设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Springer电子图书(15)
CNKI会议论文(6)
CNKI学位论文(6108)
CNKI期刊论文0611(9)
知网期刊论文(8956)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
5,640
条,耗时:0.0589985 秒
在所有数据库中总计命中:
15,094
条
1.
The Undiagnosed
Diseases
Network: Accelerating Discovery about Health and Disease
作者:
Rachel B. Ramoni
1
;
2
;
rachelramoni@nyu.edu
;
John J. Mulvihill
3
;
David R. Adams
3
;
Patrick Allard
4
;
5
;
Euan A. Ashley
6
;
Jonathan A. Bernstein
7
;
William A. Gahl
3
;
Rizwan Hamid
8
;
Joseph Loscalzo
9
;
Alexa T. McCray
1
;
Vandana Shashi
10
;
Cynthia J. Tifft
3
;
Undiagnosed
Diseases
Network
关键词:
rare
diseases
;
diagnosis
;
National Institutes of Health
;
cooperative behavior
;
phenotyping
;
high-throughput nucleotide sequencing
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Comprehensive
Rare
Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource
Rare
Diseases
Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare
sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Rare
cancers—Rarity as a cost and value argument
作者:
J.-Matthias Graf von der Schulenburg
;
Fré
;
dé
;
ric Pauer
;
frp@cherh.de
关键词:
Rare
diseases
;
Cancer
;
Health care systems
;
Cost
刊名:Journal of Cancer Policy
出版年:2017
4.
Pathway analysis of complex
diseases
for GWAS, extending to consider
rare
variants, multi-omics and interactions
作者:
Patrick Y.P. Kao
a
;
Kim Hung Leung
b
;
Lawrence W.C. Chan
b
;
Shea Ping Yip
b
;
shea.ping.yip@polyu.edu.hk
;
Maurice K.H. Yap
a
关键词:
ARTP
;
adaptive rank truncated product
;
BMI
;
body mass index
;
(r)BEE
;
(robust) brain-expressed enhancer
;
CNV
;
copy number variation
;
eQTL
;
expression quantitative trait locus
;
ESI-MS/MS
;
electrospray ionization mass spectrometry
;
eSNP
;
expression single-nucleotide polymorphism
;
GCN
;
gene coexpression network
;
G-E
;
gene-environment
;
G-G
;
gene-gene
;
GEWIS
;
genome-wide interaction study
;
GO
;
gene ontology
;
GRN
;
gene regulatory network
;
GSAA
;
gene set association analysis
;
GSEA
;
gene set enrichment a
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects
出版年:2017
5.
One Health and its practical implications for surveillance of endemic zoonotic
diseases
in resource limited settings
作者:
Jan Hattendorf
a
;
b
;
jan.hattendorf@unibas.ch
;
Kevin Louis Bardosh
c
;
Jakob Zinsstag
a
;
b
关键词:
One Health
;
Surveillance
;
Zoonotic disease
;
Risk based sampling
刊名:Acta Tropica
出版年:2017
6.
Boucher Neuhäuser Syndrome - A
rare
cause of inherited hypogonadotropic hypogonadism. A case of two adult siblings with two novel mutations in PNPLA6
作者:
Jakob H. Langdahl
a
;
d
;
jakob.hoegild.langdahl@rsyd.dk
;
Anja L. Frederiksen
b
;
d
;
Nina Nguyen
c
;
Klaus Brusgaard
b
;
d
;
Claus B. Juhl
a
关键词:
Hypogonadism
;
Spinocerebellar ataxias
;
Retinal dystrophies
;
Phospholipases
;
Genetics
;
PNPLA6 mutation
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2017
7.
A survey of herbal weeds that are used to treat gastrointestinal disorders from southern Thailand: Krabi and Songkhla provinces
作者:
Oratai Neamsuvan
;
oratai.n@psu.ac.th
;
Thamakorn Ruangrit
关键词:
Herbs
;
Weeds
;
Gastrointestinal
diseases
;
Krabi
;
Songkhla
刊名:Journal of Ethnopharmacology
出版年:2017
8.
Rare
advances for
rare
diseases
作者:
The Lancet Neurology
刊名:The Lancet Neurology
出版年:2017
9.
Diagnostic Utility of Contrast-enhanced 3D T1-weighted Imaging in Acute Cerebral Infarction Associated with Graves Disease
作者:
Yasufumi Gon
;
MD
;
gon@neurol.med.osaka-u.ac.jp
;
Manabu Sakaguchi
;
MD
;
Naoki Oyama
;
MD
;
Hideki Mochizuki
;
MD
;
hmochizuki@neurol.med.osaka-u.ac.jp
关键词:
Graves disease
;
ischemic stroke
;
vasculitis
;
magnetic resonance imaging
;
vessel wall imaging
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular
Diseases
出版年:2017
10.
Clinical characteristics during diagnosis of a prospective cohort of patients with systemic lupus erythematosus treated in Spanish Departments of Internal Medicine: The RELES study
作者:
J. Canora
a
;
jesus.canora@salud.madrid.org
;
M. Garcí
;
a
b
;
F. Mitjavila
c
;
G. Espinosa
d
;
S. Suá
;
rez
e
;
R. Gonzá
;
lez-Leó
;
n
f
;
B. Sopeñ
;
a
g
;
R. Boldova
h
;
A. Castro
i
;
G. Ruiz-Irastorza
b
;
On behalf of the researchers from the RELES-Group of Systemic Autoimmune
Diseases
(GEAS)
&loz
;
关键词:
Systemic lupus erythematosus
;
Inception cohort
;
Hydroxychloroquine
;
Lupus nephritis
;
Anti-DNA
;
Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index (SLEDAI)
刊名:Revista Clínica Española (English Edition)
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(5640)
题名(181)
作者(6)
关键词(86)
文摘(3993)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.