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9,422
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald
Schulz
e
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen
Thomas
;
Moira
Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Laser-based diagnostics in the gas-phase synthesis of inorganic nanoparticles
作者:
Thomas
Dreier
;
Christof
Schulz
;
Christof.
schulz
@uni-due.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Laser diagnostics
;
Gas-phase synthesis
;
Temperature measurements
刊名:Powder Technology
出版年:2016
3.
High-LET radiotherapy for adenoid cystic carcinoma of the head and neck: 15 years‿experience with raster-scanned carbon ion therapy
作者:
Alexandra D. Jensen
a
;
alexdjensen@gmx.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Melanie Poulakis
a
;
Melaniepoulakis@aol.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Anna V. Nikoghosyan
a
;
Anna.nikoghosyan@helios-kliniken.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Thomas
Welzel
a
;
thomas
.welzel@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Matthias Uhl
a
;
matthias.uhl@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Philippe A. Federspil
b
;
philippe.federspil@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kolja Freier
c
;
kolja.freier@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jü
;
rgen Krauss
d
;
juergen.krauss@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Angelika Hö
;
ss
e
;
angelika.hoess@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Thomas
Haberer
f
;
Thomas
.haberer@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Oliver Jä
;
kel
f
;
Oliver.jaekel@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Marc W. Mü
;
nter
a
;
m.muenter@klinikum-stuttgart.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Daniela
Schulz
-Ertner
a
;
daniela.ertner@fdk.info" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter E. Huber
g
;
p.huber@dkfz-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jü
;
rgen Debus
a
;
juergen.debus@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Adenoid cystic carcinoma
;
ACC
;
Malignant salivary gland tumors
;
MSGTs
;
Carbon ions
;
Carbon ion therapy
;
Raster-scanning
;
IMRT
刊名:Radiotherapy and Oncology
出版年:2016
4.
Patient-Controlled Therapy of Breathlessness in Palliative Care: A New Therapeutic Concept for Opioid Administration?
作者:
Andrea Schmitz
;
MD
a
;
b
;
Christian
Schulz
;
MD
;
MSc
a
;
christian.
schulz
@med.uni-duesseldorf.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Uta Friebel
;
MD
b
;
Thomas
Hohlfeld
;
MD
;
PhD
c
;
Claudia Bausewein
;
MD
;
PhD
d
关键词:
Breathlessness
;
dyspnea
;
therapy
;
patient-controlled therapy
;
opioid
;
palliative care
刊名:Journal of Pain and Symptom Management
出版年:2016
5.
Long-Term Changes in Aortic Length after Thoracic Endovascular Aortic Repair
作者:
Nagy N.N. Naguib
;
MSc
;
MD
a
;
e
;
nagynnn@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Barbora Zima
;
cand.med.
a
;
Nour-Eldin A. Nour-Eldin
;
MD
a
;
f
;
Tatjana Gruber-Rouh
;
MD
a
;
Sebastian Fischer
;
MD
a
;
Boris
Schulz
;
MD
a
;
Katrin Eichler
;
MD
a
;
Thomas
Schmitz-Rixen
;
MD
b
;
Anton Moritz
;
MD
c
;
Jö
;
rn O. Balzer
;
MD
g
;
Hanns Ackermann
;
MD
d
;
Thomas
J. Vogl
;
MD
a
;
Stephan Zangos
;
MD
a
关键词:
TEVAR
;
thoracic endovascular aortic repair
刊名:Journal of Vascular and Interventional Radiology
出版年:2016
6.
Polyethylenimine-based polyplex delivery of self-replicating RNA vaccines
作者:
Thomas
Dé
;
moulins
;
PhD
a
;
thomas
.demoulins@ivi.admin.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Panagiota Milona
;
PhD
a
;
Pavlos C. Englezou
;
PhD
a
;
Thomas
Ebensen
;
PhD
b
;
Kai
Schulz
e
;
PhD
b
;
Rolf Suter
;
PhD
a
;
1
;
Chantal Pichon
;
PhD
c
;
Patrick Midoux
;
PhD
c
;
Carlos A. Guzmá
n ;
MD
;
PhD
b
;
Nicolas Ruggli
;
PhD
a
;
Kenneth C. McCullough
;
PhD
a
关键词:
Replicon-RNA
;
Self-replicating vaccine
;
Polyplexes
;
Blood dendritic cells
;
Intracellular delivery
;
Humoral and cellular immunity
;
Adjuvant
;
Influenza vaccines
刊名:Nanomedicine: Nanotechnology, Biology and Medicine
出版年:2016
7.
Evaluation of relational and NoSQL database architectures to manage genomic annotations
作者:
Wade L.
Schulz
;
MD PhD
a
;
wade.
schulz
@yale.edu
;
Brent G. Nelson
;
MD
b
;
Donn K. Felker
c
;
Thomas
J.S. Durant
;
MD
a
;
Richard Torres
;
MD MS
a
关键词:
Genomics
;
Relational database
;
NoSQL
;
MySQL
;
MongoDB
;
PostgreSQL
刊名:Journal of Biomedical Informatics
出版年:2016
8.
Muscle mitochondrial stress adaptation operates independently of endogenous FGF21 action
作者:
Mario Ost
1
;
6
;
mario.ost@dife.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Verena Coleman
1
;
6
;
Anja Voigt
1
;
Evert M. van Schothorst
2
;
Susanne Keipert
3
;
Inge van der Stelt
2
;
Sebastian Ringel
1
;
Antonia Graja
4
;
Thomas
Ambrosi
4
;
Anna P. Kipp
5
;
Martin Jastroch
3
;
Tim J.
Schulz
4
;
Jaap Keijer
2
;
Susanne Klaus
1
关键词:
Browning
;
FGF21
;
GDF15
;
Myokine
;
Mitochondrial disease
;
Muscle mitohormesis
刊名:Molecular Metabolism
出版年:2016
9.
The International Human Epigenome Consortium: A Blueprint for Scientific Collaboration and Discovery
作者:
Hendrik G. Stunnenberg
1
;
h.stunnenberg@ncmls.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
The International Human Epigenome Consortium
4
;
Sergio Abrignani
;
David Adams
;
Melanie de Almeida
;
Lucia Altucci
;
Viren Amin
;
Ido Amit
;
Stylianos E. Antonarakis
;
Samuel Aparicio
;
Takahiro Arima
;
Laura Arrigoni
;
Rob Arts
;
Vahid Asnafi
;
Manel Esteller Badosa
;
Jae-Bum Bae
;
Kevin Bassler
;
Stephan Beck
;
Benjamin Berkman
;
Bradley E. Bernstein
;
Mikhail Bilenky
;
Adrian Bird
;
Christoph Bock
;
Bernhard Boehm
;
Guillaume Bourque
;
Charles E. Breeze
;
Benedikt Brors
;
David Bujold
;
Oliver Burren
;
Marion J. Bussemakers
;
Adam Butterworth
;
Elias Campo
;
Enrique Carrillo-de-Santa-Pau
;
Lisa Chadwick
;
Kui Ming Chan
;
Wei Chen
;
Tom H. Cheung
;
Luca Chiapperino
;
Nak Hyen Choi
;
Ho-Ryun Chung
;
Laura Clarke
;
Joseph M. Connors
;
Philippe Cronet
;
John Danesh
;
Manolis Dermitzakis
;
Gerard Drewes
;
Pawel Durek
;
Stephanie Dyke
;
Tomasz Dylag
;
Connie J. Eaves
;
Peter Ebert
;
Roland Eils
;
Jü
;
rgen Eils
;
Catherine A. Ennis
;
Tariq Enver
;
Elise A. Feingold
;
Bä
;
rbel Felder
;
Anne Ferguson-Smith
;
Jude Fitzgibbon
;
Paul Flicek
;
Roger S.-Y. Foo
;
Peter Fraser
;
Mattia Frontini
;
Eileen Furlong
;
Sitanshu Gakkhar
;
Nina Gasparoni
;
Gilles Gasparoni
;
Daniel H. Geschwind
;
Petar Glažar
;
Thomas
Graf
;
Frank Grosveld
;
Xin-Yuan Guan
;
Roderic Guigo
;
Ivo G. Gut
;
Alf Hamann
;
Bok-Ghee Han
;
R. Alan Harris
;
Simon Heath
;
Kristian Helin
;
Jan G. Hengstler
;
Alireza Heravi-Moussavi
;
Karl Herrup
;
Steven Hill
;
Jason A. Hilton
;
Benjamin C. Hitz
;
Bernhard Horsthemke
;
Ming Hu
;
Joo-Yeon Hwang
;
Nancy Y. Ip
;
Takashi Ito
;
Biola-Maria Javierre
;
Sasa Jenko
;
Thomas
Jenuwein
;
Yann Joly
;
Steven J.M. Jones
;
Yae Kanai
;
Hee Gyung Kang
;
Aly Karsan
;
Alexandra K. Kiemer
;
Song Cheol Kim
;
Bong-Jo Kim
;
Hyeon-Hoe Kim
;
Hiroshi Kimura
;
Sarah Kinkley
;
Filippos Klironomos
;
In-Uk Koh
;
Myrto Kostadima
;
Christopher Kressler
;
Roman Kreuzhuber
;
Anshul Kundaje
;
Ralf Kü
;
ppers
;
Carolyn Larabell
;
Paul Lasko
;
Mark Lathrop
;
Daniel H.S. Lee
;
Suman Lee
;
Hans Lehrach
;
Elsa Leitã
o ;
Thomas
Lengauer
;
Å
;
ke Lernmark
;
R. David Leslie
;
Gilberto K.K. Leung
;
Danny Leung
;
Markus Loeffler
;
Yussanne Ma
;
Antonello Mai
;
Thomas
Manke
;
Eric R. Marcotte
;
Marco A. Marra
;
Joost H.A. Martens
;
Jose Ignacio Martin-Subero
;
Karen Maschke
;
Christoph Merten
;
Aleksandar Milosavljevic
;
Saverio Minucci
;
Totai Mitsuyama
;
Richard A. Moore
;
Fabian Mü
;
ller
;
Andrew J. Mungall
;
Mihai G. Netea
;
Karl Nordströ
m ;
Irene Norstedt
;
Hiroaki Okae
;
Vitor Onuchic
;
Francis Ouellette
;
Willem Ouwehand
;
Massimiliano Pagani
;
Vera Pancaldi
;
Thomas
Pap
;
Tomi Pastinen
;
Ronak Patel
;
Dirk S. Paul
;
Michael J. Pazin
;
Pier Giuseppe Pelicci
;
Anthony G. Phillips
;
Julia Polansky
;
Bo Porse
;
J. Andrew Pospisilik
;
Shyam Prabhakar
;
Dena C. Procaccini
;
Andreas Radbruch
;
Nikolaus Rajewsky
;
Vardham Rakyan
;
Wolf Reik
;
Bing Ren
;
David Richardson
;
Andreas Richter
;
Daniel Rico
;
David J. Roberts
;
Philip Rosenstiel
;
Mark Rothstein
;
Abdulrahman Salhab
;
Hiroyuki Sasaki
;
John S. Satterlee
;
Sascha Sauer
;
Claudia Schacht
;
Florian Schmidt
;
Gerd Schmitz
;
Stefan Schreiber
;
Christopher Schrö
;
der
;
Dirk Schü
;
beler
;
Joachim L. Schultze
;
Ronald P. Schulyer
;
Marcel
Schulz
;
Martin Seifert
;
Katsuhiko Shirahige
;
Reiner Siebert
;
Thomas
Sierocinski
;
Laura Siminoff
;
Anupam Sinha
;
Nicole Soranzo
;
Salvatore Spicuglia
;
Mikhail Spivakov
;
Christian Steidl
;
J. Seth Strattan
;
Michael Stratton
;
Peter Sü
;
dbeck
;
Hao Sun
;
Narumi Suzuki
;
Yutaka Suzuki
;
Amos Tanay
;
David Torrents
;
Frederick L. Tyson
;
Thomas
Ulas
;
Sebastian Ullrich
;
Toshikazu Ushijima
;
Alfonso Valencia
;
Edo Vellenga
;
Martin Vingron
;
Chris Wallace
;
Stefan Wallner
;
Jö
;
rn Walter
;
Huating Wang
;
Stephanie Weber
;
Nina Weiler
;
Andreas Weller
;
Andrew Weng
;
Steven Wilder
;
Sam M. Wiseman
;
Angela R. Wu
;
Zhenguo Wu
;
Jieyi Xiong
;
Yasuhiro Yamashita
;
Xinyi Yang
;
Desmond Y. Yap
;
Kevin Y. Yip
;
Stephen Yip
;
Jae-Il Yoo
;
Daniel Zerbino
;
Gideon Zipprich
刊名:Cell
出版年:2016
10.
Too bad: Bias for angry faces in social anxiety interferes with identity processing
作者:
Julian Hagemann
a
;
julian.hagemann@ukmuenster.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Thomas
Straube
a
;
thomas
.straube@uni-muenster.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Claudia
Schulz
a
;
b
;
claudia.
schulz
@uni-muenster.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Social anxiety disorder
;
Attentional bias
;
Hypervigilance
;
Emotional facial expression
;
Face learning
;
Event-related potentials
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N170
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N250/EPN
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LPP
刊名:Neuropsychologia
出版年:2016
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