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CNKI学位论文(3950)
CNKI期刊论文0611(7)
知网期刊论文(2359)
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条
1.
Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
作者:
Chantal Sellier
1
;
sellier@igbmc.fr
;
Ronald A.M. Buijsen
2
;
Fang He
3
;
4
;
5
;
Sam Natla
3
;
Laura Jung
1
;
Philippe Tropel
1
;
Angeline Gaucherot
1
;
Hugues Jacobs
1
;
6
;
Hamid Meziane
1
;
6
;
Alexandre
Vincent
1
;
Marie-France Champy
1
;
6
;
Tania Sorg
1
;
6
;
Guillaume Pavlovic
1
;
6
;
Marie Wattenhofer-Donze
1
;
6
;
Marie-Christine Bir
ling
1
;
6
;
Mustapha Oulad-Abdelghani
1
;
Pascal Eber
ling
1
;
Frank Ruffenach
1
;
Mathilde Joint
1
;
Mathieu Anheim
7
;
Veronica Martinez-Cerdeno
8
;
9
;
10
;
Flora Tassone
10
;
Rob Willemsen
2
;
Renate K. Hukema
2
;
Sté
;
phane Viville
1
;
11
;
12
;
Cecile Martinat
13
;
Peter K. Todd
3
;
4
;
Nicolas Charlet-Berguerand
1
;
14
;
15
;
16
;
17
;
ncharlet@igbmc.fr
关键词:
neurodegeneration
;
microsatellite expansion
;
RAN translation
;
near-cognate codon
刊名:Neuron
出版年:2017
2.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent
Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wake
ling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Kee
ling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel
Ling
er
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Sunthara
ling
am
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wake
ling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
The design and synthesis of novel spirocyclic heterocyclic sulfone ROMK inhibitors as diuretics
作者:
Harry R. Chobanian
a
;
;
Yan Guo
a
;
Barbara Pio
a
;
Haifeng Tang
a
;
Nardos Teumelsan
a
;
Matthew Clements
a
;
Jessica Frie
a
;
Ronald Ferguson
a
;
Zach Guo
a
;
Brande S. Thomas-Fowlkes
b
;
John P. Felix
b
;
Jessica Liu
b
;
Martin Kohler
b
;
Birgit Priest
b
;
Caryn Hampton
c
;
Lee-Yuh Pai
c
;
Aaron Corona
c
;
Joseph Metzger
c
;
Vincent
Tong
d
;
Elizabeth M. Joshi
d
;
Ling
Xu
d
;
Karen Owens
d
;
Kevin Maloney
e
;
Kathleen Sullivan
c
;
Alexander Pasternak
a
关键词:
ROMK
;
Hypertension
;
Heart Failure
;
Heterocyclic sulfone
;
Diuresis
;
Natriuresis
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2017
4.
Tenascin-C Orchestrates Glioblastoma Angiogenesis by Modulation of Pro- and Anti-angiogenic Signa
ling
作者:
Tristan Rupp
1
;
2
;
3
;
4
;
9
;
Benoit Langlois
1
;
2
;
5
;
4
;
9
;
Maria M. Koczorowska
5
;
6
;
7
;
Agata Radwanska
8
;
Zhen Sun
1
;
2
;
3
;
4
;
Thomas Hussenet
1
;
2
;
3
;
4
;
Olivier Lefebvre
1
;
2
;
3
;
4
;
Devadarssen Murdamoothoo
1
;
2
;
3
;
4
;
Christiane Arnold
1
;
2
;
3
;
4
;
Annick Klein
1
;
2
;
3
;
4
;
Martin L. Biniossek
5
;
Vincent
Hyenne
1
;
2
;
3
;
4
;
Elise Naudin
1
;
2
;
3
;
4
;
Ines Velazquez-Quesada
1
;
2
;
3
;
4
;
Oliver Schil
ling
5
;
6
;
7
;
Ellen Van Obberghen-Schil
ling
8
;
Gertraud Orend
1
;
2
;
3
;
4
;
10
;
gertraud.orend@inserm.fr
关键词:
tenascin-C
;
angiogenesis
;
tumor microenvironment
;
angio-modulatory secretome
;
cancer
;
glioblastoma
;
extracellular matrix
;
proteomics
刊名:Cell Reports
出版年:2016
5.
Zika Virus Infection in Dexamethasone-immunosuppressed Mice Demonstrating Disseminated Infection with Multi-organ Involvement Including Orchitis Effectively Treated by Recombinant Type I Interferons
作者:
Jasper Fuk-Woo Chan
a
;
b
;
c
;
d
;
1
;
2
;
jfwchan@hku.hk
;
Anna Jinxia Zhang
b
;
1
;
Chris Chung-Sing Chan
b
;
Cyril Chik-Yan Yip
b
;
Winger Wing-Nga Mak
b
;
Houshun Zhu
b
;
Vincent
Kwok-Man Poon
b
;
Kah-Meng Tee
b
;
Zheng Zhu
b
;
Jian-Piao Cai
b
;
Jessica Oi-
Ling
Tsang
b
;
Kenn Ka-Heng Chik
b
;
Feifei Yin
e
;
Kwok-Hung Chan
b
;
Kin-Hang Kok
b
;
c
;
Dong-Yan Jin
f
;
Rex Kwok-Him Au-Yeung
g
;
Kwok-Yung Yuen
a
;
b
;
c
;
d
;
h
;
2
;
kyyuen@hku.hk
关键词:
Zika
;
Flavivirus
;
Mouse
;
Animal
;
Model
;
Testis
;
Orchitis
;
Steroid
;
Treatment
;
Interferon
刊名:EBioMedicine
出版年:2016
6.
Monitoring of autogenous crack hea
ling
in cementitious materials by the nonlinear modulation of ultrasonic coda waves, 3D microscopy and X-ray microtomography
作者:
Benoit Hilloulin
a
;
b
;
benoit.hilloulin@ec-nantes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jean-Baptiste Legland
c
;
jean-baptiste.legland@ifsttar.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Elisabeth Lys
d
;
elisabeth.lys@subatech.in2p3.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Odile Abraham
c
;
odile.abraham@ifsttar.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ahmed Loukili
a
;
ahmed.loukili@ec-nantes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Fré
;
dé
;
ric Grondin
a
;
frederic.grondin@ec-nantes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Olivier Durand
c
;
olivier.durand@ifsttar.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Vincent
Tournat
e
;
vincent
.tournat@univ-lemans.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Self-hea
ling
;
Concrete
;
Cracks
;
Ultrasonic wave speed
;
3D microscopy
;
X-ray microtomography
刊名:Construction and Building Materials
出版年:2016
7.
Long-range electrothermal fluid motion in microfluidic systems
作者:
Yi Lu
a
;
b
;
Qinlong Ren
a
;
Tingting Liu
a
;
Siu
Ling
Leung
b
;
c
;
Vincent
Gau
d
;
Joseph C. Liao
e
;
Cho Lik Chan
a
;
Pak Kin Wong
a
;
b
;
f
;
g
;
pak@engr.psu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
AC electrothermal flow
;
Electrokinetics
;
Microfluidics
;
Buoyancy
;
Computational fluid dynamics
刊名:International Journal of Heat and Mass Transfer
出版年:2016
8.
Histamine Receptor H1-Mediated Sensitization of TRPV1 Mediates Visceral Hypersensitivity and Symptoms in Patients With Irritable Bowel Syndrome
作者:
Mira M. Wouters
1
;
&lowast
;
;
Dafne Balemans
1
;
&lowast
;
;
Sander Van Wanrooy
1
;
&lowast
;
;
James Dooley
2
;
Vincent
Cibert-Goton
3
;
Yeranddy A. Alpizar
4
;
Eduardo E. Valdez-Morales
5
;
Yasmin Nasser
5
;
Paul P. Van Veldhoven
6
;
Winde Vanbrabant
1
;
Schalk Van der Merwe
7
;
Raf Mols
8
;
Bart Ghesquiè
;
re
9
;
Carla Cirillo
1
;
Inge Kortekaas
10
;
Peter Carmeliet
9
;
Willy E. Peetermans
11
;
Sé
;
verine Vermeire
1
;
Paul Rutgeerts
1
;
Patrick Augustijns
8
;
Peter W. Hel
ling
s
10
;
12
;
13
;
Ann Belmans
14
;
Stephen Vanner
5
;
David C. Bulmer
3
;
Karel Talavera
4
;
Pieter Vanden Berghe
1
;
Adrian Liston
2
;
Guy E. Boeckxstaens
1
;
guy.boeckxstaens@med.kuleuven.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Sensory Neurons
;
Drug
;
Treatment
;
Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V Member 1
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
9.
Malnutrition-associated liver steatosis and ATP depletion is caused by peroxisomal and mitochondrial dysfunction
作者:
Tim van Zutphen
1
;
&dagger
;
;
Jolita Ciapaite
1
;
2
;
&dagger
;
;
Vincent
W. Bloks
1
;
Cameron Ackereley
3
;
Albert Gerding
1
;
Angelika Jurdzinski
1
;
Roberta Allgayer de Moraes
1
;
Ling
Zhang
4
;
Justina C. Wolters
2
;
5
;
Rainer Bischoff
2
;
5
;
Ronald J. Wanders
6
;
Sander M. Houten
6
;
Dana Bronte-Tinkew
7
;
Tatiana Shatseva
7
;
Gary F. Lewis
8
;
Albert K. Groen
1
;
Dirk-Jan Reijngoud
1
;
Barbara M. Bakker
1
;
2
;
Johan W. Jonker
1
;
Peter K. Kim
7
;
10
;
&Dagger
;
;
pkim@sickkids.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Robert H.J. Bandsma
1
;
4
;
9
;
11
;
&Dagger
;
;
robert.bandsma@sickkids.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2016
10.
Plant responses to red and far-red lights, applications in horticulture
作者:
Sabine Demotes-Mainard
a
;
b
;
sabine.demotes@angers.inra.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Thomas Pé
;
ron
a
;
b
;
thomas.peron@angers.inra.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Adrien Corot
b
;
c
;
adrien.corot@etud.univ-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jessica Bertheloot
a
;
b
;
jessica.bertheloot@angers.inra.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
José
;
Le Gourrierec
b
;
c
;
jose.gentilhomme@univ-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Sandrine Pelleschi-Travier
b
;
c
;
sandrine.travier@univ-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Laurent Crespel
b
;
d
;
laurent.crespel@agrocampus-ouest.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Philippe Morel
a
;
b
;
philippe.morel@angers.inra.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lydie Huché
;
-Thé
;
lier
a
;
b
;
lydie.thelier@angers.inra.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rachid Boumaza
b
;
d
;
Rachid.Boumaza@agrocampus-ouest.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Alain Vian
b
;
c
;
Alain.vian@univ-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Vincent
Gué
;
rin
a
;
b
;
vincent
.guerin@angers.inra.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nathalie Leduc
b
;
c
;
nathalie.leduc@univ-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Soulaiman Sakr
b
;
d
;
soulaiman.sakr@agrocampus-ouest.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Phytochrome
;
phyB
;
R
;
FR ratio
;
Light signa
ling
;
Photomorphogenesis
;
Light emitting diode
刊名:Environmental and Experimental Botany
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(137)
作者(95)
文摘(3)
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