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4,772
条
1.
A Syndro
m
ic Neurodevelop
m
ental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
M
ariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
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J
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M
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Lynne Wolfe
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4
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Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
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Nicholas Stong
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;
Travis K.
J
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9
;
Coral G. Warr
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Undiagnosed Diseases Network David R. Ada
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;
Christopher
J
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;
M
ercedes E. Ale
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andro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubra
m
anya
m
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo
J
. Bellen
;
J
onathan A. Bernstein
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David P. Bick
;
Ca
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ille L. Birch
;
Braden E.
Boon
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;
Lauren C. Briere
;
Donna
M
. Brown
;
M
atthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
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Gary D. Clark
;
J
oy D. Cogan
;
Cynthia
M
. Cooper
;
Willia
m
J
. Craigen
;
M
ariska Davids
;
J
yoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina
M
. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Nagh
m
eh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika
M
. Dries
;
David
J
. Eckstein
;
Lisa T. E
m
rick
;
Christine
M
. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul
G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
Willia
m
A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
M
itchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
M
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Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
J
ean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graha
m
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Grop
m
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;
M
ary E. Hackbarth
;
M
elissa Haendel
;
Rizwan Ha
m
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;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
M
atthew R. Herzog
;
Ingrid A. Hol
m
;
Ellen
M
. Howerton
;
Howard
J
. Jacob
;
M
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m
J
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;
Yong-hui
J
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J
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M
. Johnston
;
Angela L.
J
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Alanna E. Koehler
;
David
M
. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
J
ennefer N. Kohler
;
Donna
M
. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
J
oel B. Krier
;
J
ennifer E. Kyle
;
See
m
a R. Lalani
;
Lea Latha
m
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
J
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;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul
R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise
J
. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Ada
m
P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loo
m
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;
J
oseph Loscalzo
;
Richard L.
M
aas
;
Ellen F.
M
acna
m
ara
;
Calu
m
A. MacRae
;
Valerie V.
M
aduro
;
M
ay Christine V. Malicdan
;
Laura A.
M
a
m
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;
Teri A.
M
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;
Tho
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as C. Markello
;
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ian S. Mashid
;
Paul
M
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;
Alexandra
J
.
M
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;
Allyn
M
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;
Alexa T.
M
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;
M
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;
Paolo
M
. Moretti
;
J
ohn J.
M
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;
J
ennifer L.
M
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;
Donna
M
. Muzny
;
M
ichele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
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. Scott Newberry
;
J
ohn H. New
m
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;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
J
ordan S. Orange
;
J
. Carl Pallais
;
Christina G.S. Pal
m
er
;
J
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;
Loren D.
M
. Pena
;
J
ohn A. Phillips III
;
J
ennifer E. Posey
;
J
ohn H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ra
m
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;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
M
olly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Shar
m
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;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silver
m
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;
J
anet S. Sinshei
m
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;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spill
m
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;
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;
J
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. Stoler
;
Nicholas Stong
;
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berly A. Strong
;
J
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;
David A. Sweetser
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Sara P. Tho
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;
Cynthia
J
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;
Nathanial
J
. Tol
m
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;
Ca
m
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;
Alyssa A. Tran
;
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M
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;
Daryl
M
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;
Colleen E. Wahl
;
Nicole
M
. Walley
;
Chris A. Walsh
;
M
ichael F. Wangler
;
M
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;
Patricia A. Ward
;
Katrina
M
. Waters
;
Bobbie-
J
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M
. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
M
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;
M
att T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Ya
m
a
m
oto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
ver
m
ian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The A
m
erican
J
ournal of Hu
m
an Genetics
出版年:2017
2.
A presti
m
ulation evaluation protocol for patients with drug resistant epilepsy
作者:
Sofie Carrette
;
sofie.carrette@ugent.be
;
Paul
Boon
;
Kristl Vonck
关键词:
Epilepsy
;
Neurosti
m
ulation
;
Treat
m
ent
;
Response prediction
刊名:Seizure
出版年:2017
3.
Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndro
m
e Is Caused by So
m
atic TEK (TIE2) Mutations
作者:
J
ulie Soblet
1
;
J
aakko Kangas
2
;
M
ar
j
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m
l
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2
;
Antonella
M
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1
;
Rapha&eu
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;
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1
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M
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1
;
M
ika Kaakinen
2
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M
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3
;
17
;
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p
m
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4
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5
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18
;
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Alan D. Irvine
7
;
Loshan Kangesu
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;
Christine Lé
;
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;
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Agustina Lanoel
3
;
Zerina Lok
m
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10
;
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M
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M
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7
;
Anthony Penington
10
;
Paul
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12
;
Sa
m
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13
;
Carine van der Vleuten
14
;
Rose
m
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7
;
Steven
J
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m
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15
;
J
ohn B.
M
ulliken
15
;
Lauri Eklund
2
;
Nisha Li
m
aye
1
;
Laurence
M
.
Boon
1
;
16
;
M
iikka Vikkula
1
;
m
iikka.vikkula@uclouvain.be
关键词:
BRBN
;
blue rubber bleb nevus syndro
m
e
;
GFP
;
green fluorescent protein
;
HUVEC
;
hu
m
an u
m
bilical vein endothelial cell
;
V
M
;
venous
m
alfor
m
ation
;
V
M
CM
;
cutaneo
m
ucosal venous
m
alfor
m
ation
刊名:
J
ournal of Investigative Der
m
atology
出版年:2017
4.
The wood fro
m
the trees: The use of ti
m
ber in construction
作者:
M
ichael H. Ra
m
age
a
;
m
hr29@ca
m
.ac.uk
;
Henry Burridge
b
;
1
;
henry.burridge@i
m
perial.ac.uk
;
M
arta Busse-Wicher
c
;
m
nb29@ca
m
.ac.uk
;
George Fereday
a
;
2
;
g.fereday@london
m
et.ac.uk
;
Tho
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as Reynolds
a
;
tpsr2@ca
m
.ac.uk
;
Darshil U. Shah
a
;
dus20@ca
m
.ac.uk
;
Guanglu Wu
d
;
gw372@ca
m
.ac.uk
;
Li Yu
c
;
ly294@ca
m
.ac.uk
;
Patrick Fle
m
ing
a
;
3
;
p.fle
m
ing@cbp.ch
;
Danielle Densley-Tingley
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;
4
;
d.densleytingley@sheffield.ac.uk
;
J
ulian Allwood
e
;
jm
a42@ca
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.ac.uk
;
Paul
Dupree
c
;
pd101@ca
m
.ac.uk
;
P.F. Linden
b
;
p.f.linden@da
m
tp.ca
m
.ac.uk
;
Oren Scher
m
an
e
;
oas23@ca
m
.ac.uk
关键词:
Wood cell biology
;
E
m
bodied energy
;
Ti
m
ber supply chain
;
Engineered wood products
;
Wood
m
odification
;
End-of-life
刊名:Renewable and Sustainable Energy Reviews
出版年:2017
5.
How “
Seizure” evolved into a European
j
ournal of epilepsy and beyond (2003-2010)
作者:
Paul
Boon
a
;
b
;
paul
.
boon
@ugent.be
;
Bert Aldenka
m
p
a
;
b
刊名:Seizure
出版年:2017
6.
Induction of autophagy i
m
proves hepatic lipid
m
etabolis
m
in glucose-6-phosphatase deficiency
作者:
Ben
j
a
m
in L. Farah
1
;
Dustin
J
. Landau
2
;
Rohit A. Sinha
1
;
Elizabeth D. Brooks
2
;
3
;
Ya
j
un Wu
4
;
Suet Yin Sarah Fung
5
;
To
m
ohiro Tanaka
6
;
M
asahiro Hiraya
m
a
6
;
Boon
-Huat Bay
4
;
Dwight D. Koeberl
2
;
7
;
dwight.koeberl@duke.edu" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
;
Paul
M
. Yen
1
;
8
;
paul
.yen@duke-nus.edu.sg" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
关键词:
G6Pase α
;
glucose-6-phosphatase α
;
G6PC
;
glucose-6-phosphatase α catalytic subunit
;
GSDIa
;
glycogen storage disease type Ia
;
G6P
;
glucose-6-phosphate
;
m
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;
m
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alian target of rapa
m
ycin
;
A
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PK
;
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;
A
M
P-activated protein kinase
;
ULK1
;
Unc51-like kinase 1
;
NAFLD
;
non-alcoholic fatty liver disease
;
GSDII
;
glycogen storage disease type II
;
LC3
;
m
icrotubule-associated protein 1A/1B-light chain 3
;
C-C3
;
cleaved caspase 3
;
Rap
;
rapa
m
ycin
;
AAV
;
adeno-associated virus
;
GFP
;
green fluorescent protein
刊名:
J
ournal of Hepatology
出版年:2016
7.
The influence of external dyna
m
ic loads on the lifeti
m
e of rolling ele
m
ent bearings: Experi
m
ental analysis of the lubricant fil
m
and surface wear
作者:
Willia
m
J
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;
Brecht Van Hooreweder
;
Brecht.Vanhooreweder@kuleuven.be" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
;
Rene
Boon
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;
Paul
Sas
;
David
M
oens
关键词:
Deep groove ball bearings
;
Test rig
;
Dyna
m
ic load
;
Lifeti
m
e
;
Lubricant fil
m
;
Surface wear
刊名:
M
echanical Syste
m
s and Signal Processing
出版年:2016
8.
A novel co
m
binatorial strategy using Seliciclib
®
and Belinostat
®
for eradication of non-s
m
all cell lung cancer via apoptosis induction and BID activation
作者:
Pei-Shi Ong
a
;
1
;
Lingzhi Wang
b
;
c
;
1
;
Deborah
M
iao-Hui Chia
a
;
J
olyn Yu-Xin Seah
a
;
Li-Ren Kong
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;
Win-Lwin Thuya
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;
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m
Chinnatha
m
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;
J
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m
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;
Andrea Li-Ann Wong
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Wei-Peng Yong
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Daiwen Yang
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Paul
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m
_sethi@nuhs.edu.sg" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
;
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-Cher Goh
b
;
c
;
e
;
phcgbc@nus.edu.sg" class="auth_
m
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m
ail the corresponding author
关键词:
Belinostat®
;
Seliciclib®
;
Non-s
m
all cell lung cancer
;
Caspase-8 activation
;
Truncated BID
刊名:Cancer Letters
出版年:2016
9.
Uric acid is released in the brain during seizure activity and increases severity of seizures in a
m
ouse
m
odel for acute li
m
bic seizures
作者:
Lisa Thyrion
a
;
Lisa.Thyrion@UGent.be" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
;
Robrecht Raedt
a
;
Robrecht.Raedt@UGent.be" class="auth_
m
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m
ail the corresponding author
;
J
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;
b
;
J
eanelle.Portelli@UGent.be" class="auth_
m
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ail the corresponding author
;
Pieter Van Loo
a
;
Pieter.VanLoo@uzgent.be" class="auth_
m
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m
ail the corresponding author
;
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m
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W.
J
.Wad
m
an@Uva.nl" class="auth_
m
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;
Griet Glorieux
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;
Griet.Glorieux@UGent.be" class="auth_
m
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;
Bart N. La
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f
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;
Bart.La
m
brecht@irc.vib-ugent.be" class="auth_
m
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;
Sophie
J
anssens
e
;
f
;
Sophie.
J
anssens@irc.vib-ugent.be" class="auth_
m
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m
ail the corresponding author
;
Kristl Vonck
a
;
Kristl.Vonck@UGent.be" class="auth_
m
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m
ail the corresponding author
;
Paul
Boon
a
;
Paul
.
Boon
@UGent.be" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
关键词:
Acute li
m
bic seizures
;
Kainic acid
;
Video-EEG
;
Uric acid
;
Allopurinol
;
Urate oxidase
刊名:Experi
m
ental Neurology
出版年:2016
10.
Chronic Infection With Ca
m
elid Hepatitis E Virus in a Liver Transplant Recipient Who Regularly Consu
m
es Ca
m
el Meat and Milk
作者:
Guan-Huei Lee
1
;
2
;
3
;
m
dcleegh@nus.edu.sg" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
;
Boon
-Huan Tan
4
;
Es
m
eralda Chi-Yuan Teo
5
;
Seng-Gee Li
m
1
;
2
;
3
;
Yock-Young Dan
1
;
2
;
3
;
Aileen Wee
1
;
6
;
Paul
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m
Aw
7
;
Yuan Zhu
7
;
M
artin Lloyd Hibberd
7
;
8
;
Chee-Kiat Tan
9
;
10
;
M
ichael A. Purdy
11
;
Chong-Gee Teo
11
关键词:
Case Study
;
Liver Disease
;
Zoonosis
;
Viral Infection
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(172)
题名(1)
作者(165)
按出版年细分(172)
2027年及以后(5)
2017年(5)
2016年(8)
2015年(3)
2013年(12)
2012年(9)
2011年(19)
2010年(18)
2009年(12)
2008年(6)
2007年(11)
2006年(11)
2005年(15)
2004年(8)
2003年(2)
2002年(2)
2001年(10)
2000年(3)
2000年及以前(13)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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.