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CNKI学位论文(2)
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2
条
1.
Implantable cardioverter-
de
fibrillators in hypertrophic cardiomyopathy: Patient outcomes, rate of appropriate and inappropriate interventions, and complications
作者:
Pieter A. Vriesendorp
;
Arend F.L. Schinkel
;
J
ohan Van Cleemput
;
Rik Willems
;
Luc
J
.L.M. Jordaens
;
Dominic A.M.
J
. Theuns
;
Mar
j
on A. van Slegtenhorst
;
Thomy
J
.
de
Ravel
;
Folkert
J
. ten Cate
;
Michelle Michels
刊名:American Heart
J
ournal
出版年:2013
2.
Whole-Exome Sequencing I
de
ntifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:
Isabelle Audo
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
39
;
Kinga Bu
j
akowska
1
;
2
;
3
;
39
;
Elise Orhan
1
;
2
;
3
;
Charlotte
;
M. Poloschek
6
;
Sabine
De
foort-Dhellemmes
7
;
Isabelle Drumare
7
;
Susanne Kohl
8
;
Tien
;
D. Luu
9
;
Odile Lecompte
9
;
Eberhart Zrenner
10
;
Marie-Elise Lancelot
1
;
2
;
3
;
Aline Antonio
1
;
2
;
3
;
4
;
Aurore Germain
1
;
2
;
3
;
Christelle Michiels
1
;
2
;
3
;
Claire Audier
1
;
2
;
3
;
Mé
;
lanie Letexier
11
;
J
ean-Paul Saraiva
11
;
Bart
;
P. Leroy
12
;
13
;
Francis
;
L. Munier
14
;
Sad
de
k Mohand-Saï
;
d
1
;
2
;
3
;
4
;
Birgit Lorenz
15
;
Christoph Friedburg
15
;
Markus Preising
15
;
Ulrich Kellner
16
;
Agnes
;
B. Renner
17
;
Veselina Moskova-Doumanova
1
;
2
;
3
;
Wolfgang Berger
18
;
19
;
20
;
Bernd Wissinger
8
;
Christian
;
P. Hamel
21
;
Daniel
;
F. Schor
de
ret
22
;
Elfri
de
De
;
Baere
12
;
Dror Sharon
23
;
Eyal Banin
23
;
Samuel
;
G.
J
acobson
24
;
Dominique Bonneau
25
;
Xavier Zanlonghi
26
;
Guylene Le
;
Meur
27
;
Ingele Casteels
28
;
Robert Koenekoop
29
;
Vernon
;
W. Long
30
;
Francoise Meire
31
;
Katrina Prescott
32
;
Thomy
de
;
Ravel
33
;
Ian Simmons
30
;
Hoan Nguyen
9
;
Hé
;
lè
;
ne Dollfus
34
;
35
;
Olivier Poch
9
;
Thierry Lé
;
veillard
1
;
2
;
3
;
Kim Nguyen-Ba-Charvet
1
;
2
;
3
;
J
osé
;
-Alain Sahel
1
;
2
;
3
;
4
;
5
;
36
;
37
;
Shomi
;
S. Bhattacharya
1
;
2
;
3
;
5
;
38
;
Christina Zeitz
1
;
2
;
3
;
christina.zeitz@inserm.fr
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2012
3.
Another patient with a
de
novo
de
letion further
de
lineates the 2q33.1 micro
de
letion syndrome
作者:
Thomy
J
.
de
Ravel
;
Irina Balikova
;
Paul Thiry
;
J
oris R. Vermeesch
;
J
ean-Pierre Fri
j
ns
关键词:
Chromosome 2
;
De
letion
;
2q33
;
Array CGH
;
Mental retardation
;
Behavioural problems
;
Hyperactivity
;
Microcephaly
;
Short stature
;
Microstomia
;
Lipodystrophy
刊名:European
J
ournal of Medical Genetics
出版年:2009
4.
PPP2R2C, a gene disrupted in autosomal dominant intellectual disability
作者:
Liesbeth Backx
;
J
oris Vermeesch
;
Elly Pi
j
kels
;
Thomy
de
Ravel
;
Eve Seunt
j
ens
;
Hil
de
Van Esch
关键词:
Intellectual disability
;
PPP2R2C
;
Reciprocal translocation
;
Protein phosphatase 2A
刊名:European
J
ournal of Medical Genetics
出版年:2010
5.
Array Comparative Genomic Hybridization as a Diagnostic Tool for Syndromic Heart
De
fects
作者:
J
eroen Breckpot
;
Bernard Thienpont
;
Hil
de
Peeters
;
Thomy
de
Ravel
;
Amihood Singer
;
Maissa Rayyan
;
Karel Allegaert
;
Christine Vanhole
;
Benedicte Eyskens
;
J
oris Robert Vermeesch
;
Marc Gewillig
;
Koenraad
De
vriendt
刊名:The
J
ournal of Pediatrics
出版年:2010
6.
De
letion and Point Mutations of PTHLH Cause Brachydactyly Type E
作者:
Eva Klopocki
;
Bianca P. Hennig
;
Katarina Dathe
;
R
;
i Koll
;
Thomy
de
Ravel
;
Emiel Baten
;
Eveline Blom
;
Yves Gillerot
;
J
ohannes F.W. Weigel
;
Gabriele Krü
;
ger
;
Olaf Hiort
;
Petra Seemann
;
Stefan Mundlo
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2010
7.
Early
de
tection of chromosome 9q22.32q31.1 micro
de
letion and the nevoid basal cell carcinoma syndrome
作者:
Thomy
J
.L.
de
Ravel
;
Liliane Ameye
;
Katleen Ballon
;
Martine Borghgraef
;
J
oris R. Vermeesch
;
Koen
De
vriendt
关键词:
Chromosome 9
;
De
letion
;
9q22.3
;
Array CGH
;
Mental retardation
;
PTCH1
;
Nevoid basal cell carcinoma
刊名:European
J
ournal of Medical Genetics
出版年:2009
8.
Mechanisms in the pathogenesis of malignant tumours in neurofibromatosis type 1
作者:
Hil
de
Brems
;
Eline Beert
;
Thomy
de
Ravel
;
Eric Legius
刊名:Lancet Oncology
出版年:2009
9.
The genetic basis of inherited anomalies of the teeth. Part 2: Syndromes with significant
de
ntal involvement
作者:
Isabelle Bailleul-Forestier
;
Ariane Berdal
;
Frans Vinckier
;
Thomy
de
Ravel
;
J
ean Pierre Fryns
;
Alain Verloes
关键词:
Syndromic amelogenesis imperfecta
;
Syndromic enamel
de
fects
;
Syndromic
de
ntinogenesis imperfecta
;
Osteogenesis imperfecta
;
Syndromic hypodontia
;
Ecto
de
rmal dysplasia
;
Axenfeld–
;
Rieger malformation
刊名:European
J
ournal of Medical Genetics
出版年:2008
10.
Haploinsufficiency of TCF4
作者:
Christiane Zweier
;
Maarit M. Peippo
;
J
uliane Hoyer
;
Sé
;
rgio Sousa
;
Arm
;
Bottani
;
J
ill Clayton-Smith
;
William Reardon
;
J
orge Saraiva
;
Alex
;
ra Cabral
;
Ina Gö
;
hring
;
Koen
De
vriendt
;
Thomy
de
Ravel
;
Emilia K. Bi
j
lsma
;
Raoul C.M. Hennekam
;
Alfredo Orrico
;
Monika Cohen
;
Alex
;
er Dreweke
;
André
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2007
1
2
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作者(16)
按出版年细分(16)
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