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214,717
条
1.
Sensitivity and fragmentation calibration of the time-of-flight mass spectrometer RTOF on board ESA's Rosetta mission
作者:
Sé
;
bastien Gasc
a
;
sebastien.gasc@space.unibe.ch
;
Kathrin Altwegg
a
;
b
;
Bjö
;
rn Fiethe
c
;
Annette Jä
;
ckel
a
;
Axel Korth
d
;
Lé
;
na Le Roy
b
;
Urs Mall
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;
Henri Rè
;
me
e
;
Martin Rubin
a
;
J.
Hu
nter Waite
f
;
Peter
Wurz
a
关键词:
Rosetta
;
ROSINA/RTOF
;
Comet 67P/C
hu
ryumov-Gerasimenko
;
Mass spectrometry
;
Fragmentation pattern
;
Sensitivity
刊名:Planetary and Space Science
出版年:2017
2.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah
Hu
ll
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dew
hu
rst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
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10
;
Louise Allen
2
;
11
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Ruth Armstrong
2
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12
;
Angela F. Brady
2
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13
;
Jenny Carmichael
2
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12
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Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane
Hu
rst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
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3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bet
hu
ne
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
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Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin C
hu
rch
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter
Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dew
hu
rst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit G
hu
rye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan
Hu
;
Aarnoud
Hu
issoon
;
Marc
Hu
mbert
;
Jane
Hu
rst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter
Kelleher
;
Anne M. Kelly
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Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
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Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
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Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
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Sara Lear
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Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
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Rachel Linger
;
Hilary Long
hu
rst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
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Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hu
gh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
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Sharon Meehan
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Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
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Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Sc
hu
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;
Harald Sc
hu
lze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hu
gh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of
Hu
man Genetics
出版年:2017
3.
Mortality in hepatitis C patients who achieve a sustained viral response compared to the general population
作者:
Hamish Innes
1
;
2
;
hamish.innes@nhs.net
;
Scott McDonald
1
;
2
;
Peter
Hayes
3
;
John F. Dillon
4
;
Sam Allen
5
;
David Goldberg
1
;
2
;
Peter
R. Mills
6
;
Stephen T. Barclay
7
;
David Wilks
8
;
Heather Valerio
1
;
2
;
Ray Fox
9
;
Diptendu Bhattacharyya
10
;
Nicholas Kennedy
11
;
Judith Morris
12
;
Andrew Fraser
13
;
Adrian Stanley
7
;
Peter
Bramley
14
;
Sharon J.
Hu
tchinson
1
;
2
关键词:
Excess mortality
;
Hepatitis C
;
Cure
;
Epidemiology
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2017
4.
Label-Free Measurements of Tenofovir Diffusion Coefficients in a Microbicide Gel Using Raman Spectroscopy
作者:
Oranat C
hu
c
hu
en
1
;
Jason R. Maher
1
;
Morgan G. Simons
1
;
Jennifer J.
Peter
s
1
;
Adam P. Wax
1
;
David F. Katz
1
;
2
;
dkatz@duke.edu
关键词:
drug transport
;
Raman spectroscopy
;
diffusion
;
drug delivery
;
hydrogels
;
tenofovir
;
microbicides
;
pharmacokinetics
;
HIV/AIDS
刊名:Journal of Pharmaceutical Sciences
出版年:2017
5.
Tenofovir disoproxil fumarate (TDF) vs. emtricitabine (FTC)/TDF in lamivudine resistant hepatitis B: A 5-year randomised study
作者:
Scott Fung
1
;
scott.fung@uhn.ca
;
Peter
Kwan
2
;
Milotka Fabri
3
;
Andrzej Horban
4
;
Mijomir Pelemis
5
;
Hie-Won Hann
6
;
Selim Gurel
7
;
Florin A. Caruntu
8
;
John F. Flaherty
9
;
Benedetta Massetto
9
;
Kyungpil Kim
9
;
Kathryn M. Kitrinos
9
;
G. Mani Subramanian
9
;
John G. Mc
Hu
tchison
9
;
Leland J. Yee
9
;
Magdy Elkhashab
10
;
Thomas Berg
11
;
Ioan Sporea
12
;
Cihan Yurdaydin
13
;
Petr
Hu
sa
14
;
Maciej S. Jablkowski
15
;
Edward Gane
16
关键词:
Tenofovir disoproxil fumarate
;
Emtricitabine
;
Lamivudine resistant
;
Viral suppression
;
Bone mineral density
;
Renal function
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2017
6.
Impact of Sequencing Targeted Therapies With High-dose Interleukin-2 Immunotherapy: An Analysis of Outcome and Survival of Patients With Metastatic Renal Cell Carcinoma From an On-going Observational IL-2 Clinical Trial: PROCLAIM
SM
作者:
Joseph I. Clark
1
;
Michael K.K. Wong
2
;
Howard L. Kaufman
3
;
Gregory A. Daniels
4
;
Michael A. Morse
5
;
David F. McDermott
6
;
Sanjiv S. Agarwala
7
;
Lionel D. Lewis
8
;
John H. Stewart
5
;
Ulka Vaishampayan
9
;
Brendan Curti
10
;
René
;
Gonzalez
11
;
Jose Lutzky
12
;
Venkatesh Rudraptna
13
;
Lee D. Cranmer
14
;
Joanne M. Jeter
15
;
Ralph J. Hauke
16
;
Gerald Miletello
17
;
Mohammed M. Milhem
18
;
Asim Amin
19
;
John M. Richart
20
;
Mayer Fishman
21
;
Sigrun Hallmeyer
22
;
Sapna P. Patel
23
;
Peter
Van Veld
hu
izen
24
;
Neeraj Agarwal
25
;
Bret Taback
26
;
Jonathan S. Treisman
27
;
Marc S. Ernstoff
28
;
Jessica C. Perritt
29
;
Hong
Hu
a
29
;
Tharak B. Rao
29
;
Janice P. Dutcher
30
;
jpd4401@aol.com
;
Sandra Aung
29
关键词:
Anti-VEGF therapy
;
Cytokine
;
Kidney cancer
;
Therapy trends
;
Toxicity
刊名:Clinical Genitourinary Cancer
出版年:2017
7.
Hypermutation In Pancreatic Cancer
作者:
Jeremy L.
Hu
mphris
1
;
&lowast
;
;
Ann-Marie Patch
2
;
3
;
&lowast
;
;
Katia Nones
2
;
3
;
Peter
J. Bailey
3
;
4
;
Amber L. Johns
1
;
Skye McKay
1
;
David K. Chang
4
;
5
;
6
;
7
;
David K. Miller
1
;
3
;
Marina Pajic
1
;
8
;
Karin S. Kassahn
3
;
9
;
10
;
Michael C.J. Quinn
2
;
3
;
Timothy J.C. Bruxner
3
;
Angelika N. Christ
3
;
Ivon Harliwong
3
;
Senel Idrisoglu
3
;
Suzanne Manning
3
;
Craig Nourse
3
;
8
;
Ehsan Nourbakhsh
3
;
Andrew Stone
1
;
Peter
J. Wilson
3
;
Matthew Anderson
3
;
J. Lynn Fink
3
;
Oliver Holmes
2
;
3
;
Stephen Kazakoff
2
;
3
;
Conrad Leonard
2
;
3
;
Felicity Newell
2
;
3
;
Nick Waddell
3
;
Scott Wood
2
;
3
;
Ronald S. Mead
1
;
11
;
12
;
Qinying Xu
2
;
3
;
Jianmin Wu
1
;
Mark Pinese
1
;
Mark J. Cowley
1
;
8
;
Marc D. Jones
1
;
4
;
Adnan M. Nagrial
1
;
Venessa T. Chin
1
;
Lorraine A. Chantrill
1
;
13
;
Amanda Mawson
1
;
Angela Chou
1
;
14
;
Christopher J. Scarlett
1
;
15
;
Andreia V. Pinho
1
;
Ilse Rooman
1
;
Marc Giry-Laterriere
1
;
Jaswinder S. Samra
16
;
17
;
James G. Kench
1
;
17
;
18
;
Neil D. Merrett
5
;
19
;
Christopher W. Toon
1
;
Krishna Epari
20
;
Nam Q. Nguyen
21
;
Andrew Barbour
22
关键词:
Pancreatic Adenocarcinoma
;
Sequencing
;
Somatic Rearrangement
;
Cancer Genetics
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
8.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:
Tim Van Damme
1
;
25
;
Thatjana Gardeitchik
2
;
3
;
25
;
Miski Mohamed
2
;
25
;
Sergio Guerrero-Castillo
4
;
5
;
26
;
Peter
Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
Ariana Kariminejad
7
;
26
;
Daisy Dalloyaux
2
;
5
;
Sanne van Kraaij
2
;
5
;
Dirk J. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Steyaert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
Alexander Hoischen
3
;
Erik-Jan Kamsteeg
3
;
Sunnie Y. Wong
11
;
Monique van Scherpenzeel
5
;
8
;
Payman Jamali
12
;
Ulrich Brandt
4
;
5
;
Leo Nijtmans
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Brian H.Y. C
hu
ng
14
;
Christopher C.Y. Mak
14
;
Ingrid Hausser
15
;
Uwe Kornak
16
;
17
;
Bjö
;
rn Fischer-Zirnsak
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thomas Meitinger
18
;
Yasemin Alanay
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter
K.C. Leung
14
;
Siavash Ghaderi-Sohi
7
;
Paul Coucke
1
;
Sofie Symoens
1
;
Anne De Paepe
1
;
Christian Thiel
21
;
Tobias B. Haack
18
;
22
;
23
;
Fransiska Malfait
1
;
27
;
Eva Morava
11
;
24
;
27
;
Bert Callewaert
1
;
27
;
bert.callewaert@ugent.be
;
Ron A. Wevers
5
;
27
;
ron.wevers@radboudumc.nl
关键词:
V-ATPase
;
ATP6V1E1
;
ATP6V1A
;
cutis laxa
;
autosomal recessive
;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American Journal of
Hu
man Genetics
出版年:2017
9.
Genome-Wide Association Study Identifies African-Specific Susceptibility Loci in African Americans With Inflammatory Bowel Disease
作者:
Steven R. Brant
1
;
2
;
&lowast
;
;
David T. Okou
3
;
&lowast
;
;
Claire L. Simpson
4
;
5
;
&lowast
;
;
David J. Cutler
6
;
Talin Haritunians
7
;
Jonathan P. Bradfield
8
;
Pankaj Chopra
6
;
Jarod Prince
3
;
Ferdouse Begum
2
;
Archana Kumar
3
;
Chengrui
Hu
ang
2
;
Suresh Venkateswaran
3
;
Lisa W. Datta
1
;
Zhi Wei
8
;
Kelly Thomas
8
;
Lisa J. Herrinton
9
;
Jan-Micheal A. Klapproth
10
;
Antonio J. Quiros
11
;
Jenifer Seminerio
12
;
Zhenqiu Liu
7
;
Jonathan S. Alexander
13
;
Robert N. Baldassano
14
;
Sharon Dudley-Brown
15
;
Raymond K. Cross
16
;
Themistocles Dassopoulos
17
;
Lee A. Denson
18
;
Tanvi A. Dhere
19
;
Gerald W. Dryden
20
;
John S. Hanson
21
;
Jason K. Hou
22
;
Sunny Z.
Hu
ssain
23
;
Jeffrey S. Hyams
24
;
Kim L. Isaacs
25
;
Howard Kader
26
;
Michael D. Kappelman
27
;
Jeffry Katz
28
;
Richard Kellermayer
29
;
Barbara S. Kirschner
30
;
John F. Kuemmerle
31
;
John H. Kwon
32
;
Mark Lazarev
33
;
Ellen Li
34
;
David Mack
35
;
Peter
Mannon
36
;
Dedrick E. Moulton
37
;
Rodney D. Newberry
38
;
Bankole O. Osuntokun
39
;
Ashish S. Patel
40
;
Shehzad A. Saeed
18
;
Stephan R. Targan
7
关键词:
SNP
;
Genetic Analysis
;
Risk Factor
;
Trans-Ethnic
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
10.
XACT Noncoding RNA Competes with XIST in the Control of X Chromosome Activity during
Hu
man Early Development
作者:
Cé
;
line Vallot
1
;
celine.vallot@univ-paris-diderot.fr
;
Catherine Patrat
2
;
3
;
4
;
Amanda J. Collier
5
;
6
;
Christophe
Hu
ret
1
;
Miguel Casanova
1
;
Tharvesh M. Liyakat Ali
1
;
Matteo Tosolini
1
;
10
;
Nelly Frydman
8
;
9
;
Edith Heard
2
;
Peter
J. Rugg-Gunn
5
;
6
;
7
;
Claire Rougeulle
1
;
11
;
claire.rougeulle@univ-paris-diderot.fr
关键词:
hu
man X chromosome inactivation
;
long noncoding RNA
;
naive pluripotency
;
preimplantation development
;
dosage compensation
;
XIST
;
XACT
刊名:Cell Stem Cell
出版年:2017
1
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