设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
CNKI学位论文(92)
知网期刊论文(62)
在“
Elsevier电子期刊
”中，
命中：
39
条，耗时：0.0169965 秒
在所有数据库中总计命中：
154
条
1.
Mut
a
tions in ATP6V1E1 or ATP6V1A C
a
use Autosom
a
l-Recessive Cutis L
a
x
a
作者：
Tim V
a
n D
a
mme
1
;
25
;
Th
a
tj
a
n
a
G
a
rdeitchik
2
;
3
;
25
;
Miski Moh
a
med
2
;
25
;
Sergio Guerrero-C
a
stillo
4
;
5
;
26
;
Peter Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
A
ri
a
n
a
K
a
riminej
a
d
7
;
26
;
D
a
isy D
a
lloy
a
ux
2
;
5
;
S
a
nne v
a
n Kr
aa
ij
2
;
5
;
Dirk J. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Stey
a
ert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
A
lex
a
nder Hoischen
3
;
Erik-J
a
n K
a
msteeg
3
;
Sunnie Y. Wong
11
;
Monique v
a
n Scherpenzeel
5
;
8
;
P
a
ym
a
n J
a
m
a
li
12
;
Ulrich Br
a
ndt
4
;
5
;
Leo Nijtm
a
ns
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Bri
a
n H.Y. Chung
14
;
Christopher C.Y. M
a
k
14
;
Ingrid H
a
usser
15
;
Uwe Korn
a
k
16
;
17
;
Bjö
;
rn Fischer-Zirns
a
k
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thom
a
s Meitinger
18
;
Y
a
semin Al
a
n
a
y
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter K.C. Leung
14
;
Si
a
v
a
sh Gh
a
deri-Sohi
7
;
P
a
ul Coucke
1
;
Sofie Symoens
1
;
A
nne De P
a
epe
1
;
Christi
a
n Thiel
21
;
Tobi
a
s B. H
aa
ck
18
;
22
;
23
;
Fr
a
nsisk
a
M
a
lf
a
it
1
;
27
;
Ev
a
Mor
a
v
a
11
;
24
;
27
;
Bert C
a
llew
a
ert
1
;
27
;
bert.c
a
llew
a
ert@ugent.be
;
Ron
A
.
Wevers
5
;
27
;
ron
.
wevers
@r
a
dboudumc.nl
关键词：
V-
A
TP
a
se
;
A
TP6V1E1
;
A
TP6V1A
;
cutis l
a
x
a
;
a
utosom
a
l recessive
;
A
RCL2
;
congenit
a
l disorder of glycosyl
a
tion
;
CDG
;
Golgi
a
pp
a
r
a
tus
;
cellul
a
r tr
a
fficking
刊名：The
A
meric
a
n Journ
a
l of Hum
a
n Genetics
出版年：2017
2.
Sulf
a
tion m
a
de e
a
sy: A new vers
a
tile donor for enzym
a
tic sulf
a
tion by
a
b
a
cteri
a
l
a
rylsulfotr
a
nsfer
a
se
作者：
A
loysius F. H
a
rtog
;
Ron
Wever
;
r.wever@uv
a
.nl" cl
a
ss="
a
uth_m
a
il" title="E-m
a
il the corresponding
a
uthor
关键词：
Bioc
a
t
a
lysis
;
Sulf
a
tion
;
Synthetic procedure
;
Phenolic compounds
;
A
rylsulfotr
a
nsfer
a
se
刊名：Journ
a
l of Molecul
a
r C
a
t
a
lysis B: Enzym
a
tic
出版年：2016
3.
Mitochondri
a
l DNA m.3242G?>?A mut
a
tion,
a
n under di
a
gnosed c
a
use of hypertrophic c
a
rdiomyop
a
thy
a
nd ren
a
l tubul
a
r dysfunction?
作者：
S
a
ski
a
B. Wortm
a
nn
;
Mich
a
el P. Ch
a
mpion
;
L
a
mbert v
a
n den Heuvel
;
H. B
a
rth
;
B. Trutn
a
u
;
K
a
te Cr
a
ig
;
M
a
rtin L
a
mmens
;
Michiel F. Schreuder
;
Robert W. T
a
ylor
;
J
a
n A.M. Smeitink
;
Ron
A
.
Wevers
;
Rich
a
rd J. Rodenburg
;
Ev
a
Mor
a
v
a
关键词：
CK elev
a
tion
;
Lipid myop
a
thy
;
3-Methylglut
a
conic
a
ciduri
a
;
Muscul
a
r hypotoni
a
;
MEL
A
S syndrome
;
Mitochondriop
a
thy
刊名：Europe
a
n Journ
a
l of Medic
a
l Genetics
出版年：2012
4.
Syndrome of Hep
a
tic Cirrhosis, Dystoni
a
, Polycythemi
a
,
a
nd Hyperm
a
ng
a
nesemi
a
C
a
used by Mut
a
tions in SLC30A10,
a
M
a
ng
a
nese Tr
a
nsporter in M
a
n
作者：
K
a
rin Tuschl
1
;
k.tuschl@ucl.
a
c.uk
;
Peter
;
T. Cl
a
yton
1
;
Sidney
;
M. Gospe Jr.
2
;
Sh
a
msh
a
d Gul
a
b
3
;
Sh
a
hn
a
z Ibr
a
him
3
;
Pr
a
tibh
a
Singhi
4
;
Roosy
A
ul
a
kh
5
;
Rein
a
ldo
;
T. Ribeiro
6
;
Orl
a
ndo
;
G. B
a
rsottini
6
;
M
a
h
a
;
S. Z
a
ki
7
;
M
a
ri
a
;
Luz Del
;
Ros
a
rio
8
;
S
a
r
a
h Dy
a
ck
9
;
Victori
a
Price
9
;
A
ndre
a
Rideout
9
;
Kevin Gordon
9
;
Ron
;
A
.
Wevers
10
;
W.K. “
;
Kling”
;
;
Chong
11
;
Philipp
a
;
B. Mills
1
刊名：The
A
meric
a
n Journ
a
l of Hum
a
n Genetics
出版年：2012
5.
B4G
A
LT1-Congenit
a
l Disorders of Glycosyl
a
tion Presents
a
s
a
Non-Neurologic Glycosyl
a
tion Disorder with Hep
a
tointestin
a
l Involvement
作者：
M
a
ï
;
lys Guill
a
rd
a
;
b
;
Ev
a
Mor
a
v
a
;
MD
;
PhD
c
;
Jorg de Ruijter
a
;
Tony Roscioli
;
MD
;
PhD
d
;
Joh
a
nn Penzien
;
MD
;
PhD
e
;
L
a
mbert v
a
n den Heuvel
;
PhD
a
;
Michel
A
. Willemsen
;
MD
;
PhD
b
;
A
rj
a
n de Brouwer
;
PhD
d
;
Ol
a
f A. Bod
a
mer
;
MD
;
PhD
f
;
Ron
A
.
Wevers
;
PhD
a
;
Dirk J. Lefeber
;
PhD
a
;
b
;
d.lefeber@neuro.umcn.nl
关键词：
CDG
;
Congenit
a
l disorders of glycosyl
a
tion
;
SNP
;
Single nucleotide polymorphism
刊名：The Journ
a
l of Pedi
a
trics
出版年：2011
6.
Identific
a
tion
a
nd Ch
a
r
a
cteriz
a
tion of
a
n Inborn Error of Met
a
bolism C
a
used by Dihydrofol
a
te Reduct
a
se Deficiency
作者：
Siddh
a
rth B
a
nk
a
1
;
Henk J. Blom
2
;
John W
a
lter
1
;
M
a
jid Aziz
3
;
Jill Urquh
a
rt
1
;
Christopher M. Clouthier
4
;
Gilli
a
n I. Rice
1
;
A
rj
a
n P.M. de Brouwer
5
;
Emm
a
Hilton
1
;
Gr
a
ce V
a
ss
a
llo
3
;
A
ndrew Will
6
;
Desiré
;
e E.C. Smith
2
;
Yvo M. Smulders
7
;
Ron
A
.
Wevers
8
;
Robert Steinfeld
9
;
Simon He
a
les
10
;
Y
a
nick J. Crow
1
;
Joelle N. Pelletier
4
;
Simon Jones
1
;
simon.jones@cmft.nhs.uk
;
Willi
a
m G. Newm
a
n
1
;
willi
a
m.newm
a
n@m
a
nchester.
a
c.uk
刊名：The
A
meric
a
n Journ
a
l of Hum
a
n Genetics
出版年：2011
7.
Heterozygosity for
a
Loss-of-Function Mut
a
tion in GALNT2 Improves Pl
a
sm
a
Triglyceride Cle
a
r
a
nce in M
a
n
作者：
A
dri
aa
n
;
G. Holleboom
1
;
&#x
A
0
;
15
;
Helen K
a
rlsson
5
;
&#x
A
0
;
8
;
&#x
A
0
;
15
;
Ruei-Shiu
a
n Lin
6
;
Thom
a
s
;
M. Beres
6
;
Jeroen
;
A
. Sierts
2
;
D
a
niel
;
S. Herm
a
n
7
;
Erik
;
S.G. Stroes
1
;
Joh
a
nnes
;
M.
A
erts
3
;
John
;
J.P. K
a
stelein
1
;
Moh
a
mm
a
d
;
M. Mot
a
z
a
cker
2
;
Geesje
;
M. D
a
lling
a
-Thie
1
;
&#x
A
0
;
2
;
Joh
a
nnes
;
H.M. Levels
2
;
A
eilko
;
H. Zwinderm
a
n
4
;
Jon
a
th
a
n
;
G. Seidm
a
n
7
;
Christine
;
E. Seidm
a
n
7
;
Stef
a
n Ljunggren
8
;
Dirk
;
J. Lefeber
9
;
&#x
A
0
;
10
;
&#x
A
0
;
11
;
Ev
a
Mor
a
v
a
11
;
&#x
A
0
;
12
;
Ron
;
A
.
Wevers
10
;
&#x
A
0
;
11
;
Timothy
;
A
. Fritz
13
;
L
a
wrence
;
A
. T
a
b
a
k
6
;
M
a
ts Lind
a
hl
8
;
G.
;
Kees Hovingh
1
;
&#x
A
0
;
g.k.hovingh@
a
mc.uv
a
.nl
;
J
a
n
;
A
lbert Kuivenhoven
2
;
&#x
A
0
;
14
;
&#x
A
0
;
j.
a
.kuivenhoven@umcg.nl
刊名：Cell Met
a
bolism
出版年：2011
8.
Prev
a
lence of cysts in epitheli
a
l ov
a
ri
a
n c
a
ncer
作者：
Ev
a
Kolwijck
;
Ch
a
rlotte Lybol
;
Joh
a
n Bulten
;
Jos H.
A
. Vollebergh
;
Ron
A
.
Wevers
;
Leon F.
A
.G. M
a
ssuger
关键词：
Ov
a
ri
a
n c
a
ncer
;
Cyst fluid
;
Prev
a
lence
;
Epidemiology
;
Cysts
刊名：Europe
a
n Journ
a
l of Obstetrics
a
nd Gynecology
a
nd Reproductive Biology
出版年：2010
9.
G
a
l
a
ctose-1-Phosph
a
te Uridyl Tr
a
nsfer
a
se Deficiency Is Not Associ
a
ted with Mülleri
a
n Apl
a
si
a
in Dutch P
a
tients
作者：
Roel Nijl
;
Fr
a
ncis E. H
a
rtog
;
Ron
A
.
Wevers
;
Rona
ld J.A. W
;
ers
;
Wim N.P. Willemsen
关键词：
G
a
l
a
ctose-1-phosph
a
te uridyl tr
a
nsfer
a
se
;
MRKH
;
Mü
;
lleri
a
n
a
pl
a
si
a
刊名：Journ
a
l of Pedi
a
tric
a
nd Adolescent Gynecology
出版年：2009
10.
Dystoni
a
a
nd de
a
fness due to SUCLA2 defect; Clinic
a
l course
a
nd biochemic
a
l m
a
rkers in 16 children
作者：
Ev
a
Mor
a
v
a
;
Ulrike Steuerw
a
ld
;
Ros
a
lb
a
C
a
rrozzo
;
Leo
A
.J. Kluijtm
a
ns
;
Frodi Joensen
;
René
;
S
a
nter
;
C
a
rlo Dionisi-Vici
;
Ron
A
.
Wevers
关键词：
Citric
a
cid cycle
;
3-Hydroxyisov
a
leric
a
cid
;
Leigh-like enceph
a
lomyop
a
thy
;
Methylm
a
lonic
a
ciduri
a
;
Mitochondri
a
l DNA depletion
;
Succinyl-Co
A
synth
a
se
刊名：Mitochondrion
出版年：2009
1
2
3
4
按检索点细分(39)
作者(38)
文摘(1)
按出版年细分(39)
2017年(1)
2016年(1)
2012年(2)
2011年(3)
2010年(2)
2009年(5)
2008年(3)
2007年(3)
2006年(3)
2004年(1)
2003年(2)
2002年(1)
2001年(2)
2000年(4)
2000年及以前(6)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.
