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36,370
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via
W
hole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
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2
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18
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Gavin Arno
2
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4
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Marie Er
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Jonathan Stephens
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Alba Sanchis-Juan
1
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Sarah Hull
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Karyn Megy
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Detelina Grozeva
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Eleanor De
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2
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Samantha Malka
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Vincent Plagnol
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Christopher Penkett
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Kathleen Stirrups
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Roberta Rizzo
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Genevieve
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Dragana Josifova
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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Richard H. Scott
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Emma Clement
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Louise Allen
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Ruth Armstrong
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Angela F. Brady
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Jenny Carmichael
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Manali Chitre
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Robert H.H. Henderson
2
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Jane Hurst
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Robert E. MacLaren
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Elaine Murphy
2
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Joan Paterson
2
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Elisabeth Rosser
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Dorothy A. Thompson
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Michel Michaelides
2
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
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Hana Alachkar
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Sonia Ali
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Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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Julie Anderson
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Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
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Gavin Arno
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Gururaj Arumugakani
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Sofie Ashford
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W
illiam Astle
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Antony Att
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
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Matthe
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Michael Bro
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Christine Bryson
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Siobhan Burns
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Paul Calleja
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Natalie Canham
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Jenny Carmichael
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Keren Carss
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Mark Caulfield
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Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
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Manali Chitre
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Colin Church
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
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Virginia Clo
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
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John Davis
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Minka De Vries
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Patrick Deegan
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Sri V.V. Deevi
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Charu Deshpande
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Lisa Devlin
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Eleanor De
w
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Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Dre
w
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David Edgar
;
W
illiam Egner
;
W
endy N. Erber
;
Marie Er
w
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;
Tamara Everington
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Remi Favier
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Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
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Bruce Furie
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Abigail Furnell
;
Daniel Gale
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Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
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Stefan Grä
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Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
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Daniel Hart
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Grant Hayman
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.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
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Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Her
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Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
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Jane Hurst
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Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
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Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
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Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
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Ania Koziell
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Deepa Krishnakumar
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Taco
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. Kuijpers
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Dinakantha Kumararatne
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Manju Kurian
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Michael A. Laffan
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Michele P. Lambert
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Hana Lango Allen
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Allan La
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Sara Lear
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Melissa Lees
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Claire Lentaigne
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Ri Liesner
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Rachel Linger
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Hilary Longhurst
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Lorena Lorenzo
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Rajiv Machado
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Rob Mackenzie
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Robert MacLaren
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Eamonn Maher
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Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
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Ania Manson
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Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
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Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
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Vera Matser
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Anna Ma
w
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Elizabeth McDermott
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Coleen McJannet
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Stuart
Meacham
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Sharon Meehan
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Karyn Megy
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Sarju Mehta
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Michel Michaelides
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Carolyn M. Millar
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Shahin Moledina
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Anthony Moore
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Nicholas Morrell
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Mumford
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Sai Murng
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Elaine Murphy
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Sadia Noorani
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Paquita Nurden
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Eric Oksenhendler
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Sofia Papadia
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Soo-Mi Park
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Alasdair Parker
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John Pasi
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Chris Patch
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Joan Paterson
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Jeanette Payne
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Peacock
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Kathelijne Peerlinck
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Christopher J. Penkett
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Joanna Pepke-Zaba
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David J. Perry
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Mark Ponsford
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Julia Rankin
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F. Lucy Raymond
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Christopher J. Rhodes
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Michael Richards
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Sylvia Richardson
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Alex Richter
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Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
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Kevin Rue-Albrecht
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Crina Samarghitean
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Alba Sanchis-Juan
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Richard Sandford
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Saikat Santra
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Ravishankar Sargur
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Sinisa Savic
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Sol Schulman
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Harald Schulze
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Richard Scott
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Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
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Olga Shamardina
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Debbie Shipley
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Ilenia Simeoni
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Suthesh Sivapalaratnam
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Kenneth Smith
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Laura Southgate
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Simon Staines
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Emily Staples
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Penelope Stein
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Jonathan Stephens
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Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
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Jay Suntharalingam
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R. Campbell Tait
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Kate Talks
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Yvonne Tan
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James Thaventhiran
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Ellen Thomas
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Moira Thomas
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Dorothy Thompson
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Catherine Titterton
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Cheng-Hock Toh
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Mark Toshner
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Carmen Treacy
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Ernest Turro
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Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
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Catherine
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Geoffrey
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Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
w
hole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
BCL9L Dysfunction Impairs Caspase-2 Expression Permitting Aneuploidy Tolerance in Colorectal Cancer
作者:
Carlos Ló
;
pez-Garcí
;
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1
;
Laurent Sansregret
1
;
Enric Domingo
5
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Nicholas McGranahan
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Sharmin Begum
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4
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Rebecca Burrell
1
;
Dahmane Oukrif
9
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Bradley Spencer-Dene
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Michal Kovac
5
;
Gordon Stamp
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2
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Havard Danielsen
10
;
Marco Novelli
9
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Ian Tomlinson
5
;
Charles S
w
anton
1
;
7
;
11
;
charles.s
w
anton@crick.ac.uk
关键词:
aneuploidy tolerance
;
chromosomal instability
;
BCL9L
;
caspase-2
;
p53
;
intratumor heterogeneity
;
chromosome segregation errors
;
mitotic checkpoint
;
BID
;
colorectal cancer evolution
刊名:Cancer Cell
出版年:2017
3.
Effectiveness of Elbasvir and Grazoprevir Combination,
W
ith or Without Ribavirin, for Treatment-Experienced Patients With Chronic Hepatitis C Infection
作者:
Paul K
w
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1
;
pk
w
o@stanford.edu
;
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2
;
Cheng-Yuan Peng
3
;
Brian Pearlman
4
;
John M. Vierling
5
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;
Maria Buti
7
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Stephen Shafran
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Paul Stryszak
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;
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;
Jacqueline Gress
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;
Stuart
Black
9
;
Frank J. Dutko
9
;
Michael Robertson
9
;
Janice
W
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9
;
Lisa Lupinacci
9
;
Eliav Barr
9
;
Barbara Haber
9
关键词:
Hepatitis C
;
Randomized
;
Therapy
;
C-EDGE Treatment-Experienced
刊名:Gastroenterology
出版年:2017
4.
Reproductive Conflict and the Evolution of Menopause in Killer
W
hales
作者:
Darren P. Croft
1
;
8
;
d.p.croft@exeter.ac.uk
;
Rufus A. Johnstone
2
;
Samuel Ellis
1
;
Stuart
Nattrass
3
;
Daniel
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. Franks
3
;
Lauren J.N. Brent
1
;
Sonia Mazzi
4
;
Kenneth C. Balcomb
5
;
John K.B. Ford
6
;
Michael A. Cant
7
关键词:
fertility
;
grandmother hypothesis
;
human evolution
;
life history
;
cetacean
;
senescence
;
cooperation
刊名:Current Biology
出版年:2017
5.
Molecular phylogenetics of Ne
w
World searobins (Triglidae; Prionotinae)
作者:
David S. Portnoy
a
;
david.portnoy@tamucc.edu
;
Stuart
C.
W
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;
Elizabeth Hunt
a
;
Dominic G. S
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John R. Gold
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Kevin
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w
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关键词:
Teleostei
;
Scorpaeniformes
;
Ne
w
World fishes
;
Mitochondrial DNA
;
Nuclear DNA
刊名:Molecular Phylogenetics and Evolution
出版年:2017
6.
Quantifying
w
ithin-household transmission of extended-spectrum β-lactamase-producing bacteria
作者:
M.R. Haverkate
1
;
9
;
m.r.haverkate-2@umcutrecht.nl
;
T.N. Platteel
2
;
3
;
9
;
A.C. Fluit
2
;
J.
W
. Cohen
Stuart
4
;
M.A. Leverstein-van Hall
5
;
6
;
S.F.T. Thijsen
7
;
J. Scharringa
2
;
R.C. Kloosterman
2
;
M.J.M. Bonten
1
;
2
;
M.C.J. Bootsma
1
;
8
关键词:
Extended-spectrum beta-lactamase (ESBL)
;
W
ithin-household transmission
;
Enterobacteriaceae
;
Mathematical model
;
Colonisation
刊名:Clinical Microbiology and Infection
出版年:2017
7.
Solving Immunology?
作者:
Yoram Vodovotz
1
;
Ashley Xia
2
;
17
;
Elizabeth L. Read
3
;
Josep Bassaganya-Riera
4
;
David A. Hafler
5
;
Eduardo Sontag
6
;
Jin
W
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7
;
8
;
John S. Tsang
9
;
Judy D. Day
10
;
Steven H. Kleinstein
11
;
12
;
Atul J. Butte
13
;
Matthe
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C. Altman
14
;
Ross Hammond
15
;
Stuart
C. Sealfon
16
;
stuart
.sealfon@mssm.edu
关键词:
mathematical modeling
;
conference
;
autoimmune disease
;
personalized medicine
;
translation
刊名:Trends in Immunology
出版年:2017
8.
Ne
w
admission scoring criteria for patients
w
ith odontogenic infections: a pilot study
作者:
Sajid Sainuddin
;
sajid_sainuddin@yahoo.com
;
Richard Hague
Richard.Hague@gmail.com
;
Kate Ho
w
son
Kate.Ho
w
son2@cmft.nhs.uk
;
Stuart
Clark
Stuart.Clark@cmft.nhs.uk
关键词:
Odontogenic infection
;
Abscess
;
Admission
;
Scoring Criteria
刊名:British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery
出版年:2017
9.
Comparison of Propensity Score Methods and Covariate Adjustment: Evaluation in 4 Cardiovascular Studies
作者:
Markus C. Elze
;
PhD
a
;
b
;
John Gregson
;
PhD
a
;
Usman Baber
;
MD
;
PhD
c
;
Elizabeth
W
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;
PhD
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Samantha Sartori
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PhD
c
;
Roxana Mehran
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PhD
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Melissa Nichols
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PhD
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Gregg
W
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;
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PhD
d
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Stuart
J. Pocock
;
PhD
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;
stuart
.pocock@lshtm.ac.uk
关键词:
bias
;
comparison of methods
;
observational studies
;
regression
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
10.
Comparison of Suture-Based Anchors and Traditional Bioabsorbable Anchors in Foot and Ankle Surgery
作者:
W
. Chad Hembree
;
MD
1
;
Michael A. Tsai
;
BS
2
;
Brent G. Parks
;
MSc
2
;
Stuart
D. Miller
;
MD
1
;
lyn.camire@medstar.net
关键词:5
刊名:The Journal of Foot and Ankle Surgery
出版年:2017
1
2
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6
7
8
9
按检索点细分(2304)
题名(4)
作者(1503)
文摘(32)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
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