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条
1.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie
Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane
Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane
Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Association between timing of cervical excision procedure to minimally invasive hysterectomy and surgical complications
作者:
Stephanie
A. Sullivan
;
M.D.
a
;
b
;
c
;
sasulliv@unch.unc.edu
;
Leslie H. Clark
;
M.D.
a
;
b
;
c
;
Allison S. Staley
;
M.D.
a
;
b
;
Arthur-Quan Tran
;
M.D.
a
;
b
;
c
;
Aaron Winn
a
;
Kenneth H. Kim
;
M.D.
a
;
b
;
c
;
d
关键词:
Cervical cancer
;
CKC
;
LEE
P
;
Excision
;
Hysterectomy
刊名:Gynecologic Oncology
出版年:2017
3.
Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者:
Ju Dong Yang
&lowast
;
;
Manal F. Abdelmalek
&Dagger
;
;
Cynthia D. Guy
§
;
;
Ryan M. Gill
‖
;
Joel E. Lavine
¶
;
;
Katherine Yates
#
;
Jagpal Klair
&lowast
;
&lowast
;
;
Norah A. Terrault
&Dagger
;
&Dagger
;
;
Jeanne M. Clark
§
;
§
;
;
Aynur Unalp-Arida
‖‖
;
Anna Mae Diehl
&Dagger
;
;
Ayako Suzuki
&Dagger
;
;
¶
;
¶
;
;
##
;
ayako.suzuki@va.gov
;
for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy
;
MD
;
Jaividhya Dasarathy
;
MD
;
Carol Hawkins
;
RN
;
Arthur J. McCullough
;
MD
;
Srinivasan Dasarathy
;
MD
;
Arthur J. McCullough
;
MD
;
Mangesh Pagadala
;
MD
;
Rish Pai
;
MD
;
Ruth Sargent
;
LPN
;
Manal F. Abdelmalek
;
MD
;
Mustafa Bashir
;
MD
;
Stephanie
Buie
;
Anna Mae Diehl
;
MD
;
Cynthia Guy
;
MD
;
Christopher Kigongo
;
Yi-Ping Pan
;
Dawn Piercy
;
FNP (2004&ndash
;
2012)
;
Naga Chalasani
;
MD
;
Oscar W. Cummings
;
MD
;
Samer Gawrieh
;
MD
;
Marwan Ghabril
;
MD
;
Smitha Marri
;
MD
;
Linda Ragozzino
;
RN
;
Kumar Sandrasegaran
;
MD
;
Raj Vuppalanchi
;
MD
;
Debra King
;
RN
;
Pat Osmack
;
Joan Siegner
;
RN
;
Susan Stewart
;
RN
;
Brent A. Neuschwander-Tetri
;
MD
;
Susan Torretta
;
Brandon Ang
;
Cynthia Behling
;
MD
;
PhD
;
Archana Bhatt
;
Rohit Loomba
;
MD
;
MHSc
;
Michael Middleton
;
MD
;
PhD
;
Heather Patton
;
MD
;
Claude Sirlin
;
MD
;
Bradley Aouizerat
;
PhD
;
Nathan M. Bass
;
MD
;
PhD (2002&ndash
;
2011)
;
Danielle Brandman
;
MD
;
Linda D. Ferrell
;
MD
;
Ryan Gill
;
MD
;
PhD
;
Bilal Hameed
;
MD
;
Claudia Ramos
;
Norah Terrault
;
MD
;
MPH
;
Ashley Ungermann
;
Pradeep Atla
;
MD
;
Brandon Croft
;
Rebekah Garcia
;
Sonia Garcia
;
Muhammad Sheikh
;
MD
;
Mandeep Singh
;
MD
;
Sherry Boyett
;
RN
;
BSN
;
Laura Carucci
;
MD
;
Melissa J. Contos
;
MD
;
Kenneth Kraft
;
PhD
;
Velimir A.C. Luketic
;
MD
;
Puneet Puri
;
MD
;
Arun J. Sanyal
;
MD
;
Jolene Schlosser
;
RN
;
BSN
;
Mohhamad S. Siddiqui
;
MD
;
Ben Wolford
;
Sarah Ackermann
;
Shannon Cooney
;
David Coy
;
MD
;
PhD
;
Katie Gelinas
;
Kris V. Kowdley
;
MD
;
Maximillian
Lee
;
MD
;
MPH
;
Tracey Pierce
;
Jody Mooney
;
MS
;
James E. Nelson
;
PhD
;
Cheryl Shaw
;
MPH
;
Asma Siddique
;
MD
;
Chia Wang
;
MD
;
Elizabeth M. Brunt
;
MD
;
Kathryn Fowler
;
MD
;
David E. Kleiner
;
MD
;
PhD
;
Gilman D. Grave
;
MD
;
Edward C. Doo
;
MD
;
Jay H. Hoofnagle
;
MD
;
Patricia R. Robuck
;
PhD
;
MPH (2002&ndash
;
2011)
;
Averell Sherker
;
MD
;
Patricia Belt
;
BS
;
Jeanne M. Clark
;
MD
;
MPH
;
Michele Donithan
;
MHS
;
Erin Hallinan
;
MHS
;
Milana Isaacson
;
BS
;
Kevin P. May
;
MS
;
Laura Miriel
;
BS
;
Alice Sternberg
;
ScM
;
James Tonascia
;
PhD
;
Aynur Ü
;
nalp-Arida
;
MD
;
PhD
;
Mark Van Natta
;
MHS
;
Ivana Vaughn
;
MPH
;
Laura Wilson
;
ScM
;
Katherine Yates
;
ScM
关键词:
Gender Differences
;
Fibrosis
;
Risk Factor Analysis
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
4.
MHC Class I Chain-Related Gene A (MICA) Donor-Recipient Mismatches and MICA-129 Polymorphism in Unrelated Donor Hematopoietic Cell Transplantations Has No Impact on Outcomes in Acute Lymphoblastic Leukemia, Acute Myeloid Leukemia, or Myelodysplastic Syndrome: A Center for International Blood and Marrow Transplant Research Study
作者:
Medhat Askar
1
;
medhat.askar@baylorhealth.edu
;
Ronald Sobecks
2
;
Tao Wang
3
;
Mike Haagenson
4
;
Navneet Majhail
2
;
Abeer Madbouly
4
;
Dawn Thomas
2
;
Aiwen Zhang
2
;
Katharina Fleischhauer
5
;
Katharine Hsu
6
;
Michael Verneris
7
;
Stephanie
J.
Lee
8
;
Stephen R. Spellman
4
;
Marcelo Ferná
;
ndez-Viñ
;
a
9
关键词:
MICA mismatch
;
HLA-B mismatch
;
MICA-129 polymorphism
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
5.
A framework for improving early detection of breast cancer in sub-Saharan Africa: A qualitative study of help-seeking behaviors among Malawian women
作者:
Racquel E. Kohler
;
PhD
;
MSPH
a
;
b
;
1
;
rkohler@email.unc.edu
;
Satish Gopal
;
MD MPH
b
;
c
;
Anna R. Miller
;
MPH
d
;
Clara N.
Lee
;
MD MPP
c
;
Bryce B. Reeve
;
PhD
a
;
c
;
Bryan J. Weiner
;
PhD
a
;
c
;
Stephanie
B. Wheeler
;
PhD MPH
a
;
c
关键词:
Breast cancer
;
Breast symptoms
;
Help-seeking behavior
;
Early detection
;
Delay
;
Malawi
;
Sub-Saharan Africa
刊名:Patient Education and Counseling
出版年:2017
6.
Cyclosporine treatment for Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis: Retrospective analysis of a cohort treated in a specialized referral center
作者:
Haur Yueh
Lee
;
MRCP
a
;
c
;
d
;
lee
.haur.yueh@singhealth.com.sg
;
Stephanie
Fook-Chong
;
MSc
;
CStat
b
;
Hong Yi Koh
;
MRCP
a
;
d
;
Tharmotharampillai Thirumoorthy
;
FRCP
a
;
d
;
Shiu Ming Pang
;
FRCP
a
;
d
关键词:
cyclosporine
;
SCORTEN
;
Stevens-Johnson syndrome
;
toxic epidermal necrolysis
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2017
7.
Predictors of Change in Physical Function in Older Adults in Response to Long-Term, Structured Physical Activity: The LIFE Study
作者:
Andrew S. Layne
;
MA
a
;
Fang-Chi Hsu
;
PhD
c
;
Steven N. Blair
;
PED
e
;
Shyh-Huei Chen
;
PhD
c
;
Jennifer Dungan
;
PhD
f
;
Roger A. Fielding
;
PhD
g
;
Nancy W. Glynn
;
PhD
h
;
Alexandra M. Hajduk
;
PhD
i
;
Abby C. King
;
PhD
j
;
Todd M. Manini
;
PhD
b
;
Anthony P. Marsh
;
PhD
d
;
Marco Pahor
;
MD
b
;
Christine A. Pellegrini
;
PhD
k
;
Thomas W. Buford
;
PhD
b
;
tbuford@ufl.edu
;
for the LIFE Study InvestigatorsMarco Pahor
;
MD
;
Jack M. Guralnik
;
MD
;
PhD (Co-Investigator of the LIFE Study)
;
Christiaan
Lee
uwenburgh
;
PhD
;
Connie Caudle
;
Lauren Crump
;
MPH
;
Latonia Holmes
;
Jocelyn
Lee
;
PhD
;
Ching-ju Lu
;
MPH
;
Michael E. Miller
;
PhD (DMAQC Principal Investigator)
;
Mark A. Espeland
;
PhD (DMAQC Co-Investigator)
;
Walter T. Ambrosius
;
PhD
;
William Applegate
;
MD
;
Daniel P. Beavers
;
PhD
;
MS
;
Robert P. Byington
;
PhD
;
MPH
;
FAHA
;
Delilah Cook
;
CCRP
;
Curt D. Furberg
;
MD
;
PhD
;
Lea N. Harvin
;
BS
;
Leora Henkin
;
MPH
;
Med
;
John Hepler
;
MA
;
Fang-Chi Hsu
;
PhD
;
Laura Lovato
;
MS
;
Wesley Roberson
;
BSBA
;
Julia Rushing
;
BSPH
;
MStat
;
Scott Rushing
;
BS
;
Cynthia L. Stowe
;
MPM
;
Michael P. Walkup
;
MS
;
Don Hire
;
BS
;
W. Jack Rejeski
;
PhD
;
Jeffrey A. Katula
;
PhD
;
MA
;
Peter H. Brubaker
;
PhD
;
Shannon L. Mihalko
;
PhD
;
Janine M. Jennings
;
PhD
;
Evan C. Hadley
;
MD
;
Sergei Romashkan
;
MD
;
PhD
;
Kushang V. Patel
;
PhD
;
Denise Bonds
;
MD
;
MPH
;
Mary M. McDermott
;
MD (Field Center Principal Investigator)
;
Bonnie Spring
;
PhD (Field Center Co-Investigator)
;
Joshua Hauser
;
MD (Field Center Co-Investigator)
;
Diana Kerwin
;
MD (Field Center Co-Investigator)
;
Kathryn Domanchuk
;
BS
;
Rex Graff
;
MS
;
Alvito Rego
;
MA
;
Timothy S. Church
;
MD
;
PhD
;
MPH (Field Center Principal Investigator)
;
Steven N. Blair
;
PED
;
Valerie H. Myers
;
PhD
;
Ron Monce
;
PA-C
;
Nathan E. Britt
;
NP
;
Melissa Nauta Harris
;
BS
;
Ami Parks McGucken
;
MPA
;
BS
;
Ruben Rodarte
;
MBA
;
MS
;
BS
;
Heidi K. Millet
;
MPA
;
BS
;
Catrine Tudor-Locke
;
PhD
;
FACSM
;
Ben P. Butitta
;
BS
;
Sheletta G. Donatto
;
MS
;
RD
;
LDN
;
CDE
;
Shannon H. Cocreham
;
BS
;
Abby C. King
;
PhD (Field Center Principal Investigator)
;
Cynthia M. Castro
;
PhD
;
William L. Haskell
;
PhD
;
Randall S. Stafford
;
MD
;
PhD
;
Leslie A. Pruitt
;
PhD
;
Kathy Berra
;
MSN
;
NP-C
;
FAAN
;
Veronica Yank
;
MD
;
Roger A. Fielding
;
PhD (Field Center Principal Investigator)
;
Miriam E. Nelson
;
PhD (Field Center Co-Investigator)
;
Sara C. Folta
;
PhD (Field Center Co-Investigator)
;
Edward M. Phillips
;
MD
;
Christine K. Liu
;
MD
;
Erica C. McDavitt
;
MS
;
Kieran F. Reid
;
PhD
;
MPH
;
Won S. Kim
;
BS
;
Vince E. Beard
;
BS
;
Todd M. Manini
;
PhD (Field Center Principal Investigator)
;
Marco Pahor
;
MD (Field Center Co-Investigator)
;
Stephen D. Anton
;
PhD
;
Susan Nayfield
;
MD
;
Thomas W. Buford
;
PhD
;
Michael Marsiske
;
PhD
;
Bhanuprasad D. Sandesara
;
MD
;
Jeffrey D. Knaggs
;
BS
;
Megan S. Lorow
;
BS
;
William C. Marena
;
MT
;
CCRC
;
Irina Korytov
;
MD
;
Holly L. Morris
;
MSN
;
RN
;
CCRC
;
Margo Fitch
;
PT
;
Floris F. Singletary
;
MS
;
CCC-SLP
;
Jackie Causer
;
BSH
;
RN
;
Katie A. Radcliff
;
MA
;
Anne B. Newman
;
MD
;
MPH (Field Center Principal Investigator)
;
Stephanie
A. Studenski
;
MD
;
MPH (Field Center Co-Investigator)
;
Bret H. Goodpaster
;
PhD
;
Nancy W. Glynn
;
PhD
;
Oscar Lopez
;
MD
;
Neelesh K. Nadkarni
;
MD
;
PhD
;
Kathy Williams
;
RN
;
BSEd
;
MHSA
;
Mark A. Newman
;
PhD
;
George Grove
;
MS
;
Janet T. Bonk
;
MPH
;
RN
;
Jennifer Rush
;
MPH
;
Piera Kost
;
BA (deceased)
;
Diane G. Ives
;
MPH
;
Stephen B. Kritchevsky
;
PhD (Field Center Principal Investigator)
;
Anthony P. Marsh
;
PhD (Field Center Co-Investigator)
;
Tina E. Brinkley
;
PhD
;
Jamehl S. Demons
;
MD
;
Kaycee M. Sink
;
MD
;
MAS
;
Kimberly Kennedy
;
BA
;
CCRC
;
Rachel Shertzer-Skinner
;
MA
;
CCRC
;
Abbie Wrights
;
MS
;
Rose Fries
;
RN
;
CCRC
;
Deborah Barr
;
MA
;
RHEd
;
CHES
;
Thomas M. Gill
;
MD (Field Center Principal Investigator)
;
Robert S. Axtell
;
PhD
;
FACSM (Field Center Co-Investigator)
;
Susan S. Kashaf
;
MD
;
MPH
;
Nathalie de Rekeneire
;
MD
;
MS
;
Joanne M. McGloin
;
MDiv
;
MS
;
MBA
;
Karen C. Wu
;
RN
;
Denise M. Shepard
;
RN
;
MBA
;
Barbara Fennelly
;
MA
;
RN
;
Lynne P. Iannone
;
MS
;
CCRP
;
Rae
lee
n Mautner
;
PhD
;
Theresa Sweeney Barnett
;
MS
;
APRN
;
Sean N. Halpin
;
MA
;
Matthew J. Brennan
;
MA
;
Julie A. Bugaj
;
MS
;
Maria A. Zenoni
;
MS
;
Bridget M. Mignosa
;
Jeff Williamson
;
MD
;
MHS (Center Principal Investigator)
;
Kaycee M. Sink
;
MD
;
MAS (Center Co-Investigator)
;
Hugh C. Hendrie
;
MB
;
ChB
;
DSc
;
Stephen R. Rapp
;
PhD
;
Joe Verghese
;
MB
;
BS
;
Nancy Woolard
;
Mark Espeland
;
PhD
;
Janine Jennings
;
PhD
;
Carl J. Pepine
;
MD
;
MACC
;
Mario Ariet
;
PhD
;
Ei
lee
n Handberg
;
PhD
;
ARNP
;
Daniel Deluca
;
BS
;
James Hill
;
MD
;
MS
;
FACC
;
Anita Szady
;
MD
;
Geoffrey L. Chupp
;
MD
;
Gail M. Flynn
;
RCP
;
CRFT
;
Thomas M. Gill
;
MD
;
John L. Hankinson
;
PhD
;
Carlos A. Vaz Fragoso
;
MD
;
Erik J. Groessl
;
PhD
;
Robert M. Kaplan
;
PhD
关键词:
Aging
;
Exercise
;
Individuality
;
Rehabilitation
;
Resistance training
;
Walking
刊名:Archives of Physical Medicine and Rehabilitation
出版年:2017
8.
Recipient HLA-C Haplotypes and microRNA 148a/b Binding Sites Have No Impact on Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation Outcomes
作者:
Gretchen A. Hoff
1
;
Johannes C. Fischer
2
;
Katharine Hsu
3
;
Sarah Cooley
1
;
Jeffrey S. Miller
1
;
Tao Wang
4
;
5
;
Michael Haagenson
6
;
Stephen Spellman
6
;
Stephanie
J.
Lee
7
;
Markus Uhrberg
8
;
Jeffrey M. Venstrom
9
;
Michael R. Verneris
10
;
michael.verneris@UCDevnver.edu
关键词:
Allogeneic transplant
;
HLA-C
;
miRNA
;
NK cells
;
KIR
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
9.
Pretransplantation Exercise and Hematopoietic Cell Transplantation Survival: A Secondary Analysis of Blood and Marrow Transplant Clinical Trials Network (BMT CTN 0902)
作者:
John R. Wingard
1
;
wingajr@ufl.edu
;
William A. Wood
2
;
Michael Martens
3
;
Jennifer Le-Rademacher
4
;
Brent Logan
3
;
Jennifer M. Knight
3
;
Paul B. Jacobsen
5
;
Heather Jim
5
;
Navneet S. Majhail
6
;
Karen Syrjala
7
;
J. Douglas Rizzo
3
;
Stephanie
J.
Lee
7
关键词:
Hematopoietic
;
Transplantation
;
Allogeneic
;
Exercise
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
10.
A Tissue-Mapped Axolotl De Novo Transcriptome Enables Identification of Limb Regeneration Factors
作者:
Donald M. Bryant
1
;
6
;
Kimberly Johnson
1
;
6
;
Tia DiTommaso
1
;
Timothy Tickle
2
;
Matthew Brian Couger
3
;
Duygu Payzin-Dogru
1
;
Tae J.
Lee
1
;
Nicholas D. Leigh
1
;
Tzu-Hsing Kuo
1
;
Francis G. Davis
1
;
Joel Bateman
1
;
Sevara Bryant
1
;
Anna R. Guzikowski
1
;
Stephanie
L. Tsai
4
;
Steven Coyne
1
;
William W. Ye
1
;
Robert M. Freeman Jr.
5
;
Leonid Peshkin
5
;
Clifford J. Tabin
4
;
Aviv Regev
2
;
Brian J. Haas
2
;
bhaas@broadinstitute.org
;
Jessica L. Whited
1
;
7
;
jwhited@bwh.harvard.edu
关键词:
axolotl
;
transcriptome
;
Trinity
;
Trinotate
;
limb
;
regeneration
;
blastema
;
expression analysis
;
cirbp
;
kazald1
刊名:Cell Reports
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
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