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CNKI学位论文(2046)
CNKI期刊论文0611(1)
知网期刊论文(213)
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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
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2
;
Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
;
9
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Emma Clement
2
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10
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Louise Allen
2
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11
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Ruth Armstrong
2
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12
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Angela F. Brady
2
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13
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Jenny Carmichael
2
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12
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Manali Chitre
2
;
12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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10
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Jane Hurst
2
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10
;
Robert E. MacLaren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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15
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Joan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
;
10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
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Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
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David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
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Siobhan Burns
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Paul Calleja
;
Natalie Canham
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Jenny Carmichael
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Keren Carss
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Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy
N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carr
ock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
作者:
Frederike Leonie Harms
1
;
23
;
Katta M. Girisha
2
;
23
;
Andrew A. Hardigan
3
;
4
;
23
;
Fanny Kortü
;
m
1
;
Anju Shukla
2
;
Malik Alawi
5
;
6
;
7
;
Ashwin Dalal
8
;
Lauren Brady
9
;
Mark Tarnopolsky
9
;
Lynne M. Bird
10
;
11
;
Sophia Ceulemans
11
;
Martina Bebin
12
;
Kevin M. Bowling
3
;
Susan M. Hiatt
3
;
Edward J. Lose
13
;
Michelle Primiano
14
;
Wendy
K. Chung
14
;
Jane Juusola
15
;
Zeynep C. Akdemir
16
;
Matthew Bainbridge
17
;
Wu-Lin Charng
16
;
Margaret Drummond-Borg
18
;
Mohammad K. Eldomery
16
;
Ayman W. El-Hattab
19
;
Mohammed A.M. Saleh
20
;
Sté
;
phane Bé
;
zieau
21
;
Benjamin Cogné
;
21
;
Bertrand Isidor
21
;
22
;
Sé
;
bastien Kü
;
ry
21
;
James R. Lupski
16
;
Richard M. Myers
3
;
Gregory M. Cooper
3
;
gcooper@hudsonalpha.org
;
Kerstin Kutsche
1
;
kkutsche@uke.de
关键词:
EBF3
;
transcription factor
;
intellectual disability
;
developmental delay
;
de novo mutation
;
gene regulation
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Cortical-amygdala volumetric ratios predict onset of symptoms of psychosis in 22q11.2 deletion syndrome
作者:
David Berhanu
a
;
b
;
Leah M. Mattiaccio
b
;
Kevin M. Antshel
c
;
Wanda Fremont
b
;
Frank A. Middleton
b
;
Wendy
R. Kates
b
;
katesw@upstate.edu
关键词:
Cortical-amygdala ratios
;
Psychosis
;
Velocardiofacial syndrome
;
Cingulate
;
Insula
刊名:Psychiatry Research: Neuroimaging
出版年:2017
4.
ECCO Essential Requirements for Quality Cancer Care: Colorectal Cancer. A critical review
作者:
Geerard Beets
a
;
David Sebag-Montefiore
b
;
Elisabeth Andritsch
c
;
Dirk Arnold
d
;
Marc Beishon
e
;
Mirjam Crul
f
;
Jan Willem Dekker
g
;
Roberto Delgado-Bolton
h
;
Jean-Franç
;
ois Flé
;
jou
i
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Wolfgang Grisold
j
;
Geoffrey Henning
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Andrea Laghi
l
;
Jozsef Lovey
m
;
Anastassia Negrouk
n
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Philippe Pereira
o
;
Pierre Roca
p
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Tiina Saarto
q
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Thomas Seufferlein
r
;
Claire Taylor
s
;
Giampaolo Ugolini
t
;
Cornelis van de Velde
u
;
Bert van Herck
v
;
Wendy
Yared
w
;
Alberto Costa
x
;
Peter Naredi
y
;
peter.naredi@gu.se
刊名:Critical Reviews in Oncology/Hematology
出版年:2017
5.
ECCO Essential Requirements for Quality Cancer Care: Soft Tissue Sarcoma in Adults and Bone Sarcoma. A critical review
作者:
Elisabeth Andritsch
a
;
Marc Beishon
b
;
Stefan Bielack
c
;
Sylvie Bonvalot
d
;
Paolo Casali
e
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Mirjam Crul
f
;
Roberto Delgado- Bolton
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Davide Maria Donati
h
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Hassan Douis
i
;
Rick Haas
j
;
Pancras Hogendoorn
k
;
Olga Kozhaeva
l
;
Verna Lavender
m
;
Jozsef Lovey
n
;
Anastassia Negrouk
o
;
Philippe Pereira
p
;
Pierre Roca
q
;
Godelieve Rochette de Lempdes
r
;
Tiina Saarto
s
;
Bert van Berck
t
;
Gilles Vassal
u
;
Markus Wartenberg
v
;
Wendy
Yared
w
;
Alberto Costa
x
;
Peter Naredi
y
;
peter.naredi@gu.se
刊名:Critical Reviews in Oncology/Hematology
出版年:2017
6.
Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation
carr
iers with Li-Fraumeni syndrome: 11 year follow-up of a prospective observational study
作者:
Anita Villani
;
MD
a
;
b
;
d
;
Ari Shore
;
BScH
d
;
Jonathan D Wasserman
;
MD
a
;
c
;
d
;
Derek Stephens
;
MSc
f
;
Raymond H Kim
;
MD
h
;
Harriet Druker
;
MSc
b
;
e
;
Bailey Gallinger
;
MSc
d
;
e
;
Anne Naumer
;
MS
i
;
Wendy
Kohlmann
;
MS
i
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Ana Novokmet
;
BA
b
;
d
;
Uri Tabori
;
MD
a
;
b
;
d
;
Marta Tijerin
;
MD
g
;
Mary-Louise C Greer
;
MBBS
g
;
Prof Jonathan L Finlay
;
MBChB
j
;
Joshua D Schiffman
;
MD
i
;
Prof David Malkin
;
MD
a
;
b
;
d
;
david.malkin@sickkids.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:The Lancet Oncology
出版年:2016
7.
The regulatory framework for preventing cross-contamination of pharmaceutical products: History and considerations for the future
作者:
Edward V. Sargent
a
;
evsargent@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Andreas Flueckiger
b
;
Ester Lovsin Barle
c
;
Wendy
Luo
d
;
Lance R. Molnar
e
;
Reena Sandhu
f
;
Patricia A. Weideman
g
关键词:
Cross-contamination
;
Acceptable daily exposure
;
Permitted daily exposure
;
Risk assessment
;
Pharmaceutical manufacturing
;
Cleaning validation
;
GMP
;
Maximum allowable
carr
yover
;
Maximum safe
carr
yover
刊名:Regulatory Toxicology and Pharmacology
出版年:2016
8.
Clinically Significant Pocket Hematoma Increases Long-Term Risk of Device Infection: BRUISE CONTROL INFECTION Study
作者:
Vidal Essebag
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
vidal.essebag@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Atul Verma
;
MD
c
;
Jeff S. Healey
;
MD
d
;
Andrew D. Krahn
;
MD
e
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Eli Kalfon
;
MD
a
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f
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Benoit Coutu
;
MD
g
;
Felix Ayala-Paredes
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MD
h
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Anthony S. Tang
;
MD
i
;
j
;
John Sapp
;
MD
k
;
Marcio Sturmer
;
MD
b
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Arieh Keren
;
MD
j
;
George A. Wells
;
PhD
j
;
David H. Birnie
;
MD
j
;
for the BRUISE CONTROL InvestigatorsMartin Green
;
Pablo Nery
;
Robert Lemery
;
Michael Gollob
;
Darryl Davis
;
Calum Redpath
;
Lloyd Duchesne
;
Leslie Carlin
;
Karen MacDonald
;
Rosemary Dunne
;
Rochelle Fleming
;
Elizabeth Yeltsir
;
Li Chen
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My-Linh Tran
;
Doug Coyle
;
Tomy Hadjis
;
Martin L. Bernier
;
Alexander Omelchenko
;
Fiorella Rafti
;
Johannie Beaudoin
;
Johanne Bureau
;
Isabelle Coutu
;
Emilie Vaillancourt
;
Jaimie Manlucu
;
Raymond Yee
;
Allan Skanes
;
Lorne Gula
;
George Klein
;
Peter Leong-Sit
;
Lynn Nyman
;
Cathy Bentley
;
Denise Hulley
;
Carlos Morillo
;
Stuart Connolly
;
Girish Nair
;
S. Divakaramenon
;
S. Ribas
;
John Eikelboom
;
Wendy
Meyer
;
Victoria Malcolm
;
Sandra
Carr
oll
;
Christopher S. Simpson
;
Adrian Baranchuk
;
Hashiar Abdollah
;
Kevin Michael
;
Damian Redfearn
;
Sharlene Hammond
;
Gwen Ewart
;
Sharon Fair
;
Glenda O&rsquo
;
Reilly
;
Paul Novak
;
Laurence Sterns
;
Richard Leather
;
Reg Smith
;
Chris Lane
;
Mona Bastell
;
Debbie Parfett
;
Andrea Green
;
Heather Jackson
;
Magdy Basta
;
Martin Gardner
;
Ratika Parkash
;
Chris Gray
;
Ann Fearon
;
Karen Giddens
;
Lisa
Carr
oll
;
Teresa Kus
;
Tomy Hadjis
;
Guiliano Becker
;
Ann Langlois
;
Carole Sirois
;
Yaariv Khaykin
;
Zaev Wulffhart
;
Bernice Tsang
;
Alfredo Pantano
;
Kellie Winger
;
Sherri Patterson
;
Annette Nath
;
Colette Seifer
;
Kevin Wolfe
;
Ali Khadem
;
Alex Tischenko
;
Jan Polson
;
Jean-Francois Roux
;
Mariano Badra
;
Stephanie Cote
;
Lyne Lavallee
;
Rene Houde
;
Eugene Crystal
;
Ilan Lashevsky
;
Ching Lau
;
Avishag Laish-Farkash
;
Atilio Costa Vitali
;
Sheldon Singh
;
Irving Tiong
;
Fahema Ahmadzai
;
Mamta Khurana
;
Meena Lakhanpal
;
Maria Lukomsky
;
Mohammed Shurrab
;
Paolo Costi
;
Isabelle Greiss
;
Fadi Mansour
;
Jean-Marc Raymond
;
Martine Bergeron
;
Nancy Roby
;
Kamran Ahmad
;
Paul Dorian
;
Iqwal Mangat
;
Victoria Korley
;
Arnold Pinter
;
Theresa Aves
;
Zana Mariano
;
Antonio Estacio
;
Claus Rinne
;
Irene Janzen
;
Donna Lowery
;
Naomi Kenyon
;
Kaler Jonson
;
Satish Toal
;
Robert Stevenson
;
Gregory Searles
;
Geoffrey Douglas
;
Ricardo Bessoudo
;
Ansar Hassan
;
Elizabeth Collings
;
Corinne Braam
;
Fabia Fitzgerald
;
Donna Kent
;
Luana Mychaluk
;
Katherine Kavanagh
;
Derek Exner
;
John Burgess
;
John Rothschild
;
Vikas Kuriachan
;
Glen Linnell Sumner
;
Debbie Keller
;
Brian Yuen
;
Leslie Jackson-Carter
;
Sandra Dorey
;
Tiago L.L. Leiria
;
Roberto Tofani Sant&rsquo
;
Anna
;
Rafail de March Ronsoni
;
M.A. Moraes Pereira
;
Antonieta Moraes
;
Juliane Rodrigues
关键词:
anticoagulants
;
hemorrhage
;
infection
;
risk factors
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
9.
Exploring the effectiveness of social messages on promoting energy conservation behavior in buildings
作者:
Saba Khashe
a
;
skhashe@usc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Arsalan Heydarian
a
;
heydaria@usc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Burcin Becerik-Gerber
b
;
becerik@usc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Wendy
Wood
c
;
wendy
.wood@usc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Energy conservation behavior
;
Social influence method
;
Immersive virtual environment
;
Compliance
;
Adherence
;
Carr
y over effect
刊名:Building and Environment
出版年:2016
10.
Outbreak of group A Streptococcus infections in an outpatient wound clinic—Colorado, 2014
作者:
Jessica B. Hancock-Allen
;
RN
;
MSN
;
FNP-BC
;
SM
a
;
b
;
Sarah J. Janelle
;
MPH
b
;
Kate Lujan
;
RN
;
MPH
b
;
Wendy
M. Bamberg
;
MD
b
;
Wendy
.Bamberg@state.co.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Disease outbreak
;
infection
;
wound infection
;
epidemiology
刊名:American Journal of Infection Control
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(261)
作者(67)
按出版年细分(261)
2027年及以后(11)
2017年(5)
2016年(16)
2015年(5)
2014年(1)
2013年(14)
2012年(20)
2011年(15)
2010年(14)
2009年(17)
2008年(17)
2007年(12)
2006年(14)
2005年(15)
2004年(11)
2003年(6)
2002年(9)
2001年(12)
2000年(12)
2000年及以前(35)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.