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1.
Complex rearrangement of the exon 6 genomic region among Opitz G/BBB Syndrome MID1 alterations
作者:
Chiara Migliore
;
Emmanouil Athanasakis
;
Sophie
Dahoun
;
Ambroise Wonkam
;
Melissa Lees
;
Olga Calabrese
;
Fiona Connell
;
Sally Ann Lynch
;
Claudia Izzi
;
Eva Pompilii
;
Seema Thakur
;
Merel van Maarle
;
Louise C. Wilson
;
Germana Meroni
关键词:
MID1
;
Midline defects
;
Opitz G/BBB Syndrome
;
Structural variants
;
X-chromosome
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2013
2.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
1
;
Tingwei Guo
1
;
Donna M. McDonald-McGinn
2
;
3
;
Elaine Zackai
2
;
3
;
4
;
Sean Herman
1
;
Mark Kaminetzky
1
;
Anne Marie Higgins
5
;
Karlene Coleman
6
;
7
;
Carolyn Chow
8
;
Maria Jarlbrzkowski
8
;
Carrie E. Bearden
8
;
Alice Bailey
2
;
3
;
Anders Vangkilde
9
;
Line Olsen
9
;
Charlotte Olesen
10
;
Flemming Skovby
11
;
Thomas M. Werge
9
;
Ludivine Templin
11
;
Tiffany Busa
11
;
Nicole Philip
12
;
Ann Swillen
13
;
Joris R. Vermeesch
13
;
Koen Devriendt
13
;
Maude Schneider
14
;
Sophie
Dahoun
14
;
Stephan Eliez
14
;
Kelly Schoch
15
;
Stephen R. Hooper
16
;
17
;
Vandana Shashi
15
;
Joy Samanich
18
;
Robert Marion
18
;
Therese van Amelsvoort
19
;
Erik Boot
20
;
Petra Klaassen
21
;
Sasja N. Duijff
21
;
Jacob Vorstman
22
;
Tracy Yuen
23
;
Candice Silversides
23
;
Eva Chow
23
;
Anne Bassett
23
;
Amos Frisch
24
;
Abraham Weizman
25
;
Doron Gothelf
25
;
26
;
Maria Niarchou
27
;
Marianne van den Bree
27
;
Michael J. Owen
27
;
Damian Heine Suñ
;
er
28
;
Jordi Rosell Andreo
28
;
Marco Armando
29
;
Stefano Vicari
29
;
Maria Cristina Digilio
30
;
Adam Auton
31
;
Wendy R. Kates
32
;
Tao Wang
33
;
Robert J. Shprintzen
5
;
Beverly S. Emanuel
2
;
3
;
4
;
Bernice E. Morrow
1
;
34
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
;
Tingwei Guo
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
Elaine Zackai
;
Sean Herman
;
Mark Kaminetzky
;
Anne Marie Higgins
;
Karlene Coleman
;
Carolyn Chow
;
Maria Jalbrzikowski
;
Carrie E. Bearden
;
Alice Bailey
;
Anders Vangkilde
;
Line Olsen
;
Charlotte Olesen
;
Flemming Skovby
;
Thomas M. Werge
;
Ludivine Templin
;
Tiffany Busa
;
Nicole Philip
;
Ann Swillen
;
Joris R. Vermeesch
;
Koen Devriendt
;
Maude Schneider
;
Sophie
Dahoun
;
Stephan Eliez
;
Kelly Schoch
;
Stephen R. Hooper
;
Vandana Shashi
;
Joy Samanich
;
Robert Marion
;
Therese van Amelsvoort
;
Erik Boot
;
Petra Klaassen
;
Sasja N. Duijff
;
Jacob Vorstman
;
Tracy Yuen
;
Candice Silversides
;
Eva Chow
;
Anne Bassett
;
Amos Frisch
;
Abraham Weizman
;
Doron Gothelf
;
Maria Niarchou
;
Marianne van den Bree
;
Michael J. Owen
;
Damian Heine Suñ
;
er
;
Jordi Rosell Andreo
;
Marco Armando
;
Stefano Vicari
;
Maria Cristina Digilio
;
Adam Auton
;
Wendy R. Kates
;
Tao Wang
;
Robert J. Shprintzen
;
Beverly S. Emanuel
;
Bernice E. Morrow
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.
Parental decisions following the prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities
作者:
Hamamy
;
Hanan A.
;
Dahoun
;
Sophie
关键词:
Sex chromosome abnormalities
;
Parental decisions
;
Prenatal diagnosis
;
Pregnancy termination
;
Cytogenetics
刊名:European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology
出版年:2004
5.
Turner syndrome with complex mosaic monosomy and structural aorta anomalies
作者:
Pierre Tissiè
;
res
;
Dominique Didier
;
Sophie
Dahoun
;
Edgar T. Jaeggi
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2003
6.
Language skills in children with velocardiofacial syndrome (deletion 22q11.2)
作者:
Bronwyn Glaser
;
Donna L. Mumme
;
Christine Blasey
;
Michael A. Morris
;
Sophie
P.
Dahoun
;
Stylianos E. Antonarakis
;
Allan L. Reiss
;
Stephan Eliez
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2002
1
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按出版年细分(6)
2013年(3)
2004年(1)
2003年(1)
2002年(1)
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