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4,306
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H.
Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott
Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart
Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart
Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard
Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Bayesian belief network modelling of chlorine disinfection for human pathogenic viruses in municipal wastewater
作者:
Guido Carvajal
a
;
guido.carvajal@unsw.edu.au
;
David J. Roser
a
;
djroser@unsw.edu.au
;
Scott
A. Sisson
b
;
scott
.sisson@unsw.edu.au
;
Alexandra Keegan
c
;
Alex.Keegan@sawater.com.au
;
Stuart
J. Khan
a
;
s.khan@unsw.edu.au
关键词:
Bayesian belief networks
;
Chlorination
;
Modelling
;
Multilayer perceptron
;
Removal efficiency
;
Virus
刊名:Water Research
出版年:2017
3.
Effect of endoscopic pyloric therapies for patients with nausea and vomiting and functional obstructive gastroparesis
作者:
Jennifer Wellington
;
jwelling@wakehealth.edu
;
Blake
Scott
;
Sarba Kundu
;
Paula
Stuart
;
Kenneth L. Koch
关键词:
Gastroparesis
;
Gastric outlet obstruction
;
Botulinum toxin A
;
Pyloric balloon dilation
;
Electrogastrography
;
Nausea
;
Vomiting
刊名:Autonomic Neuroscience
出版年:2017
4.
Limitations to providing adult cystic fibrosis care in Europe: Results of a care centre survey
作者:
Susan Madge
a
;
s.madge@rbht.nhs.uk
;
Scott
C. Bell
b
;
c
;
d
;
Pierre- Ré
;
gis Burgel
e
;
f
;
Karleen De Rijcke
g
;
Francesco Blasi
h
;
i
;
J.
Stuart
Elborn
j
;
on behalf of the ERS/ECFS task force
;
The provision of care for adults with cystic fibrosis in Europe
关键词:
Cystic fibrosis
;
Service provision
;
Adults
;
Eastern Europe
;
Western Europe
刊名:Journal of Cystic Fibrosis
出版年:2017
5.
Acute colitis chronically alters immune infiltration mechanisms and sensory neuro-immune interactions
作者:
Melissa A. Campaniello
a
;
Chris Mavrangelos
a
;
Samuel Eade
a
;
b
;
Andrea M. Harrington
a
;
L. Ashley Blackshaw
c
;
Stuart
M. Brierley
a
;
Scott
D. Smid
b
;
Patrick A. Hughes
a
;
patrick.hughes@adelaide.edu.au
关键词:
BKCa
;
large conductance voltage dependent and Ca2+ modulated K+ ion channel
;
DRG
;
dorsal root ganglia
;
IBD
;
Inflammatory Bowel Disease
;
IBS
;
Irritable Bowel Syndrome
;
GI
;
gastrointestinal
;
IL
;
interleukin
;
MLN
;
mesenteric lymph node
;
LPMC
;
lamina propria mononuclear cell
;
TC
;
TCYTOTOXIC
;
TH
;
THELPER
;
TNBS
;
Tri-nitrobenzene sulphonic acid
;
TRPA1
;
Transient Receptor Potential Ankyrin 1
;
PI3K
;
phosphoionositide-3-kinase
刊名:Brain, Behavior, and Immunity
出版年:2017
6.
Ecosystem Water Availability in Juniper versus Sagebrush Snow-Dominated Rangelands
作者:
Patrick R. Kormos
a
;
patrick.kormos@ars.usda.gov
;
Danny Marks
a
;
Frederick B. Pierson
a
;
C. Jason Williams
a
;
Stuart
P. Hardegree
a
;
Scott
Havens
a
;
Andrew Hedrick
a
;
Jonathan D. Bates
b
;
Tony J. Svejcar
b
关键词:
iSnobal
;
juniper
;
sagebrush
;
sage grouse
;
snow
;
streamflow
刊名:Rangeland Ecology & Management
出版年:2017
7.
Individualized versus conventional ovarian stimulation for in vitro fertilization: a multicenter, randomized, controlled, assessor-blinded, phase 3 noninferiority trial
作者:
Anders Nyboe Andersen
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
Scott
M. Nelson
;
M.R.C.O.G.
;
Ph.D.
b
;
Bart C.J.M. Fauser
;
M.D.
;
Ph.D.
c
;
Juan Antonio Garcí
;
a-Velasco
;
M.D.
;
Ph.D.
d
;
Bjarke M. Klein
;
Ph.D.
e
;
Joan-Carles Arce
;
M.D.
;
Ph.D.
f
;
jca@ferring.com
;
the ESTHER-1 study groupHerman Tournaye
;
Petra De Sutter
;
Wim Decleer
;
Alvaro Petracco
;
Edson Borges
;
Caio Parente Barbosa
;
Jon Havelock
;
Paul Claman
;
Albert Yuzpe
;
Hana Vi&scaron
;
nová
;
Pavel Ventruba
;
Petr Uher
;
Milan Mrazek
;
Anders Nyboe Andersen
;
Ulla Breth Knudsen
;
Didier Dewailly
;
Anne Guivarc'h Leveque
;
Antonio La Marca
;
Enrico Papaleo
;
Waldemar Kuczynski
;
Katarzyna Kozioł
;
Margarita Anshina
;
Irina Zazerskaya
;
Alexander Gzgzyan
;
Elena Bulychova
;
Victoria Verdú
;
Pedro Barri
;
Juan Antonio Garcí
;
a-Velasco
;
Manuel Ferná
;
ndez-Sá
;
nchez
;
Fernando Sá
;
nchez Martin
;
Ernesto Bosch
;
José
;
Serna
;
Gemma Castillon
;
Rafael Bernabeu
;
Marcos Ferrando
;
Stuart
Lavery
;
Marco Gaudoin
;
Scott
M. Nelson
;
Bart C.J.M. Fauser
;
Bjarke M. Klein
;
Lisbeth Helmgaard
;
Bernadette Mannaerts
;
Joan-Carles Arce
刊名:Fertility and Sterility
出版年:2017
8.
Group work experiences of women students in a
Scott
ish chemical engineering programme
作者:
Jolan Nisbet
a
;
Mark D. Haw
a
;
Stuart
Boon
a
;
Ross W. Harrington
b
;
Ashleigh J. Fletcher
a
;
ashleigh.fletcher@strath.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Focus groups
;
Gender
;
Group interactions
;
Narrative
;
Surveys
刊名:Education for Chemical Engineers
出版年:2016
9.
Prehospital Glasgow Coma Score Predicts Emergent Intervention following Helicopter Transfer for Spontaneous Subarachnoid Hemorrhage
作者:
Jennifer Hong
1
;
Sebastian Rubino
2
;
Stuart
Scott
Lollis
1
;
S.
Scott
.Lollis@hitchcock.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Aneurysm
;
Helicopter EMS
;
Hydrocephalus
;
Interfacility transfer
;
Spontaneous subarachnoid Hemorrhage
刊名:World Neurosurgery
出版年:2016
10.
Extinction theory & anorexia nervosa: Deepening therapeutic mechanisms
作者:
Stuart
B. Murray
a
;
stuart
.murray@ucsf.edu
;
Michael Treanor
b
;
Betty Liao
c
;
Katharine L. Loeb
d
;
Scott
Griffiths
e
;
Daniel Le Grange
a
关键词:
Anorexia nervosa
;
Anxiety
;
Exposure treatment
;
Extinction learning
;
Fear conditioning
刊名:Behaviour Research and Therapy
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(317)
题名(7)
作者(281)
文摘(4)
按出版年细分(317)
2027年及以后(14)
2017年(7)
2016年(34)
2015年(9)
2014年(1)
2013年(22)
2012年(14)
2011年(29)
2010年(12)
2009年(23)
2008年(20)
2007年(19)
2006年(13)
2005年(9)
2004年(10)
2003年(14)
2002年(9)
2001年(6)
2000年(5)
2000年及以前(47)
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