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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter
Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott
Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter
Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A New Proposal for Management of Severe Frostbite in the Austere Environment
作者:
Emmanuel Cauchy
;
MD
a
;
b
;
cauchy@ifremmont.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christopher B. Davis
;
MD
c
;
Mathieu Pasquier
;
MD
d
;
e
;
Eric F. Meyer
;
MD
f
;
Peter
H.
Hackett
;
MD
c
;
g
关键词:
frostbite
;
prostacyclin
;
thrombolytics
;
field treatment
刊名:Wilderness & Environmental Medicine
出版年:2016
3.
Outdoor Activity and High Altitude Exposure During Pregnancy: A Survey of 459 Pregnancies
作者:
Linda E. Keyes
;
MD
a
;
Linda.Keyes@aya.yale.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter
H.
Hackett
;
MD
a
;
b
;
Andrew M. Luks
;
MD
c
关键词:
pregnancy
;
exercise
;
high altitude
;
intrauterine growth retardation
;
preterm labor
;
travel
;
hypoxia
刊名:Wilderness & Environmental Medicine
出版年:2016
4.
Iloprost With and Without rt-PA: Treatment of 131 Cases of Severe Frostbite
作者:
Emmanuel Cauchy
1
;
Eric Chetaille
1
;
Emmanuel Pham
1
;
Hugo Nespoulet
1
;
Pascal Zellner
1
;
Franç
;
ois Becker
1
;
Peter
Hackett
2
刊名:Wilderness & Environmental Medicine
出版年:2016
5.
Risk Stratification for Athletes and Adventurers in High-Altitude Environments: Recommendations for Preparticipation Evaluation
作者:
Aaron D. Campbell
;
MD
;
MHS
a
;
aaroncampbell100@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Scott E. McIntosh
;
MD
;
MPH
b
;
Andy Nyberg
;
MD
b
;
Amy P. Powell
;
MD
c
;
Robert B. Schoene
;
MD
d
;
Peter
Hackett
;
MD
e
关键词:
preparticipation evaluation
;
altitude
;
chronic disease AND altitude
;
wilderness sports
;
wilderness athlete
刊名:Wilderness & Environmental Medicine
出版年:2015
6.
All Men with Vasculogenic Erectile Dysfunction Require a Cardiovascular Workup
作者:
Martin Miner
;
Ajay Nehra
;
Graham Jackson
;
Shalender Bhasin
;
Kevin Billups
;
Arthur L. Burnett
;
Jacques Buvat
;
Culley Carson
;
Glenn Cunningham
;
Peter
Ganz
;
Irwin Goldstein
;
Andre Guay
;
Geoff
Hackett
;
Robert A. Kloner
;
John B. Kostis
;
K. Elizabeth LaFlamme
;
Piero Montorsi
;
Melinda Ramsey
;
Raymond Rosen
;
Richard Sadovsky
;
Allen Seftel
;
et al.
关键词:
Cardiovascular disease
;
Erectile dysfunction
;
Evaluation
刊名:The American Journal of Medicine
出版年:March, 2014
7.
Optic Nerve Sheath Diameter and Acute Mountain Sickness
作者:
Linda E. Keyes
;
MD
a
;
Linda.Keyes@aya.yale.edu
;
Ryan Paterson
;
MD
a
;
Dowin Boatright
;
MD
a
;
Vaughn Browne
;
MD
;
PhD
a
;
Gig Leadbetter
;
PhD
b
;
Peter
Hackett
;
MD
a
;
c
关键词:
acute mountain sickness
;
optic nerve sheath diameter
;
intracranial pressure
;
cerebral edema
;
hypoxia
;
high altitude
刊名:Wilderness & Environmental Medicine
出版年:2013
8.
Prolonged High-Level Expression of IDUA from Sleeping Beauty Transposons in Immunocompetent Mice
作者:
Elena Aronovich
;
Jason Bell
;
Kelly Podetz-
Peter
sen
;
Brenda Koniar
;
R. Scott McIvor
;
Perry
Hackett
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2012
9.
Wilderness Medical Society Practice Guidelines for the Prevention and Treatment of Frostbite
作者:
Scott E. McIntosh
;
MD
;
MPH
a
;
Scott.mcintosh@hsc.utah.edu
;
Matthew Hamonko
;
MD
;
MPH
a
;
Luanne Freer
;
MD
b
;
Colin K. Grissom
;
MD
c
;
Paul S. Auerbach
;
MD
;
MS
d
;
George W. Rodway
;
PhD
;
APRN
e
;
Amalia Cochran
;
MD
f
;
Gordon Giesbrecht
;
MD
g
;
Marion McDevitt
;
DO
a
;
Christopher H. Imray
;
MD
h
;
Eric Johnson
;
MD
i
;
Jennifer Dow
;
MD
j
;
Peter
H.
Hackett
;
MD
k
关键词:
frostbite
;
frostbite prevention
;
hypothermia
;
rewarming
;
aloe vera
;
thrombolysis
刊名:Wilderness & Environmental Medicine
出版年:2011
10.
A longitudinal examination of adolescent career planning and exploration using a social cognitive career theory framework
作者:
Mary E. Rogers
;
a
;
mary.rogers@griffith.edu.au
;
Peter
A. Creed
1
;
a
;
p.creed@griffith.edu.au
关键词:
Social cognitive career theory
;
Career choice actions
;
Career planning
;
Career exploration
;
Personality
;
Career supports
刊名:Journal of Adolescence
出版年:2011
1
2
3
4
按检索点细分(38)
作者(37)
按出版年细分(38)
2027年及以后(1)
2017年(1)
2016年(3)
2015年(1)
2013年(1)
2012年(1)
2011年(2)
2010年(2)
2009年(2)
2008年(1)
2007年(2)
2006年(3)
2004年(1)
2003年(2)
2002年(3)
2001年(2)
2000年(1)
2000年及以前(9)
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