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CNKI学位论文(565)
CNKI期刊论文0611(1)
知网期刊论文(709)
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条
1.
Transcriptome profiling of NIH3T3 cell lines expressing opsin and the P23H opsin mutant identifies candidate drugs for the treatment of
retinitis
pigmentosa
作者:
Yuanyuan Chen
a
;
Matthew J. Brooks
b
;
Linn Gieser
b
;
Anand Swaroop
b
;
Krzysztof Palczewski
a
;
kxp65@case.edu
关键词:
ad
;
autosomal dominant
;
BP
;
biological process
;
CHOP
;
C/EBP homologous protein
;
CRE
;
the cAMP-responsive element
;
CREB
;
the cAMP-responsive element-binding protein
;
CREM
;
the cAMP-responsive element modulator
;
ATF-1
;
activating transcription factor-1
;
DAVID
;
the database for annotation visualization and integrated discovery
;
DE
;
differential expression
;
DMEM
;
Dulbecco&rsquo
;
s modified Eagle&rsquo
;
s medium
;
ER
;
endoplasmic reticulum
;
ERAD
;
ER-associated protein degradation
;
FDA
;
Food and Drug Adm
刊名:Pharmacological Research
出版年:2017
2.
A kind of rd1 mouse in C57BL/6J mice from crossing with a mutated Kunming mouse
作者:
Weiming Yan
a
;
1
;
Lu Yao
a
;
1
;
Wei Liu
b
;
1
;
Kai Sun
a
;
ZuoMing Zhang
a
;
zhangzm@fmmu.edu.cn
;
Lei Zhang
a
;
sanshizhanglei@126.com
关键词:
KM
;
Kunming
;
RP
;
retinitis
pigmentosa
;
qRT-PCR
;
quantitative real time polymerase chain reaction
;
ERG
;
electroretinogram
;
ONL
;
outer nuclear layer
;
cGMP
;
cyclic guanosine monophosphate
;
PDE
;
phosphodiesterase
;
WT
;
wild type
刊名:Gene
出版年:2017
3.
TNFa knockdown in the retina promotes cone survival in a mouse model of autosomal dominant
retinitis
pigmentosa
作者:
Tapasi Rana
;
Pravallika Kotla
;
Roderick Fullard
;
Marina Gorbatyuk
;
mgortk@uab.edu
关键词:
T17M rhodopsin
;
Retinal degeneration
;
Transgenic mice
;
Unfolded protein response
;
Tumor necrosis factor
;
Cone survival
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease
出版年:2017
4.
Primary visual cortical remapping in patients with inherited peripheral retinal degeneration
作者:
Só
;
nia Ferreira
a
;
sonia.ferreira@fmed.uc.pt
;
Andreia Carvalho Pereira
a
;
aspereira@fmed.uc.pt
;
Bruno Quendera
b
;
bruno.alexandre.pq@gmail.com
;
Aldina Reis
a
;
c
;
aldinareis@gmail.com
;
Eduardo Duarte Silva
a
;
esilva2579@hotmail.com
;
Miguel Castelo-Branco
a
;
b
;
mcbranco@fmed.uc.pt
关键词:
RP
;
Retinitis
Pigmentosa
;
MRI
;
Magnetic Resonance Imaging
;
fMRI
;
functional Magnetic Resonance Imaging
;
RNFL
;
Retinal Nerve Fiber Layer
;
LE
;
Left Eye
;
RE
;
Right Eye
;
LH
;
Left Hemisphere
;
RH
;
Right Hemisphere
;
FPZ
;
Function Projection Zone
;
LPZ
;
Lesion Projection Zone
刊名:NeuroImage: Clinical
出版年:2017
5.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
作者:
Gavin Arno
1
;
2
;
Keren J. Carss
3
;
4
;
Sarah Hull
1
;
2
;
Ceniz Zihni
1
;
Anthony G. Robson
1
;
2
;
Alessia Fiorentino
1
;
UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black
;
Georgina Hall
;
Stuart Ingram
;
Rachel Gillespie
;
Forbes Manson
;
Panagiotis Sergouniotis
;
Chris Inglehearn
;
Carmel Toomes
;
Manir Ali
;
Martin McKibbin
;
James Poulter
;
Kamron Khan
;
Emma Lord
;
Andrea Nemeth
;
Susan Downes
;
Stephanie Halford
;
Jing Yu
;
Stefano Lise
;
Gavin Arno
;
Alessia Fiorentino
;
Nikos Ponitkos
;
Vincent Plagnol
;
Michel Michaelides
;
Alison J. Hardcastle
;
Michael E. Cheetham
;
Andrew R. Webster
;
Veronica van Heyningen
关键词:
retinitis
pigmentosa
;
inherited retinal dystrophy
;
retinal degeneration
;
ARHGEF18
;
p114RhoGEF
;
apicobasal polarity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC
作者:
Angè
;
le Tingaud-Sequeira
a
;
Demetrio Raldú
;
a
b
;
Julie Lavie
a
;
Guilaine Mathieu
a
;
Magali Bordier
a
;
c
;
Anja Knoll-Gellida
a
;
Pierre Rambeau
a
;
Isabelle Coupry
a
;
Michè
;
le André
;
a
;
Eva Malm
d
;
Claes Mö
;
ller
e
;
Sten Andreasson
d
;
Nanna D. Rendtorff
f
;
Lisbeth Tranebjæ
;
rg
f
;
Michel Koenig
g
;
Didier Lacombe
a
;
c
;
Cyril Goizet
a
;
c
;
Patrick J. Babin
a
;
p.babin@gpp.u-bordeaux1.fr
关键词:
2-AG
;
2-arachidonoylglycerol
;
Ac-Tuba
;
acetylated α-tubulin
;
ARCA
;
autosomal recessive cerebellar ataxias
;
arRP
;
autosomal recessive
retinitis
pigmentosa
;
ABHD6
;
abhydrolase domain containing protein 6
;
ABHD12
;
abhydrolase domain containing protein 12 gene
;
CNS
;
central nervous system
;
dpf
;
days post-fertilization
;
hpf
;
hours post-fertilization
;
LPS
;
lysophosphatidylserine
;
mAb
;
monoclonal antibody
;
MAGL
;
monoacylglycerol lipase
;
MBP
;
myelin basic protein
;
MO
;
morpholino oligonucleotide
;
MPZ
;
my
刊名:Neurobiology of Disease
出版年:2017
7.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:
Maxence S. Macia
1
;
2
;
Jan Halbritter
3
;
4
;
22
;
Marion Delous
1
;
2
;
22
;
Cecilie Bredrup
5
;
6
;
Arthur Gutter
1
;
2
;
Emilie Filhol
1
;
2
;
Anne E.C. Mellgren
5
;
6
;
7
;
Sabine Leh
7
;
8
;
Albane Bizet
1
;
2
;
Daniela A. Braun
3
;
Heon Y. Gee
3
;
Flora Silbermann
1
;
2
;
Charline Henry
1
;
2
;
Pauline Krug
1
;
2
;
9
;
Christine Bole-Feysot
2
;
10
;
Patrick Nitschké
;
2
;
11
;
Dominique Joly
12
;
Philippe Nicoud
13
;
André
;
Paget
13
;
Heidi Haugland
14
;
Damien Brackmann
15
;
Nayir Ahmet
16
;
Richard Sandford
17
;
Nurcan Cengiz
18
;
Per M. Knappskog
6
;
19
;
Helge Boman
6
;
Bolan Linghu
20
;
Fan Yang
20
;
Edward J. Oakeley
21
;
Pierre Saint Mé
;
zard
21
;
Andreas W. Sailer
21
;
Stefan Johansson
6
;
19
;
Eyvind Rø
;
dahl
5
;
7
;
23
;
Sophie Saunier
1
;
2
;
23
;
sophie.saunier@inserm.fr
;
Friedhelm Hildebrandt
3
;
23
;
friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu
;
Alexandre Benmerah
1
;
2
;
23
关键词:
nephronophthisis
;
ciliopathy
;
kidney
;
retinitis
pigmentosa
;
digenism
;
mitotic spindle
;
MAP kinase
;
DNA damage
;
MAPKBP1
;
WDR62
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.
Visual Prognosis in USH2A-Associated
Retinitis
Pigmentosa
Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
作者:
Laurence H.M. Pierrache
;
MD
1
;
2
;
3
;
15
;
Bas P. Hartel
;
MD
4
;
5
;
Erwin van Wijk
;
PhD
6
;
7
;
Magda A. Meester-Smoor
;
PhD
1
;
2
;
Frans P.M. Cremers
;
PhD
6
;
7
;
Elfride de Baere
;
MD
;
PhD
8
;
Julie de Zaeytijd
;
MD
9
;
Mary J. van Schooneveld
;
MD
;
PhD
10
;
11
;
Cor W.R.J. Cremers
;
MD
;
PhD
4
;
Gislin Dagnelie
;
PhD
12
;
Carel B. Hoyng
;
MD
;
PhD
13
;
Arthur A. Bergen
;
PhD
11
;
14
;
Bart P. Leroy
;
MD
;
PhD
9
;
Ronald J.E. Pennings
;
MD
;
PhD
4
;
L. Ingeborgh van den Born
;
MD
;
PhD
1
;
15
;
&lowast
;
;
Caroline C.W. Klaver
;
MD
;
PhD
2
;
3
;
&lowast
;
;
c.c.w.klaver@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
APEX
;
arrayed primer extension
;
CADD
;
Combined Annotation Dependent Depletion
;
RP
;
retinitis
pigmentosa
;
USH2A
;
Usher syndrome type 2A
;
VA
;
visual acuity
;
VF
;
visual field
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
9.
Discovery of 4-sulfamoyl-phenyl-β-lactams as a new class of potent carbonic anhydrase isoforms I, II, IV and VII inhibitors: The first example of subnanomolar CA IV inhibitors
作者:
Srinivas Angapelly
a
;
P.V. Sri Ramya
a
;
Andrea Angeli
b
;
Simona Maria Monti
c
;
Martina Buonanno
c
;
Mallika Alvala
d
;
Cladiu T. Supuran
b
;
claudiu.supuran@unifi.it
;
Mohammed Arifuddin
a
;
arif@niperhyd.ac.in
关键词:
Carbonic anhydrase
;
Sulfonamide
;
β-Lactam
;
Isoform CA I
;
II
;
IV
;
VII
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry
出版年:2017
10.
Choroidal thickness profile in
Retinitis
Pigmentosa
- Correlation with outer retinal structures
作者:
Jay Chhablani
a
;
jay.chhblani@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ganesh Babu Jonnadula
a
;
P. Srinivasa Rao
b
;
Amarnath Venkata
a
;
Subhadra Jalali
a
关键词:
Choroidal thickness
;
Retinitis
Pigmentosa
;
RP
;
IS/OS junction
;
ELM junction
刊名:Saudi Journal of Ophthalmology
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(840)
题名(311)
作者(1)
关键词(297)
文摘(656)
按出版年细分(840)
2027年及以后(37)
2017年(9)
2016年(48)
2015年(10)
2013年(35)
2012年(49)
2011年(43)
2010年(47)
2009年(34)
2008年(47)
2007年(32)
2006年(44)
2005年(38)
2004年(33)
2003年(40)
2002年(41)
2001年(34)
2000年(36)
2000年及以前(183)
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