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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Se
q
uencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium
Timothy
Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Pa
q
uita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem
Q
asim
;
Isabella
Q
uinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy
Q
. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome se
q
uence
;
copy-number variants
;
rare se
q
uence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Hypermutation In Pancreatic Cancer
作者:
Jeremy L. Humphris
1
;
&lowast
;
;
Ann-Marie Patch
2
;
3
;
&lowast
;
;
Katia Nones
2
;
3
;
Peter J. Bailey
3
;
4
;
Amber L. Johns
1
;
Skye McKay
1
;
David K. Chang
4
;
5
;
6
;
7
;
David K. Miller
1
;
3
;
Marina Pajic
1
;
8
;
Karin S. Kassahn
3
;
9
;
10
;
Michael C.J.
Q
uinn
2
;
3
;
Timothy
J.C. Bruxner
3
;
Angelika N. Christ
3
;
Ivon Harliwong
3
;
Senel Idrisoglu
3
;
Suzanne Manning
3
;
Craig Nourse
3
;
8
;
Ehsan Nourbakhsh
3
;
Andrew Stone
1
;
Peter J. Wilson
3
;
Matthew Anderson
3
;
J. Lynn Fink
3
;
Oliver Holmes
2
;
3
;
Stephen Kazakoff
2
;
3
;
Conrad Leonard
2
;
3
;
Felicity Newell
2
;
3
;
Nick Waddell
3
;
Scott Wood
2
;
3
;
Ronald S. Mead
1
;
11
;
12
;
Q
inying Xu
2
;
3
;
Jianmin Wu
1
;
Mark Pinese
1
;
Mark J. Cowley
1
;
8
;
Marc D. Jones
1
;
4
;
Adnan M. Nagrial
1
;
Venessa T. Chin
1
;
Lorraine A. Chantrill
1
;
13
;
Amanda Mawson
1
;
Angela Chou
1
;
14
;
Christopher J. Scarlett
1
;
15
;
Andreia V. Pinho
1
;
Ilse Rooman
1
;
Marc Giry-Laterriere
1
;
Jaswinder S. Samra
16
;
17
;
James G. Kench
1
;
17
;
18
;
Neil D. Merrett
5
;
19
;
Christopher W. Toon
1
;
Krishna Epari
20
;
Nam
Q
. Nguyen
21
;
Andrew Barbour
22
关键词:
Pancreatic Adenocarcinoma
;
Se
q
uencing
;
Somatic Rearrangement
;
Cancer Genetics
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
3.
Effects of environmental noise exposure on DNA methylation in the brain and metabolic health
作者:
Li
q
iong Guo
a
;
1
;
ying
q
idao@163.com
;
Peng-hui Li
b
;
Hua Li
c
;
Elena Colicino
a
;
2
;
Silvia Colicino
d
;
Yi Wen
e
;
Ruiping Zhang
e
;
Xiaotian Feng
f
;
Timothy
M. Barrow
g
;
Akin Cayir
a
;
3
;
Andrea A. Baccarelli
a
;
2
;
Hyang-Min Byun
a
;
4
关键词:
Environmental noise stress
;
Brain
;
DNA methylation
;
Epigenetics
刊名:Environmental Research
出版年:2017
4.
Nerve Growth Factor Promotes Gastric Tumorigenesis through Aberrant Cholinergic Signaling
作者:
Yoku Hayakawa
1
;
2
;
12
;
Kosuke Sakitani
1
;
12
;
Mitsuru Konishi
2
;
Samuel Asfaha
1
;
3
;
Ryota Niikura
2
;
Hiroyuki Tomita
4
;
Bernhard W. Renz
1
;
5
;
Yagnesh Tailor
1
;
Marina Macchini
1
;
Moritz Middelhoff
1
;
Zhengyu Jiang
1
;
Takayuki Tanaka
1
;
Zinaida A. Dubeykovskaya
1
;
Woosook Kim
1
;
Xiaowei Chen
1
;
Aleksandra M. Urbanska
1
;
Karan Nagar
1
;
Christoph B. Westphalen
1
;
6
;
Michael
Q
uante
7
;
Chyuan-Sheng Lin
8
;
9
;
Michael D. Gershon
8
;
Akira Hara
4
;
Chun-Mei Zhao
10
;
Duan Chen
10
;
Daniel L. Worthley
1
;
11
;
Kazuhiko Koike
2
;
Timothy
C. Wang
1
;
13
;
tcw21@columbia.edu
关键词:
NGF
;
gastric cancer
;
acetylcholine
;
Lgr5
;
wnt
;
YAP
;
Dclk1
;
tuft cell
;
stem cell
;
muscarinic acetylcholine receptor type 3
刊名:Cancer Cell
出版年:2017
5.
Resistance of geopolymer and Portland cement based systems to silage effluent attack
作者:
Timothy
A Aiken
;
taiken02@
q
ub.ac.uk
;
Wei Sha
;
Jacek Kwasny
;
Marios N Soutsos
关键词:
Organic acids (D)
;
Fly-ash (D)
;
Ground granulated blast-furnace slag (D)
;
Microstructure (B)
;
Durability (C)
刊名:Cement and Concrete Research
出版年:2017
6.
Successful chemoimmunotherapy against hepatocellular cancer in a novel murine model
作者:
Guangfu Li
1
;
2
;
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
liguan@health.missouri.edu
;
Dai Liu
1
;
2
;
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Timothy
K. Cooper
3
;
Eric T. Kimchi
1
;
2
;
&Dagger
;
;
Xiao
q
iang Qi
1
;
2
;
&Dagger
;
;
Diego M. Avella
4
;
Ningfei Li
1
;
Q
ing X. Yang
4
;
Mark Kester
5
;
C. Bart Rountree
6
;
Jussuf T. Kaifi
1
;
2
;
David J. Cole
1
;
2
;
Don C. Rockey
7
;
Todd D. Schell
8
;
Kevin F. Staveley-O&rs
q
uo
;
Carroll
1
;
2
;
&Dagger
;
;
ocarrollk@health.missouri.edu
关键词:
Hepatocellular cancer (HCC)
;
Chemoimmunotherapy
;
Regulatory T cells (Tregs)
;
Programmed cell death protein 1 (PD-1)
;
Sunitinib
;
Cancer
;
Circulating tumor cell (CTC)
;
Immune checkpoint
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2017
7.
Decreased STARD10 Expression Is Associated with Defective Insulin Secretion in Humans and Mice
作者:
Gaelle R. Carrat
1
;
Ming Hu
1
;
Marie-Sophie Nguyen-Tu
1
;
Pauline Chabosseau
1
;
Kyle J. Gaulton
2
;
3
;
Martijn van de Bunt
2
;
4
;
Afshan Siddi
q
5
;
Mario Falchi
5
;
6
;
Matthias Thurner
2
;
4
;
Mickaë
;
l Canouil
7
;
8
;
Francois Pattou
7
;
8
;
Isabelle Leclerc
1
;
Timothy
J. Pullen
1
;
Matthew C. Cane
1
;
Priyanka Prabhala
1
;
William Greenwald
2
;
3
;
Anke Schulte
9
;
Piero Marchetti
10
;
Mark Ibberson
11
;
Patrick E. MacDonald
12
;
Jocelyn E. Manning Fox
12
;
Anna L. Gloyn
2
;
4
;
13
;
Philippe Froguel
5
;
7
;
8
;
Michele Solimena
14
;
15
;
16
;
Mark I. McCarthy
2
;
4
;
13
;
Guy A. Rutter
1
;
g.rutter@imperial.ac.uk
关键词:
diabetes
;
insulin
;
islet
;
mouse
;
genetics
;
GWAS
;
secretion
;
STARD10
;
ARAP1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.
Characterization of peanuts after dry roasting, oil roasting, and blister frying
作者:
Xiaolei Shi
a
;
Jack P. Davis
b
;
1
;
Zhoutong Xia
a
;
K.P. Sandeep
a
;
Timothy
H. Sanders
b
;
Lisa O. Dean
b
;
Lisa.Dean@ars.usda.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Peanut
;
Oil roasting
;
Dry roasting
;
Microstructure
;
Shelf life
刊名:LWT - Food Science and Technology
出版年:2017
9.
Prostate Cancer Genetics: Variation by Race, Ethnicity, and Geography
作者:
Timothy
R. Rebbeck
;
PhD
*
;
&dagger
;
;
Timothy
_Rebbeck@dfci.harvard.edu
刊名:Seminars in Radiation Oncology
出版年:2017
10.
Structural Dimerization Analysis of the G44V CrgA Mutant from the M. Tuberculosis Divisome
作者:
Joshua A. Taylor
1
;
Haujun
Q
in
2
;
Yisuel Shin
1
;
Krishna Sarva
3
;
Malini Rajagopalan
3
;
Timothy
Cross
1
;
2
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(684)
作者(199)
关键词(1)
文摘(2)
按出版年细分(684)
2027年及以后(35)
2017年(11)
2016年(89)
2015年(23)
2013年(27)
2012年(50)
2011年(40)
2010年(34)
2009年(18)
2008年(33)
2007年(16)
2006年(26)
2005年(18)
2004年(34)
2003年(39)
2002年(41)
2001年(25)
2000年(34)
2000年及以前(91)
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