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1,455
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
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2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
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4
;
18
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Marie Erwood
1
;
2
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Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
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Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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10
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Louise Allen
2
;
11
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Ruth Armstrong
2
;
12
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Angela F. Brady
2
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13
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Jenny Carmichael
2
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12
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Man
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Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
;
10
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Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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15
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Joan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
;
10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
;
Emma Wakeling
2
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13
;
Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
;
4
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia
Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
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Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Nat
ali
e Canham
;
Jenny Carmichael
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Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Man
ali
Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Nat
ali
e Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Ali
ce Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Gh
ali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nath
ali
e Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Sunthar
ali
ngam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
S
ali
h Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Schiff base modified screen printed electrode for selective determination of aluminium(III) at trace level
作者:
Sonia
Rana
a
Author Vitae
;
Susheel K. Mittal
a
;
smittal@thapar.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
Author Vitae
;
Narinder Singh
b
;
Jasminder Singh
b
;
Craig E. Banks
c
关键词:
Schiff base modified screen printed electrode
;
Voltammetric sensor
;
Differential pulse voltammetry
;
Density functional theory
;
Aluminium
刊名:Sensors & Actuators: B. Chemical
出版年:2017
3.
Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者:
Ju Dong Yang
&lowast
;
;
Manal F. Abdelmalek
&Dagger
;
;
Cynthia D. Guy
§
;
;
Ryan M. Gill
‖
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Joel E. Lavine
¶
;
;
Katherine Yates
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Jagpal Klair
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;
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;
;
Norah A. Terrault
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;
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;
;
Jeanne M. Clark
§
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§
;
;
Aynur Unalp-Arida
‖‖
;
Anna Mae Diehl
&Dagger
;
;
Ayako Suzuki
&Dagger
;
;
¶
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;
;
##
;
ayako.suzuki@va.gov
;
for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy
;
MD
;
Jaividhya Dasarathy
;
MD
;
Carol Hawkins
;
RN
;
Arthur J. McCullough
;
MD
;
Srinivasan Dasarathy
;
MD
;
Arthur J. McCullough
;
MD
;
Mangesh Pagadala
;
MD
;
Rish Pai
;
MD
;
Ruth Sargent
;
LPN
;
Manal F. Abdelmalek
;
MD
;
Mustafa Bashir
;
MD
;
Stephanie Buie
;
Anna Mae Diehl
;
MD
;
Cynthia Guy
;
MD
;
Christopher Kigongo
;
Yi-Ping Pan
;
Dawn Piercy
;
FNP (2004&ndash
;
2012)
;
Naga Chalasani
;
MD
;
Oscar W. Cummings
;
MD
;
Samer Gawrieh
;
MD
;
Marwan Ghabril
;
MD
;
Smitha Marri
;
MD
;
Linda Ragozzino
;
RN
;
Kumar Sandrasegaran
;
MD
;
Raj Vuppalanchi
;
MD
;
Debra King
;
RN
;
Pat Osmack
;
Joan Siegner
;
RN
;
Susan Stewart
;
RN
;
Brent A. Neuschwander-Tetri
;
MD
;
Susan Torretta
;
Brandon Ang
;
Cynthia Behling
;
MD
;
PhD
;
Archana Bhatt
;
Rohit Loomba
;
MD
;
MHSc
;
Michael Middleton
;
MD
;
PhD
;
Heather Patton
;
MD
;
Claude Sirlin
;
MD
;
Bradley Aouizerat
;
PhD
;
Nathan M. Bass
;
MD
;
PhD (2002&ndash
;
2011)
;
Danielle Brandman
;
MD
;
Linda D. Ferrell
;
MD
;
Ryan Gill
;
MD
;
PhD
;
Bilal Hameed
;
MD
;
Claudia Ramos
;
Norah Terrault
;
MD
;
MPH
;
Ashley Ungermann
;
Pradeep Atla
;
MD
;
Brandon Croft
;
Rebekah Garcia
;
Sonia
Garcia
;
Muhammad Sheikh
;
MD
;
Mandeep Singh
;
MD
;
Sherry Boyett
;
RN
;
BSN
;
Laura Carucci
;
MD
;
Melissa J. Contos
;
MD
;
Kenneth Kraft
;
PhD
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Velimir A.C. Luketic
;
MD
;
Puneet Puri
;
MD
;
Arun J. Sanyal
;
MD
;
Jolene Schlosser
;
RN
;
BSN
;
Mohhamad S. Siddiqui
;
MD
;
Ben Wolford
;
Sarah Ackermann
;
Shannon Cooney
;
David Coy
;
MD
;
PhD
;
Katie Gelinas
;
Kris V. Kowdley
;
MD
;
Maximillian Lee
;
MD
;
MPH
;
Tracey Pierce
;
Jody Mooney
;
MS
;
James E. Nelson
;
PhD
;
Cheryl Shaw
;
MPH
;
Asma Siddique
;
MD
;
Chia Wang
;
MD
;
Elizabeth M. Brunt
;
MD
;
Kathryn Fowler
;
MD
;
David E. Kleiner
;
MD
;
PhD
;
Gilman D. Grave
;
MD
;
Edward C. Doo
;
MD
;
Jay H. Hoofnagle
;
MD
;
Patricia R. Robuck
;
PhD
;
MPH (2002&ndash
;
2011)
;
Averell Sherker
;
MD
;
Patricia Belt
;
BS
;
Jeanne M. Clark
;
MD
;
MPH
;
Michele Donithan
;
MHS
;
Erin Hallinan
;
MHS
;
Milana Isaacson
;
BS
;
Kevin P. May
;
MS
;
Laura Miriel
;
BS
;
Ali
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;
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;
James Tonascia
;
PhD
;
Aynur Ü
;
nalp-Arida
;
MD
;
PhD
;
Mark Van Natta
;
MHS
;
Ivana Vaughn
;
MPH
;
Laura Wilson
;
ScM
;
Katherine Yates
;
ScM
关键词:
Gender Differences
;
Fibrosis
;
Risk Factor Analysis
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
4.
Interspecies Chimerism with Mamm
ali
an Pluripotent Stem Cells
作者:
Jun Wu
1
;
Aida Platero-Luengo
1
;
Masahiro Sakurai
1
;
Atsushi Sugawara
1
;
Maria Antonia Gil
2
;
Takayoshi Yamauchi
1
;
Keiichiro Suzuki
1
;
Yanina Soledad Bogliotti
3
;
Cristina Cuello
2
;
Mariana Morales Valencia
1
;
Daiji Okumura
1
;
7
;
Jingping Luo
1
;
Marcela Vilariñ
;
o
3
;
Inmaculada Parrilla
2
;
Delia Alba Soto
3
;
Cristina A. Martinez
2
;
Tomoaki Hishida
1
;
Sonia
Sá
;
nchez-Bautista
4
;
M. Llanos Martinez-Martinez
4
;
Huili Wang
3
;
Ali
cia Nohalez
2
;
Emi Aizawa
1
;
Paloma Martinez-Redondo
1
;
Alejandro Ocampo
1
;
Pradeep Reddy
1
;
Jordi Roca
2
;
Elizabeth A. Maga
3
;
Concepcion Rodriguez Esteban
1
;
W. Travis Berggren
1
;
Estrella Nuñ
;
ez Delicado
4
;
Jeronimo Lajara
4
;
Isabel Guillen
5
;
Pedro Guillen
4
;
5
;
Josep M. Campistol
6
;
Emilio A. Martinez
2
;
Pablo Juan Ross
3
;
Juan Carlos Izpisua Belmonte
1
;
8
;
belmonte@salk.edu
关键词:
pluripotent stem cells
;
interspecies chimera
;
CRISPR-Cas9
;
zygote genome editing
;
interspecies blastocyst complementation
;
organ and tissue generation
;
human naï
;
ve pluripotent stem cells
;
human-pig chimeric embryo
;
human-cattle chimeric embryo
刊名:Cell
出版年:2017
5.
DNA methylation is not involved in specific down-regulation of HSD3B2, NR4A1 and RARB genes in androgen-secreting cells of human adrenal cortex
作者:
Marí
;
a
Sonia
Baquedano
a
;
b
;
msbaquedano@gmail.com
;
Nat
ali
a Perez Garrido
b
;
Javier Goñ
;
i
c
;
Nora Saraco
a
;
b
;
Paula
Ali
berti
a
;
b
;
Esperanza Berensztein
b
;
Marco A. Rivarola
a
;
b
;
Ali
cia Belgorosky
a
;
b
关键词:
Adrenal zonation
;
DNA methylation
;
HSD3B2
;
NR4A1
;
RARB
刊名:Molecular and Cellular Endocrinology
出版年:2017
6.
Ultrasonic assisted dispersive solid-phase microextraction of Eriochrome Cyanine R from water sample on ultrasonically synthesized lead (II) dioxide nanoparticles loaded on activated carbon: Experimental design methodology
作者:
Sonia
Bahrani
a
;
Mehrorang Ghaedi
a
;
m_ghaedi@mail.yu.ac.ir" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
m_ghaedi@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mohammad Javad Khoshnood Mansoorkhani
b
;
Arash Asfaram
a
;
Ali
Akbar Bazrafshan
a
;
Mihir Kumar Purkait
c
关键词:
Eriochrome Cyanine R
;
Ultrasound-assisted dispersive solid phase microextraction
;
Lead (II) dioxide nanoparticles loaded on activated carbon
;
Central composite design
刊名:Ultrasonics Sonochemistry
出版年:2017
7.
Examining the Transition Process from Adolescent to Adult HIV Care for Youth Across 14 Adolescent Trials Network (ATN) Clinical Sites: the Adult Clinic Perspective from Project Catch
作者:
Amanda E. Tanner
;
PhD
1
;
Morgan M. Philbin
;
PhD
2
;
Ali
ce Ma
;
MPH
1
;
Brittany Chambers
;
MPH
1
;
Michelle Lally
;
MD
3
;
J. Dennis Fortenberry
;
MD
4
;
Sharon Nichols
;
PhD
5
;
Sonia
Lee
;
PhD
6
刊名:Journal of Adolescent Health
出版年:2017
8.
Erratum to “Systematic versus on-demand early palliative care: A randomised clinical trial assessing qu
ali
ty of care and treatment aggressiveness near the end of life” [Eur J Cancer 69 (2016) 110-118]
作者:
Marco Maltoni
a
;
Emanuela Scarpi
b
;
emanuela.scarpi@irst.emr.it
;
Monia Dall&rsquo
;
Agata
b
;
Stefania Schiavon
c
;
Claudia Biasini
d
;
Carla Codecà
;
e
;
Chiara Maria Broglia
f
;
Elisabetta Sansoni
a
;
Roberto Bortolussi
g
;
Ferdinando Garetto
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;
Luisa Fioretto
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;
Maria Teresa Cattaneo
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;
Ali
ce Giacobino
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;
Massimo Luzzani
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;
Giovanna Luchena
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;
Sara Alquati
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;
Silvia Quadrini
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;
Vittorina Zagonel
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;
Luigi Cavanna
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;
Daris Ferrari
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;
Paolo Pedrazzoli
f
;
Giovanni Luca Frassineti
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;
Antonella G
ali
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;
Andrea Casadei Gardini
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;
Manlio Monti
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;
Oriana Nanni
b
;
on behalf of Early Palliative Care It
ali
an Study Group (EPCISG)Alberto Farolfi
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;
Silvia Ruscelli
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;
Martina Valgiusti
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;
Sara Pini
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;
Marina Faedi
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;
Angela Ragazzini
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;
Cristina Pittureri
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;
Elena Amaducci
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Irene Guglieri
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Francesca Bergamo
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;
Sara Lonardi
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Camilla Di Nunzio
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Monica Bosco
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;
Barbara Bocci
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Alfina Bramanti
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Chiara Gandini
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Angela Buonadonna
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Alessandro Comandone
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Sonia
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Maria Simona Pino
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Davide Dalu
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Pietro Sozzi
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Alberto Gozza
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Monica Giordano
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Carla Longhi
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Cristina Autelitano
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Teresa Gamucci
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Cataldo Mastromauro
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;
Rodolfo Scognamiglio
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;
Daniela Degiovanni
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;
Federica Negri
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;
Augusto Caraceni
ao
;
Luigi Montanari
ap
刊名:European Journal of Cancer
出版年:2017
9.
Sequence variants and genotypes among 898 patients with Pompe disease: data from the Pompe Registry
作者:
Priya S. Kishnani
a
;
Mary
Ali
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;
Yin-Hsiu Chien
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;
Paula R. Clemens
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;
Virginia E. Kimonis
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Nancy Leslie
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Juan C. Llerena Jr
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;
Antonio Toscano
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;
Ans T. van der Ploeg
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;
Sonia
Maruti
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;
Bernd-Jan Sanson
j
;
Arnold Reuser
k
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2017
10.
Quantitation of Cardiolipin Binding to Human Autophagy (Mitophagy)-Related Atg-8 Proteins
作者:
Zuriñ
;
e Antó
;
n
1
;
Ane Landajuela
1
;
Javier H. Hervá
;
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L. Ruth Montes
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;
Sonia
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1
;
2
;
Felix M. Goni
1
;
Guillermo Velasco
1
;
3
;
Ali
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1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(377)
作者(205)
文摘(6)
按出版年细分(377)
2027年及以后(23)
2017年(10)
2016年(54)
2015年(17)
2014年(1)
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