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11,357
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve
Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter
Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter
Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Temporal Trends in the Utilization of Noninvasive Diagnostic Tests for Coronary Artery Disease in Ontario Between 2008 and 2014: A Population-Based Study
作者:
Idan Roifman
;
MD
a
;
b
;
Harindra C. Wijeysundera
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
Peter
C.
Austin
;
PhD
a
;
b
;
Laura C. Maclagan
;
MSc
a
;
Mohammad R. Rezai
;
MD
;
PhD
a
;
Graham A. Wright
;
PhD
b
;
c
;
Jack V. Tu
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
tu@ices.on.ca
刊名:Canadian Journal of Cardiology
出版年:2017
3.
Use of the six-minute walk test to characterize golden retriever muscular dystrophy
作者:
Austin
R. Acosta
a
;
b
;
1
;
Emiko Van Wie
a
;
b
;
1
;
William B. Stoughton
a
;
b
;
Amanda K. Bettis
a
;
b
;
Heather H. Barnett
a
;
b
;
Nicholas R. LaBrie
a
;
b
;
Cynthia J. Balog-Alvarez
a
;
b
;
Peter
P. Nghiem
a
;
b
;
Kevin J. Cummings
a
;
Joe N. Kornegay
a
;
b
;
jkornegay@cvm.tamu.edu
关键词:
Six-minute walk test
;
Golden retriever muscular dystrophy
;
Duchenne muscular dystrophy
;
Creatine kinase
;
Biomarker
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2016
4.
Cost-Effectiveness of Lumbar Spondylolisthesis Surgery at 2-Year Follow-up
作者:
Charla R. Fischer
;
MD
a
;
cdr2112@columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ryan Cassilly
;
MD
a
;
Marc Dyrszka
;
MD
a
;
Yuriy Trimba
;
BS
b
;
Austin
Peter
s
;
MD
b
;
c
;
Jeffrey A. Goldstein
;
MD
b
;
Jeffrey Spivak
;
MD
b
;
John A. Bendo
;
MD
b
关键词:
Spondylolisthesis
;
Cost-effectiveness
;
Cost/QALY
;
Spinal fusion
刊名:Spine Deformity
出版年:2016
5.
High-Density Lipoprotein Cholesterol and Cause-Specific Mortality in Individuals Without Previous Cardiovascular Conditions: The CANHEART Study
作者:
Dennis T. Ko
;
MD
;
MSc
a
;
b
;
c
;
dennis.ko@ices.on.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
David A. Alter
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
d
;
Helen Guo
;
MSc
a
;
Maria Koh
;
MSc
a
;
Geoffrey Lau
;
BHSc candidate
a
;
Peter
C.
Austin
;
PhD
a
;
c
;
Gillian L. Booth
;
MD
;
MSc
a
;
c
;
e
;
William Hogg
;
MD
;
MCISc
f
;
g
;
Cynthia A. Jackevicius
;
PharmD
;
MSc
a
;
c
;
h
;
i
;
Douglas S. Lee
;
MD
;
PhD
a
;
c
;
j
;
Harindra C. Wijeysundera
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
John T. Wilkins
;
MD
k
;
Jack V. Tu
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
关键词:
cardiac and noncardiac death
;
epidemiology
;
outcomes
;
risk factor
;
sociodemographic
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
6.
Statin use and kidney cancer outcomes: A propensity score analysis
作者:
Madhur Nayan
;
M.D.
;
C.M.
a
;
b
;
Antonio Finelli
;
M.D.
;
M.Sc.
a
;
b
;
Michael A.S. Jewett
;
M.D.
a
;
b
;
David N. Juurlink
;
M.D.
;
Ph.D.
c
;
Peter
C.
Austin
;
Ph.D.
d
;
e
;
f
;
Girish S. Kulkarni
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
;
Robert J. Hamilton
;
M.D.
;
M.P.H.
a
;
b
;
rob.hamilton@uhn.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
HMG-CoA reductase inhibitor
;
Kidney neoplasms
;
Nephrectomy
;
Propensity score
;
Survival
刊名:Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations
出版年:2016
7.
Non-invasive assessment of portal hypertension using quantitative magnetic resonance imaging
作者:
Naaventhan Palaniyappan
1
;
&dagger
;
;
Eleanor Cox
2
;
&dagger
;
;
Christopher Bradley
2
;
Robert Scott
1
;
Andrew
Austin
3
;
Richard O&rsquo
;
Neill
4
;
Greg Ramjas
4
;
Simon Travis
4
;
Hilary White
4
;
Rajeev Singh
3
;
Peter
Thurley
3
;
Indra Neil Guha
1
;
Susan Francis
2
;
Guruprasad Padur Aithal
1
;
guru.aithal@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Portal hypertension
;
Hepatic venous pressure gradient
;
Magnetic resonance imaging
;
Longitudinal T1 relaxation time
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2016
8.
Stroke and Heart Failure: Clinical Features, Access to Care, and Outcomes
作者:
Jitphapa Pongmoragot
;
MD
*
;
Douglas S. Lee
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Tai Hwan Park
;
MD
;
PhD
&Dagger
;
;
Jiming Fang
;
PhD
§
;
;
Peter
C.
Austin
;
PhD
§
;
;
Gustavo Saposnik
;
MD
;
MSc
;
FAHA
;
FRCPC
*
;
‖
;
saposnikg@smh.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
on behalf of the Investigators of the Registry of the Canadian Stroke Network
关键词:
Stroke
;
heart failure
;
quality of care
;
outcomes
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
出版年:2016
9.
Organic contaminants in Great Lakes tributaries: Prevalence and potential aquatic toxicity
作者:
Austin
K. Baldwin
;
akbaldwi@usgs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Steven R. Corsi
;
Laura A. De Cicco
;
Peter
L. Lenaker
;
Michelle A. Lutz
;
Daniel J. Sullivan
;
Kevin D. Richards
关键词:
Urban
;
Endocrine disruption
;
Aquatic toxicity
;
Herbicides
;
Polycyclic aromatic hydrocarbons
;
Great Lakes
刊名:Science of the Total Environment
出版年:2016
10.
Arteriovenous fistula in dialysis patients: Factors implicated in early and late AVF maturation failure
作者:
Khalid Bashar
a
;
Khalidbashar@rcsi.ie" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter
J. Conlon
b
;
Elrasheid A.H. Kheirelseid
c
;
Thomas Aherne
a
;
Stewart R. Walsh
d
;
Austin
Leahy
c
关键词:
Arteriovenous fistula
;
AVF
;
Dialysis
;
End stage renal disease
;
Dialysis access
;
Access survival
;
Primary AVF patency
;
Fistula maturation
;
AVF failure
;
AVF non-maturation
;
Brachiobasilic arteriovenous fistula
;
Far-Infra Red
刊名:The Surgeon
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(268)
题名(5)
作者(246)
文摘(7)
按出版年细分(268)
2027年及以后(15)
2017年(2)
2016年(27)
2015年(6)
2013年(15)
2012年(8)
2011年(24)
2010年(25)
2009年(25)
2008年(14)
2007年(16)
2006年(7)
2005年(11)
2004年(11)
2003年(10)
2002年(7)
2001年(10)
2000年(9)
2000年及以前(26)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
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