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条
1.
De Novo Mutations of the
G
ene Encodin
g
the Histone Acetyltransferase KAT6B Cause Genitopatellar Syndrome
作者:
Michael
;
A. Simpson
1
;
11
;
Charu Deshpande
2
;
11
;
Dimitra Dafou
1
;
11
;
Lisenka
;
E.L.M. Vissers
3
;
Wesley
;
J. Woollard
1
;
Susan
;
E. Holder
4
;
G
abriele Gillessen-Kaesbach
5
;
Ronny Derks
3
;
Susan
;
M. White
6
;
Ruthy Cohen-Snuijf
7
;
Sarina
;
G
.
Kant
8
;
Lies
;
H. Hoefsloot
3
;
Willie Reardon
9
;
Han
;
G
. Brunner
3
;
Ernie
;
M.H.F. Bon
g
ers
3
;
12
;
e.bon
g
ers@antr
g
.umcn.nl
;
Richard
;
C. Trembath
1
;
10
;
12
;
richard.trembath@kcl.ac.uk
刊名:The American Journal of Human
G
enetics
出版年:2012
2.
Exome Sequencin
g
Identifies WDR35 Variants Involved in Sensenbrenner Syndrome
作者:
Christian
G
ilissen
;
Heleen H. Arts
;
Alex
;
er Hoischen
;
Liesbeth Spruijt
;
Dorus A. Mans
;
Peer Arts
;
Bart van Lier
;
Marloes Steehouwer
;
Jeroen van Reeuwijk
;
Sarina
G
.
Kant
;
Ronald Roepman
;
Nine V.A.M. Kn
刊名:The American Journal of Human
G
enetics
出版年:2010
3.
Transcription Factor E2-2 Is an Essential and Specific Re
g
ulator of Plasmacytoid Dendritic Cell Development
作者:
Babacar Cisse
;
Michele L. Caton
;
Manfred Lehner
;
Takahiro Maeda
;
Stefanie Scheu
;
Richard Locksley
;
Dan Holmber
g
;
Christiane Zweier
;
Nicolette S. den Holl
;
er
;
Sarina
G
.
Kant
;
Wolf
g
an
g
Holter
;
Anita Rau
刊名:Cell
出版年:2008
4.
Mutations in the Transmembrane Natriuretic Peptide Receptor NPR-B Impair Skeletal
G
rowth and Cause Acromesomelic Dysplasia, Type Maroteaux
作者:
Cynthia F. Bartels
;
Hü
;
lya Bü
;
kü
;
lmez
;
Pius Padayatti
;
David K. Rhee
;
Conny van Ravenswaaij-Arts
;
Richard M. Pauli
;
Stefan Mundlos
;
David Chitayat
;
Lin
g
-Yu Shih
;
Lihadh I. Al-
G
azali
;
Sarina
Kant
;
Trevor Cole
;
Jenny Morton
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
;
Laurence Faivre
;
Melissa Lees
;
Jeremy
刊名:The American Journal of Human
G
enetics
出版年:2004
5.
Acromesomelic Dysplasia Maroteaux Type Maps to Human Chromosome 9
作者:
Sarina
G
.
Kant
;
Alex
;
er Polinkovsky
;
Stefan Mundlos
;
Bernhard Zabel
;
Ralph T.W.M. Thomeer
;
Harmien M. Zonderl
;
Lin
g
-yu Shih
;
Arie van Haerin
g
en
;
Matthew L. Warman
刊名:The American Journal of Human
G
enetics
出版年:1998
1
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