作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Gaelle R. Carrat¹ ; Ming Hu¹ ; Marie-Sophie Nguyen-Tu¹ ; Pauline Chabosseau¹ ; Kyle J. Gaulton² ; ³ ; Martijn van de Bunt² ; ⁴ ; Afshan Siddiq⁵ ; Mario Falchi⁵ ; ⁶ ; Matthias Thurner² ; ⁴ ; Mickaë ; l Canouil⁷ ; ⁸ ; Francois Pattou⁷ ; ⁸ ; Isabelle Leclerc¹ ; Timothy J. Pullen¹ ; Matthew C. Cane¹ ; Priyanka Prabhala¹ ; William Greenwald² ; ³ ; Anke Schulte⁹ ; Piero Marchetti¹⁰ ; Mark Ibberson¹¹ ; Patrick E. MacDonald¹² ; Jocelyn E. Manning Fox¹² ; Anna L. Gloyn² ; ⁴ ; ¹³ ; Philippe Froguel⁵ ; ⁷ ; ⁸ ; Michele Solimena¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; Mark I. McCarthy² ; ⁴ ; ¹³ ; Guy A. Rutter¹ ; ^{g.rutter@imperial.ac.uk}

关键词：diabetes ; insulin ; islet ; mouse ; genetics ; GWAS ; secretion ; STARD10 ; ARAP1

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Nicolas Nguyen Van Long^a ; Valé ; rie Vasseur^a ; Louis Coroller^b ; Philippe Dantigny^a ; Sophie Le Panse^c ; Amé ; lie Weill^a ; Jé ; rô ; me Mounier^a ; Karim Rigalma^a ; ^{karim.rigalma@univ-brest.fr}

关键词：Conidial germination ; Predictive mycology ; Sporulation ; Penicillium roqueforti ; Penicillium expansum ; Compatible solutes

刊名：International Journal of Food Microbiology

出版年：2017

作者：Marion Evrard¹ ; ^{marionevrard59@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Vé ; ronique Planas¹ ; Sophie Dufay¹ ; Nouha Denguir-Rihane¹ ; Christelle Pinchon¹ ; Jean-Jacques Houri² ; Dominique Pradeau¹

关键词：Validation analytique ; D-mannose ; CLHP-RI ; Mé ; dicament orphelin

刊名：Le Pharmacien Hospitalier et Clinicien

出版年：2016

作者：Loriane Gutermann¹ ; ^{gutermann.loriane@gmail.com} ; Florent Viguier¹ ; Myriam Habib¹ ; Janine-Sophie Giraudet² ; Sonia Tropé ; ³ ; Colette Baslé ; ² ; Bé ; linda Guipaud² ; Franç ; ois Chast¹ ; Ornella Conort¹

关键词：É ; ducation thé ; rapeutique ; Jeu ; Rhumatismes inflammatoires chroniques

刊名：Le Pharmacien Hospitalier et Clinicien

出版年：2016

作者：Claire Davoine¹ ; ^{claire.davoine@hotmail.fr} ; Elise Moutel¹ ; Fré ; derique Plassart¹ ; Sandrine Voisin² ; Sophie Fedy² ; Florence Lemann² ; Malika Abderrahmane³ ; Jean-Luc Pons¹

关键词：Prescription ; Hé ; parine ; Analyse de risque

刊名：Le Pharmacien Hospitalier et Clinicien

出版年：2016

作者：Pauline Lequoy^a ; ^b ; Frederic Murschel^c ; Benoit Liberelle^c ; Sophie Lerouge^a ; ^b ; ^{Sophie.lerouge@etsmtl.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gregory De Crescenzo^c ; ^{gregory.decrescenzo@polymtl.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Surface functionalization ; Co-immobilization ; Growth Factor ; Oriented tethering ; Cell survival

刊名：Acta Biomaterialia

出版年：2016

作者：Laure Gossec^a ; ^b ; ^{laure.gossec@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Athan Baillet^c ; ^d ; ¹ ; Sabrina Dadoun^b ; ¹ ; Claire Daien^e ; ¹ ; Francis Berenbaum^f ; ^g ; Emmanuelle Dernis^h ; Franç ; oise Fayetⁱ ; Christophe Hudry^j ; Maryse Mezieres^j ; Sophie Pouplin^k ; Christophe Richez^l ; ^m ; Alain Sarauxⁿ ; ^o ; Carine Savelⁱ ; Eric Senbel^p ; Martin Soubrierⁱ ; Laë ; titia Sparsa^q ; Daniel Wendling^r ; ^s ; Maxime Dougados^j ; ^t ; ^u

关键词：Comorbidities ; Rheumatoid arthritis ; Spondyloarthritis ; Management

刊名：Joint Bone Spine

出版年：2016

作者：Caren M. Walker^a ; ^{carenwalker@ucsd.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sophie Bridgers^b ; Alison Gopnik^c

关键词：Cognitive development ; Causal learning ; Relational reasoning ; Explanation ; Bayesian inference

刊名：Cognition

出版年：2016