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1.
Increased PI3K/Akt activity and deregulated humoral immune response in human PTEN deficiency
作者:
Gertjan J. Driessen
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Hanna IJspeert
;
PhD
b
;
&lowast
;
;
Marjolein Wentink
;
MD
b
;
Helger G. Yntema
;
MD
;
PhD
c
;
P. Martin van Hagen
;
MD
;
PhD
b
;
Arthur van Strien
;
MSc
b
;
Giorgia Bucciol
;
MD
d
;
Ozgur Cogulu
;
MD
e
;
Margreet Trip
;
MD
b
;
Willy
Nillesen
;
MD
;
PhD
c
;
Els A. Peeters
;
MD
;
PhD
f
;
Ingrid Pico-Knijnenburg
;
BSc
b
;
Barbara H. Barendregt
;
BSc
b
;
Marta Rizzi
;
MD
;
PhD
g
;
Jacques J. van Dongen
;
MD
;
PhD
b
;
Necil Kutukculer
;
MD
;
PhD
h
;
Mirjam van der Burg
;
PhD
b
;
&lowast
;
;
m.vanderburg@erasmusmc.nl
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
2.
Interpretation of clinical relevance of X-chromosome copy number variations identified in a large cohort of individuals with cognitive disorders and/or congenital anomalies
作者:
Marjolein H. Willemsen
;
Nicole de Leeuw
;
Arjan P.M. de Brouwer
;
Rolph Pfundt
;
Jayne Y. Hehir-Kwa
;
Helger G. Yntema
;
Willy
M.
Nillesen
;
Bert B.A. de Vries
;
Hans van Bokhoven
;
Tjitske Kleefstra
关键词:
X-linked
;
Intellectual disability
;
Autism
;
X-chromosome
;
Copy number variation
;
Clinical interpretation
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2012
3.
Disruption of an EHMT1-Associated Chromatin-Modification Module Causes Intellectual Disability
作者:
Tjitske Kleefstra
;
Jamie?M. Kramer
;
Kornelia Neveling
;
Marjolein?H. Willemsen
;
Tom?S. Koemans
;
Lisenka?E.L.M. Vissers
;
Willemijn Wissink-Lindhout
;
Michaela Fenckova
;
Willem?M.R. van?den?Akker
;
Nael?Nadif Kasri
;
Willy
?M.
Nillesen
;
Trine Prescott
;
Robin?D. Clark
;
Koenraad Devriendt
;
Jeroen van?Reeuwijk
;
Arjan?P.M. de?Brouwer
;
Christian Gilissen
;
Huiqing Zhou
;
Han?G. Brunner
;
Joris?A. Veltman
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Noonan syndrome, the SOS1 gene, and embryonal rhabdomyosarcoma
作者:
Marjolijn C.J. Jongmans
;
Peter M. Hoogerbrugge
;
Linda Hilkens
;
Uta Flucke
;
Ineke van der Burgt
;
Kees Noordam
;
Martina Ruiterkamp-Versteeg
;
Helger G. Yntema
;
Willy
M.
Nillesen
;
Marjolijn J.L. Ligtenber
刊名:Cancer Genetics and Cytogenetics
出版年:2010
5.
Detection of cryptic subtelomeric imbalances in fetuses with ultrasound abnormalities
作者:
Brigitte H.W. Faas
;
Willy
Nillesen
;
Sascha Vermeer
;
Daniel Olde Weghuis
;
Nicole de Leeuw
;
Arie P.T. Smits
;
Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts
关键词:
Subtelomeric imbalances
;
Prenatal
;
Ultrasound
;
MLPA
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2008
6.
Loss-of-Function Mutations in Euchromatin Histone Methyl Transferase 1
作者:
Tjitske Kleefstra
;
Han G. Brunner
;
Jeanne Amiel
;
Astrid R. Oudakker
;
Willy
M.
Nillesen
;
Alex Magee
;
David Geneviè
;
ve
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
;
Hilde van Esch
;
Jean-Pierre Fryns
;
Ben C.J. Hamel
;
Erik A. Sistermans
;
Bert B.A. de Vries
;
Hans van Bokhoven
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2006
7.
Diagnostic Genome Profiling in Mental Retardation
作者:
Bert B.A. de Vries
;
Rolph Pfundt
;
Martijn Leisink
;
David A. Koolen
;
Lisenka E.L.M. Vissers
;
Irene M. Janssen
;
Simon van Reijmersdal
;
Willy
M.
Nillesen
;
Erik H.L.P.G. Huys
;
Nicole de Leeuw
;
Dominique Smeets
;
Erik A. Sistermans
;
Ton Feuth
;
Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts
;
Ad Geurts van Kessel
;
Eric F.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2005
1
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