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32,562
条
1.
Comprehensive
Rare
Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal
Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource
Rare
Disease
s Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare
sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
The Undiagnosed
Disease
s Network: Accelerating Discovery about Health and Disease
作者:
Rachel B. Ramoni
1
;
2
;
rachelramoni@nyu.edu
;
John J. Mulvihill
3
;
David R. Adams
3
;
Patrick Allard
4
;
5
;
Euan A. Ashley
6
;
Jonathan A. Bernstein
7
;
William A. Gahl
3
;
Rizwan Hamid
8
;
Joseph Loscalzo
9
;
Alexa T. McCray
1
;
Vandana Shashi
10
;
Cynthia J. Tifft
3
;
Undiagnosed
Disease
s Network
关键词:
rare
disease
s
;
diagnosis
;
National Institutes of Health
;
cooperative behavior
;
phenotyping
;
high-throughput nucleotide sequencing
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
The
Rare
-Variant Generalized Disequilibrium Test for Association Analysis of Nuclear and Extended Pedigrees with Application to Alzheimer
Disease
WGS Data
作者:
Zongxiao He
1
;
Di Zhang
1
;
Alan E. Renton
2
;
Biao Li
1
;
Linhai Zhao
1
;
Gao T. Wang
1
;
4
;
Alison M. Goate
2
;
Richard Mayeux
3
;
Suzanne M. Leal
1
;
sleal@bcm.edu
关键词:
family-based association analysis
;
rare
variants
;
whole-genome sequence data
;
exome sequence data
;
missing data
;
extended and nuclear pedigrees
;
Alzheimer
disease
;
generalized disequilibrium test
;
pedigree disequilibrium test
;
TNK1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry
disease
: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference
作者:
Raphael Schiffmann
1
;
raphael.schiffmann@baylorhealth.edu
;
Derralynn A. Hughes
2
;
Gabor E. Linthorst
3
;
Alberto Ortiz
4
;
Einar Svarstad
5
;
6
;
David G. Warnock
7
;
Michael L. West
8
;
Christoph Wanner
9
;
wanner_c@ukw.de
;
for Conference Participants
10
;
Daniel G. Bichet
;
Erik Ilsø
;
Christensen
;
Ricardo Correa-Rotter
;
Perry M. Elliott
;
Sandro Feriozzi
;
Agnes B. Fogo
;
Dominique P. Germain
;
Carla E.M. Hollak
;
Robert J. Hopkin
;
Jack Johnson
;
Ilkka Kantola
;
Jeffrey B. Kopp
;
Jü
;
rgen Krö
;
ner
;
Ale&scaron
;
Linhart
;
Ana Maria Martins
;
Dietrich Matern
;
Atul B. Mehta
;
Renzo Mignani
;
Behzad Najafian
;
Ichiei Narita
;
Kathy Nicholls
;
Greg T. Obrador
;
Joã
;
o Paulo Oliveira
;
Antonio Pisani
;
Juan Politei
;
Uma Ramaswami
;
Markus Ries
;
Wim Terryn
;
Camilla Tø
;
ndel
;
Roser Torra
;
Bojan Vujkovac
;
Stephen Waldek
;
Jerry Walter
关键词:
chronic kidney
disease
;
enzyme replacement therapy
;
Fabry
disease
;
Fabry nephropathy
;
standard of care
刊名:Kidney International
出版年:2017
5.
Rare
cancers—Rarity as a cost and value argument
作者:
J.-Matthias Graf von der Schulenburg
;
Fré
;
dé
;
ric Pauer
;
frp@cherh.de
关键词:
Rare
disease
s
;
Cancer
;
Health care systems
;
Cost
刊名:Journal of Cancer Policy
出版年:2017
6.
Diagnostic Utility of Contrast-enhanced 3D T1-weighted Imaging in Acute Cerebral Infarction Associated with Graves
Disease
作者:
Yasufumi Gon
;
MD
;
gon@neurol.med.osaka-u.ac.jp
;
Manabu Sakaguchi
;
MD
;
Naoki Oyama
;
MD
;
Hideki Mochizuki
;
MD
;
hmochizuki@neurol.med.osaka-u.ac.jp
关键词:
Graves
disease
;
ischemic stroke
;
vasculitis
;
magnetic resonance imaging
;
vessel wall imaging
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular
Disease
s
出版年:2017
7.
A critical appraisal of the mild axonal peripheral neuropathy of late neurologic Lyme
disease
作者:
Gary P. Wormser
a
;
gwormser@nymc.edu
;
Franc Strle
b
;
Eugene D. Shapiro
c
;
Raymond J. Dattwyler
d
;
Paul G. Auwaerter
e
关键词:
Lyme
disease
;
Borrelia burgdorferi
;
Neuropathy
;
Peripheral neuropathy
;
Neuroborreliosis
刊名:Diagnostic Microbiology and Infectious
Disease
出版年:2017
8.
Exome Sequencing Identified CCER2 as a Novel Candidate Gene for Moyamoya
Disease
作者:
Maki Mukawa
;
MD
*
;
Tadashi Nariai
;
MD
;
PhD
*
;
Hideaki Onda
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Taku Yoneyama
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Yasuo Aihara
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Kengo Hirota
;
MD
&Dagger
;
;
Takumi Kudo
;
MD
;
PhD
*
;
Kazutaka Sumita
;
MD
;
PhD
*
;
Taketoshi Maehara
;
MD
;
PhD
*
;
Takakazu Kawamata
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Hidetoshi Kasuya
;
MD
;
PhD
&Dagger
;
;
§
;
;
Hiroyuki Akagawa
;
MD
;
PhD
&Dagger
;
;
§
;
;
akagawa.hiroyuki@twmu.ac.jp
关键词:
CCER2
;
exome sequencing
;
Moyamoya
disease
;
susceptibility gene
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular
Disease
s
出版年:2017
9.
De Novo Development of Moyamoya
Disease
in an Adult Female with a Genetic Variant of the RNF-213 Gene: Case Report
作者:
Ryosuke Tashiro
;
MD
*
;
Miki Fujimura
;
MD
;
PhD
*
;
fujimur@nsg.med.tohoku.ac.jp
;
Kuniyasu Niizuma
;
MD
;
PhD
*
;
Hidenori Endo
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Hiroyuki Sakata
;
MD
;
PhD
*
;
Mika Sato-Maeda
;
PhD
*
;
Teiji Tominaga
;
MD
;
PhD
*
关键词:
Moyamoya
disease
;
de novo
;
development
;
adult
;
RNF-213 gene
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular
Disease
s
出版年:2017
10.
Gorham
disease
: lymphangiomatosis with massive osteolysis
作者:
Ryan M. Renacci
a
;
rmr92@georgetown.edu
;
Roger J. Bartolotta
b
;
rob9074@med.cornell.edu
关键词:
Gorham
disease
;
Vanishing bone
disease
;
Lymphangiomatosis
;
MRI
;
Radiation
刊名:Clinical Imaging
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(22215)
题名(660)
作者(7)
关键词(173)
文摘(19266)
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.