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在“Elsevier电子期刊”中，命中：95条，耗时：小于0.01 秒

1.Ubiquitination of Substrates by E6Ap/UBE3A Ligase

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

2.GABAergic Neuron-Specific Loss of Ube3a Causes Angelman Syndrome-Like EEG Abnormalities and Enhances Seizure Susceptibility

作者：Matthew C. Judson¹ ; ³ ; ⁹ ; Michael L. Wallace² ; ³ ; ⁸ ; ⁹ ; Michael S. Sidorov¹ ; ³ ; Alain C. Burette¹ ; Bin Gu¹ ; ³ ; Geeske M. van Woerden⁴ ; ⁵ ; Ian F. King⁶ ; Ji Eun Han¹ ; Mark J. Zylka¹ ; ² ; ³ ; ⁷ ; Ype Elgersma⁴ ; ⁵ ; Richard J. Weinberg¹ ; ² ; Benjamin D. Philpot¹ ; ² ; ³ ; ⁷ ; ^{bphilpot@med.unc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2016

3.Beyond Epilepsy and Autism: Disruption of GABRB3 Causes Ocular Hypopigmentation

作者：Ryan J. Delahanty¹ ; ² ; Yanfeng Zhang¹ ; Terry Jo Bichell³ ; Wangzhen Shen³ ; Kelienne Verdier³ ; Robert L. Macdonald³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Lili Xu³ ; Kelli Boyd⁷ ; Janice Williams⁸ ; Jing-Qiong Kang³ ; ⁶ ; ⁹ ; ^{jingqiong.kang@vanderbilt.edu}

关键词：GABAA receptors ; GABRB3 ; OCA2 ; UBE3A ; deletion ; epilepsy ; autism ; eye ; hypopigmentation ; Angelman syndrome

刊名：Cell Reports

出版年：2016

4.Cumulative Impact of Polychlorinated Biphenyl and Large Chromosomal Duplications on DNA Methylation, Chromatin, and Expression of Autism Candidate Genes

作者：Keith W. Dunaway¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁷ ; M. Saharul Islam¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁷ ; Rochelle L. Coulson¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; S. Jesse Lopez¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Annie Vogel Ciernia¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Roy G. Chu¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Dag H. Yasui¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Isaac N. Pessah⁴ ; ⁵ ; Paul Lott² ; Charles Mordaunt¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Makiko Meguro-Horike⁶ ; Shin-ichi Horike⁶ ; Ian Korf² ; Janine M. LaSalle¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁸ ; ^{jmlasalle@ucdavis.edu}

关键词：autism ; copy number variants ; persistent organic pollutants ; epigenetic ; DNA methylation ; chromatin ; gene x environment interaction

刊名：Cell Reports

出版年：2016

5.Epilepsy and cataplexy in Angelman syndrome. Genotype-phenotype correlations

作者：Line Granild Bie Mertz^a ; ^{linebiemertz@dadlnet.dk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rikke Christensen^b ; Ida Vogel^b ; Jens Michael Hertz^c ; John R. Ø ; stergaard^a

关键词：Angelman syndrome ; 15q11.2&ndash ; q13 ; Epilepsy ; Seizures ; Cataplexy

刊名：Research in Developmental Disabilities

出版年：2016

6.27 - Rare Focal Deletions Involving SNRPN and UBE3A Genes

刊名：Cancer Genetics

出版年：2016

7.Angelman syndrome in Hong Kong Chinese: A 20 years’ experience

作者：H.M. Luk ; ^{luksite@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ivan F.M. Lo

关键词：Angelman syndrome ; Chinese ; Genotype-phenotype characteristics

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

8.Genetically Dissecting Cortical Neurons Involved in Epilepsy in Angelman Syndrome

作者：Emanuela Santini¹ ; Eric Klann¹ ; ^{ek65@nyu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2016

9.Screening of UBE3A gene in patients referred for Angelman Syndrome

作者：Evmorfia Tzagkaraki^a ; ^b ; ^{evmorfia.tzagkaraki@hotmail.com} ; Christalena Sofocleous^a ; ^c ; ^{csofokl@med.uoa.gr} ; Fryssira-Kanioura Helen^a ; Argyris Dinopoulos^d ; Georgios Goulielmos^b ; Ariadni Mavrou^a ; Kitsiou-Tzeli Sofia^a ; Emmanuel Kanavakis^a

关键词：Angelman Syndrome ; Electroencephalography (EEG) ; Microcephaly ; UBE3A mutations

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2013

10.Ube3a/E6AP is involved in a subset of MeCP2 functions

作者：Soeun Kim ; Maria Chahrour ; Shay Ben-Shachar ; Janghoo Lim

关键词：Rett syndrome ; Angelman syndrome ; Ube3a/E6AP ; MeCP2

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2013

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