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条
1.
Sustained liver regeneration after portal vein embolization - A human molecular pilot study
作者:
Falk Rauchfuss
;
S
;
ro Lambeck
;
Ralf A. Claus
;
Janina
Ullmann
;
Thomas Schulz
;
Martina Weber
;
Katrin Katenkamp
;
Reinhard
Guthke
;
Michael Bauer
;
Utz Settmacher
关键词:
AIFM1
;
apoptosis-inducing factor 1
;
mitochondrial
;
AP
;
activator protein
;
ATF
;
activating transcription factor
;
ATP6V0E2
;
ATPase H+ transporting V0 subunit e2
;
BCL
;
B-cell lymphoma 2
;
CD
;
cluster of differentiation
;
DAVID
;
database for annotation
;
visuali
刊名:Digestive and Liver Disease
出版年:2012
2.
Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
作者:
Peter Huppke
1
;
14
;
phuppke@med.uni-goettingen.de
;
Cornelia Brendel
1
;
14
;
Vera Kalscheuer
2
;
Georg
;
Christoph Korenke
3
;
Iris Marquardt
3
;
Peter Freisinger
4
;
John Christodoulou
5
;
Merle Hillebrand
1
;
Gaele Pitelet
6
;
Callum Wilson
7
;
Ursula Gruber-Sedlmayr
8
;
Reinhard
Ullmann
2
;
Stefan Haas
9
;
Orly Elpeleg
10
;
Gudrun Nü
;
rnberg
11
;
Peter Nü
;
rnberg
11
;
Shzeena Dad
12
;
Lisbeth
;
Birk Mø
;
ller
12
;
Stephen
;
G. Kaler
13
;
Jutta Gä
;
rtner
1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
3.
Translocations Disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-Syndrome Region Are Associated with Intellectual Disability and Craniofacial Anomalies
作者:
Hyung-Goo Kim
;
Hyun-Taek Kim
;
Natalia?T. Leach
;
Fei Lan
;
Reinhard
Ullmann
;
Asli Silahtaroglu
;
Ingo Kurth
;
Anja Nowka
;
Ihn?Sik Seong
;
Yiping Shen
;
Michael?E. Talkowski
;
Douglas Ruderfer
;
Ji-Hyun Lee
;
Caron Glotzbach
;
Kyungsoo Ha
;
Susanne Kjaergaard
;
Alex?V. Levin
;
Bernd?F. Romeike
;
Tjitske Kleefstra
;
Oliver Bartsch
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
作者:
Peter Huppke
;
phuppke@med.uni-goettingen.de
;
Cornelia Brendel
;
Vera Kalscheuer
;
Georg
;
Christoph Korenke
;
Iris Marquardt
;
Peter Freisinger
;
John Christodoulou
;
Merle Hillebrand
;
Gaele Pitelet
;
Callum Wilson
;
Ursula Gruber-Sedlmayr
;
Reinhard
Ullmann
;
Stefan Haas
;
Orly Elpeleg
;
Gudrun Nü
;
rnberg
;
Peter Nü
;
rnberg
;
Shzeena Dad
;
Lisbeth Birk
;
Mø
;
ller
;
Stephen
;
G. Kaler
;
Jutta Gä
;
rtner
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
5.
Mutations in the Alpha 1,2-Mannosidase Gene, MAN1B1, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability
作者:
Muhammad
;
Arshad Rafiq
1
;
14
;
Andreas
;
W. Kuss
2
;
14
;
15
;
Lucia Puettmann
2
;
Abdul Noor
1
;
Annapoorani Ramiah
3
;
Ghazanfar Ali
4
;
5
;
Hao Hu
2
;
Nadir
;
Ali Kerio
4
;
Yong Xiang
3
;
Masoud Garshasbi
2
;
Muzammil
;
Ahmad Khan
1
;
4
;
Gisele
;
E. Ishak
6
;
Rosanna Weksberg
7
;
Reinhard
Ullmann
2
;
Andreas Tzschach
2
;
Kimia Kahrizi
8
;
Khalid Mahmood
9
;
Farooq Naeem
10
;
Muhammad Ayub
11
;
12
;
Kelley
;
W. Moremen
3
;
John
;
B. Vincent
1
;
13
;
john_vincent@camh.net"" rel=""nofollow
;
Hans
;
Hilger Ropers
2
;
14
;
Muhammad Ansar
3
;
Hossein Najmabadi
8
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
6.
Mutations in the Alpha 1,2-Mannosidase Gene, MAN1B1, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability
作者:
Muhammad
;
Arshad Rafiq
;
Andreas
;
W. Kuss
;
Lucia Puettmann
;
Abdul Noor
;
Annapoorani Ramiah
;
Ghazanfar Ali
;
Hao Hu
;
Nadir
;
Ali Kerio
;
Yong Xiang
;
Masoud Garshasbi
;
Muzammil
;
Ahmad Khan
;
Gisele
;
E. Ishak
;
Rosanna Weksberg
;
Reinhard
Ullmann
;
Andreas Tzschach
;
Kimia Kahrizi
;
Khalid Mahmood
;
Farooq Naeem
;
Muhammad Ayub
;
Kelley
;
W. Moremen
;
John
;
B. Vincent
;
john_vincent@camh.net"" rel=""nofollow
;
Hans
;
Hilger Ropers
;
Muhammad Ansar
;
Hossein Najmabadi
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
7.
WDR11, a WD Protein that Interacts with Transcription Factor EMX1, Is Mutated in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome
作者:
Hyung-Goo Kim
;
Jang-Won Ahn
;
Ingo Kurth
;
Reinhard
Ullmann
;
Hyun-Taek Kim
;
Anita Kulharya
;
Kyung-Soo Ha
;
Yasuhide Itokawa
;
Irene Meliciani
;
Wolfgang Wenzel
;
Deresa Lee
;
Georg Rosenberger
;
Metin Ozata
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
8.
Gene amplification as double minutes or hsr in solid tumors: origin and structure
作者:
Gemma Macchia
;
Clelia Tiziana Storlazzi
;
Angelo Lonoce
;
Maria Corsignano Guastadisegni
;
Domenico Trombetta
;
Pietro D'Addabbo
;
Giulia Daniele
;
Alberto L'Abbate
;
Klaas Kok
;
Reinhard
Ullmann
;
Stefania Pu
刊名:Cancer Genetics and Cytogenetics
出版年:2010
9.
A cryptic unbalanced translocation t(2;9)(p25.2;q34.3) causes the phenotype of 9q subtelomeric deletion syndrome and additional exophthalmos and joint contractures
作者:
Andreas Busche
;
Eva Klopocki
;
Reinhard
Ullmann
;
Stefan Mundlos
;
Denise Horn
关键词:
Mental retardation
;
Array CGH
;
Duplication 2p25.2-p25.3
;
Deletion 9q34.3
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2008
10.
Truncation of the Down Syndrome Candidate Gene DYRK1A
作者:
Rikke S. Mø
;
ller
;
Sabine Kü
;
bart
;
Maria Hoeltzenbein
;
Babett Heye
;
Ida Vogel
;
Christian P. Hansen
;
Corinna Menzel
;
Reinhard
Ullmann
;
Niels Tommerup
;
Hans-Hilger Ropers
;
Zeynep Tü
;
mer
;
Vera M. Kalscheuer
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2008
1
2
3
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按出版年细分(21)
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2011年(2)
2010年(2)
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