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1
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth
Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth
Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Constitutive analysis of biomedical grade Co-27Cr-5Mo alloy at high strain rates
作者:
D. Trimble
a
;
dtrimble@tcd.ie
;
H. Shipley
a
;
L. Lea
b
;
A. Jardine
b
;
G.E. O'Donnell
a
关键词:
Cobalt Chrome
;
Flow stress
;
Constitutive equation
;
Co-27Cr-5Mo
刊名:Materials Science and Engineering: A
出版年:2017
3.
The freeness of Ish arrangements
作者:
Takuro Abe
a
;
abe@imi.kyushu-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Daisuke Suyama
b
;
dsuyama@math.sci.hokudai.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Shuhei Tsujie
b
;
tsujie@math.sci.hokudai.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Hyperplane arrangement
;
Ish arrangement
;
Shi arrangement
;
Coxeter arrangement
;
Free arrangement
;
Supersolvable arrangement
;
Fiber-type arrangement
刊名:Journal of Combinatorial Theory, Series A
出版年:2017
4.
Interventions utilising contact with people with disabilities to improve children's attitudes towards disability: A systematic review and meta-analysis
作者:
Megan
Armstrong
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
1
;
megan.
armstrong
@ucl.ac.uk
;
Christopher Morris
;
D.Phil.
a
;
b
;
Charles Abraham
;
Ph.D.
b
;
c
;
Mark Tarrant
;
Ph.D.
b
;
c
关键词:
Attitudes
;
Contact
;
Disability
;
Children
刊名:Disability and Health Journal
出版年:2017
5.
Noncontiguous finished genome sequence and description of Streptococcus timonensis sp. nov. isolated from the human stomach
作者:
D. Ricaboni
1
;
3
;
M. Mailhe
1
;
J.-C. Lagier
1
;
C. Michelle
1
;
N.
Armstrong
1
;
F. Bittar
1
;
V. Vitton
2
;
A. Benezech
2
;
D. Raoult
1
;
4
;
M. Million
1
;
matthieumillion@gmail.com
关键词:
Culturomics
;
human gut microbiota
;
stomach
;
Streptococcus timonensis
;
taxonogenomics
刊名:New Microbes and New Infections
出版年:2017
6.
Facilitating the Transition of Nurse Clinician to Nurse Scientist: Significance of Entry PhD Courses
作者:
Deborah K.
Armstrong
;
PhD
;
RN
*
;
d
armstrong
@umassd.edu
;
Mary McCurry
;
PhD
;
RNBC
;
ANP
;
ACNP
&dagger
;
;
Nancy M. Dluhy
;
PhD
;
RN
&Dagger
;
关键词:
PhD nursing education
;
Scientist identity
;
Clinician perspective
;
Nursing science
刊名:Journal of Professional Nursing
出版年:2017
7.
Motivations for Compliance With Bracing in Adolescent Idiopathic Scoliosis
作者:
Elizabeth M. Brigham
;
MD
;
Douglas G.
Armstrong
;
MD
;
d
armstrong
@hmc.psu.edu
关键词:
Adolescent idiopathic scoliosis
;
Bracing
;
Treatment
;
Compliance
;
Females
刊名:Spine Deformity
出版年:2017
8.
Thrombectomy for Acute Stroke in Childhood: A Case Report, Literature Review, and Recommendations
作者:
Maria Celeste Buompadre
;
MD
a
;
Kathleen Andres
;
MN
;
NP-Paediatrics
a
;
Lee-Anne Slater
;
MD
b
;
c
;
Hadi Mohseni-Bod
;
MD
;
FMGEMS
;
USML
;
MRCPCH
d
;
Anne-Marie Guerguerian
;
MD
;
FAAP
;
FRCPC
d
;
Helen Branson
;
BSc
;
MBBS
;
FRANZCR
e
;
Suzanne Laughlin
;
MD
;
FRCP(C)
e
;
Derek
Armstrong
;
MB
;
BS
;
FRCP(C)
e
;
Mahendranath Moharir
;
MD
a
;
Gabrielle deVeber
;
MD
a
;
Tilman Humpl
;
MD
;
PhD
d
;
Osami Honjo
;
MD
;
PhD
f
;
Shaf Keshavjee
;
MD
;
MSc
;
FRCSC
;
FACS
g
;
Rebecca Ichord
;
MD
h
;
Vitor Pereira
;
MD
;
MSc
b
;
c
;
Nomazulu Dlamini
;
MD
a
;
nomazulu.dlamini@sickkids.ca
关键词:
pediatric stroke
;
stroke
;
treatment
;
mechanical thrombectomy
;
embolectomy
;
endovascular procedures
;
interventional lung-assist device
;
oxygenators
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2017
9.
From the Medical Board of the National Psoriasis Foundation: Treatment targets for plaque psoriasis
作者:
April W.
Armstrong
;
MD
;
MPH
a
;
april
armstrong
@post.harvard.edu
;
Michael P. Siegel
;
PhD
b
;
Jerry Bagel
;
MD
c
;
d
;
Erin E. Boh
;
MD
;
PhD
e
;
Megan Buell
b
;
Kevin D. Cooper
;
MD
f
;
Kristina Callis Duffin
;
MD
;
MS
g
;
Lawrence F. Eichenfield
;
MD
h
;
Amit Garg
;
MD
i
;
Joel M. Gelfand
;
MD
;
MSCE
j
;
Alice B. Gottlieb
;
MD
;
PhD
k
;
John Y.M. Koo
;
MD
l
;
Neil J. Korman
;
MD
;
PhD
f
;
Gerald G. Krueger
;
MD
g
;
Mark G. Lebwohl
;
MD
m
;
Craig L. Leonardi
;
MD
n
;
Arthur M. Mandelin
;
MD
;
PhD
o
;
M. Alan Menter
;
MD
p
;
Joseph F. Merola
;
MD
;
MMSC
q
;
David M. Pariser
;
MD
r
;
s
;
Ronald B. Prussick
;
MD
;
FRCP
t
;
Caitriona Ryan
;
MD
p
;
Kara N. Shah
;
MD
u
;
Jeffrey M. Weinberg
;
MD
m
;
MaryJane O.U. Williams
;
MD
a
;
Jashin J. Wu
;
MD
v
;
Paul S. Yamauchi
;
MD
;
PhD
w
;
Abby S. Van Voorhees
;
MD
r
关键词:
biologics
;
body surface area
;
outcome measures
;
Physician Global Assessment
;
psoriasis
;
systemic therapies
;
treat to target
;
treatment
;
treatment goals
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2017
10.
National Institutes of Health Hematopoietic Cell Transplantation Late Effects Initiative: The Research Methodology and Study Design Working Group Report
作者:
Bronwen E. Shaw
1
;
Theresa Hahn
2
;
Paul J. Martin
3
;
Sandra A. Mitchell
4
;
Effie W. Petersdorf
3
;
Gregory T.
Armstrong
5
;
Nonniekaye Shelburne
6
;
Barry E. Storer
7
;
Smita Bhatia
8
;
sbhatia@peds.uab.edu
关键词:
National Institutes of Health consensus
;
Late effects
;
Hematopoietic cell transplantation
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(4517)
题名(134)
作者(4092)
关键词(31)
文摘(344)
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