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2.Mutations in PDGFRB Cause Autosomal-Dominant Infantile Myofibromatosis
作者：John A. Martignetti<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>17sup><sup> ; sup><sup>john.martignetti@mssm.edusup> ; Lifeng Tian<sup>4sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Dong Li<sup>4sup> ; Maria Celeste M. Ramirez<sup>1sup> ; Olga Camacho-Vanegas<sup>1sup> ; Sandra Catalina Camacho<sup>1sup> ; Yiran Guo<sup>4sup> ; Dina J. Zand<sup>5sup> ; Audrey M. Bernstein<sup>6sup> ; Sandra K. Masur<sup>6sup> ; Cecilia E. Kim<sup>4sup> ; Frederick G. Otieno<sup>4sup> ; Cuiping Hou<sup>4sup> ; Nada Abdel-Magid<sup>4sup> ; Ben Tweddale<sup>4sup> ; Denise Metry<sup>7sup> ; Jean-Christophe Fournet<sup>8sup> ; Eniko Papp<sup>9sup> ; Elizabeth W. McPherson<sup>10sup> ; Carrie Zabel<sup>10sup> ; Guy Vaksmann<sup>11sup> ; Cyril Morisot<sup>11sup> ; Brendan Keating<sup>4sup><sup> ; sup><sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Patrick M. Sleiman<sup>4sup><sup> ; sup><sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Jeffrey A. Cleveland<sup>14sup> ; David B. Everman<sup>15sup> ; Elaine Zackai<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Hakon Hakonarson<sup>4sup><sup> ; sup><sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup><sup> ; sup><sup>hakonarson@email.chop.edusup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2013
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