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54,477
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via
Who
le-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
who
le-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Practical Approaches for
Who
le-Genome Sequence Analysis of Heart- and Blood-Related Traits
作者:
Alanna C. Morrison
1
;
alanna.c.morrison@uth.tmc.edu
;
Zhuoyi Huang
2
;
Bing Yu
1
;
Ginger Metcalf
2
;
Xiaoming Liu
1
;
Christie Ballantyne
3
;
4
;
Josef Coresh
5
;
Fuli Yu
2
;
Donna Muzny
2
;
Elena Feofanova
1
;
Navin Rustagi
2
;
Richard Gibbs
2
;
Eric Boerwinkle
1
;
2
;
eric.boerwinkle@uth.tmc.edu
关键词:
who
le-genome sequence
;
quantitative traits
;
genomic analysis
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Magnetic Resonance Imaging Underestimation of Prostate Cancer Geometry: Use of Patient Specific Molds to Correlate Images with
Who
le Mount Pathology
作者:
Alan Priester
c
;
Shyam Natarajan
a
;
c
;
Pooria Khoshnoodi
b
;
Daniel J. Margolis
b
;
Steven S. Raman
b
;
Robert E. Reiter
a
;
Jiaoti Huang
d
;
Warren Grundfest
c
;
Leonard S. Marks
a
;
lmarks@mednet.ucla.edu
关键词:
prostatic neoplasms
;
magnetic resonance imaging
;
diagnostic errors
;
pathology
;
surgical
;
image processing
;
computer-assisted
刊名:The Journal of Urology
出版年:2017
4.
Inverted orientation improves decellularization of
who
le porcine hearts
作者:
Po-Feng Lee
a
;
Eric Chau
a
;
Rafael Cabello
a
;
Alvin T. Yeh
b
;
Luiz C. Sampaio
a
;
Andrea S. Gobin
a
;
Doris A. Taylor
a
;
dtaylor@texasheart.org
关键词:
Decellularization
;
Coronary perfusion efficiency
;
Flow dynamics
;
Extracellular matrix
;
Tissue engineering
;
Organogenesis
刊名:Acta Biomaterialia
出版年:2017
5.
Health conditions and role limitation in three European
Regions
: a public-health perspective
作者:
Gabriela Barbaglia
a
;
b
;
Nú
;
ria D. Adroher
c
;
Gemma Vilagut
b
;
d
;
e
;
Ronny Bruffaerts
f
;
Brentan Bunting
g
;
José
;
Miguel Caldas de Almeida
h
;
Silvia Florescu
i
;
Giovanni de Girolamo
j
;
Ron de Graaf
k
;
Josep Maria Haro
l
;
m
;
Hristo Hinkov
n
;
Vivianne Kovess-Masfety
o
;
Herbert Matschinger
p
;
Jordi Alonso
b
;
d
;
e
;
jalonso@imim.es
关键词:
Common health conditions
;
Role limitation
;
Disability
;
Population attributable risk
刊名:Gaceta Sanitaria
出版年:2017
6.
Orientation of
who
le bone samples of small rodents matters during bending tests
作者:
Diego Ferreñ
;
o
a
;
ferrenod@unican.es
;
José
;
A. Sainz-Aja
a
;
Isidro A. Carrascal
a
;
Soraya Diego
a
;
Estela Ruiz
a
;
José
;
A. Casado
a
;
José
;
A. Riancho
b
;
Carolina Sañ
;
udo
b
;
Federico Gutié
;
rrez-Solana
a
关键词:
Three-point bending test
;
Loading orientation
;
Micro-hardness
刊名:Journal of the Mechanical Behavior of Biomedical Materials
出版年:2017
7.
Extraction of Maxillary Teeth Using Articaine Without a Palatal Injection: A Comparison Between the Anterior and Posterior
Regions
of the Maxilla
作者:
Anwar B. Bataineh
;
BDS
;
MScD
;
MDSc
;
CSOS
&lowast
;
;
anwar@just.edu.jo
;
Ghamdan A. Al-Sabri
;
BDS
;
MScD
&dagger
;
刊名:Journal of Oral and Maxillofacial Surgery
出版年:2017
8.
Neuroanatomical correlates of perceptual aberrations in psychosis
作者:
Erin A. Brosey
;
Neil D. Woodward
;
neil.woodward@vanderbilt.edu
关键词:
Psychosis
;
Perceptual aberration
;
Body ownership
;
Insula
;
Temporoparietal junction
刊名:Schizophrenia Research
出版年:2017
9.
Chornobyl 30 years later: Radiation, pregnancies, and developmental anomalies in Rivne, Ukraine
作者:
Wladimir Wertelecki
a
;
b
;
genfir3@gmail.com
;
Christina D. Chambers
b
;
Lyubov Yevtushok
a
;
c
;
Natalya Zymak-Zakutnya
a
;
d
;
Zoriana Sosyniuk
a
;
c
;
Serhiy Lapchenko
a
;
Bogdana Ievtushok
a
;
c
;
Diana Akhmedzhanova
a
;
d
;
Oleksandr Komov
e
关键词:
Chornobyl
;
Polissia
;
Ukraine
;
Congenital malformations
;
Pregnancy
;
Radiation
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2017
10.
Patterns of Lymph Node Failure after Dose-escalated Radiotherapy: Implications for Extended Pelvic Lymph Node Coverage
作者:
Daniel E. Spratt
a
;
b
;
&dagger
;
;
Hebert A. Vargas
c
;
&dagger
;
;
Zachary S. Zumsteg
a
;
Jennifer S. Golia Pernicka
c
;
Joseph R. Osborne
c
;
Xin Pei
a
;
Michael J. Zelefsky
a
;
zelefskm@mskcc.org
关键词:
Pelvic lymph nodes
;
Prostate cancer
;
Metastatic pattern
;
Radiotherapy
刊名:European Urology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
查看站内搜索结果(1)
按检索点细分(11843)
题名(32)
关键词(9)
文摘(11452)
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