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413
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer
Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald
Schulz
e
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Optimizing a Time-Resolved Spectrometer for All Time Scales
作者:
Christian Litwinski
;
Sebastian Tannert
;
Manoel Veiga
;
Felix Koberling
;
Marcus Sackrow
;
Michael Wahl
;
Olaf
Schulz
;
Marcelle Koenig
;
Rainer
Erdmann
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
3.
Local brain activity persists during apparently generalized postictal EEG suppression
作者:
Dirk-Matthias Altenmü
;
ller
a
;
dirk-matthias.altenmueller@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Andreas
Schulz
e-Bonhage
a
;
andreas.
schulz
e-bonhage@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Christian E. Elger
b
;
christian.elger@ukb.uni-bonn.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rainer
Surges
b
;
rainer
.surges@ukb.uni-bonn.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
PGES
;
postictal generalized EEG suppression
;
s-PGES
;
postictal generalized EEG suppression on scalp EEG
;
GCS
;
generalized convulsive seizures
;
SUDEP
;
sudden unexpected death in epilepsy
刊名:Epilepsy & Behavior
出版年:2016
4.
A randomized, parallel group, double-blind study of ticagrelor compared with aspirin for prevention of vascular events in patients undergoing coronary artery bypass graft operation: Rationale and design of the Ticagrelor in CABG (TiCAB) trial: An Investigator-Initiated trial
作者:
Antoinette de Waha
;
MD
a
;
b
;
dewaha@dhm.mhn.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sigrid Sandner
;
MD
c
;
Moritz von Scheidt
;
MD
a
;
b
;
Andreas Boening
;
MD
d
;
Katharina Koch-Buettner
;
MD
a
;
b
;
Dieter Hammel
;
MD
e
;
Rainer
Hambrecht
;
MD
f
;
Bernhard C. Danner
;
MD
g
;
Friedrich A. Schö
;
ndube
;
MD
g
;
Gerold Goerlach
;
MD
d
;
Theodor Fischlein
;
MD
h
;
Michael Schmoeckel
;
MD
i
;
Martin Oberhoffer
;
MD
i
;
Rainer
Schulz
;
MD
j
;
Thomas Walther
;
MD
k
;
Tibor Ziegelhö
;
ffer
;
MD
k
;
Christoph Knosalla
;
MD
l
;
Felix Schö
;
nrath
;
MD
l
;
m
;
Friedhelm Beyersdorf
;
MD
n
;
Matthias Siepe
;
MD
n
;
Tim Attmann
;
MD
o
;
Martin Misfeld
;
MD
p
;
Friedrich-Wilhelm Mohr
;
MD
p
;
Hans-Hinrich Sievers
;
MD
q
;
Alexander Joost
;
MD
r
;
Leon M. Putman
;
MD
r
;
Gü
;
nther Laufer
;
MD
c
;
Christian Hamm
;
MD
s
;
Uwe Zeymer
;
MD
t
;
Adnan Kastrati
;
MD
a
;
b
;
Peter W. Radke
;
MD
u
;
Rü
;
diger Lange
;
MD
v
;
Jochen Cremer
;
MD
n
;
Heribert Schunkert
;
MD
a
;
b
刊名:American Heart Journal
出版年:2016
5.
Adenosine-Mediated Effects of Ticagrelor: Evidence and Potential Clinical Relevance
作者:
Marco Cattaneo
;
MD
&lowast
;
;
marco.cattaneo@unimi.it" class="auth_mail
;
Rainer
Schulz
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Sven Nylander
;
PhD
&Dagger
;
关键词:
acute coronary syndrome(s)
;
adenosine
;
antiplatelet agents
;
P2Y12
;
ticagrelor
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:17 June 2014
6.
Mesenteric ischemia-reperfusion injury: Clearly improved hemodynamics but only minor protection of the rat small intestine by (sub)therapeutic heparin sodium and enoxaparin doses
作者:
Mikolaj Walensi
a
;
Herbert de Groot
;
MD
;
PhD
a
;
herbert.de-groot@uni-duisburg-essen.de
;
Rainer
Schulz
;
MD
c
;
Matthias Hartmann
;
MD
b
;
Frank Petrat
;
PhD
a
关键词:
Heparin sodium
;
Enoxaparin
;
Anticoagulation
;
Inflammation
;
Neutrophils
;
Mesenteric ischemia
;
Ischemia-reperfusion injury
;
Microcirculation
刊名:Journal of Surgical Research
出版年:2013
7.
Nucleoside triphosphates inhibit ADP, collagen, and epinephrine-induced platelet aggregation: Role of P2Y
1
and P2Y
12
receptors
作者:
Muhammad Aslam
;
Daniel Sedding
;
Ahmed Koshty
;
Santot Santoso
;
Rainer
Schulz
;
Christian Hamm
;
Dursun G¨¹nd¨¹z
关键词:
ATP
;
adenosine 5&rsquo
;
triphosphate
;
ADP
;
adenosine 5&rsquo
;
diphosphate
;
UTP
;
uridine 5&rsquo
;
triphosphate
;
GTP
;
guanosine 5&rsquo
;
triphosphate
;
CTP
;
cytosine 5&rsquo
;
triphosphate
;
¦Á
;
¦Â
;
m ATP
;
¦Á
;
¦Â-methylene ATP
;
2MeSATP
;
2-(Methylthio)adenosine 5&
刊名:Thrombosis Research
出版年:2013
8.
Work-related demands and life satisfaction: The effects of engagement and disengagement among employed and long-term unemployed people
作者:
Astrid
;
Kö
;
rner
;
;
a
;
;
Astrid.Koerner@uni-jena.de
;
Matthias
;
Reitzle
a
;
Rainer
K.
;
Silbereisen
a
关键词:
Social change
;
Unemployment
;
Long-term unemployment
;
Coping
;
Well-being
刊名:Journal of Vocational Behavior
出版年:2012
9.
Segregation of Mg in Zn
1?span style='font-style: italic'>x
Mg
x
O single crystals grown from the melt
作者:
Detlev
Schulz
;
;
;
d
schulz
@ikz-berlin.de
;
Rainer
Bertram
;
Detlef Klimm
;
Tobias
Schulz
;
Elvira Thiede
关键词:
A1. Phase equilibria
;
A2. Bridgman technique
;
B1. Oxides
;
B2. Semiconducting II&ndash
;
VI materials
刊名:Journal of Crystal Growth
出版年:2011
10.
GSK3¦Â Transfers Cytoprotective Signaling through Connexin 43 onto Mitochondrial ATP-Sensitive K
+
Channels
作者:
Dennis Rottlaender
1
;
Lukas Motloch
1
;
Sara Reda
1
;
Martin Wolny
2
;
Astrid Schwaiger
2
;
Kerstin Boengler
3
;
Rainer
Schulz
4
;
Gerd Heusch
3
;
Uta Hoppe
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2012
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(150)
题名(1)
作者(148)
按出版年细分(150)
2027年及以后(1)
2017年(2)
2016年(2)
2013年(2)
2012年(2)
2011年(4)
2010年(6)
2009年(9)
2008年(10)
2007年(12)
2006年(18)
2005年(8)
2004年(16)
2003年(3)
2002年(15)
2001年(9)
2000年(6)
2000年及以前(25)
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