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9,541
条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul
G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul
R. Lee
;
Shawn E.
Levy
;
Denise J.
Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul
Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Apolipoprotein E4 causes early olfactory network abnormalities and short-term olfactory memory impairments
作者:
Katherine Y. Peng
a
;
b
;
Katherine.Peng@med.nyu.edu
;
Paul
M. Mathews
c
;
e
;
Paul
.Mathews@nki.rfmh.org
;
Efrat
Levy
b
;
c
;
e
;
Efrat.
Levy
@nki.rfmh.org
;
Donald A. Wilson
a
;
d
;
f
;
Donald.Wilson@nki.rfmh.org
关键词:
AD
;
Alzheimer&rsquo
;
s disease
;
ANOVA
;
analysis of variance
;
ApoE
;
apolipoprotein E
;
ApoE3
;
apolipoprotein E3
;
ApoE4
;
apolipoprotein E4
;
FFT
;
Fast-Fourier transform
;
LPF
;
local field potentials
;
OB
;
olfactory bulb
;
OERP
;
olfactory event-related potential
;
PCX
;
piriform cortex
刊名:Neuroscience
出版年:2017
3.
Efficacy of Low-Dose Buspirone for Restricted and Repetitive Behavior in Young Children with Autism Spectrum Disorder: A Randomized Trial
作者:
Diane C. Chugani
;
PhD
1
;
2
;
Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Harry T. Chugani
;
MD
1
;
2
;
3
;
Max Wiznitzer
;
MD
4
;
Sumit Parikh
;
MD
5
;
Patricia A. Evans
;
MD
;
PhD
6
;
Robin L. Hansen
;
MD
7
;
Ruth Nass
;
MD
8
;
9
;
James J. Janisse
;
PhD
10
;
Pamela Dixon-Thomas
;
PhD
1
;
Michael Behen
;
PhD
1
;
2
;
Robert Rothermel
;
PhD
11
;
Jacqueline S. Parker
;
BSc
1
;
2
;
Ajay Kumar
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
3
;
12
;
Otto Muzik
;
PhD
1
;
2
;
3
;
12
;
David J. Edwards
;
PharmD
13
;
Deborah Hirtz
;
MD
14
;
on behalf of the Autism Center of Excellence Network
&lowast
;
;
Huiyuan Jiang
;
MD
;
Lalitha Sivaswamy
;
MD
;
Ginger Steinhilber
;
RN
;
Kristin Kennedy
;
RN
;
Kathy Pawlik
;
CNP
;
Ruth Roeder
;
PNP
;
Monica Malian
;
Hailey Turner
;
Amira Hanna
;
Jamie Katusin
;
Deanna Supula
;
RN
;
Stacey Halverson
;
William Guy
;
Nore Gjolaj
;
Thomas Mangner
;
PhD
;
Pulak Chakraborty
;
PhD
;
Angela Wigeluk
;
Gregory Patterson
;
Andrew Mosqueda
;
Melissa Burkett
;
Anna DeBoard
;
RN
;
Jane Cornett
;
RN
;
Mei-li Lee
;
Xin Lu
;
Catherine Germain
;
Marianne Majkowski
;
DO
;
Beth French
;
PNP
;
Amy Stolinski
;
Suzi Naguib
;
PhD
;
Courtney Wolfe-Christensen
;
PhD
;
Sara Taylor
;
Jamal Ameli
;
Julie Kemp McQueeney
;
Michelle Rubinlicht
;
Bethany Gorka
;
Erin Zacharski
;
Jeffrey L. Blumer
;
PhD
;
MD
;
Kathleen Maxwell
;
RN
;
Catherine Tasi
;
RN
;
Philip Toltzis
;
MD
;
Jolee Kalic
;
RN
;
Dianne Morus
;
RRT
;
Jany
Paul
ett
;
Bonnie Rosolowski
;
RRT
;
Michael Banchy
;
RPh
;
Kathryn Westlake
;
RPh
;
Barbara Calabro
;
CCRP
;
Carol Tacket
;
CCRP
;
Ina Adkins
;
RN
;
Kenneth Buchheit
;
RN
;
Kathryn Hepper
;
RN
;
David Speicher
;
MD
;
Susan Bergant
;
RN
;
Jennifer Haky
;
Mary Beth Frohnapfel
;
RN
;
Cindy Schaefer
;
RN
;
Allison Browning
;
Roberta Bauer
;
MD
;
Rebecca Embacher
;
Julie Knapp
;
PhD
;
Stephanie
Levy
;
Diane Davies
;
Donna Lach
;
John Petrich
;
Rph
;
MS
;
Sharon Kreischer
;
Patty Blubaugh
;
Mary Ann Morris
;
Carolyn Garver
;
Mariam Andersen
;
Meredith Greene
;
Amanda Richards
;
Maria Rocha
;
Ruth Merryman
;
Sailaja Golla
;
MD
;
Alan Lorenzen
;
Julie Long Sherrod
;
Paul
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;
Kara Lorduy
;
Kathleen Angkustsiri
;
MD
;
Lauren Back Plumer
;
MD
;
Mary Jacena Siy Leigh
;
MD
;
Susan C. Bacalman
;
MSW
;
MD
;
Dorcas Liriano Roa
;
PhD
;
Kushma Govindappa
;
MD
;
Gayatri Mahajan
;
MD
;
Erika Bickel
;
Norman Brule
;
Emma Hare
;
Nadir Sarwary
;
Dominique Cargill
;
Joyce Lee
;
Smiley Hom
;
Dennis Steindorf
;
Mandy Pietrykowski
;
Kindra Root
;
Sarah Coffey
;
Elise Phelps Hanzel
;
PhD
;
Adriana Santana
;
Clara Ramirez
;
Stefanie Berci
;
Nielsen Gabriel
;
Glenn Hirsch
;
MD
;
Elizabeth Roberts
;
PsyD
;
Amanda Zwilling
;
Resham Gellatly
;
Dana
Levy
;
PsyD
;
Sandi Lee
;
RPh
;
Jennifer Rodman
;
Amira Hanna
;
Nora Oberfield
;
Susan Friedland
;
Catherine Lord
;
PhD
;
Rene Kozloff
;
RN
;
PhD
;
Celeste Crouse
;
Stephanie Millen
;
Alex J. Coí
;
mbre
;
BA
;
MPS
;
CCRA
;
Kelly L. McCarter
;
MA
;
LPC MHSP
;
David Posey
;
MD
关键词:
1-PP
;
1-pyrimidylpiperazine
;
ABC
;
Aberrant Behavior Checklist
;
ADI-R
;
Autism Diagnostic Interview-Revised
;
ADOS
;
Autism Diagnostic Observation Schedule
;
ADOS-CTS
;
Autism Diagnostic Observation Schedule Composite Total Score
;
ADOS-RRB
;
ADOS Restricted and Repetitive Behavior
;
ADOS-SA
;
Autism Diagnostic Observation Schedule Social Affect
;
AMT
;
α[11C]methyl-L-tryptophan
;
ASD
;
Autism spectrum disorder
;
PET
;
Positron emission tomography
;
RBS
;
Repetitive Behaviors Scale-Revised
;
SUV
;
Standard uptake v
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
4.
Late Outcomes of Transcatheter Aortic Valve Replacement in High-Risk Patients: The FRANCE-2 Registry
作者:
Martine Gilard
;
MD
;
PhD
a
;
martine.gilard@chu-brest.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
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Patrick Donzeau-Gouge
;
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Jean Fajadet
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Pascal Leprince
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Alain Leguerrier
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Emmanuel Teiger
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Thierry Lefevre
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Dominique Himbert
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Gilles Rioufol
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Nicolas Meneveau
;
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Philippe Guyon
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Dominique Grisoli
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Bernard Bertrand
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Marc Laskar
;
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for the FRANCE 2 InvestigatorsMartine Gilard
;
MD
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Marc Laskar
;
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;
MD
;
Jean Fajadet
;
MD
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Bernard Iung
;
MD
;
Emmanuel Teiger
;
MD
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Patrick Donzeau-Gouge
;
MD
;
Pascal Leprince
;
MD
;
Alain Leguerrier
;
MD
;
Alain Prat
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MD
;
Karine Chevreul
;
MD
;
Michel Lievre
;
MD
;
Michel Bertrand
;
MD
;
Jean Cassagne
;
MD
;
Jacques Boschat
;
Jean Rene Lusson
;
Pierre Mathieu
;
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;
Yves Logeais
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Paul
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;
Thierry Lefevre
;
Bernard Chevalier
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Arnaud Farge
;
Philippe Garot
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Thomas Hovasse
;
Marie Claude Morice
;
Mauro Romano
;
Patrick Donzeau Gouge
;
Didier Tchetche
;
Olivier Vahdat
;
Bruno Farah
;
Jean Fajadet
;
Didier Carrie
;
Nicolas Dumonteil
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;
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;
Bertrand Marcheix
;
Dominique Himbert
;
Patrick Nataf
;
Alec Vahanian
;
Bernard Albat
;
Florence Leclercq
;
Christophe Piot
;
Laurent Schmutz
;
Pierre Aubas
;
A. du Cailar
;
A. Dubar
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N. Durrleman
;
F. Fargosz
;
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;
Eric Maupas
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G. Robert
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;
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Paul
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Thomas Modine
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;
Carlo Banfi
;
Didier Blanchard
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Thierry Sallerin
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Olivier Bar
;
Christophe Barbey
;
Stephan Chassaing
;
Didier Chatel
;
Olivier Le Page
;
Arnaud Tauran
;
Gilles Rioufol
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Daniele Cao
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Raphael Dauphin
;
Guy Durand de Gevigney
;
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;
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Jean-Philippe Collet
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;
Alain Vaillant
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Jacques Vicat
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Olivier Wittenberg
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Patrick Joly
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Patrice Bergeron
;
Jacques Bille
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Richard Gelisse
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Emmanuel Teiger
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Jean-
Paul
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Jean-Luc Dubois Rande
;
Delphine Hayat
;
Emilie Fougeres
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Jean-Luc Monin
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Gauthier Mouillet
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Pierre Dos Santos
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Florence Arsac
;
Emmanuel Choukroun
;
Marina Dijos
;
Jean-Philippe Guibaud
;
Lionel Leroux
;
Nicolas Elia
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Nicolas Meneveau
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;
Sidney Chocron
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Christophe Caussin
;
Alexandre Azmoun
;
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Ashok Tirouvanziam
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Dominique Crochet
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Jean-Christian Roussel
;
Philippe Guyon
;
Nicolas Bonnet
;
Franck Digne
;
Patrick Mesnidrey
;
Thierry Royer
;
Victor Stratiev
;
Dominique Grisoli
;
Jean-Louis Bonnet
;
Thomas Cuisset
;
Dominique Grisoli
;
Hervé
;
Le Breton
;
Issal Abouliatim
;
Marc Bedossa
;
Dominique Boulmier
;
Jean Philippe Verhoye
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;
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;
Jean-Louis Debrux
;
Alain Furber
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Martine Gilard
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Eric Bezon
;
Jacques Boschat
;
Jean-Noel Choplain
;
Xavier Favereau
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Oliver Bical
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Philippe Deleuze
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Arnaud Jegou
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Jean-René
;
Lusson
;
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Nicolas Durel
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Andrea Innorta
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Vincent Doisy
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Ricardo Roriz
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Didier Blanchard
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;
Antoine Lafont
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Rachid Zegdi
;
Didier Heudes
;
Patrick Ohlmann
;
Michel Kindo
;
Jean-Philippe Mazzucotelli
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Michel Zupan
;
Gilles Grollier
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Calin Ivascau
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;
Massimo Massetti
;
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Bruno Huret
;
Antoine Gommeaux
;
Philippe Hochart
;
Pecheux
;
Jean-Philippe Claudel
;
Damien Bouchayer
;
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Franck Pelissier
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Guillaume Tremeau
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Franç
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Gilles Dreyfus
;
Armand Eker
;
Yakoub Habib
;
Nicolas Hugues
;
Claude Mialhe
;
Bernard Bertrand
;
Olivier Chavanon
;
Paolo Porcu
;
Gé
;
rald Vanzetto
关键词:
aortic stenosis
;
predictive analysis
;
risk score
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
5.
Iteration and Labelled Iteration
作者:
Bram Geron
bxg314@cs.bham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Paul
Blain
Levy
P.B.Levy@cs.bham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
iteration
;
loops
;
lexical binding
;
operational semantics
;
denotational semantics
;
higher-order language
;
lambda calculus
;
de Bruijn indices
刊名:Electronic Notes in Theoretical Computer Science
出版年:2016
6.
Structural Basis for Selective Interaction between the ESCRT Regulator HD-PTP and UBAP1
作者:
Deepankar Gahloth
1
;
3
;
Colin
Levy
1
;
3
;
Graham Heaven
2
;
Flavia Stefani
1
;
Lydia Wunderley
1
;
Paul
Mould
1
;
Matthew J. Cliff
1
;
Jordi Bella
1
;
Alistair J. Fielding
2
;
Philip Woodman
1
;
philip.woodman@manchester.ac.uk
;
Lydia Tabernero
1
;
4
;
lydia.tabernero@manchester.ac.uk
关键词:
endosomal ESCRTs regulation
;
tumor suppressor phosphatase
;
ubiquitin-dependent trafficking
;
mitogenic signaling downregulation
;
coiled-coil structure
刊名:Structure
出版年:2016
7.
The Spectrum and Regulatory Landscape of Intestinal Innate Lymphoid Cells Are Shaped by the Microbiome
作者:
Meital Gury-BenAri
1
;
10
;
Christoph A. Thaiss
1
;
10
;
Nicolas Serafini
2
;
3
;
Deborah R. Winter
1
;
Amir Giladi
1
;
David Lara-Astiaso
1
;
Maayan
Levy
1
;
Tomer Meir Salame
4
;
Assaf Weiner
1
;
Eyal David
1
;
Hagit Shapiro
1
;
Mally Dori-Bachash
1
;
Meirav Pevsner-Fischer
1
;
Erika Lorenzo-Vivas
1
;
Hadas Keren-Shaul
1
;
Franziska
Paul
1
;
Alon Harmelin
5
;
Gé
;
rard Eberl
6
;
7
;
Shalev Itzkovitz
8
;
Amos Tanay
9
;
James P. Di Santo
2
;
3
;
Eran Elinav
1
;
eran.elinav@weizmann.ac.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ido Amit
1
;
11
;
ido.amit@weizmann.ac.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
innate lymphoid cells
;
epigenome
;
single-cell transcriptomics
;
microbiota
刊名:Cell
出版年:2016
8.
Associação dos parâmetros de crescimento e nutricionais com função pulmonar na fibrose cística: revisão da literatura
作者:
Renan Marrichi Mauch
;
renanmauch@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Arthur Henrique Pezzo Kmit
;
Fernando Augusto de Lima Marson
;
Carlos Emilio
Levy
;
Antonio de Azevedo Barros‐Filho
;
José
;
Dirceu Ribeiro
关键词:
Fibrose cí
;
stica
;
Pulmã
;
o/fisiopatologia
;
Crescimento
;
Nutriç
;
ã
o
刊名:Revista
Paul
ista de Pediatria
出版年:2016
9.
Association of growth and nutritional parameters with pulmonary function in cystic fibrosis: a literature review
作者:
Renan Marrichi Mauch
;
renanmauch@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Arthur Henrique Pezzo Kmit
;
Fernando Augusto de Lima Marson
;
Carlos Emilio
Levy
;
Antonio de Azevedo Barros-Filho
;
José
;
Dirceu Ribeiro
关键词:
Cystic fibrosis
;
Lung/pathophysiology
;
Growth
;
Nutrition
刊名:Revista
Paul
ista de Pediatria (English Edition)
出版年:2016
10.
Parents׳, students׳, and teachers׳ beliefs about teaching heritage histories in public school history classrooms
作者:
Sara A.
Levy
;
s
levy
@wells.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
History education
;
Asian American students
;
Jewish students
;
High school students
;
Teacher expectations of students
刊名:The Journal of Social Studies Research
出版年:2016
1
2
3
4
5
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7
8
9
按检索点细分(225)
题名(3)
作者(201)
文摘(2)
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