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条
1.
A familial frontotemporal dementia associated with C9orf72 repeat expansion and dysplastic gangliocytoma
作者:
Raffaele Ferrari
;
Mia Kero
;
Kin Mok
;
Anders Paetau
;
Pentti
J
.
Tienari
;
Olli Tynninen
;
J
ohn Hardy
;
Parastoo Momeni
;
Auli Verkkoniemi-Ahola
;
Liisa Myllykangas
关键词:
Familial FTD
;
Pathology
;
Sequencing
;
C9orf72
;
Dysplastic gangliocytoma
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:February, 2014
2.
Network-Based Multiple Sclerosis Pathway Analysis with GWAS Data from 15,000 Cases and 30,000 Controls
作者:
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium 1&lowast
;
sergio.baranzini@ucsf.eduSergio E. Baranzini
;
Pouya Khankhanian
;
Nikolaos A. Patsopoulos
;
Michael Li
;
J
im Stankovich
;
Chris Cotsapas
;
Helle Bach Sø
;
ndergaard
;
Maria Ban
;
Nadia Barizzone
;
Laura Bergamaschi
;
David Booth
;
Dorothea Buck
;
Paola Cavalla
;
Elisabeth G. Celius
;
Manuel Comabella
;
Giancarlo Comi
;
Alastair Compston
;
Isabelle Cournu-Rebeix
;
Sandra D&rsquo
;
alfonso
;
Vincent Damotte
;
Lennox Din
;
Bé
;
né
;
dicte Dubois
;
Irina Elovaara
;
Federica Esposito
;
Bertrand Fontaine
;
Andre Franke
;
An Goris
;
Pierre-Antoine Gourraud
;
Christiane Graetz
;
Franca R. Guerini
;
Lé
;
na Guillot-Noel
;
David Hafler
;
Hakon Hakonarson
;
Per Hall
;
Anders Hamsten
;
Hanne F. Harbo
;
Bernhard Hemmer
;
J
an Hillert
;
Anu Kemppinen
;
Ingrid Kockum
;
Kei
j
o Koivisto
;
Malin Larsson
;
Mark Lathrop
;
Maurizio Leone
;
Christina M. Lill
;
Fabio Macciardi
;
Roland Martin
;
Vittorio Martinelli
;
Filippo Martinelli-Boneschi
;
J
acob L. McCauley
;
K
j
ell-Morten Myhr
;
Paola Naldi
;
Tomas Olsson
;
Annette Oturai
;
Margaret A. Pericak-Vance
;
Franco Perla
;
Mauri Reunanen
;
J
anna Saarela
;
Safa Saker-Delye
;
Marco Salvetti
;
Finn Selleb
j
erg
;
Per Soelberg Sø
;
rensen
;
Anne Spurkland
;
Graeme Stewart
;
Bruce Taylor
;
Pentti
Tienari
;
J
uliane Winkelmann
;
Wellcome Trust Case Control Consortium 2
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2013
3.
RNA Toxicity from the ALS/FTD C9ORF72 Expansion Is Mitigated by Antisense Intervention
作者:
Christopher?
J
. Donnelly
;
Ping-Wu Zhang
;
J
acqueline?T. Pham
;
Aaron?R. Heusler
;
Nipun?A. Mistry
;
Svetlana Vidensky
;
Elizabeth?L. Daley
;
Erin?M. Poth
;
Ben
j
amin Hoover
;
Daniel?M. Fines
;
Nicholas Maragakis
;
Pentti
?
J
.
Tienari
;
Leonard Petrucelli
;
Bryan?
J
. Traynor
;
J
iou Wang
;
Frank Rigo
;
C.?Frank Bennett
;
Seth Blackshaw
;
Rita Sattler
;
J
effrey?D. Rothstein
;
et al.
刊名:Neuron
出版年:2013
4.
RNA Toxicity from the ALS/FTD C9ORF72 Expansion Is Mitigated by Antisense Intervention
作者:
Christopher聽
J
. Donnelly
;
Ping-Wu Zhang
;
J
acqueline聽T. Pham
;
Aaron聽R. Haeusler
;
Nipun聽A. Mistry
;
Svetlana Vidensky
;
Elizabeth聽L. Daley
;
Erin聽M. Poth
;
Ben
j
amin Hoover
;
Daniel聽M. Fines
;
Nicholas Maragakis
;
Pentti
聽
J
.
Tienari
;
Leonard Petrucelli
;
Bryan聽
J
. Traynor
;
J
iou Wang
;
Frank Rigo
;
C.聽Frank Bennett
;
Seth Blackshaw
;
Rita Sattler
;
J
effrey聽D. Rothstein
;
et al.
刊名:Neuron
出版年:20 November, 2013
5.
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
作者:
Elisa Ma
j
ounie
;
PhD
a
;
*
;
Alan E Renton
;
PhD
b
;
*
;
Kin Mok
;
MSc
c
;
*
;
Elise GP Dopper
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Adrian Waite
;
PhD
j
;
*
;
Sara Rollinson
;
PhD
k
;
*
;
Adriano Chiò
;
MD
l
;
*
;
Gabriella Restagno
;
MD
m
;
*
;
Nayia Nicolaou
;
MSc
h
;
i
;
*
;
J
avier Simon-Sanchez
;
PhD
h
;
i
;
*
;
Prof
J
ohn C van Swieten
;
MD
h
;
i
;
*
;
Yevgeniya Abramzon
b
;
J
anel O Johnson
;
PhD
b
;
Prof Michael Sendtner
;
MD
n
;
Roger Pamphlett
;
MD
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;
Richard W Orrell
;
MD
d
;
Simon Mead
;
MD
e
;
Katie C Sidle
;
MD
c
;
Prof Henry Houlden
;
MD
f
;
J
onathan D Rohrer
;
MD
g
;
Prof Karen E Morrison
;
MD
p
;
Hardev Pall
;
MD
q
;
Prof Kevin Talbot
;
MD
r
;
Olaf Ansorge
;
MD
r
;
The Chromosome 9-ALS/FTD Consortium
&dagger
;
;
The French research network on FTLD/FTLD/ALS
&dagger
;
;
The ITALSGEN Consortium
&dagger
;
;
Dena G Hernandez
;
MSc
a
;
Sampath Arepalli
;
MS
a
;
Mario Sabatelli
;
MD
s
;
Gabriele Mora
;
MD
t
;
Massimo Corbo
;
MD
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;
Fabio Giannini
;
MD
v
;
Andrea Calvo
;
MD
l
;
Elisabet Englund
;
MD
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;
Giuseppe Borghero
;
MD
x
;
Gian Luca Floris
;
MD
x
;
Prof Anne M Remes
;
MD
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;
Hannu Laaksovirta
;
MD
z
;
Leo McCluskey
;
MD
aa
;
Prof
J
ohn Q Tro
j
anowski
;
MD
ab
;
Vivianna M Van Deerlin
;
MD
ab
;
Prof Gerard D Schellenberg
;
PhD
ab
;
Michael A Nalls
;
PhD
a
;
Vivian E Drory
;
MD
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;
Prof Chin-Song Lu
;
MD
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;
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Tu-Hsueh Yeh
;
MD
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ae
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Hiroyuki Ishiura
;
MD
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;
Yu
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;
MD
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Prof Sho
j
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j
i
;
MD
af
;
Isabelle Le Ber
;
MD
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;
ah
;
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;
Prof Alexis Brice
;
MD
ag
;
ah
;
ai
;
Carsten Drepper
;
PhD
n
;
Nigel Williams
;
PhD
j
;
J
anine Kirby
;
PhD
a
j
;
Prof Pamela Shaw
;
MD
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j
;
Prof
J
ohn Hardy
;
PhD
c
;
Pentti
J
Tienari
;
MD
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*
;
Prof Peter Heutink
;
PhD
h
;
*
;
Huw R Morris
;
MD
j
;
ak
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;
*
;
Prof Stuart Pickering-Brown
;
PhD
k
;
*
;
Dr Bryan
J
Traynor
;
MD
b
;
am
;
*
;
traynorb@mail.nih.gov
刊名:Lancet Neurology
出版年:2012
6.
A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD
作者:
Alan
;
E. Renton
1
;
;
38
;
Elisa Ma
j
ounie
2
;
;
38
;
Adrian Waite
3
;
;
38
;
J
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;
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;
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4
;
;
5
;
;
38
;
Sara Rollinson
6
;
;
38
;
J
.
;
Raphael Gibbs
7
;
;
8
;
;
38
;
J
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;
C. Schymick
1
;
;
38
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Hannu Laaksovirta
9
;
;
38
;
J
ohn
;
C. van
;
Swieten
4
;
;
5
;
;
38
;
Liisa Myllykangas
10
;
Hannu Kalimo
10
;
Anders Paetau
10
;
Yevgeniya Abramzon
1
;
Anne
;
M. Remes
11
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Alice Kaganovich
12
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Son
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W. Scholz
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14
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J
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J
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W. Harmer
15
;
Dena
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G. Hernandez
2
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J
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J
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1
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Kin Mok
8
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Mina Ryten
8
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Danyah Trabzuni
8
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Rita
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J
. Guerreiro
8
;
Richard
;
W. Orrell
16
;
J
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17
;
Alex Murray
18
;
J
ustin Pearson
3
;
Iris
;
E.
J
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4
;
David Sondervan
4
;
Harro Seelaar
5
;
Derek Blake
3
;
Kate Young
6
;
Nicola Halliwell
6
;
J
anis
;
Bennion Callister
6
;
Greg Toulson
6
;
Anna Richardson
19
;
Alex Gerhard
19
;
J
ulie Snowden
19
;
David Mann
19
;
David Neary
19
;
Michael
;
A. Nalls
2
;
Terhi Peuralinna
9
;
Lil
j
a Jansson
9
;
Veli-Matti Isoviita
9
;
Anna-Lotta Kaivorinne
11
;
Maarit Hö
;
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20
;
Elina Ikonen
20
;
Raimo Sulkava
21
;
Michael Benatar
22
;
J
oanne Wuu
23
;
Adriano Chiò
;
24
;
Gabriella Restagno
25
;
Giuseppe Borghero
26
;
Mario Sabatelli
27
;
The ITALSGEN Consortium
;
David Heckerman
29
;
Ekaterina Rogaeva
30
;
Lorne Zinman
31
;
J
effrey
;
D. Rothstein
14
;
Michael Sendtner
32
;
Carsten Drepper
32
;
Evan
;
E. Eichler
33
;
Can Alkan
33
;
Ziedulla Abdullaev
34
;
Svetlana
;
D. Pack
34
;
Amalia Dutra
35
;
Evgenia Pak
35
;
J
ohn Hardy
8
;
Andrew Singleton
2
;
Nigel
;
M. Williams
3
;
;
38
;
Peter Heutink
4
;
;
38
;
Stuart Pickering-Brown
6
;
;
38
;
Huw
;
R. Morris
3
;
;
36
;
;
37
;
;
38
;
Pentti
;
J
.
Tienari
9
;
;
38
;
Bryan
;
J
. Traynor
1
;
;
14
;
;
38
;
;
traynorb@mail.nih.gov
刊名:Neuron
出版年:2011
7.
POLG1 polyglutamine tract variants associated with Parkinson's disease
作者:
J
ohanna Eerola
;
Petri T. Luoma
;
Terhi Peuralinna
;
Son
j
a Scholz
;
Coro Paisan-Ruiz
;
Anu Suomalainen
;
Andrew B. Singleton
;
Pentti
J
.
Tienari
关键词:
Polymerase gamma
;
Trinucleotide repeat
;
Polyglutamine
;
Parkinson's disease
;
Genetic susceptibility
;
POLG1
刊名:Neuroscience Letters
出版年:2010
8.
Genome-wide Association Study in a High-Risk Isolate for Multiple Sclerosis Reveals Associated Variants in STAT3 Gene
作者:
Eveliina
J
akkula
;
Virpi Leppä
;
Anna-Mai
j
a Sulonen
;
Teppo Varilo
;
Suvi Kallio
;
Anu Kemppinen
;
Shaun Purcell
;
Kei
j
o Koivisto
;
Pentti
Tienari
;
Mar
j
a-Liisa Sumelahti
;
Irina Elovaara
;
Tuula Pirttil
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2010
9.
A follow-up study of chromosome 19q13 in multiple sclerosis susceptibility
作者:
Aless
;
ro Bonetti
;
Kei
j
o Koivisto
;
Tuula Pirttilä
;
Irina Elovaara
;
Mauri Reunanen
;
Mikko Laaksonen
;
J
uhani Ruutiainen
;
Leena Peltonen
;
Terhi Rantamä
;
ki
;
Pentti
J
.
Tienari
关键词:
Multiple sclerosis
;
APOE
;
HLA-DR15
;
ILT6
刊名:
J
ournal of Neuroimmunology
出版年:2009
10.
No evidence for shared etiology in two demyelinative disorders, MS and PLOSL
作者:
Anna-Mai
j
a Sulonen
;
Suvi P. Kallio
;
Pekka Ellonen
;
Minna Suvela
;
Irina Elovaara
;
Kei
j
o Koivisto
;
Tuula Pirttilä
;
Mauri Reunanen
;
Pentti
J
.
Tienari
;
Aarno Palotie
;
Leena Peltonen
;
J
anna Saarela
关键词:
MS
;
PLOSL
;
DAP12
;
TREM2
;
Association
刊名:
J
ournal of Neuroimmunology
出版年:2009
1
2
3
按检索点细分(27)
作者(27)
按出版年细分(27)
2027年及以后(1)
2013年(2)
2012年(1)
2011年(1)
2010年(2)
2009年(2)
2006年(4)
2005年(2)
2004年(3)
2003年(1)
2000年(2)
2000年及以前(6)
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