoven
;
Hans-Christian Hennies
;
Reuven Bergman
;
Mia
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2009
1
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