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条
1.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:
Machteld M. Oud
1
;
26
;
machteld.oud@radboudumc.nl
;
Paul Tuijnenburg
2
;
3
;
26
;
Maja Hempel
4
;
26
;
Naomi
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5
;
Zemin Ren
6
;
Sacha Ferdinandusse
5
;
Machiel H. Jansen
2
;
3
;
René
;
Santer
7
;
Jessika Johannsen
7
;
Chiara Bacchelli
8
;
Marielle Alders
9
;
Rui Li
10
;
11
;
Rosalind Da
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8
;
Lucie Dupuis
12
;
Catherine M. Cale
13
;
Ronald
J.A. Wanders
5
;
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v
en T. Pals
6
;
Louise Ocaka
8
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Chela James
8
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Ingo Mü
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Kai Lehmberg
14
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Tim Strom
15
;
16
;
Hartmut Engels
17
;
Hywel J. Williams
8
;
Phil Beales
8
;
Ronald
Roepman
1
;
Patricia Dias
18
;
Han G. Brunner
1
;
Jan-Maarten Cobben
19
;
20
;
Christine Hall
21
;
Taila Hartley
22
;
Polona Le Quesne Stabej
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;
Roberto Mendoza-Londono
12
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E. Graham Da
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8
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13
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rgio B. de Sousa
8
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;
24
;
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4
;
27
;
Heleen H. Arts
1
;
25
;
27
;
Taco W. Kuijpers
2
;
27
;
t.w.kuijpers@amc.u
v
a.nl
关键词:
exostosin
;
EXTL3
;
T cell SCID
;
heparan sulfate
;
neuro-immuno-skeletal dysplasia
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
作者:
Chantal Sellier
1
;
sellier@igbmc.fr
;
Ronald
A.M. Buijsen
2
;
Fang He
3
;
4
;
5
;
Sam Natla
3
;
Laura Jung
1
;
Philippe Tropel
1
;
Angeline Gaucherot
1
;
Hugues Jacobs
1
;
6
;
Hamid Meziane
1
;
6
;
Alexandre
V
incent
1
;
Marie-France Champy
1
;
6
;
Tania Sorg
1
;
6
;
Guillaume Pa
v
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1
;
6
;
Marie Wattenhofer-Donze
1
;
6
;
Marie-Christine Birling
1
;
6
;
Mustapha Oulad-Abdelghani
1
;
Pascal Eberling
1
;
Frank Ruffenach
1
;
Mathilde Joint
1
;
Mathieu Anheim
7
;
V
eronica Martinez-Cerdeno
8
;
9
;
10
;
Flora Tassone
10
;
Rob Willemsen
2
;
Renate K. Hukema
2
;
Sté
;
phane
V
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v
ille
1
;
11
;
12
;
Cecile Martinat
13
;
Peter K. Todd
3
;
4
;
Nicolas Charlet-Berguerand
1
;
14
;
15
;
16
;
17
;
ncharlet@igbmc.fr
关键词:
neurodegeneration
;
microsatellite expansion
;
RAN translation
;
near-cognate codon
刊名:Neuron
出版年:2017
3.
E
v
idence from the Oxford Classification cohort supports the clinical
v
alue of subclassification of focal segmental glomerulosclerosis in IgA nephropathy
作者:
Shubha S. Bellur
1
;
Fanny Lepeytre
2
;
Olga
V
orobye
v
a
1
;
Sté
;
phan Troyano
v
2
;
H. Terence Cook
3
;
Ian S.D. Roberts
1
;
ian.roberts@ouh.nhs.uk
;
on behalf of the International IgA Nephropathy Working GroupCharles E. Alpers
;
Alessandro Amore
;
Jonathan Barratt
;
Francois Berthoux
;
Stephen Bonsib
;
Jan A. Bruijn
;
Daniel C. Cattran
;
Rosanna Coppo
;
V
i
v
ette D'Agati
;
Giuseppe D'Amico
;
Ste
v
en Emancipator
;
Francesco Emma
;
John Feehally
;
Franco Ferrario
;
Fernando C. Fer
v
enza
;
Sandrine Florquin
;
Agnes Fogo
;
Colin C. Geddes
;
Hermann-Josef Groene
;
Mark Haas
;
Andrew M. Herzenberg
;
Prue A. Hill
;
Ronald
J. Hogg
;
Stephen I. Hsu
;
J. Charles Jennette
;
Kensuke Joh
;
Bruce A. Julian
;
Tetsuya Kawamura
;
Fernand M. Lai
;
Lei-Shi Li
;
Philip K.T. Li
;
Zhi-Hong Liu
;
Bruce Mackinnon
;
Sergio Mezzano
;
F. Paolo Schena
;
Yasuhiko Tomino
;
Patrick D. Walker
;
Haiyan Wang
;
Jan J. Weening
;
Nori Yoshikawa
;
Hong Zhang
关键词:
IgA nephropathy
;
podocytopathy
;
segmental sclerosis
刊名:Kidney International
出版年:2017
4.
Loss and gain of carbon during char degradation
作者:
Michael I. Bird
a
;
Michael.bird@jcu.edu.au
;
Anna
V
. McBeath
a
;
Philippa L. Ascough
b
;
V
ladimir A. Le
v
chenko
c
;
Christopher M. Wurster
a
;
Niels C. Munksgaard
a
;
e
;
Ronald
J. Smernik
d
;
Alan Williams
c
关键词:
Biochar
;
Radiocarbon
;
Carbon-isotope
;
Degradation
;
Carbon sequestration
刊名:Soil Biology and Biochemistry
出版年:2017
5.
Skeletal muscle PI3K p110β regulates expression of AMP-acti
v
ated protein kinase
作者:
Ronald
W. Matheny Jr.
;
ronald
.w.matheny.ci
v
@mail.mil
;
Mary N. Abdalla
;
Alyssa
V
. Geddis
;
Luis A. Leandry
;
Christine M. Lynch
关键词:
AMP-acti
v
ated protein kinase (AMPK)
;
Phosphoinositide 3-kinase (PI3K)
;
Myoblast
;
Skeletal muscle
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2017
6.
Exercise Mimetics: Impact on Health and Performance
作者:
Weiwei Fan
1
;
Ronald
M. E
v
ans
1
;
2
;
e
v
ans@salk.edu
关键词:
exercise
;
exercise mimetics
;
skeletal muscle
刊名:Cell Metabolism
出版年:2017
7.
Near-infrared thermal emission from near-Earth asteroids: Aspect-dependent
v
ariability
作者:
Nicholas A. Mosko
v
itz
1
;
a
;
c
;
nmosko@lowell.edu
;
Da
v
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b
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Francesca E. DeMeo
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Richard P. Binzel
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Thomas Endicott
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Ellen S. Howell
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Ronald
J.
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Yanga R. Ferná
;
ndez
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关键词:
Asteroids
;
Spectroscopy
;
Infrared obser
v
ations
刊名:Icarus
出版年:2017
8.
MHC Class I Chain-Related Gene A (MICA) Donor-Recipient Mismatches and MICA-129 Polymorphism in Unrelated Donor Hematopoietic Cell Transplantations Has No Impact on Outcomes in Acute Lymphoblastic Leukemia, Acute Myeloid Leukemia, or Myelodysplastic Syndrome: A Center for International Blood and Marrow Transplant Research Study
作者:
Medhat Askar
1
;
medhat.askar@baylorhealth.edu
;
Ronald
Sobecks
2
;
Tao Wang
3
;
Mike Haagenson
4
;
Na
v
neet Majhail
2
;
Abeer Madbouly
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;
Dawn Thomas
2
;
Aiwen Zhang
2
;
Katharina Fleischhauer
5
;
Katharine Hsu
6
;
Michael
V
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7
;
Stephanie J. Lee
8
;
Stephen R. Spellman
4
;
Marcelo Ferná
;
ndez-
V
iñ
;
a
9
关键词:
MICA mismatch
;
HLA-B mismatch
;
MICA-129 polymorphism
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
9.
SYNTAX Score and Long-Term Outcomes: The BARI-2D Trial
作者:
Fumiaki Ikeno
;
MD
a
;
fikeno@stanford.edu
;
Maria Mori Brooks
;
PhD
b
;
Kaori Nakagawa
;
MD
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;
MD
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PhD
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Hideaki Kaneda
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Leonard Schwartz
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Sheryl F. Kelsey
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Katsuhisa Waseda
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Mark A. Hlatky
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Maria Mori Brooks
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Frank Bleyer
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Stewart Albert
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Sharon Plummer
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Francisco Fuentes
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BSN
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Glenna Scott
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RN
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Ashok Krishnaswami
;
MD
;
Lynn Dowdell
;
MD
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Sarah Berkheimer
;
RN
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Adam Greenbaum
;
MD
;
Fred Whitehouse
;
MD
;
Raquel Pangilinan
;
BSN
;
RN
;
Kelly Mann
;
RN
;
BSN
;
CDE
;
Alice K. Jacobs
;
MD
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Elliot Sternthal
;
MD
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Susana Ebner
;
MD
;
Zoran Nedeljko
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MD
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Paula Beardsley
;
LPN
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Da
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;
MD
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Richard Pratley
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MD
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William Cefalu
;
MD
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Joel Schnure
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MD
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Michaelanne Rowen
;
RN
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CCRC
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Linda Tilton
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MS
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Alan Niederman
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MD
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Cristina Mata
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MD
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Terri Kellerman
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RN
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John Farmer
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MD
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Alan J. Garber
;
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PhD
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Neal Kleiman
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MD
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Nancy Howard
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RN
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BSN
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Debra Nichols
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RN
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Madonna Pool
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MSN
;
Christopher Granger
;
MD
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Mark Feinglos
;
MD
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George Adams
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MD
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Jennifer Green
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MD
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Bernadette Druken
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RN
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CCRP
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Dani Underwood
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MSN
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ANP
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J. Lawrence Stafford
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MD
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Thomas Donner
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MD
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Warren Laskey
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MD
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Dana Beach
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RN
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John Lopez
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MD
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Andrew Da
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MD
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MD
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Sirimon Reutrakul
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MD
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Emily Bayer
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RN
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BSN
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Oscar Marroquin
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MD
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Howard Cohen
;
MD
;
Mary Korytkowski
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MD
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Glory Koerbel
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MSN
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CDE
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Lisa Baxendell
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RN
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Debbie Rosenfelder
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BSN
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CCRC
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Louise DeRiso
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MSN
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Carole Farrell
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BSN
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RN
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Janet McGill
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MD
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Ronald
Krone
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MD
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Richard Bach
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MD
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Carol Recklein
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RN
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MHS
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CDE
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Kristin M. Luepke
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RN
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MSN
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Mary Jane Clifton
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Michael E. Farkouh
;
MD
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MSc
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Michael C. Kim
;
MD
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Donald A. Smith
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MD
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MPH
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Ida Guzman
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RN
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Arlene Tra
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RN
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MSN
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James O&rsquo
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MD
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Alan Forker
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MD
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William Isley
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MD
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Richard Moe
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MD
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PhD
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Paul Kennedy
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RN
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Margaret Rosson
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Aimee Long
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Eric Bates
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MD
;
William Herman
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MD
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MPH
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Rodica Pop-Busui
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MD
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PhD
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Claire Du
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MD
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Ann Luciano
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RN
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Cheryl Majors
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BSN
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Sheldon H. Gottlieb
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MD
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Annabelle Rodriguez
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MD
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Melanie Herr
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MD
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Robert J. Smith
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MD
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J. Dawn Abbott
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Marc J. Laufgraben
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MD
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Mary Grogan
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RN
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Janice Muratori
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Gabriel Habib
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MD
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Marco Marcelli
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MD
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Issam Mikati
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MD
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Emilia Cordero
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MD
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Daniel Lorber
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Maisie Brown
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MSN
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Patricia Depree
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PhD
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CDE
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Kurt Huber
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MD
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Ursula Hanusch-Enserer
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MD
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Nelly Jordano
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MD
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Ben McCallister Jr.
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Michael Kleerekoper
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Kelly Mandagere
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James Bengston
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MPH
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Bobby K. Kong
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MD
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Andrew Pruitt
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MD
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Jeffrey Sanfield
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MD
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Carol Carulli
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Ruth Churley-Strom
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Raymond Magorien
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Cecilia Casey Boyer
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Richard Lee
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Pasquale Palumbo
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Edwin Alderman
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MD
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Bernard Chaitman
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Mark A. Hlatky
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Derek B. Boothroyd
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Burton E. Sobel
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Michaelanne Rowen
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Richard Nesto
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Elliott Antman
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Sarah Fowler
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Lee Goldman
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Bruce Jennings
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Scott Rankin
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MD
关键词:
angiography
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coronary disease
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ischemia
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prognosis
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surgery
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
10.
Cangrelor With and Without Glycoprotein IIb/IIIa Inhibitors in Patients Undergoing Percutaneous Coronary Inter
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作者:
Muthiah
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Robert A. Harrington
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Gregg W. Stone
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R. Jeffrey Westcott
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Luis Gruberg
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Thomas LeGalley
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Werner Benzer
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Georg Delle-Karth
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Kurt Huber
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Franz Leisch
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Jamil Abdalla Saad
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Alexandre Abizaid
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Carlos Augusto Formiga Areas
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Expedito E. Ribeiro
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Fabio Rossi Dos Santos
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Rogerio Tadeu Tumelero
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Jan Sitar
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Josef Stasek
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Harald Darius
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Martin Dissmann
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Stephan Fichtlscherer
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Wolfgang Franz
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Tobias Geisler
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Sabine Genth-Zotz
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Britta Goldmann
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Hubertus Heuer
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Stefan Hoffmann
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Andreas Mugge
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Tudor Poerner
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Peter Radke
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Gert Richardt
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Christoph Stellbrink
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Nikos Werner
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Ezio Bramucci
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Stefano De Ser
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Gennaro Galasso
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Alberto Menozzi
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Giuseppe Musumeci
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Andrea Picchi
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Patrizia Presbitero
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Douglas Scott
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Ralph Stewart
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Witold Dubaniewicz
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Zdzislawa Kornacewicz-Jach
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Cezary Sosnowski
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James Blankenship
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Michael Chan
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Harinder Gogia
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Prospero Gogo
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James Hermiller
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Richard Heuser
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Robert Iwaoka
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Zubair Jafar
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James Leggett
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Pierre Leimgruber
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Michael Lipsitt
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Reginald Low
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Joaquin Martinez-Arraras
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Brian Negus
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Hector Picon
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Matthew Price
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Jorge Saucedo
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Craig Siegel
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Douglas Spriggs
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Daniel Steinberg
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Michael Stillabower
;
Thomas Stuckey
;
Jose Suarez
;
Jeffrey Tauth
;
Dogan Temizer
;
Mladen
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Michele
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oeltz
;
Jonathan Waltman
;
Michael Wilensky
关键词:
antiplatelet therapy
;
bleeding
;
coronary artery disease
;
outcomes
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
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