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1.
Loss-of-Function Mutations in RSPH1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex and Radial-Spoke Defects
作者:
Esther Kott
;
Marie Legendre
;
Bruno Copin
;
Jean-Fran?ois Papon
;
Florence Dastot-Le?Moal
;
Guy Montantin
;
Philippe
Duquesnoy
;
William Piterboth
;
Daniel Amram
;
Laurence Bassinet
;
Julie Beucher
;
Nicole Beydon
;
Eric Deneuville
;
V¨¦ronique Houdouin
;
Hubert Journel
;
Jocelyne Just
;
Nadia Nathan
;
Aline Tamalet
;
Nathalie Collot
;
Ludovic Jeanson
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
2.
A Nonsense Mutation in the Human Homolog of Drosophila rogdi Causes Kohlschutter-Tonz Syndrome
作者:
Adi Mory
1
;
2
;
Efrat Dagan
2
;
3
;
Barbara Illi
4
;
Philippe
Duquesnoy
5
;
Shikma Mordechai
2
;
Ishai Shahor
6
;
Sveva Romani
4
;
Nivin Hawash-Moustafa
2
;
Hanna Mandel
1
;
6
;
Enza
;
M. Valente
4
;
Serge Amselem
5
;
Ruth Gershoni-Baruch
1
;
2
;
rgershoni@rambam.health.gov.il
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
3.
Pregnancy during TNFα antagonist therapy: Beware the rifampin-oral contraceptive interaction. Report of two cases
作者:
Cé
;
cile Wibaux
;
Irina Andrei
;
Julien Paccou
;
Peggy
Philippe
;
Emmanuel Biver
;
Bernard
Duquesnoy
;
René
;
Marc Flipo
刊名:Joint Bone Spine
出版年:2010
4.
Grossesses sous anti-TNFα : attention à l’interaction entre la rifampicine et les contraceptifs oraux. À propos de deux cas
作者:
Cé
;
cile Wibaux
;
Irina Andrei
;
Julien Paccou
;
Peggy
Philippe
;
Emmanuel Biver
;
Bernard
Duquesnoy
;
René
;
-Marc Flipo
刊名:Revue du Rhumatisme
出版年:2010
5.
Ciliary defects and genetics of primary ciliary dyskinesia
作者:
Estelle Escudier
;
Philippe
Duquesnoy
;
Jean Franç
;
ois Papon
;
Serge Amselem
关键词:
primary ciliary dyskinesia (PCD)
;
cilia
;
genetics
;
kartagener syndrome
;
dynein
;
situs inversus
;
mutations
刊名:Paediatric Respiratory Reviews
出版年:2009
6.
Loss-of-Function Mutations in the Human Ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 Disrupt Dynein Arm Assembly and Cause Primary Ciliary Dyskinesia
作者:
Philippe
Duquesnoy
;
Estelle Escudier
;
Laetitia Vincensini
;
Judy Freshour
;
Anne-Marie Bridoux
;
André
;
Coste
;
Antoine Deschildre
;
Jacques de Blic
;
Marie Legendre
;
Guy Montantin
;
Henrique Tenreiro
;
A
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2009
7.
The rheumatoid shoulder: current consensus on diagnosis and treatment
作者:
Thierry Thomas
;
Eric Noë
l ;
Philippe
Goupille
;
Bernard
Duquesnoy
;
Bernard Combe and for the GREP
关键词:
Arthroplasty
;
Rheumatoid arthritis
;
Shoulder
刊名:Joint Bone Spine
出版年:2006
8.
L'épaule rhumatoïde : concepts actuels sur le diagnostic et le traitement
作者:
Thierry Thomas
;
Eric Noë
l ;
Philippe
Goupille
;
Bernard
Duquesnoy
;
Bernard Combe and Au nom du GREP
刊名:Revue du Rhumatisme
出版年:2006
9.
Lépaule rhumatoïde : stratégie diagnostique et thérapeutique
作者:
Thomas
;
Thierry
;
Noë
l ;
É
;
ric
;
Goupille
;
Philippe
;
Duquesnoy
;
Bernard
;
Combe
;
Bernard
关键词:
polyarthrite rhumatoï
;
de
;
é
;
paule
;
imagerie
;
traitement
;
rheumatoid arthritis
;
shoulder
;
imaging
;
treatment
刊名:Revue du Rhumatisme
出版年:2002
10.
Bilateral necrosis of the tongue consecutive to cardiac arrest
作者:
Philippe
Libersa
;
Corinne Loison-Blanchard
;
Laurent Nawrocki
;
St[eacute]phanie
Duquesnoy
刊名:Journal of Oral and Maxillofacial Surgery
出版年:2002
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2
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