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3.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Efficacy of Low-Dose Buspirone for Restricted and Repetitive Behavior in Young Children with Autism Spectrum Disorder: A Randomized Trial
作者:Diane C. Chugani ; PhD1 ; 2 ; Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Harry T. Chugani ; MD1 ; 2 ; 3 ; Max Wiznitzer ; MD4 ; Sumit Parikh ; MD5 ; Patricia A. Evans ; MD ; PhD6 ; Robin L. Hansen ; MD7 ; Ruth Nass ; MD8 ; 9 ; James J. Janisse ; PhD10 ; Pamela Dixon-Thomas ; PhD1 ; Michael Behen ; PhD1 ; 2 ; Robert Rothermel ; PhD11 ; Jacqueline S. Parker ; BSc1 ; 2 ; Ajay Kumar ; MD ; PhD1 ; 2 ; 3 ; 12 ; Otto Muzik ; PhD1 ; 2 ; 3 ; 12 ; David J. Edwards ; PharmD13 ; Deborah Hirtz ; MD14 ; on behalf of the Autism Center of Excellence Network&lowast ; ; Huiyuan Jiang ; MD ; Lalitha Sivaswamy ; MD ; Ginger Steinhilber ; RN ; Kristin Kennedy ; RN ; Kathy Pawlik ; CNP ; Ruth Roeder ; PNP ; Monica Malian ; Hailey Turner ; Amira Hanna ; Jamie Katusin ; Deanna Supula ; RN ; Stacey Halverson ; William Guy ; Nore Gjolaj ; Thomas Mangner ; PhD ; Pulak Chakraborty ; PhD ; Angela Wigeluk ; Gregory Patterson ; Andrew Mosqueda ; Melissa Burkett ; Anna DeBoard ; RN ; Jane Cornett ; RN ; Mei-li Lee ; Xin Lu ; Catherine Germain ; Marianne Majkowski ; DO ; Beth French ; PNP ; Amy Stolinski ; Suzi Naguib ; PhD ; Courtney Wolfe-Christensen ; PhD ; Sara Taylor ; Jamal Ameli ; Julie Kemp McQueeney ; Michelle Rubinlicht ; Bethany Gorka ; Erin Zacharski ; Jeffrey L. Blumer ; PhD ; MD ; Kathleen Maxwell ; RN ; Catherine Tasi ; RN ; Philip Toltzis ; MD ; Jolee Kalic ; RN ; Dianne Morus ; RRT ; Jany Paulett ; Bonnie Rosolowski ; RRT ; Michael Banchy ; RPh ; Kathryn Westlake ; RPh ; Barbara Calabro ; CCRP ; Carol Tacket ; CCRP ; Ina Adkins ; RN ; Kenneth Buchheit ; RN ; Kathryn Hepper ; RN ; David Speicher ; MD ; Susan Bergant ; RN ; Jennifer Haky ; Mary Beth Frohnapfel ; RN ; Cindy Schaefer ; RN ; Allison Browning ; Roberta Bauer ; MD ; Rebecca Embacher ; Julie Knapp ; PhD ; Stephanie Levy ; Diane Davies ; Donna Lach ; John Petrich ; Rph ; MS ; Sharon Kreischer ; Patty Blubaugh ; Mary Ann Morris ; Carolyn Garver ; Mariam Andersen ; Meredith Greene ; Amanda Richards ; Maria Rocha ; Ruth Merryman ; Sailaja Golla ; MD ; Alan Lorenzen ; Julie Long Sherrod ; Paulette Perryman ; Kara Lorduy ; Kathleen Angkustsiri ; MD ; Lauren Back Plumer ; MD ; Mary Jacena Siy Leigh ; MD ; Susan C. Bacalman ; MSW ; MD ; Dorcas Liriano Roa ; PhD ; Kushma Govindappa ; MD ; Gayatri Mahajan ; MD ; Erika Bickel ; Norman Brule ; Emma Hare ; Nadir Sarwary ; Dominique Cargill ; Joyce Lee ; Smiley Hom ; Dennis Steindorf ; Mandy Pietrykowski ; Kindra Root ; Sarah Coffey ; Elise Phelps Hanzel ; PhD ; Adriana Santana ; Clara Ramirez ; Stefanie Berci ; Nielsen Gabriel ; Glenn Hirsch ; MD ; Elizabeth Roberts ; PsyD ; Amanda Zwilling ; Resham Gellatly ; Dana Levy ; PsyD ; Sandi Lee ; RPh ; Jennifer Rodman ; Amira Hanna ; Nora Oberfield ; Susan Friedland ; Catherine Lord ; PhD ; Rene Kozloff ; RN ; PhD ; Celeste Crouse ; Stephanie Millen ; Alex J. Coí ; mbre ; BA ; MPS ; CCRA ; Kelly L. McCarter ; MA ; LPC MHSP ; David Posey ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
9.Lactogenic immunity and vaccines for porcine epidemic diarrhea virus (PEDV): Historical and current concepts
10.Symptom Variability and Early Symptom Regression in the MAPP Study: A Prospective Study of Urological Chronic Pelvic Pain Syndrome
作者:Alisa J. Stephens-Shieldsa ; alisaste@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Quentin Clemensc ; Thomas Jemielitaa ; John Farrara ; Siobhan Sutcliffed ; Xiaoling Houb ; J. Richard Landisa ; for the MAPP Research NetworkJ. Quentin Clemens ; MD ; FACS ; MSci (Network Chair ; 2013) ; Philip Hanno ; MD ; Ziya Kirkali ; MD ; John W. Kusek ; PhD ; J. Richard Landis ; PhD ; M. Scott Lucia ; MD ; Robert M. Moldwin ; MD ; Chris Mullins ; PhD ; Michel A. Pontari ; MD ; David J. Klumpp ; PhD (Co-Director) ; Anthony J. Schaeffer ; MD (Co-Director) ; Apkar (Vania) Apkarian ; PhD ; David Cella ; PhD ; Melissa A. Farmer ; PhD ; Colleen Fitzgerald ; MD ; Richard Gershon ; PhD ; James W. Griffith ; PhD ; Charles J. Heckman II ; PhD ; Mingchen Jiang ; PhD ; Laurie Keefer ; PhD ; Darlene S. Marko ; RN ; BSN ; CCRC ; Jean Michniewicz ; Todd Parrish ; PhD ; Frank Tu ; MD ; MPH ; Emeran A. Mayer ; MD (Co-Director) ; Larissa V. Rodrí ; guez ; MD (Co-Director) ; Jeffry Alger ; PhD ; Cody P. Ashe-McNalley ; Ben Ellingson ; PhD ; Nuwanthi Heendeniya ; Lisa Kilpatrick ; PhD ; Cara Kulbacki ; Jason Kutch ; PhD ; Jennifer S. Labus ; PhD ; Bruce D. Naliboff ; PhD ; Fornessa Randal ; Suzanne R. Smith ; RN ; NP ; Karl J. Kreder ; MD ; MBA (Director) ; Catherine S. Bradley ; MD ; MSCE ; Mary Eno ; RN ; RA II ; Kris Greiner ; BA ; Yi Luo ; PhD ; MD ; Susan K. Lutgendorf ; PhD ; Michael A. O&rsquo ; Donnell ; MD ; Barbara Ziegler ; BA ; Daniel J. Clauw ; MD (Co-Director ; Network Chair ; 2008-2013) ; J. Quentin Clemens ; MD ; FACS ; MSci (Co-Director ; Network Chair ; 2013) ; Suzie As-Sanie ; MD ; Sandra Berry ; MA ; Clara Grayhack ; Megan E. Halvorson ; BS ; CCRP ; Richard Harris ; PhD ; Steve Harte ; PhD ; Eric Ichesco ; BS ; Ann Oldendorf ; MD ; Katherine A. Scott ; RN ; BSN ; David A. Williams ; PhD ; Dedra Buchwald ; MD (Director) ; Niloofar Afari ; PhD ; UCSD ; John Krieger ; MD ; Jane Miller ; MD ; Stephanie Richey ; BS ; Kelly Robertson ; Susan O. Ross ; RN ; MN ; Roberta Spiro ; MS ; TJ Sundsvold ; MPH ; Eric Strachan ; PhD ; Claire C. Yang ; MD ; Gerald L. Andriole ; MD (Co-Director) ; H. Henry Lai ; MD (Co-Director) ; Rebecca L. Bristol ; BA ; BS (Coordinator) ; Graham Colditz ; MD ; DrPH ; Georg Deutsch ; PhD ; Vivien C. Gardner ; RN ; BSN (Coordinator) ; Robert W. Gereau IV ; PhD ; Jeffrey P Henderson ; MD ; PhD ; Barry A. Hong ; PhD ; FAACP ; Thomas M. Hooton ; MD ; Timothy J. Ness ; MD ; PhD ; Carol S. North ; MD ; MPE ; Theresa M. Spitznagle ; PT ; DPT ; WCS ; Siobhan Sutcliffe ; PhD ; ScM ; MHS ; Jennifer Anger ; MD ; MPH ; Michael Freeman ; PhD ; Jayoung Kim ; PhD ; Karyn Eilber ; MD ; Jennifer Van Eyk ; PhD ; Wei Yang ; PhD ; Vincent Funari ; PhD ; Jeena Cha ; J. Richard Landis ; PhD (Core Director) ; Ted Barrell ; BA ; Philip Hanno ; MD ; Ro- Pauline Doe ; BA ; John T. Farrar ; MD ; MSCE ; PhD ; Laura Gallagher ; MPH ; CCRP ; Xiaoling Hou ; MS ; Thomas Jemielita ; MS ; Tamara Howard ; MPH ; Michel A. Pontari ; MD ; Nancy Robinson ; PhD ; Sandra Smith ; Alisa Stephens ; PhD ; Yanli Wang ; MS ; Xingmei Wang ; MS ; M. Scott Lucia ; MD (Core Director) ; Adrie van Bokhoven ; PhD ; Andrea A. Osypuk ; BS ; Robert Dayton Jr. ; Karen R. Jonscher ; PhD ; Holly T. Sullivan ; BS ; R. Storey Wilson ; MS ; Marsha A. Moses ; PhD (Director) ; Andrew C. Briscoe ; David Briscoe ; MD ; Adam Curatolo ; BA ; John Froehlich ; PhD ; Richard S. Lee ; MD ; Monisha Sachdev ; BS ; Keith R. Solomon ; PhD ; Hanno Steen ; PhD ; Sean Mackey ; MD ; PhD (Director) ; Epifanio Bagarinao ; PhD ; Lauren C. Foster ; BA ; Emily Hubbard ; BA ; Kevin A. Johnson ; PhD ; RN ; Katherine T. Martucci ; PhD ; Rebecca L. McCue ; BA ; Rachel R. Moericke ; MA ; Aneesha Nilakantan ; BA ; Noorulain Noor ; BS ; J. Curtis Nickel ; MD ; FRCSC (Director) ; Garth D. Ehrlich ; PhD ; Chris Mullins ; PhD ; John W. Kusek ; PhD ; Ziya Kirkali ; MD ; Tamara G. Bavendam ; MD
刊名:The Journal of Urology
出版年:2016
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