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1.
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
作者:
EuroEPINOMICS-RES Consortium
;
;
euroepinomics-RES@ua.ac.be
Silke Appenzeller
;
Rudi Balling
;
Nina Barisic
;
Sté
;
phanie Baulac
;
Hande Caglayan
;
Dana Craiu
;
Peter De Jonghe
;
Christel Depienne
;
Petia Dimova
;
Tania Djé
;
mié
;
Padhraig
Gormley
;
Renzo Guerrini
;
Ingo Helbig
;
Helle Hjalgrim
;
Dorota Hoffman-Zacharska
;
Johanna Jä
;
hn
;
Karl Martin Klein
;
Bobby Koeleman
;
Vladimir Komarek
;
Roland Krause
;
Gregor Kuhlenbä
;
umer
;
Eric Leguern
;
Anna-Elina Lehesjoki
;
Johannes R. Lemke
;
Holger Lerche
;
Tarja Linnankivi
;
Carla Marini
;
Patrick May
;
Rikke S. Mø
;
ller
;
Hiltrud Muhle
;
Deb Pal
;
Aarno Palotie
;
Manuela Pendziwiat
;
Angela Robbiano
;
Filip Roelens
;
Felix Rosenow
;
Kaja Selmer
;
Jose M. Serratosa
;
Sanjay Sisodiya
;
Ulrich Stephani
;
Katalin Sterbova
;
Pasquale Striano
;
Arvid Suls
;
Tiina Talvik
;
Sarah von Spiczak
;
Yvonne Weber
;
Sarah Weckhuysen
;
Federico Zara
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome
作者:
Arvid Suls
;
Johanna聽A. Jaehn
;
Angela Kecsk茅s
;
Yvonne Weber
;
Sarah Weckhuysen
;
Dana聽C. Craiu
;
Aleks
;
ra Siekierska
;
Tania Dj茅mi茅
;
Tatiana Afrikanova
;
Padhraig
Gormley
;
Sarah von聽Spiczak
;
Gerhard Kluger
;
Catrinel聽M. Iliescu
;
Tiina Talvik
;
Inga Talvik
;
Cihan Meral
;
H
;
e聽S. Caglayan
;
Beatriz聽G. Giraldez
;
Jos茅 Serratosa
;
Johannes聽R. Lemke
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:7 November, 2013
1
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