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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William
Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William
Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn
Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine
William
son
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Arsenobetaine and thio-arsenic species in marine macroalgae and herbivorous animals: Accumulated through trophic transfer or produced in situ?
作者:
Simon Foster
;
simon.foster@canberra.edu.au
;
William
Maher
关键词:
Arsenobetaine
;
Arsenic
;
Metabolism
;
Thio-arsenosugars
;
Macroalgae
;
Gastropods
刊名:Journal of Environmental Sciences
出版年:2016
3.
Evaluation of the ability of arsenic species to traverse cell membranes by simple diffusion using octanol-water and liposome-water partition coefficients
作者:
Teresa Chá
;
vez-Capilla
1
;
Teresa.GonzalezdeChavezCapila@canberra.edu.au
;
William
Maher
1
;
Tamsin Kelly
2
;
Simon Foster
1
;
Simon.Foster@canberra.edu.au
关键词:
Arsenic
;
Liposomes
;
Partition coefficients
;
Passive simple diffusion
;
Trivalent arsenic species
;
Thio-arsenic species
刊名:Journal of Environmental Sciences
出版年:2016
4.
Past, Present, and Future of eHealth and mHealth Research to Improve Physical Activity and Dietary Behaviors
作者:
Corneel Vandelanotte
;
PhD
1
;
c.vandelanotte@cqu.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Andre M. Mü
;
ller
;
MA
2
;
Camille E. Short
;
PhD
3
;
Melanie Hingle
;
PhD
4
;
Nicole Nathan
;
MA
;
BMedSci(Hons)
5
;
6
;
7
;
Susan L.
William
s
;
PhD
8
;
Michael L. Lopez
;
MUP
9
;
Sanjoti Parekh
;
PhD
10
;
Carol A.
Maher
;
PhD
11
关键词:
behavior change
;
intervention
;
diet
;
nutrition
;
physical activity
刊名:Journal of Nutrition Education and Behavior
出版年:2016
5.
Microstructure, mechanical properties and creep of magnesium alloy Elektron21 reinforced with AlN nanoparticles by ultrasound-assisted stirring
作者:
Lydia Katsarou
a
;
Maher
Mounib
b
;
William
s Lefebvre
b
;
Sergey Vorozhtsov
c
;
Matteo Pavese
d
;
Claudio Badini
d
;
Jon Mikel Molina-Aldareguia
e
;
Carmen Cepeda Jimenez
e
;
Maria Teresa Pé
;
rez Prado
e
;
Hajo Dieringa
a
;
hajo.dieringa@hzg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Metal matrix composites
;
Elektron21
;
AlN
;
Creep
;
Mechanical properties
;
Ultrasound-assisted casting
刊名:Materials Science & Engineering A
出版年:2016
6.
The Effect of Noncardiac and Genetic Abnormalities on Outcomes Following Neonatal Congenital Heart Surgery
作者:
Bahaaldin Alsoufi
;
MD
*
;
balsoufi@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Scott Gillespie
;
MS
&dagger
;
;
William
T. Mahle
;
MD
&dagger
;
;
Shriprasad Deshpande
;
MD
&dagger
;
;
Brian Kogon
;
MD
*
;
Kevin
Maher
;
MD
&dagger
;
;
Kirk Kanter
;
MD
*
关键词:
congenital heart disease
;
genetic syndromes
;
single ventricle
;
neonatal cardiac surgery
刊名:Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery
出版年:2016
7.
International Defensive Medicine in Neurosurgery: Comparison of Canada, South Africa, and the United States
作者:
Sandra C. Yan
1
;
M.
Maher
Hulou
1
;
David J. Cote
1
;
David Roytowski
2
;
James T. Rutka
3
;
William
B. Gormley
1
;
Timothy R. Smith
1
;
trsmith@partners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Canada
;
Medico-legal environment
;
Neurosurgery
;
South Africa
刊名:World Neurosurgery
出版年:2016
8.
Determination of selenium species in biota with an emphasis on animal tissues by HPLC-ICP-MS
作者:
Rajani Jagtap
;
rajani.jagtap@canberra.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
rajani_jagtap@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
William
Maher
关键词:
Selenium
;
Extraction
;
Enzymes
;
Separation
;
HPLC&ndash
;
ICP-MS
刊名:Microchemical Journal
出版年:2016
9.
Isavuconazole versus voriconazole for primary treatment of invasive mould disease caused by Aspergillus and other filamentous fungi (SECURE): a phase 3, randomised-controlled, non-inferiority trial
作者:
Prof Johan A Maertens
;
MD
a
;
Prof Issam I Raad
;
MD
b
;
Prof Kieren A Marr
;
MD
c
;
d
;
Prof Thomas F Patterson
;
MD
f
;
Prof Dimitrios P Kontoyiannis
;
MD
g
;
Prof Oliver A Cornely
;
MD
h
;
Prof Eric J Bow
;
MD
i
;
aa
;
Prof Galia Rahav
;
MD
j
;
Dionysios Neofytos
;
MD
e
;
Mickael Aoun
;
MD
k
;
Prof John W Baddley
;
MD
l
;
Michael Giladi
;
MD
m
;
Werner J Heinz
;
MD
n
;
Prof Raoul Herbrecht
;
MD
o
;
Prof
William
Hope
;
PhD
p
;
Prof Meinolf Karthaus
;
MD
q
;
Prof Dong-Gun Lee
;
MD
r
;
Prof Olivier Lortholary
;
MD
s
;
Prof Vicki A Morrison
;
MD
t
;
Ilana Oren
;
MD
u
;
Dominik Selleslag
;
MD
v
;
Shmuel Shoham
;
MD
c
;
George R Thompson III
;
MD
w
;
Misun Lee
;
PhD
x
;
Rochelle M
Maher
;
MS
x
;
Anne-Hortense Schmitt-Hoffmann
;
PhD
y
;
Bernhardt Zeiher
;
MD
x
;
Prof Andrew J Ullmann
;
MD
z
;
andrew.ullmann@uni-wuerzburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:The Lancet
出版年:2016
10.
Brain-Region-Specific Organoids Using Mini-bioreactors for Modeling ZIKV Exposure
作者:
Xuyu Qian
1
;
2
;
18
;
Ha Nam Nguyen
1
;
3
;
4
;
18
;
Mingxi M. Song
1
;
9
;
Christopher Hadiono
1
;
10
;
Sarah C. Ogden
11
;
Christy Hammack
11
;
Bing Yao
12
;
Gregory R. Hamersky
5
;
Fadi Jacob
1
;
Chun Zhong
1
;
4
;
Ki-jun Yoon
1
;
4
;
William
Jeang
1
;
14
;
Li Lin
12
;
Yujing Li
12
;
Jai Thakor
1
;
Daniel A. Berg
1
;
Ce Zhang
1
;
4
;
Eunchai Kang
1
;
4
;
Michael Chickering
1
;
David Nauen
1
;
6
;
Cheng-Ying Ho
15
;
16
;
Zhexing Wen
1
;
4
;
Kimberly M. Christian
1
;
4
;
Pei-Yong Shi
17
;
Brady J.
Maher
5
;
7
;
Hao Wu
13
;
Peng Jin
12
;
Hengli Tang
11
;
Hongjun Song
1
;
3
;
4
;
8
;
shongju1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Guo-li Ming
1
;
3
;
4
;
7
;
8
;
gming1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(106)
作者(102)
文摘(1)
按出版年细分(106)
2027年及以后(8)
2017年(1)
2016年(9)
2015年(1)
2013年(5)
2012年(6)
2011年(4)
2010年(5)
2009年(7)
2008年(11)
2007年(4)
2006年(3)
2005年(2)
2004年(2)
2003年(9)
2002年(6)
2001年(5)
2000年(1)
2000年及以前(17)
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