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1.Dialogical history of a logical fallacy spontaneously produced during a predictive medicine consultation. Role of the causal connective Puisque in a discussion

作者：Martine Batt ; Alain Trognon ; Th茅r猫se Rivasseau Jonveaux ; Denis Vernant ; Philippe Jonveaux

关键词：Interaction ; Genetic counseling ; Intersubjectivity ; Dialogue ; Conditional reasoning ; Puisque

刊名：Journal of Pragmatics

出版年：January, 2014

2.Neurologic Aspects of MECP2

作者：Bernard Echenne ; Agathe Roubertie ; Dorien Lugtenberg ; Titske Kleefstra ; Ben C.J. Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Didier Lacombe ; Christophe Philippe ; Philippe Jonveaux ; Arjan P.M. de Brouwer

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2009

3.Prenatal diagnosis of mosaicism for 11q terminal deletion

作者：M. Valduga ; V. Latger Cannard ; C. Philippe ; S. Romana ; A. Miton ; P. Droulle ; B. Foliguet ; T. Lecompte ; P. Jonveaux

关键词：11qter deletion mosaicism ; Prenatal diagnosis ; Jacobsen syndrome ; Paris– ; Trousseau syndrome

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2007

4.Deleterious mutations in exon 1 of MECP2 in Rett syndrome

作者：Aline Quenard ; Saliha Yilmaz ; Hervé ; Fontaine ; Thierry Bienvenu ; Anne Moncla ; Vincent des Portes ; Franç ; ois Rivier ; Michè ; le Mathieu ; Gré ; gory Raux ; Philippe Jonveaux ; Christophe Phil

关键词：Rett ; Exon 1 ; MeCP2 isoforms ; Deleterious mutation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2006

5.Spectrum and distribution of MECP2 mutations in 424 Rett syndrome patients: a molecular update

作者：C. Philippe ; L. Villard ; N. De Roux ; M. Raynaud ; J.P. Bonnefond ; L. Pasquier ; G. Lesca ; J. Mancini ; P. Jonveaux ; A. Moncla ; J. Chelly ; T. Bienvenu

关键词：MECP2 ; Rett syndrome ; Mutations

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2006

6.The Incidence of Rett Syndrome in France

作者：Thierry Bienvenu ; Christophe Philippe ; Nicolas De Roux ; Martine Raynaud ; Jean Paul Bonnefond ; Laurent Pasquier ; Gaetan Lesca ; Josette Mancini ; Philippe Jonveaux ; Anne Moncla et al.

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2006

7.Deletion screening by fluorescence in situ hybridization in Rett syndrome patients

作者：Bourdon ; Violaine ; Philippe ; Christophe ; Grandemenge ; Agnès ; Reichwald ; Kathrin ; Jonveaux ; Philippe

关键词：Rett syndrome ; MECP2 gene ; deletion ; FISH

刊名：Annales de Genetique

出版年：2001

8.A Human Homologue of the Drosophila melanogaster diaphanous Gene Is Disrupted in a Patient with Premature Ovarian Failure: Evidence for Conserved Function in Oogenesis and Implications for Human Sterility

作者：Silvia Bione ; Cinzia Sala ; Chiara Manzini ; Giulia Arrigo ; Orsetta Zuffardi ; S ; ro Banfi ; Giuseppe Borsani ; Philippe Jonveaux ; Christophe Philippe ; Maurizio Zuccotti ; Andrea Ballabio ; Daniela Toniolo

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1998

9.Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 5: A Fluorescence In Situ Hybridization Study Using Band-Specific Painting Probes Generated By Chromosome Microdissection

作者：Tigaud ; Isabelle ; Charrin ; Christiane ; Berger ; Roland ; Jonveaux ; Philippe

刊名：Cancer Genetics and Cytogenetics

出版年：1996

10.t(1;19)(q23;p13) in a Case of Acute Monocytic Leukemia

作者：Weh ; Hans Josef ; Jonveaux ; Philippe ; Seeger ; Doris ; Felgner ; Jö ; rg ; Hossfeld ; Dieter Kurt

刊名：Cancer Genetics and Cytogenetics

出版年：1996

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