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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology o
f
Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josi
f
ova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
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Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela
F
. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine
Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium
Timothy
Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
So
f
ie Ash
f
ord
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caul
f
ield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Do
ff
inger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi
F
avier
;
Helen
F
irth
;
Debra
F
letcher
;
F
rances Flinter
;
James C.
F
ox
;
Amy
F
rary
;
Kathleen
F
reson
;
Bruce
F
urie
;
Abigail
F
urnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Ste
f
an Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
So
f
ia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
F
engyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josi
f
ova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
F
iona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. La
ff
an
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jenni
f
er Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mum
f
ord
;
Sai Murng
;
Elaine
Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
So
f
ia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Pons
f
ord
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F
. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sand
f
ord
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraa
f
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy
Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geo
ff
rey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal o
f
Human Genetics
出版年:2017
2.
Contamination Relative to the Activation Timing o
f
Filtered-Exhaust Helmets
作者:
Andrew E. Hanselman
;
MD
;
Michael D. Montague
;
MD
;
Timothy
R.
Murphy
;
MD
1
;
Matthew J. Dietz
;
MD
关键词:
contamination
;
f
iltered-exhaust
;
space suit
;
arthroplasty
;
ultraviolet
f
luorescent powder
刊名:The Journal o
f
Arthroplasty
出版年:2016
3.
T cell up-regulation o
f
CD127 is associated with reductions in the homeostatic set point o
f
the peripheral T cell pool during malnourishment
作者:
Sarah
Murphy
;
Kristin Patrick
;
Timothy
Thoner
;
Regina W. Edwards
;
Melanie R. Gubbels Bupp
;
MelanieGubbelsBupp@rmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Malnutrition
;
Homeostasis
;
T cells
;
Lymph nodes
;
Immunode
f
iciencies
刊名:Biochemistry and Biophysics Reports
出版年:2016
4.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase contributes to the regulation o
f
glucose uptake in skeletal muscle
作者:
Robert S. Lee-Young
1
;
robert.lee-young@monash.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nolan J. Ho
ff
man
4
;
9
;
Kate T.
Murphy
5
;
Darren C. Henstridge
1
;
Dorit Samocha-Bonet
4
;
Andrew L. Siebel
3
;
10
;
Peter Iliades
1
;
Borivoj Zivanovic
1
;
Yet H. Hong
6
;
Timothy
D. Colgan
2
;
Michael J. Kraakman
1
;
Clinton R. Bruce
7
;
Paul Gregorevic
2
;
Glenn K. McConell
6
;
Gordon S. Lynch
5
;
Grant R. Drummond
8
;
Bronwyn A. Kingwell
3
;
Jerry R. Green
f
ield
4
;
Mark A.
F
ebbraio
1
;
4
;
m.
f
ebbraio@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Glucose metabolism
;
Enzyme activity
;
Insulin sensitivity
刊名:Molecular Metabolism
出版年:2016
5.
Abnormal auditory pattern perception in schizophrenia
作者:
Sarah M. Haigh
;
haighsm@upmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
;
Brian A. Co
ff
man
;
Timothy
K.
Murphy
;
Christiana D. Butera
;
Dean
F
. Salisbury
关键词:
Mismatch negativity
;
Schizophrenia
;
Complex-pattern deviant
;
Perceptual grouping
刊名:Schizophrenia Research
出版年:2016
6.
Improved survival a
f
ter heart transplant
f
or
f
ailed Fontan patients with preserved ventricular
f
unction
作者:
Jacob R. Miller
;
MD
a
;
Kathleen E. Simpson
;
MD
b
;
Deirdre J. Epstein
;
RN
c
;
Timothy
S. Lancaster
;
MD
a
;
Matthew C. Henn
;
MD
a
;
Richard B. Schuessler
;
PhD
a
;
David T. Balzer
;
MD
b
;
Shabana Shahanavaz
;
MBBS
b
;
Joshua J.
Murphy
;
MD
b
;
Charles E. Canter
;
MD
b
;
Pirooz Eghtesady
;
MD
;
PhD
c
;
Umar S. Boston
;
MD
d
;
uboston@uthsc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
aortopulmonary collateral
;
f
ailing Fontan physiology
;
F
ontan
;
heart transplant
;
preserved ventricular
f
unction
;
single ventricle
刊名:Journal o
f
Heart and Lung Transplantation
出版年:2016
7.
Altered Cortical Dynamics and Cognitive
F
unction upon Haploinsu
ff
iciency o
f
the Autism-Linked Excitatory Synaptic Suppressor MDGA2
作者:
Steven A. Connor
1
;
2
;
9
;
Ina Ammendrup-Johnsen
1
;
9
;
Allen W. Chan
1
;
2
;
9
;
Yasushi Kishimoto
3
;
9
;
Chiaki Murayama
4
;
5
;
Naokazu Kurihara
3
;
Atsushi Tada
3
;
Yuan Ge
1
;
Hong Lu
1
;
Ryan Yan
1
;
Je
ff
rey M. LeDue
1
;
Hirotaka Matsumoto
5
;
Hiroshi Kiyonari
6
;
7
;
Yutaka Kirino
3
;
F
umio Matsuzaki
8
;
Toshiharu Suzuki
5
;
Timothy
H.
Murphy
1
;
Yu Tian Wang
2
;
ytwang@brain.ubc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Tohru Yamamoto
4
;
tohru@med.kagawa-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ann Marie Craig
1
;
acraig@mail.ubc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Neuron
出版年:2016
8.
Inhibition o
f
pacing in a dependent patient with an implantable cardioverter-de
f
ibrillator and a le
f
t ventricular assist device
作者:
Michele
Murphy
;
MD
;
Timothy
Welch
;
MD
;
Peter W. Shaw
;
MD
;
Jamie L.W. Kennedy
;
MD
;
Kenneth C. Bilchick
;
MD
;
MS
;
F
HRS
;
bilchick@virginia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:HeartRhythm Case Reports
出版年:2016
9.
Stating the Obvious,
f
or What It’s Worth
作者:
Timothy
P.
Murphy
;
MD
a
;
b
;
t
murphy
@li
f
espan.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal o
f
Vascular and Interventional Radiology
出版年:2016
10.
RS18. Retrieval o
f
Renal Function A
f
ter Renal Artery Stenting Improves Survival and Decreases Cardiovascular and Renal Events: Analysis o
f
the CORAL Trial
作者:
J. Gregory Modrall
;
MD
1
;
Hong Zhu
;
PhD
1
;
Orson Moe
;
MD
1
;
Lance D. Dworkin
;
MD
2
;
Donald E. Cutlip
;
MD
3
;
Timothy
P.
Murphy
;
MD
2
;
Christopher Cooper
;
MD
4
;
Robert Toto
;
MD
1
刊名:Journal o
f
Vascular Surgery
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(141)
题名(1)
作者(137)
文摘(1)
按出版年细分(141)
2027年及以后(3)
2017年(1)
2016年(10)
2015年(1)
2013年(5)
2012年(3)
2011年(3)
2010年(5)
2009年(10)
2008年(10)
2007年(6)
2006年(10)
2005年(7)
2004年(11)
2003年(4)
2002年(5)
2001年(7)
2000年(5)
2000年及以前(35)
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