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1.Elevations of C14:1 and C14:2 Plasma Acylcarnitines in Fasted Children: A Diagnostic Dilemma

作者：Lindsay C. Burrage ; MD ; PhD¹ ; ² ; Marcus J. Miller ; PhD¹ ; Lee-Jun Wong ; PhD¹ ; Adam D. Kennedy ; PhD³ ; V. Reid Sutton ; MD¹ ; ² ; Qin Sun ; PhD¹ ; Sarah H. Elsea ; PhD¹ ; Brett H. Graham ; MD ; PhD¹ ; ² ; ^{bgraham@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：NBS ; Newborn screening ; VLCAD ; Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

2.Smith-Magenis Syndrome Results in Disruption of CLOCK Gene Transcription and Reveals an Integral Role for RAI1 in the Maintenance of Circadian Rhythmicity

作者：Stephen ; R. Williams¹ ; ² ; Deborah Zies³ ; Sureni ; V. Mullegama¹ ; Michael ; S. Grotewiel¹ ; Sarah ; H. Elsea¹ ; ⁴ ; ^{selsea@vcu.edu}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

3.Assessment of 2q23.1 Microdeletion Syndrome Implicates MBD5 as a Single Causal Locus of Intellectual Disability, Epilepsy, and Autism Spectrum Disorder

作者：Michael ; E. Talkowski¹ ; ; ² ; ; ³ ; ; ³¹ ; Sureni ; V. Mullegama⁴ ; ; ³¹ ; Jill ; A. Rosenfeld⁵ ; Bregje ; W.M. van ; Bon⁶ ; Yiping Shen¹ ; ; ⁷ ; ; ⁸ ; Elena ; A. Repnikova⁹ ; Julie Gastier-Foster⁹ ; ; ¹⁰ ; ; ¹¹ ; Devon ; Lamb Thrush⁹ ; ; ¹¹ ; Sekar Kathiresan¹ ; ; ³ ; ; ¹² ; ; ¹³ ; Douglas ; M. Ruderfer¹ ; ; ¹⁴ ; ; ¹⁵ ; Colby Chiang¹ ; Carrie Hanscom¹ ; Carl Ernst¹ ; Amelia ; M. Lindgren¹⁶ ; Cynthia ; C. Morton³ ; ; ¹⁶ ; Yu An¹⁷ ; Caroline Astbury⁹ ; ; ¹⁰ ; Louise ; A. Brueton¹⁸ ; Klaske ; D. Lichtenbelt¹⁹ ; Lesley ; C. Ades²⁰ ; Marco Fichera²¹ ; Corrado Romano²² ; Jeffrey ; W. Innis²³ ; Charles ; A. Williams²⁴ ; Dennis Bartholomew²⁵ ; Margot ; I. Van ; Allen²⁶ ; Aditi Parikh²⁷ ; ; ²⁸ ; Lilei Zhang²⁷ ; ; ²⁸ ; Bai-Lin Wu⁸ ; ; ¹⁷ ; Robert ; E. Pyatt⁹ ; ; ¹⁰ ; Stuart Schwartz²⁹ ; Lisa ; G. Shaffer⁵ ; Bert ; B.A. de ; Vries⁶ ; James ; F. Gusella¹ ; ; ² ; ; ³ ; Sarah ; H. Elsea⁴ ; ; ³⁰ ; ; ^{selsea@vcu.edu}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

4.Haploinsufficiency of HDAC4 Causes Brachydactyly Mental Retardation Syndrome, with Brachydactyly Type E, Developmental Delays, and Behavioral Problems

作者：Stephen R. Williams ; Micheala A. Aldred ; Vazken M. Der Kaloustian ; Fahed Halal ; Gordon Gowans ; D. Ross McLeod ; Sara Zondag ; Helga V. Toriello ; R. Ellen Magenis ; Sarah H. Elsea

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

5.Distorted Mendelian transmission as a function of genetic background in Rai1

作者：Santhosh Girirajan ; Sarah H. Elsea

关键词：Rai1 ; Smith– ; Magenis syndrome ; Mendelian transmission ; Allele distortion ; Haploinsufficiency

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2009

6.Refinement of the Smith–Magenis syndrome critical region to

950kb and assessment of 17p11.2 deletions. Are all deletions created equally?

作者：Vlangos ; Christopher N. ; Yim ; Dwight K.C. ; Elsea ; Sarah H.

关键词：Smith&ndash ; Magenis syndrome ; Chromosome 17 ; Microdeletion syndrome ; FISH ; Homologous recombination ; Low copy repeats ; Contiguous gene syndrome

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2003

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