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1.Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration

作者：Gavin Arno¹ ; ² ; Keren J. Carss³ ; ⁴ ; Sarah Hull¹ ; ² ; Ceniz Zihni¹ ; Anthony G. Robson¹ ; ² ; Alessia Fiorentino¹ ; UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black ; Georgina Hall ; Stuart Ingram ; Rachel Gillespie ; Forbes Manson ; Panagiotis Sergouniotis ; Chris Inglehearn ; Carmel Toomes ; Manir Ali ; Martin McKibbin ; James Poulter ; Kamron Khan ; Emma Lord ; Andrea Nemeth ; Susan Downes ; Stephanie Halford ; Jing Yu ; Stefano Lise ; Gavin Arno ; Alessia Fiorentino ; Nikos Ponitkos ; Vincent Plagnol ; Michel Michaelides ; Alison J. Hardcastle ; Michael E. Cheetham ; Andrew R. Webster ; Veronica van Heyningen

关键词：retinitis pigmentosa ; inherited retinal dystrophy ; retinal degeneration ; ARHGEF18 ; p114RhoGEF ; apicobasal polarity

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease

作者：Jamie M. Ellingford ; MRes¹ ; ² ; Stephanie Barton ; BSc¹ ; Sanjeev Bhaskar ; MSc¹ ; Simon G. Williams ; PhD¹ ; Panagiotis I. Sergouniotis ; PhD¹ ; ² ; ³ ; James O'Sullivan ; BSc¹ ; ² ; Janine A. Lamb ; DPhil⁴ ; Rahat Perveen ; BSc¹ ; ² ; Georgina Hall ; MSc¹ ; William G. Newman ; PhD¹ ; ² ; Paul N. Bishop ; PhD² ; ³ ; Stephen A. Roberts ; PhD⁵ ; Rick Leach ; PhD⁶ ; Rick Tearle ; PhD⁶ ; Stuart Bayliss ; BSc¹ ; Simon C. Ramsden ; PhD¹ ; Andrea H. Nemeth ; DPhil⁷ ; Graeme C.M. Black ; DPhil¹ ; ² ; ³ ; ^{graeme.black@manchester.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CI ; confidence interval ; IRD ; inherited retinal disease ; MCGM ; Manchester Centre for Genomic Medicine ; NGS ; next-generation sequencing ; RP ; retinitis pigmentosa ; SNV ; single nucleotide variant ; WES ; whole exome sequencing ; WGS ; whole genome sequencing

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

3.Retinal Structure and Function in Achromatopsia: Implications for Gene Therapy

作者：Venki Sundaram ; Caroline Wilde ; Jonathan Aboshiha ; Jill Cowing ; Colin Han ; Christopher S. Langlo ; Ravinder Chana ; Alice E. Davidson ; Panagiotis I. Sergouniotis ; James W. Bainbridge ; Robin R. Ali ; Alfredo Dubra ; Gary Rubin ; Andrew R. Webster ; Anthony T. Moore ; Marko Nardini ; Joseph Carroll ; Michel Michaelides

刊名：Ophthalmology

出版年：January, 2014

4.Detailed Phenotypic and Genotypic Characterization of Bietti Crystalline Dystrophy

作者：Stephanie Halford ; PhD¹ ; ^&lowast ; &lowast ; ; ^{stephanie.halford@eye.ox.ac.uk" class="auth_mail} ; Gerald Liew ; PhD² ; ³ ; ^&lowast ; &lowast ; ; Donna S. Mackay ; PhD³ ; Panagiotis I. Sergouniotis ; PhD³ ; ⁴ ; Richard Holt ; DPhil¹ ; Suzanne Broadgate ; PhD¹ ; Emanuela V. Volpi ; PhD⁵ ; ^&lowast ; ; Louise Ocaka ; PhD⁶ ; Anthony G. Robson ; PhD³ ; ⁴ ; Graham E. Holder ; PhD³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore ; MD³ ; ⁴ ; Michel Michaelides ; MD³ ; ⁴ ; Andrew R. Webster ; MD³ ; ⁴

刊名：Ophthalmology

出版年：June 2014

5.Clinical and Molecular Analysis of Stargardt Disease With Preserved Foveal Structure and Function

作者：Kaoru Fujinami ; Panagiotis I. Sergouniotis ; Alice E. Davidson ; Genevieve Wright ; Ravinder K. Chana ; Kazushige Tsunoda ; Kazuo Tsubota ; Catherine A. Egan ; Anthony G. Robson ; Anthony T. Moore ; Graham E. Holder ; Michel Michaelides ; Andrew R. Webster

刊名：American Journal of Ophthalmology

出版年：2013

6.Mutations in ARL2BP, Encoding ADP-Ribosylation-Factor-Like 2 Binding Protein, Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa

作者：Alice?E. Davidson ; Nele Schwarz ; Lina Zelinger ; Gabriele Stern-Schneider ; Amelia Shoemark ; Benjamin Spitzbarth ; Menachem Gross ; Uri Laxer ; Jacob Sosna ; Panagiotis?I. Sergouniotis ; Naushin?H. Waseem ; Robert Wilson ; Richard?A. Kahn ; Vincent Plagnol ; Uwe Wolfrum ; Eyal Banin ; Alison?J. Hardcastle ; Michael?E. Cheetham ; Dror Sharon ; Andrew?R. Webster ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

7.The Clinical Effect of Homozygous ABCA4 Alleles in 18 Patients

作者：Kaoru Fujinami ; Panagiotis I. Sergouniotis ; Alice E. Davidson ; Donna?S. Mackay ; Kazushige Tsunoda ; Kazuo Tsubota ; Anthony?G. Robson ; Graham E. Holder ; Anthony T. Moore ; Michel Michaelides ; Andrew?R. Webster

刊名：Ophthalmology

出版年：2013

8.Assessing Retinal Structure in Complete Congenital Stationary Night Blindness and Oguchi Disease

作者：Pooja Godara^aAuthor Vitae ; Robert F. Cooper^b ; Panagiotis I. Sergouniotis^c ; Melissa A. Diederichs^g ; Megan R. Streb^d ; Mohamed A. Genead^e ; J. Jason McAnany^f ; Andrew R. Webster^c ; Anthony T. Moore^c ; Adam M. Dubis^g ; Maureen Neitz^h ; Alfredo Dubra^a ; ^b ; ⁱ ; Edwin M. Stone^d ; Gerald A. Fishman^e ; ^f ; Dennis P. Han^a ; Michel Michaelides^c ; Joseph Carroll^a ; ^b ; ^g ; ⁱ ; ^{jcarroll@mcw.edu}

刊名：American Journal of Ophthalmology

出版年：2012

9.Retinal Structure, Function, and Molecular Pathologic Features in Gyrate Atrophy

作者：Panagiotis I. Sergouniotis ; MD¹ ; ² ; ^?/sup> ; Alice E. Davidson ; PhD¹ ; ^?/sup> ; Eva Lenassi ; MD¹ ; ² ; ^?/sup> ; Sophie R. Devery ; MSc² ; Anthony T. Moore ; MA ; FRCOphth¹ ; ² ; Andrew R. Webster ; MD ; FRCOphth¹ ; ² ; ^{andrew.webster@ucl.ac.uk}

刊名：Ophthalmology

出版年：2012

10.Phenotypic Variability in RDH5 Retinopathy (Fundus Albipunctatus)

作者：Panagiotis I. Sergouniotis MD¹ ; ² ; Elliott H. Sohn MD¹ ; ³ ; Zheng Li PhD² ; ⁴ ; Vikki A. McBain PhD¹ ; Genevieve A. Wright BSc¹ ; Anthony T. Moore MA ; FRCOphth¹ ; ² ; Anthony G. Robson PhD¹ ; ² ; Graham E. Holder PhD¹ ; ² ; Andrew R. Webster MD ; FRCOphth¹ ; ² ; ^{andrew.webster@ucl.ac.uk"" rel=""nofollow}

刊名：Ophthalmology

出版年：2011

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