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14
条
1.
Epidermodysplasia verruciformis as a manifestation of ARTEMIS deficiency in a young adult
作者:
Azzedine Tahiat
;
PharmD
a
;
&lowast
;
;
Yousef R. Badran
;
MD
b
;
c
;
&lowast
;
;
Janet Chou
;
MD
b
;
c
;
&lowast
;
;
Brittney Cangemi
;
BSc
b
;
c
;
Gerard Lefranc
;
PhD
d
;
Zakaria-Merouane Labgaa
;
MD
a
;
Salma Oussalam
;
MD
e
;
Assia Kaddouri-Slimani
;
MD
;
PhD
e
;
Ayad Belarbi
;
MD
;
PhD
f
;
Kheira Bendissari-Bouzid
;
MD
;
PhD
e
;
Merzak Gharnaout
;
MD
;
PhD
g
;
Raif
S.
Geha
;
MD
b
;
c
;
&Dagger
;
;
Ré
;
da Djidjik
;
PharmD
;
PhD
a
;
&Dagger
;
;
Michel J. Massaad
;
PhD
b
;
c
;
&Dagger
;
;
michel.massaad@childrens.harvard.edu
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
2.
Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association
作者:
Christina S. Yee
;
MD
;
PhD
a
;
Michel J. Massaad
;
PhD
a
;
Wayne Bainter
;
BA
a
;
Toshiro K. Ohsumi
;
PhD
b
;
Niko Fö
;
ger
;
PhD
c
;
Andrew C. Chan
;
MD
;
PhD
d
;
Nurten A. Akarsu
;
MD
e
;
Caner Aytekin
;
MD
f
;
Deniz Ç
;
agdas Ayvaz
;
MD
;
PhD
g
;
Ilhan Tezcan
;
MD
;
PhD
g
;
Ö
;
zden Sanal
;
MD
g
;
&lowast
;
;
Raif
S.
Geha
;
MD
a
;
&lowast
;
;
Raif
.
Geha
@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Janet Chou
;
MD
a
;
&lowast
;
关键词:
Coronin-1A
;
immunodeficiency
;
T-cell lymphopenia
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
3.
IL-22 derived from γδ T cells restricts Staphylococcus aureus infection of mechanically injured skin
作者:
Nidhi Malhotra
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Juhan Yoon
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Juan Manuel Leyva-Castillo
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Claire Galand
;
PhD
a
;
Nathan Archer
;
MD
;
PhD
b
;
Lloyd S. Miller
;
MD
b
;
Raif
S.
Geha
;
MD
a
;
Raif
.
geha
@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
IL-22
;
S aureus
;
neutrophils
;
AD
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
4.
Dedicator of cytokinesis 8 regulates signal transducer and activator of transcription 3 activation and promotes T
H
17 cell differentiation
作者:
Sevgi Keles
;
MD
a
;
b
;
Louis Marie Charbonnier
;
PhD
a
;
Venkataraman Kabaleeswaran
;
PhD
c
;
Ismail Reisli
;
MD
b
;
Ferah Genel
;
MD
d
;
Nesrin Gulez
;
MD
d
;
Waleed Al-Herz
;
MD
e
;
Narayanaswamy Ramesh
;
PhD
a
;
Antonio Perez-Atayde
;
MD
f
;
Neslihan E. Karaca
;
MD
g
;
Necil Kutukculer
;
MD
g
;
Hao Wu
;
PhD
a
;
c
;
Raif
S.
Geha
;
MD
a
;
Talal A. Chatila
;
MD
;
MSc
a
;
talal.chatila@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Cell division cycle 42
;
dedicator of cytokinesis 8
;
guanine nucleotide exchange factor
;
hyper-IgE syndrome
;
mucocutaneous candidiasis
;
suppressor of cytokine signaling 3
;
signal transducer and activator of transcription 3
;
TH17
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
5.
IL-33 promotes food anaphylaxis in epicutaneously sensitized mice by targeting mast cells
作者:
Claire Galand
;
PhD
a
;
Juan Manuel Leyva-Castillo
;
PhD
a
;
Juhan Yoon
;
PhD
a
;
Alex Han
;
BA
a
;
Margaret S. Lee
;
MD
;
PhD
a
;
Andrew N.J. McKenzie
;
PhD
b
;
Michael Stassen
;
PhD
c
;
Michiko K. Oyoshi
;
PhD
a
;
Fred D. Finkelman
;
MD
d
;
Raif
S.
Geha
;
MD
a
;
raif
.
geha
@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
IL-33
;
ST2
;
food allergy
;
atopic dermatitis
;
mast cells
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
6.
Mutations in pyrin masquerading as a primary immunodeficiency
作者:
Yousef R. Badran
;
MD
a
;
1
;
Mariam Rajab
;
MD
b
;
1
;
Rima Hanna-Wakim
;
MD
c
;
1
;
Wayne Bainter
;
BS
a
;
Brittney Cangemi
;
BA
a
;
Michel J. Massaad
;
PhD
a
;
Ghassan Dbaibo
c
;
Raif
S.
Geha
;
MD
a
;
2
;
raif
.
geha
@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Janet Chou
;
MD
a
;
2
关键词:
PID
;
primary immunodeficiency
;
WES
;
whole exome sequencing
;
IVIG
;
intravenous immunoglobulin
;
LRBA
;
LPS-responsive vesicle trafficking
;
beach
;
and anchor containing
;
FMF
;
familial Mediterranean fever
刊名:Clinical Immunology
出版年:2016
7.
Hematopoietic stem cell transplantation outcomes for 11 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency
作者:
Waleed Al-Herz
;
MD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Julia I. Chu
;
MD
c
;
d
;
&lowast
;
;
Jet van der Spek
;
BSc
c
;
Raj Raghupathy
;
PhD
e
;
Michel J. Massaad
;
PhD
f
;
Sevgi Keles
;
MD
f
;
Catherine M. Biggs
;
MD
f
;
Lucinda Cockerton
;
MSc
g
;
Janet Chou
;
MD
f
;
Ghassan Dbaibo
;
MD
h
;
Scott A. Elisofon
;
MD
i
;
Rima Hanna-Wakim
;
MD
h
;
Heung Bae Kim
;
MD
j
;
Leslie E. Lehmann
;
MD
c
;
d
;
Douglas R. McDonald
;
MD
;
PhD
f
;
Luigi D. Notarangelo
;
MD
f
;
Paul Veys
;
MD
g
;
Talal A. Chatila
;
MD
f
;
Raif
S.
Geha
;
MD
f
;
H. Bobby Gaspar
;
MD
g
;
k
;
Sung-Yun Pai
;
MD
c
;
d
;
sung-yun.pai@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Primary immunodeficiency
;
dedicator of cytokinesis 8 deficiency
;
hematopoietic stem cell transplantation
;
conditioning
;
mixed chimerism
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
8.
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing
作者:
Hui Yu
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Victor Wei Zhang
;
MD
;
PhD
b
;
&lowast
;
;
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
e
;
f
;
Imelda Celine Hanson
;
MD
c
;
d
;
Lisa R. Forbes
;
MD
c
;
d
;
M. Teresa de la Morena
;
MD
g
;
Ivan K. Chinn
;
MD
c
;
d
;
Elizabeth Gorman
;
PhD
a
;
Nancy J. Mendelsohn
;
MD
h
;
Tamara Pozos
;
MD
;
PhD
i
;
Wojciech Wiszniewski
;
MD
;
PhD
e
;
Sarah K. Nicholas
;
MD
c
;
d
;
Anne B. Yates
;
MD
j
;
Lindsey E. Moore
;
DO
j
;
Knut Erik Berge
;
MD
;
PhD
k
;
Hanne Sorte
;
MS
k
;
Diana K. Bayer
;
DO
l
;
Daifulah ALZahrani
;
MD
m
;
Raif
S.
Geha
;
MD
n
;
Yanming Feng
;
PhD
a
;
Guoli Wang
;
PhD
a
;
Jordan S. Orange
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
James R. Lupski
;
MD
;
PhD
;
DSc (hon)
b
;
e
;
o
;
Jing Wang
;
MD
b
;
Lee-Jun Wong
;
PhD
b
;
ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Severe combined immunodeficiency
;
severe combined immunodeficiency newborn screening
;
next-generation sequencing
;
molecular diagnostics
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
9.
IL-33 Promotes Food Anaphylaxis in Epicutaneously-Sensitized Mice By Targeting Mast Cells
作者:
Claire Galand
;
PhD
1
;
Juan-Manuel Leyva-Castillo
;
PhD
2
;
Raif
S.
Geha
;
MD
;
FAAAAI
3
;
Juhan Yoon
;
PhD
1
;
Michiko K. Oyoshi
;
PhD
;
MSc
;
FAAAAI
3
;
Alex Han
1
;
Andrew McKenzie
;
PhD
4
;
Michael Stassen
5
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
10.
HSCT for DOCK8 Deficiency - an International Study on 74 Patients
作者:
Susanne Aydin
;
MD
1
;
Alexandra F. Freeman
;
MD
2
;
Helen Su
;
MD
2
;
Dennis Hickstein
;
MD
3
;
Sung-Yun Pai
;
MD
4
;
Raif
Geha
;
MD
5
;
Talal Chatila
;
MD
5
;
Rand K. Arnaout
;
MD
6
;
Hamoud Al-Mousa
;
MD
7
;
Hasan Al-Dhekri
8
;
Ellen D. Renner
;
MD
1
;
Bernd H. Belohradsky
;
MD
1
;
Gundula Notheis
;
MD
1
;
Roland Aydin
;
MD
9
;
Bobby H. Gaspar
;
MD
10
;
Waleed Al-Herz
;
MD
11
;
Andrew Gennery
;
MD
12
;
Mary Slatter
;
MD
13
;
Ayse Metin
;
MD
14
;
Pamir Isik
;
MD
15
;
Fatih Azik
;
MD
15
;
Aydan Ikinciogullari
;
MD
16
;
Sule Haskologlu
;
MD
16
;
Figen Dogu
;
MD
16
;
Ashish Kumar
;
MD
;
PhD
17
;
Marianne Ifversen
;
MD
;
PhD
18
;
Friedhelm Schuster
;
MD
19
;
Wilhelm Woessmann
;
MD
20
;
Robbert Bredius
;
MD
;
PhD
21
;
Vincent Barlogis
;
MD
22
;
Leena Kainulainen
;
MD
23
;
Capucine Picard
;
MD
24
;
Benedicte Neven
;
MD
;
PhD
25
;
Evan Shereck
;
MD
26
;
Ansgar Schulz
;
MD
27
;
Gregor Dueckers
;
MD
28
;
Joris Van Montfrans
;
MD
;
PhD
29
;
Susanne Matthes-Martin
;
MD
30
;
Sevgi Keles
31
;
Hans Ochs
;
MD
32
;
Michael H. Albert
;
MD
33
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(130)
作者(130)
按出版年细分(130)
2027年及以后(8)
2017年(1)
2016年(12)
2015年(5)
2013年(10)
2012年(3)
2011年(6)
2010年(9)
2009年(7)
2008年(4)
2007年(8)
2006年(7)
2005年(5)
2004年(4)
2003年(6)
2002年(11)
2001年(6)
2000年(4)
2000年及以前(14)
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