作者：Ilse M. van der Werf^a ; Anke Van Dijck^a ; Edwin Reyniers^a ; Cé ; line Helsmoortel^a ; Ajay Anand Kumar^a ; Vera M. Kalscheuer^b ; Arjan PM de Brouwer^c ; Tjitske Kleefstra^c ; Hans van Bokhoven^c ; Geert Mortier^a ; Sandra Janssens^d ; Geert Vandeweyer^a ; R. Frank Kooy^a ; ^{Frank.Kooy@uantwerpen.be}

关键词：ADID ; autosomal dominant intellectual disability ; ARID ; autosomal recessive intellectual disability ; CADD ; Combined Annotation Dependent Depletion ; cDNA ; complementary deoxyribonucleic acid ; DNA ; deoxyribonucleic acid ; ExAC ; Exome Aggregation Consortium ; GRCh37/hg19 ; human genome build 19 ; HEK293 ; human embryonic kidney cells 293 ; ICD-10 ; 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ; ID ; intellectual disability ; IQ ; intelligence quotient

刊名：Gene

出版年：2017

作者：Mala Isrie ; Vera M. Kalscheuer ; Maureen Holvoet ; Nathalie Fieremans ; Hilde Van Esch ; Koenraad Devriendt

关键词：HUWE1 ; Missense mutation ; Intellectual disability ; Chromosome X exome sequencing

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

作者：Dr Christel Depienne ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^g ; ^* ; ^{christel.depienne@upmc.fr} ; Marianna Bugiani ; MD^h ; ⁱ ; ^* ; Cé ; line Dupuits ; MSc^c ; Prof Damien Galanaud ; MD^d ; ^g ; Valé ; rie Touitou^e ; Nienke Postmaⁱ ; Carola van Berkelⁱ ; Emiel Polderⁱ ; Eleonore Tollard ; MD^j ; Fré ; dé ; ric Darios ; PhD^a ; ^g ; Prof Alexis Brice ; MD^a ; ^b ; ^g ; Prof Christine E de Die-Smulders ; MD^k ; Prof Johannes S Vles ; MD^l ; Adeline Vanderver ; MD^m ; Graziella Uziel ; MDⁿ ; Prof Cengiz Yalcinkaya ; MD^o ; Suzanna G Frints ; MD^k ; Vera M Kalscheuer ; PhD^p ; Jan Klooster ; MSc^q ; Prof Maarten Kamermans ; PhD^q ; ^r ; Truus EM Abbink ; PhDⁱ ; Nicole I Wolf ; MDⁱ ; Fré ; dé ; ric Sedel ; MD^c ; ^f ; ^g ; ^&dagger ; ; Prof Marjo S van der Knaap ; MDⁱ ; ^&dagger ; ; ^{ms.vanderknaap@vumc.nl}

刊名：Lancet Neurology

出版年：2013

作者：Dominik?M. Haddad ; Sven Vilain ; Melissa Vos ; Giovanni Esposito ; Samer Matta ; Vera?M. Kalscheuer ; Katleen Craessaerts ; Maarten Leyssen ; Rafaella?M.P. Nascimento ; Angela?M. Vianna-Morgante ; Bart De?Strooper ; Hilde Van?Esch ; Vanessa?A. Morais ; Patrik Verstreken

刊名：Molecular Cell

出版年：2013

作者：Nils Rademacher ; Stella-Amrei Kunde ; Vera?M. Kalscheuer ; Sarah?A. Shoichet

刊名：Chemistry & Biology

出版年：2013

作者：Lingli Huang ; Lachlan?A. Jolly ; Saffron Willis-Owen ; Alison Gardner ; Raman Kumar ; Evelyn Douglas ; Cheryl Shoubridge ; Dagmar Wieczorek ; Andreas Tzschach ; Monika Cohen ; Anna Hackett ; Michael Field ; Guy Froyen ; Hao Hu ; Stefan?A. Haas ; Hans-Hilger Ropers ; Vera?M. Kalscheuer ; Mark?A. Corbett ; Jozef Gecz

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Peter Huppke ; ^{phuppke@med.uni-goettingen.de} ; Cornelia Brendel ; Vera Kalscheuer ; Georg  ; Christoph Korenke ; Iris Marquardt ; Peter Freisinger ; John Christodoulou ; Merle Hillebrand ; Gaele Pitelet ; Callum Wilson ; Ursula Gruber-Sedlmayr ; Reinhard Ullmann ; Stefan Haas ; Orly Elpeleg ; Gudrun Nü ; rnberg ; Peter Nü ; rnberg ; Shzeena Dad ; Lisbeth Birk  ; Mø ; ller ; Stephen  ; G. Kaler ; Jutta Gä ; rtner

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Mette Gilling^a ; ^b ; ^{metteg@sund.ku.dk"" rel=""nofollow} ; Allan Lind-Thomsen^a ; Yuan Mang^a ; Mads Bak^a ; Morten Mø ; ller^c ; Reinhard Ullmann^d ; Ulf Kristoffersson^e ; Vera M. Kalscheuer^f ; Karen Friis Henriksen^a ; Merete Bugge^a ; Zeynep Tü ; mer^a ; Niels Tommerup^a

关键词：Mental retardation ; Translocation ; Inversion ; Deletion ; Duplication ; Biparental inheritance

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2011

作者：Rikke S. Mø ; ller ; Sabine Kü ; bart ; Maria Hoeltzenbein ; Babett Heye ; Ida Vogel ; Christian P. Hansen ; Corinna Menzel ; Reinhard Ullmann ; Niels Tommerup ; Hans-Hilger Ropers ; Zeynep Tü ; mer ; Vera M. Kalscheuer

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2008

作者：Ulrike Gamerdinger ; Kristin Bosse ; Thomas Eggermann ; Vera Kalscheuer ; Gesa Schwanitz ; Hartmut Engels

关键词：Duplication 3q de novo ; Phenotype of dup(3)(q12q23) ; Breakpoint analysis by FISH ; Arm specific paints ; YAC FISH-probes

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2006